MUTACIONES

CROMOSOMICAS
yuneiser , emanuel , jeronimo
 Deleción: Cuando una parte de un cromosoma se pierde durante
la replicación del ADN.
Duplicación: Cuando una región de un cromosoma se duplica,
creando una copia adicional.
Inversión: Cuando una sección de un cromosoma se invierte en su
orientación.
Translocación: Cuando una parte de un cromosoma se mueve a
otro cromosoma no homólogo.
Aneuploidía: Un cambio en el número total de cromosomas, lo
que resulta en un exceso o falta de cromosomas.
Poliploidía: Un cambio en el número total de conjuntos completos
de cromosomas. Por ejemplo, triploidía (tres conjuntos de
cromosomas) o tetraploidía (cuatro conjuntos de cromosomas).
Estas mutaciones pueden ocurrir espontáneamente debido a
errores durante la replicación del ADN o pueden ser inducidas
por factores externos como la radiación o ciertas sustancias
químicas. Las mutaciones cromosómicas pueden tener efectos
variables en los individuos, desde ninguna consecuencia notable
hasta ser causa de problemas de desarrollo, enfermedades
genéticas o incluso la muerte, dependiendo de la naturaleza y
la extensión de la mutación y qué genes se ven afectados.
Errores durante la replicación del ADN: Durante la división celular, las células
deben copiar su ADN para que cada célula hija tenga una copia completa del
genoma. Sin embargo, pueden ocurrir errores durante este proceso, como
inserciones, deleciones o sustituciones de nucleótidos, que pueden llevar a
cambios en la secuencia de ADN o a cambios en la estructura cromosómica.

Daño del ADN por agentes externos: Factores externos como la radiación
ionizante, los productos químicos carcinógenos o ciertos virus pueden causar
daño al ADN de una célula. Este daño puede llevar a roturas en los cromosomas
o a otros cambios estructurales.

Recombinación cromosómica incorrecta: Durante la división celular, los

cromosomas homólogos a menudo intercambian segmentos de ADN en un
proceso llamado recombinación genética. Si este intercambio ocurre de manera
incorrecta, puede dar lugar a cambios en la estructura cromosómica.
Errores en la segregación cromosómica: Durante la división celular, los
cromosomas deben separarse correctamente para garantizar que cada célula
hija reciba la cantidad correcta de cromosomas. Si hay errores en este proceso,
como no separarse adecuadamente (no disyunción), puede resultar en células
hijas con un número anormal de cromosomas, lo que se conoce como
aneuploidía.

En resumen, las mutaciones cromosómicas pueden ocurrir debido a una

variedad de factores, incluidos errores durante la replicación del ADN, daño del
ADN por agentes externos, recombinación cromosómica incorrecta y errores en
la segregación cromosómica durante la división celular. Estos eventos pueden
tener consecuencias significativas en la función celular y el desarrollo de un
organismo.
 Enfermedades genéticas: Muchas enfermedades genéticas están asociadas con
mutaciones cromosómicas. Por ejemplo, la trisomía 21, causada por una copia adicional
del cromosoma 21, resulta en el síndrome de Down. Otras enfermedades como la
hemofilia, el síndrome de Turner, el síndrome de Klinefelter y el síndrome de Cri du chat
son también causadas por mutaciones cromosómicas.

Cáncer: Las mutaciones cromosómicas pueden contribuir al desarrollo del cáncer. Por
ejemplo, la translocación cromosómica es un evento común en muchos tipos de cáncer,
como la leucemia mieloide crónica y el linfoma de Hodgkin. Estas translocaciones
pueden llevar a la activación de oncogenes (genes que promueven el crecimiento
celular) o a la inactivación de genes supresores de tumores (genes que inhiben el
crecimiento celular).
Infertilidad: Las mutaciones cromosómicas pueden causar problemas de fertilidad en
hombres y mujeres. Por ejemplo, las personas con ciertas anomalías cromosómicas
como la monosomía X (síndrome de Turner) o la trisomía X pueden tener dificultades
para concebir o pueden experimentar abortos espontáneos recurrentes.

Anomalías del desarrollo: Las mutaciones cromosómicas pueden afectar el

desarrollo embrionario y fetal, lo que resulta en anomalías congénitas. Por ejemplo, la
aneuploidía, que es la presencia de un número anormal de cromosomas, puede dar
lugar a condiciones como la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13
(síndrome de Patau), que se asocian con anomalías graves y una esperanza de vida
reducida.
Problemas de desarrollo y retraso mental: Las mutaciones cromosómicas pueden
afectar la función cerebral y causar retraso mental o discapacidad intelectual.
Por ejemplo, las personas con síndrome de Down, que es causado por una copia
adicional del cromosoma 21, a menudo tienen discapacidades intelectuales de
leve a moderada.