M. EN C.

JUAN FIDEL OSUNA-RAMOS

Cinvestav-IPN
Streptococcus pneumoniae

Frederick Griffith
1928
1944
 bacteriófagos

Hershey and Chase

1952
https://es.khanacademy.org/
PROYECTO DEL GENOMA HUMANO

La conclusión del Proyecto del

Genoma Humano, fue el inicio de la
medicina genómica, la genómica
funcional, la genómica comparativa y
la proteómica.
 GENOMA HUMANO

• 24 secuencias cromosómicas distintas

• 22 autosomas
• 2 cromosomas sexuales: X, Y

• Tamaño de aprox. 3200 Mb que

contienen unos 20,000-25,000 genes

• 1.5 -2 % DNA codificante

Similitudes de los genomas en las diferentes especies:

~50% de nuestros genes son encontrados en la mosca de la fruta

~40% de nuestros genes son encontrados en lombrices
~30% de nuestros genes son encontrados en levaduras
~80% de nuestros genes son encontrados en el ratón
~96% en chimpancé
~100% de nuestros genes son incluso compartidos con bacterias
 SIMILARIDADES GENÉTICAS ENTRE
EL RATÓN Y HUMANO

•Ambos organismos tienen el mismo numero de genes.

•La mayoría de los genes comunes comparten la misma disposición de los intrones y exones.
 Genoma procariontes Genoma eucariontes

Genoma (de la raíz griega gen, origen)

 5’ 3’

3’ 5’
Estructura y organización del genoma nuclear

• Cinéticas de renaturalización o reasociación. de DNA

desnaturalizado.

• DNA no repetitivo: secuencia única

(50 – 75% del genoma).
Solo hay una copia en un genoma haploide

• DNA repetitivo: secuencias que están presentes en mas de una

copia en cada genoma.
• ADN Moderadamente repetido (15 – 40%), (ej. tRNA,
rRNA).
• SINE (short interspersed elements), elementos intercalados cortos
• LINE (long interspersed elements), elementos intercalados largos

• ADN altamente repetido (10 – 15 %), secuencias muy

cortas (<100pb).
• DNA satélites
• DNA minisatélites
• DNA microsatélites.
 Mas de la mitad del genoma
humano es DNA repetitivo.

53% aprox

Los que se agrupan en series en Los que están dispersos por todo el
tándem genoma (elementos de
transposición)
DNA satélite
(micro y minisatélites) SINE (elementos nucleares dispersos
ricos en A+T cortos)
LINE (elementos nucleares dispersos
largos)
HERV (retrovirus endógenos humanos)
Transposones
 ANATOMIA DE UN GEN

2.-Sitio
3. Sitiode
deinicio
iniciodedela la transcripción:
traducción: ATG.generalmente
Este codón (quellamado
será
1.- Región
secuencia
AUG promotora:
en el CAP
mRNA) porque responsable
está representa de la unión de la
el extremo 5´ del RNA,
localizado aproximadamente RNAel
a 50 pb
polimerasa
después dely la
cual recibirá una subsiguiente
sitio “cap”
de inicio iniciación
de nucleótidos
de demodificados
la transcripción.
la transcripción, después
aunque esta
de ser transcrito.
distancia La secuencia
varia mucho “cap” varía
entre genes. Estesegún los genes.
espacio entre el
inicio de la transcripción y el de la traducción se denomina
región 5´no traducida (5´UTR).
5.. Una región 3´ no traducida (3´ UTR) aunque se transcribe
no se traduce a proteína. Esta región incluye la secuencia
4. Un codón
AATAAA, que indica
necesaria lalaterminación de la traducción: TAA.
6. Lospara
exones poliadenilación:
y los intrones. es decir, la unión
Este codón
de una cola es
deUAA
200 en el mRNA.
o 300 residuos de adenina al mRNA. Esta
cola poly(A):
1. confiere estabilidad mRNA,
2. permite que el mRNA salga del núcleo celular y
3. permite que el mRNA se traduzca a proteína.
 Es la región de un gen que no es separada
Exón durante el proceso de corte y empalme y, por
tanto, se mantienen en el RNA
mensajero maduro.

Región del DNA que no forma parte de

Intrón la transcripción primaria de RNA.

25%
Elementos
genéticos
móviles

KARP biología celular y molecular

McClintock
1940
Elementos genéticos Móviles”
“Genes saltarines”
Transposones
Transposones de DNA
Retrotransposones (Transposones de ARN)
Los elementos genéticos móviles en la
evolución del genoma
 ORGANIZACIÓN Y CONTENIDO DEL GENOMA HUMANO
Genoma humano
3100 Mb

DNA intergenico Genes y secuencias de

2000 Mb genes relacionadas
(DNA intragenico) 1100
Mb

Otras regiones Genoma- repetidos

intergénicas 600 Mb
1400 Mb Secuencias relacionadas
Genes 48 Mb (DNA
1152 Mb (DNA no
codificante) Exones
codificante)

DNA único: regiones LINEs 640 Mb

reguladoras, miRNAs
Intrones, UTRs

SINEs 420 Mb
Microsatelites 90 Mb
Fragmentos genicos

HERV 250 Mb
pseudogenes

Transposones 90 Mb

Watson et al. 2008

 www.ncbi.nlm.nih.gov/

doi:10.1007/978-81-322-2316-0_14
GRACIAS POR SU ATENCIÓN
☺
COMPOSICIÓN del GENOMA
LO DE LA CLASE DEL CINVES
Exones e Intrones
ORGANIZACIÓN Y CONTENIDO DEL GENOMA HUMANO

Genoma
humano 3100
Mb
Genes y
DNA secuencias de
intergenico genes
2000 Mb relacionadas
(DNA
intragenico)
Otras regiones Genoma-
repetidos 1400 Secuencias1100 Mb Genes 48 Mb
intergénicas 600
Mb relacionadas 1152 (DNA
Mb
Mb (DNA no codificante)
DNA único: codificante) Exones
regiones LINEs 640 Mb
reguladoras, Intrones, UTRs
miRNAs

Microsatelites SINEs 420 Mb

90 Mb Fragmentos
genicos

HERV 250 Mb
pseudogenes

Transposones
90 Mb
Watson et al. 2008
El núcleo
Dogma central de la genética molecular”