UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR

FACULTAD DE ODONTOLOGÍA
CATEDRA DE GENETICA

Integrantes: Curso: Tercero “3’’

 Leidy Hernandez Docente: Dra. Silvana Terán

 Jessica Pucha
 Johana Bravo Fecha: 23/10/2019
 Karol Granda
 Flor Vaca
 Jhon Llive

MUTACIONES CROMOSÓMICAS

Según Jorde1, se denominan mutaciones cromosómicas o aberraciones cromosómicas a

las modificaciones que incluyen cambios en el número total de cromosomas, la
duplicación o deleción de genes o de segmentos de un cromosoma y la reordenación del
material genético dentro o entre cromosomas.

Esto se debe a un fallo de los cromosomas a la hora de separarse adecuadamente

durante la meiosis lo que conduce a una variación en el contenido cromosómico de los
gametos y, en consecuencia, de los descendientes que surgen de tales gametos.1

MUTACIONES ESTRUCTURALES

Las anomalías estructurales se tratan de alteraciones en la estructura de los cromosomas.

Dichas alteraciones pueden ser de 2 tipos:

 Desequilibradas (el reordenamiento causa una ganancia o una pérdida de

material cromosómico), esto tendrá una implicación a nivel fenotípico para el
portador.1
 Equilibradas (el reordenamiento no produce ni ganancia ni pérdida de material
cromosómico), normalmente no tiene ninguna consecuencia para el portador
pero si tiene consecuencias a nivel reproductivo. 1

1
Deleción

Según Klug2 una deleción está causada por una rotura cromosómica y la posterior
pérdida de material genético. Una única rotura causante de una pérdida que incluye la
punta de cromosoma se denomina deleción terminal. Una deleción intersticial se da
cuando tienen lugar dos roturas y se pierde el material situado entre ellas.

La parte del cromosoma que conserva la región centromérica normalmente se

mantendrá cuando la célula se divida, mientras que el segmento sin centrómero se
perderá finalmente en las células hijas después de la mitosis o meiosis.2

Cuando hay sinapsis entre un cromosoma con una deficiencia intersticial grande y un
homólogo normal completo, la región no apareada del homólogo normal forma un bucle
que se denomina lazo de deleción o de compensación.2

Un ejemplo de esto es el síndrome de maullido de gato (cri du chat) en los seres

humanos.2

https://es.slideshare.net/iniciAlumnasUNFVprim/mutaciones-cromosmicas-77875954

https://es.slideshare.net/joselo0694/anomalas-cromosmicas-68796379

https://es.slideshare.net/carolinatintayamamani/03-alteraciones-cromosmicas-estructurales

Duplicaciones

Pierce3 indica que la duplicación cromosómica es una mutación en la cual una parte de
un cromosoma se duplica. Se puede dar por el entrecruzamiento desigual entre
cromosomas homólogos en la profase de la primera división meiótica, o también puede
darse como resultado de gametos con segregaciones anormales.

Considerando que tenemos un cromosoma cuyos segmentos son AB-CDEFG y en

donde él representa el centromero.3

Duplicación en tándem: es cuando la región duplicada del cromosoma se encuentra

adyacente al segmento original.3

Una duplicación puede ser los segmentos EF y generar un cromosoma con segmentos
AB-CDEFEFG.3

2
Duplicación desplazada: si el segmento duplicado se localiza a cierta distancia del
segmento original y puede darse en el mismo cromosoma o en un cromosoma diferente.

Por ejemplo, AB-CDEFGEF.3

Duplicación invertida: es cuando la duplicación está en dirección inversa como por

ejemplo AB-CDEFGEF.3

Inversiones

Según Thompson4 es cuando un segmento del cromosoma se invierte da un giro de 180

grados, sufre dos roturas y vuelve a reconstruirse con el segmento entre las dos roturas
invertidas.

Paracéntricas: (no incluyen el centrómero) las dos roturas se producen en el mismo

brazo.4

Ejemplo: AB-CDEFG, cuando se da una inversión de este tipo incluye a los segmentos
DEF AB-CFEDG.4

Pericéntricas: (incluyen al centrómero) se produce una rotura en cada brazo y cambia

la longitud de los brazos del cromosoma.4

Ejemplo: AB-CDEFG seria ADC-BEFG4

Una inversión no causa un fenotipo anormal en portadores, pero si puede producir

gametos anormales que pueden dar origen a descendientes con desequilibrios. Los
portadores de una inversión para céntrica pueden tener cromosomas a céntricos (sin
centrómero) o dicéntricos (con 2 centrómeros). La probabilidad de que tenga un hijo
vivo con cariotipo anormal es muy baja.4

Los portadores de una inversión pericéntrica puede originar gametos anormales con
duplicación y ausencia segmentos del cromosoma y la probabilidad de que tenga un hijo
anormal es del 5% al 10%.4

Translocaciones

Consisten en un intercambio de segmentos entre dos cromosomas no homólogos.4

3
Translocaciones no recíprocas: el material genético se mueve de un cromosoma a otro
sin que exista intercambio recíproco.4

Ejemplo: considerando los siguientes cromosomas no homólogos

AB-CDEFG y MN-OPQRS, si el segmento EF se mueve del primer cromosoma al

segundo sin ninguna transferencia de segmentos del segundo cromosoma al primero, se
produce una translocación no recíproca que origina los cromosomas AB-CDG y MN-
OPEFQRS.4

Translocaciones recíprocas: se da intercambio de segmentos cromosómico en ambos

sentidos.4

Ejemplo: AB-CDEFG y MN-OPQRS genera los cromosomas AB-CDORG y

MN-OPEFS.4

Estas Translocaciones se presentan son casi frecuentes se encuentran en 1 de cada 600

recién nacidos.4

Translocaciones robertsonianas: se da en 2 cromosomas acrocentricos que se unen

por sus centrómeros por translocación lo que genera un cromosoma metacéntrico con
dos brazos largos y otro cromosoma con dos brazos muy cortos.4

El cromosoma corto no se segrega esto cauda una reducción del número de

cromosomas, también causan tipos de síndrome de Down. Un portador de esta
translocación es fenotípicamente normal, pero puede producir gametos desequilibrados
y una descendía anormal.4

MUTACIONES GENÓMICAS

Según Read5 las mutaciones genómicas consisten en una alteración del número de

cromosomas de una especie, es decir, aumenta o disminuye el número total de
cromosomas de una célula, dándose una ganancia o pérdida de un cromosoma o varios.
También podemos considerar que se trata de mutaciones en el número de cromosomas.

La frecuencia con las que se da las alteraciones genómicas es de 10-2. Se sabe que 1 de
casa 25-50 durante las divisiones meióticas presentan mutaciones genómicas.6

ANEUPLOIDÍA

4
La aneuploidía se define como aquellas células que contienen un número de
cromosomas no múltiplo de 23 y presentan ganancia o pérdida de cromosomas. Se trata
de monosomías o trisomías cuando afectan a un cromosoma, aunque puede implicar a
más de uno. Pueden afectar a los autosomas o a los cromosomas sexuales.6

Trisomía: se da cuando existen tres cromosomas de un mismo tipo, en vez del par
normal. El ejemplo más frecuente es la trisomía 21, es el síndrome de Down, cuyos
síntomas son:Retraso mental, ojos oblicuos, piel rugosa, crecimiento retardado, etc.6

En el síndrome de Down, el cromosoma 21 adicional suele ser el resultado de una no

disyunción (falta de separación durante la meiosis) del cromosoma 21 al formarse el
óvulo materno haploide.6

Monosomía: es la falta de un cromosoma conocida como el síndrome de Turner (45, X)

que ocurre en mujeres quiénes desarrollan baja estatura, dobleces característicos en el
cuello y retardo mental moderado. En la pubertad no menstrúan ni desarrollan
caracteres sexuales secundarios. No presentan cuerpo de Barr como las mujeres
normales, pues el único cromosoma X que presentan está activado.6

Por lo general las monosomías de los autosomas son generalmente incompatibles con la
vida. Afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500 niñas.6

EUPLOIDÍA

Euploidia es la alteración en el número normal de cromosomas de un organismo. En

este caso los individuos presentan un número de cromosomas homologos diferente al
habitual, teniendo en cuenta que lo normal es 23 pares de cromosomas (46
cromosomas).1

Para Rueda6, las Euploidías se pueden clasificar por el número de cromosomas que
tengan en:

 Haploidía o Monoploidía: Si las células presentan un solo juego (n) de

cromosomas.
 Poliploidía: Si presentan más de dos juegos.

Haploidía

5
El término haploide se aplica a toda célula que posee una constitución cromosómica
igual a la de los gametos de la especie. Es decir, un individuo haploide tiene la mitad de
los cromosomas que los normales de su especie.6

Se presenta con mayor frecuencia en vegetales que en animales. Como en algunas

especies de insectos,arácnidos y rotíferos que son haploides.6

Sin embargo, mientras más complejo es el organismo más difícil es que llegue a adulto.
Excepto en los casos indicados la ocurrencia espontánea de la haploidía produce
individuos de menor tamaño que los normales y generalmente incompatibles con la
vida.6

Poliploidía

los organismos eucarióticos superiores poseemos generalmente dos juegos

cromosómicos, uno procedente del padre y otro de la madre. Sin embargo, hay especies
o individuos que presentan más de dos juegos cromosómicos completos, son los
denominados individuos poliploides.1

Los trastornos poliploides que se han observado en humanos son6:

 La triploidía (69 cromosomas en el núcleo de cada célula)

 La tetraploidía (92 cromosomas en cada núcleo celular).

Los cromosomas adicionales codifican una gran cantidad de producto génico sobrante,
causando múltiples anomalías tales como defectos del corazón y el sistema nervioso
central.1

Triploidia: la causa más común de triploidía es la fertilización de un óvulo por dos

espermatozoides (dispermia). El cigoto resultante recibe 23 cromosomas del óvulo y 23
cromosomas de cada uno de los dos espermatozoides. La triploidía también puede estar
causada por la fusión de un óvulo y un corpúsculo polar, cada uno de los cuales
contiene 23 cromosomas, y la fertilización posterior por un espermatozoide.1

Se presenta en 1 de cada 10.000 nacimientos vivos aproximadamente. Pero representa

un 15% estimado de las anomalías cromosómicas que se producen en la concepción.1

Así, la gran mayoría de las concepciones triploides se abortan de manera espontánea y

este trastorno constituye una de las causas más frecuentes de pérdida fetal en los dos

6
primeros trimestres del embarazo. Normalmente los fetos triploides que sobreviven
hasta el nacimiento mueren poco después.1

Tetraploidía: es más infrecuente que la triploidía, tanto en la concepción como en los

nacimientos vivos. Solo se ha observado en unos pocos nacimientos vivos y los niños
sobrevivieron un periodo breve.1

La tetraploidia puede estar causada por un fallo mitótico en las primeras etapas del
embrión. También puede deberse a la fusión de dos cigotos diploides.1

CAUSAS DE LAS MUTACIONES 

Como dice Gutierrez7 en general las mutaciones pueden ser causadas en forma
espontánea o inducida.

Mutaciones espontáneas: también conocidas como mutaciones naturales, se producen

en condiciones normales de crecimiento y de medio ambiente, por errores en la
replicación del DNA, o por la alteración espontánea de los nucleótidos (mismatches).7

Mutaciones inducidas: son las mutaciones provocadas Artificialmente por alguna

gente exógeno, generalmente conocido como gente mutágeno, que reacciona con el
ADN causando un cambio estructural que afecta una de las hebras de la doble hélice,
Por tanto, no permite el apareamiento de las bases. Entre los agentes mutagénicos
encontramos7:

 Agentes físicos: las radiaciones Ionizantes, entre las cuales se encuentra; los
rayos ultravioleta (UV), Los rayos X, partículas alfa, beta y gamma que
provienen de fuentes radioactivas como el radio, el uranio, el cobalto; los rayos
cósmicos que aumentan con la disminución de la capa de Ozono.7
- Choque térmico: cambio brusco de temperatura.
- Ultrasonidos de altísima energía.
- Centrifugación masiva.
 Agentes químicos: entre los agentes químicos se encuentra la cafeína, la
formalina, el ácido nitroso; agentes alquilan tres como el gas mostaza, colorantes
de acridina, carcinógenos (benzopireno), Sulfato de cobre, ácido bórico, ácido
fórmico, colchicina, Uretano; Drogas como LSD, nicotina; edulcorantes como el
ciclamato, pero óxidos como en la oxigenada entre otros.7

7
  Agentes biológicos: virus y bacterias.7

CONSECUENCIAS DE LOS CAMBIOS GENÉTICOS

Las consecuencias que se producen por los cambios genéticos están profundamente
influenciadas por el sitio donde se produce.7

Si la mutación ocurre en una célula somática, por ejemplo de la médula ósea o del
hígado, puede dañar la célula, convertirla en cancerosa o matarla. Pero la mutación
desaparece cuando la célula en la cual ocurrió o el individuo que Laporta muere.7

Si la mutación ocurre en una célula germinal, es decir, una de las células sexuales,
inevitablemente pasará a la descendencia, siempre y cuando participe en la fecundación.
Un individuo que tiene un fenotipo normal puede tener células mutantes en su línea
germinal y sólo se detectará en su descendencia.7
Las mutaciones pueden ser letales produciendo Enfermedades hereditarias, congénitas o
no ser compatibles con la vida.7

Bibliografía

1. Jorde Lynn, Bamshad Michael, Carey John. Genética Médica. 4a ed. España:
Elsevier; 2011.
2. Klug William, Cummings Michael, Spencer Charlotte, Palladino Michael.
Conceptos de genética.10a ed. Madrid: Pearson; 2013.
3. Pierce Benjamín. Genética un enfoque conceptual. 3ra ed, Buenos Aires;
Editorial Médica Panamericana: 2009.
4. Nussbaum Robert, Mclnnes Roderick, Willard Huntington. Genética en
Medicina. 7ma ed, EL SEVIER:2016
5. Read Andrew, Donnai Dian. Nueva Genética Clínica. 1a ed, Buenos Aires;
Editorial: Omega; 2014.
6. Rueda Darwin. Genética General. 1ra ed. Ecuador: Editorial ESPE; 2016
7. Gutierrez S. Fundamentos de Ciencias Basicas aplicadas a la odontología.
Bogota: Editorial Pontificia Universidad Javeriana; 2006.

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