Detección de aneuploidía en 1er trimestre

Prueba combinada: análisis sérico materno : hCG y PAPPA-A (proteína plasmática A

asociada al embarazo)+ Ecografía de la NT (translucencia nucal)
Se realiza entre la semana 11-14 de gestación
NT: grosor máximo del área translucida subcutánea entre la piel y los tejidos blandos
que recubren la espina fetal en la parte posterior del cuello, un aumento del grosor no es
una anomalia, sino un marcador que confiere un mayor riesgo . Cuando la longitud
cefalo ccaudal se encuentra 38 a 45 mm y 84 mm.

Bioquímica
 En las anomalías cromosómicas sexuales la b-hCG libre es normal y la PAPP-A
está disminuida.
 En la triploidía de origen paterno la b-hCG libre está muy aumentada , PAPP-A
está ligeramente disminuida.
 La triploidía de origen materno se asocia a niveles muy bajos de b-hCG libre y
PAPP-A.

T21 T13 T18 Anomalías

cromosómicas
Hcg Alto Bajo bajo Normal
PAPP-A bajo Bajo bajo Baja
TN 2 mm mayor 2.5 mm mayor 4 mm mayor

 Triploidia: mayor de 1.5 mm y Turner mayor 7 mm

TN: Si el grosor llega a 3mm o más, el riesgo de aneuploidía es poco probable que se
normalice, la paciente debe recibir asesoramiento y se le ofrece eco dirigido con
ecocardiografía fetal.
Doppler del ductus venoso
El ductus venoso es un shunt único que dirige sangre oxigenada desde la vena umbilical
hacia la circulación coronaria y cerebralgracias a un paso preferencial de sangre hacia la
aurícula izquierda a través del foramen ovale.
A las 11-14 semanas mide no más de 2 a 3 mm, cuya función consiste en derivar sangre
bien oxigenada, en forma preferencial, desde la vena umbilical hacia la circulación
cerebral y cardíaca

La onda obtenida se puede clasificar en base a la onda-a entre positiva (normal) o

reversa (anormal)
–En las 11-13 semanas la onda-a anormal o reversa se puede observar en un 3% de fetos
cromosómicamente normales (euploides) y en el 65% de fetos con trisomía 21.
–Aún así, la gran mayoría de fetos con una onda-a reversa son cromosómicamente
normales y tienen embarazos con resultados favorables
  El flujo anormal en el ductus venoso se asocia a la presencia de malformaciones
estructurales, especialmente cardiopatías congénitas y malformaciones
esquelética

Medición de la frecuencia cardiaca fetal (FCF):

• Se obtiene un corte transverso o longitudinal del corazón
• Se usa la onda de Doppler pulsado para obtener de 6-10 ciclos cardiacos durante
el reposo fetal
• En embarazos normales, la FCF aumenta desde 110 lpm a las 5 semanas, a 170
lpm a las 10 semanas y luego decrece gradualmente a 150 lpm a las 14 semanas.

• En la trisomía 21 la FCF está levemente aumentada

• En la trisomía 18 la FCF está levemente disminuida,
• En la trisomía 13 la FCF está sustancialmente aumentada

Longitud cráneo-rabadilla y anomalías cromosómicas

• La trisomía 18 y la triploidía se asocian a un retraso de crecimiento

moderadamente severo.
• La trisomía 13 y el síndrome de Turner se asocian a un retraso de
crecimiento leve.
• En la trisomía 21 el crecimiento es prácticamente normal.

Hueso nasal

El hueso nasal inicia su osificación después de la semana 11 de vida intrauterina.

Trisomía 21, el 60–70% de los fetos carece de hueso nasal, el 25% tiene un hueso
maxilar pequeño, y el 80% muestra ondas anormales en el Doppler del ductus venoso.
En alrededor del 50% de los fetos con trisomía 18, y en el 30% de los fetos con trisomía
13.

Cumpliendo esos criterios, deberían verse tres líneas diferentes a nivel de la nariz fetal:
–La línea superior representa la piel
–La línea inferior, más gruesa y más ecogénica que la piel que lo recubre, representa el
hueso nasal
–Una tercera línea en frente del hueso y a un nivel superior de la piel representa la punta
de la nariz

Bioquímica en la semana 15 y 21 de gestación (2do trimestre)

T21 AFP baja, hCG alta, estriol no conjugado bajo y niveles altos de inhibina dimerica
T18: AFP baja, hCG baja, estriol no conjugado bajo.
Ecografía del segundo trimestre: expresión fenotípica de las anomalías
cromosómicas

La trisomía 21 se asocia a hipoplasia nasal, aumento del grosor del pliegue nucal,
anomalías cardiacas, atresia duodenal e intestino hiperecogénico, hidronefrosis leve,
acortamiento del fémur y húmero, signo de la sandalia y clinodactilia o hipoplasia de la
falange media del quinto dedo.
La trisomía 18 se asocia con el cráneo en forma de fresa, quistes de plexos coroideos,
agenesia del cuerpo calloso, micrognatia, edema nucal, anomalías cardiacas, hernia
diafragmática, atresia esofágica, onfalocele, arteria umbilical única, anomalías renales,
retraso del crecimiento y acortamiento de las extremidades, aplasia radial, dedos
superpuestos y pie en mecedora.
La trisomía 13 se asocia con holoprosencefalia, microcefalia, anomalías faciales,
anomalías cardiacas, riñones grandes e hiperecogénicos, onfalocele y polidactilia post
axial.
El síndrome de Turner se asocia con grandes higromas quísticos nucales, edema
generalizado, derrame pleural leve y ascitis, anomalías cardiacas y riñón en herradura,
que se sospecha por la presencia de una hidronefrosis bilateral leve.