TAMIZAJE GENETICO Y MALFORMACIONES

TRISOMIA 21 TAMIZAJE DE ANEUPLOIDIAS ACTUAL

• Langdon Down (1866) → piel excesiva para el cuerpo, nariz
pequeña y cara achatada
Ecografos de alta resolucion
• 75% de los fetos con trisomía 21 → translucencia nucal
aumentada → espacio que hay entre la piel de la nuca
o Debe medir menos de 2,5 mm
o Cuando se aumenta decimos que esta en el percentil
95 y aumenta el riesgo de síndrome de Down ADN fetal en sangre
• 60 – 70% → hueso nasal ausente materna
• Diagnostico tradicional → edad materna + pruebas invasivas
20%
• Aneuploidía más frecuente
Amniosentesis y mapa de
cromosomas

DIAGNOSTICO DE ANEUPLOIDIA
Proceso evolutivo a través del tiempo

LINEA DE TIEMPO

Translucencia nucal TAMIZJE PARA TRISOMIA 21 → edad materna 70”s

Piel desprendida aumentada de
del cráneo tamaño 8,89mm • Mayores de 35 años más posibilidad de presentar aneuploidías
• Pruebas invasivas en → 15-20% gestantes
Por enf • Detección de <50% de fetos con trisomía 21
cardiacas • Mayoría de gestaciones → mujeres jóvenes
• Disminuye con la edad gestacional → 30% mueren entre 12-
Se acumula 40sem
liquido

1
• Cuando el riesgo esta mayor de 1 en 1000 → riesgo baja de Edad materna + PAPP-A + BHCG 65% y falsos positivos 5%
enf genética
• Cuando el riesgo da entre 100 y 1000 → riesgo intermedio
• Por debajo de 100 → riesgo es alto → en Colombia se corta
en 250 para alto riesgo porque no tenemos bioquímico
EDAD MATERNA TRISOMIA 18 Y 13
• Riesgo → aumenta con la edad materna y disminuye con la
edad gestacional
• Tasa de muerte fetal entre 12 y 40 sem 80% • La BHCG está aumentada en trisomía 21 → esa alteración se
ve en sem 10 hasta 12, después de la sem 14 la BHCG y la
• Monosomías X y Triploidia
PAPP-A se tienden a acercar a los valores normales
o NO se relaciona con la edad
o Tasa de muerte entre las 12 y 40 sem → 80% • La PAPP-A → se queda en niveles mas bajos en los niños con
o Prevalencia de 1/1500 en semana 12 y 1/4000 en trisomía 21 comparada con un niño normal
semana 40 VARIABLES
• Mujeres negras → BHCG cantidades mayores y PAPP-A
mayor
• Fumadoras → BHCG Y PAPP-A en valores inferiores
• Técnicas de reproducción asistida → aumentan la BHCG y
disminuyen la PAPP-A (se parece al Down)

PRUEBAS BIOQUIMICAS EN II TRIMESTRE 80”S TAMIZAJE DE TRISOMIA 21: ECOGRAFÍA I TRIM 90”S

• Cuando se usaba solo la edad se detectaba 30% TRANSLUCENCIA NUCAL

• Cuando se utiliza TN FCF BHCG PAPPA detectan 90% • Representación ecográfica de la colección de líquido bajo la piel,
en la nuca del feto durante 1 trim
• Este termino se usa → independiente de si tiene septos o no o
si se extiende únicamente detrás del cuello o cubre todo el
cuerpo
• La incidencia de cromosomopatías aumenta directamente
proporcional al tamaño de la TN
• El segundo trim tiende a desaparecer o algunas veces progresa
a edema nucal o higroma quístico
2
 TRASLUCENCIA NUCAL + EDAD: 75-80% FETOS CON TRISOMIA 21
> PERCENTIL 95
Pliegue nucal

Translucencia nucal

• La edad optima para medir → 11 – 13,6 sem

• La longitud cráneo caudal (LCC) para medir → mínima 45mm y El que aun maneja Colombia
máxima 84mm TAMIZAJE DE TRISOMIA 21: DETECCION 90% TFO: 3% TEST
• Semana 11: COMBINADO 2000
o Edad mínima para realizar una prueba diagnostica →
biopsia de vellosidades coriales, antes se asocia con
lesiones en mmii
o Visualización de anomalías fetales mayores
• 13 sem 6 días:
o Opción de IVE en primer trimestre
o Tendencia a normalizar después de sem 13
o Técnicamente difícil por posición vertical fetal TEST COMBINADO: TRISOMIA 21 TD 90%, TRISOMIA 18 Y 13 TD
95% CON TFP 3%
• TN mayor en T18 y 13 que en
21
• PAPP-A menor en T18 y 13 que
en T21
• BHCG elevada en T21 Y
disminuida en T18 Y T13
• FCF aumentada en T13 y normal
en T18 Y T21
RIESGO INDIVIDUAL: EDAD MATERNA + TN
• Edad materna → riesgo a priori
• A mayor TN → mayor coeficiente de probabilidad e FRECUENACIA CARDIACA FETAL
inversamente
• Aumenta de 110lpm en 5 sem hasta 170lpm en semana 10
• Riesgo a priori / coeficiente de probabilidad =
• Disminución progresiva a 150lpm en semana 14
• Riesgo definitivo individual
• Permite identificar los fetos con trisomía 18 y 13 → TN
o >1/1000 → BAJO RIESGO
aumentada y PAPPA y BHCG disminuida
o < 1/250 → ALTO RIESGO
• Trisomía 13 asociada a taquicardia fetal
o 1/251 A 1/1000 → RIESGO INTERMEDIO
• Ahora se hace mediante una calculadora digital

3
 TEST COMBINADO DUCTUS VENOSO
• Fetos Euploides → 3%
• Trisomía 21 → 65%
• Trisomía 18 → 55%
• Trisomía 13 → 55%
• Mayor riesgo de:
o Anormalidades cromosómicas
o Anormalidades cardiacas mayores
o Muerte fetal
o Aumenta tasa de detección del 90 al 95%

ANORMAL

Se usa en España → se le hace edad, FC, TN, bioquímico

TAMIZAJE DE TRISOMIA 21: DETECCION 97% Y FP 3% TEST
COMBINADO PLUS
• Edad materna NORMAL
• Bioquímico → PAPPA + BHCG
• Transluminicencia nucal
• Hueso nasal VALVULA TRICUSPIDEA
• Ductus venoso → defectos cromosómicos anormalidad cardiaca
mayor y muerte fetal • Flujo anormal → regurgitación por lo menos durante la mitad de
• Flujo tricúspideo → defectos cromosómicos y anormalidad la sístole y con la velocidad de
cardiaca mayor flujo pico sistólico mayor de
• Frecuencia cardiaca fetal → trisomía 13 60cm/sg
• Regurgitación tricúspidea →
1% Euploides
• T21 → 55%
• T18 → 30%
• T13 → 30%
• Usualmente de 22-32

HUESO NASAL
Hueso nasal ausente
• Euploides → 1-3%
• Trisomía 21 → 60%
• Trisomía 18 → 50%
• Trisomía 13 → 40%
• Mayor probabilidad:
o Mujeres de raza negra
• Evaluación semana 11
• Translucencia nucal aumentada

4
 ALGORITMO 2019 INGLESES ANORMALIDADES ANOMALIAS POTENCIALMENTE
SIEMPRE INDETECTABLES (1 DETECTABLES
DETECTABLES (1 trim) trim)
• Acrania • Microcefalia • Espina bífida
• Holoprocencefalia • Anormalidades • Paladar
alobar del cuerpo hendido
• Onfalocele calloso • Ausencia de
• Gastrosquisis • Ventriculomegalia manos y pies
• Megavejiga • Tumores fetales • Polidactilia
• Anomalías de • Quistes ováricos • Agenesia renal
tallo corporal • Atresia intestinal y riñones
(body salk) poliquísticos
• Corazón
izquierdo
hipoplásico

TRASLUCENCIA NUCAL AUMENTADA

La ecografía a detalle tiene 2 fases una para la detección de

fenotipos de las malformaciones y otra fase para descartar
malformaciones que pongan en peligro la vida
• Cráneo → descarta acrania exencefalea
• Manos
• Línea media → descarta holoprocencefalia
• Ojos
• Triangulo del maxilar superior → paladar hendido
• Diafragma
• Tórax → pulmones corazón con aurículas y ventrículos
• Abdomen → pared abdominal → descartar gastrosquisis
y onfalocele ALGORITMO 2019: Test Colombiano
• Borde de piel
• Miembros con las 3 partes • PAPPA → Proteína plasmática placentaria
• En Colombia no se le hace PAPPA y BHCG a toda la población
• Se hace edad + TN + FCF + Ductus + Val Tricúspide + hueso
nasal

5
 Si NO puede hacerse
PAPPA Y BHCG
250

Si puede pagárselo Si NO puede pagárselo

• Detección: T21/18/13 → 97%

• Pruebas invasivas → 0,9%