REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA

MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA DEFENSA

UNIVERSIDAD NACIONAL EXPERIMENTAL POLITECNICA DE LA

FUERZA ARMADA

U.N.E.F.A

NUCLEO CARABOBO – EXTENSION ISABELICA

VARIACIONES CROMOSOMICAS

BACHILLER:
PERALTA GRECIA
C.I: 30.252.101
SECCION: D.01
VALENCIA, MARZO 2020
 Cromosomas

Se denomina cromosomas a las estructuras altamente organizadas del

interior de las células biológicas, compuestas por ADN y otras proteínas, y en
donde reside la mayor parte de la información genética de un individuo.
Tienen una forma definida de X, que es perfectamente observable durante
las etapas de división o replicación celular (meiosis o mitosis).

Cada cromosoma presenta una forma y un tamaño característicos, y se

encuentran en pares, por lo general, en idéntico número para todos los
individuos de una misma especie. Dependiendo de la cantidad de
cromosomas que tengan (carga cromosómica), la célula puede ser diploides
(2n) o haploides (1n). El número cromosómico de la especie humana son 46
pares.

Tipos de cromosomas

 Cromosomas procariontes: Poseen una sola cadena de ADN y están

ubicados dentro de los nucleótidos dispersos en el citoplasma de las
células.
 Cromosomas eucariontes: Considerablemente más grandes, poseen
una doble cadena de ADN lineal (en doble hélice).
 Sin embargo, los cromosomas de los seres vivos eucariotas también
pueden distinguirse según su función específica en la constitución del
genoma total del individuo, algo que resulta sumamente importante cuando
se está creando un nuevo individuo de la especie mediante la reproducción
sexual:

 Cromosomas somáticos: También llamados autosómicos, le dan al

individuo sus características no sexuales, es decir, aquellas que lo
definen en el resto de los aspectos no reproductivos.
 Cromosomas sexuales: Conocidos como alosomas, son los
cromosomas que determinan las características sexuales del individuo
y por ende se pueden diferenciar de acuerdo al género biológico: los
varones tienen un par 23 de cromosomas de tipo XY, mientras que las
mujeres de tipo XX.

Variaciones cromosómicas

Son las mutaciones que afectan a la secuencia de los hipotéticos

fragmentos en que podría subdividirse transversalmente un cromosoma.

Aberración cromosómica es un error durante la meiosis de los gametos o

de las primeras divisiones del huevo y que provoca una anomalía de número
o estructura de los cromosomas.

Estos cambios pueden ser observados en la metafase del ciclo celular y

que tienen su origen en roturas (procesos clasto génicos) de las cadenas de
ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.
Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas estas pueden
ser:

Las que suponen pérdida o duplicación de segmentos o partes del

cromosoma:

Variaciones Estructurales

Muchas de ellas son apreciables al microscopio gracias a la “técnica de

bandas” con la que se confecciona el cariotipo.

El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de una célula

metafásica de acuerdo a su tamaño y morfología.

El cariotipo es característico de cada especie y, el humano tiene 46

cromosomas o 23 pares de cromosomas, organizados en 22 pares
autosómicos y un par sexual. (Hombre XY) (Mujer XX).

Se dividen en dos tipos:

a. Deleción cromosómica: Es la pérdida de un segmento de un

cromosoma

Duplicación cromosómica: Es la repetición de un segmento del cromosoma.

b. Las que suponen variaciones en la distribución de los

segmentos de los cromosomas.
Inversiones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra
situado en posición invertida.

Translocaciones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra

situado en otro cromosoma homólogo o no.

Sobre las mutaciones cromosómicas encontramos:

 Mutación por inversión de un fragmento cromosómico. Es el cambio

de sentido de un fragmento del cromosoma.
 Mutación por delación o pérdida de un fragmento cromosómico.
 Mutación por duplicación de un fragmento cromosómico. Suelen estar
asociadas casi siempre con delaciones en otro cromosoma.

Variaciones Numéricas

Son las mutaciones que afectan al número de cromosomas o todo el

genoma.

El genoma es todo el material genético contenido en las células de un

organismo en particular

Poliploidía: Es la mutación que consiste en el aumento del número normal

de “juegos de cromosomas”. Los seres poliploides pueden ser auto
poliploides, si todos los juegos proceden de la misma especie, o
alopoliploides, si proceden de la hibridación, es decir, del cruce de dos
especies diferentes.
 Los organismos eucarióticos superiores poseemos generalmente dos
juegos cromosómicos, uno procedente del padre y otro de la madre.

Sin embargo, hay especies o individuos que presenta más de dos juegos
cromosómicos completos, son los denominados individuos poliploides.

El poliploide es un suceso bastante frecuente en la naturaleza, si bien

está más extendido dentro del reino vegetal que del animal.

Haploidía: Son las mutaciones que provocan una disminución en el número

de juegos de cromosomas.

El término haploide se aplica a toda célula, tejido u organismo que posee

una constitución cromosómica igual a la de los gametos de la especie.

Un individuo haploide tiene la mitad de los cromosomas que los normales

de su especie.

En la naturaleza la haploide es un estado normal en los hongos, en la

fase gametofítica de las plantas inferiores, y en animales en los machos de
las especies con determinismo sexual por haplo-diploidía.

Excepto en los casos indicados la ocurrencia espontánea de la haploide

produce individuos de menor tamaño que los normales y generalmente
incompatibles con la vida.

Aneuploidía: Son las mutaciones que afectan sólo a un número de

ejemplares de un cromosoma o más, pero sin llegar a afectar al juego
completo.
 Se dice que un individuo es aneuploide cuando su constitución
cromosómica no comprende un número exacto de genomios completos.

Un individuo aneuploide lo puede ser por defecto o por exceso, es decir

puede tener cromosomas de más o de menos, esto supone un desequilibrio
que generalmente los animales soportan peor que las plantas.

La aneuploidía, ocurrida de forma espontánea, es frecuente en la

naturaleza, y dependiendo de los cromosomas implicados el organismo es
más o menos viable.

Las aneuploidías pueden ser monosomías, trisomías, tetrasomías, etc,

cuando en lugar de dos ejemplares de cada tipo de cromosomas, que es lo
normal, hay o sólo uno, o tres, o cuatro, etc.

Entre las aneuplodías podemos encontrar diferentes tipos de trastornos

genéticos en humanos como pueden ser:

 Trisomía 21 o Síndrome de Down que tienen 47 cromosomas.

 Trisomía 18 o Síndrome de Edwards. También tienen 47 cromosomas.
 Monosomía X o Síndrome de Turner.
 Trisomía sexual XXX o Síndrome del doble X.
 Trisomía sexual XXY o Síndrome de Klinefelter.
 Trisomía sexual XYY o Síndrome del doble Y.

Factores que interviene en las variaciones cromosómicas:

 Los siguientes factores aumentan las variaciones o diferencias entre
individuos de una misma especie.

Recombinación: es el intercambio de material entre cromosomas. Ocurre

durante los procesos de división celular cuando estos pueden encontrarse
físicamente muy cerca.

Flujo Genético: Es la incorporación de genes a una población por acción de

las migraciones. Ejemplo: el mestizaje.

Mutaciones: Son los cambios bruscos y al azar que ocurren en el material

genético.

Tipos:

Mutaciones cromosómicas: ocurren a nivel de los cromosomas y pueden ser

Estructurales o Numéricas.

Las mutaciones cromosómicas estructurales afectan la estructura del

cromosoma por pérdida (selección), incorporación (adición), repetición
(duplicación) o cambio de posición (translocación) de sus segmentos.

Las mutaciones cromosómicas numéricas afectan el número total de

cromosomas o el número de cromosomas dentro de cada par cromosómico.
Puede ocurrir por

Aneuploidía: Cuando se pierde o se gana un cromosoma dentro de un par

cromosómico. Ejemplo: Los distintos síndromes genéticos: Down (presencia
de tres cromosomas en el par 21), Klinefelter (presencia de cromosomas X
de más: XXY, Turner (presencia de un solo cromosoma X)

Poliploidía: Ocurre cuando se pierden o se ganan pares completos en el

cariotipo de un individuo. Se ha observado en los vegetales.
Mutaciones génicas: ocurren por pérdida (delección), incorporación
(adición), repetición (duplicación) o cambio de posición (translocación) de los
nucleótidos en un gen.