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MODIFICACIONES

MUTACIONES
GENETICAS
Qu es?
Es la alteracin de la secuencia de
nucletidos del ADN


Fueron descubiertas por primera vez
en 1901 por uno de los
redescubrimientos de Mendel, el
botnico alemn Hugo De Vries. En
1929 el bilogo estadounidense
Hermann Joseph Muller observo que
la tasa de mutaciones aumentaba
mucho con los rayos x
Las mutaciones pueden darse en tres
niveles diferentes:

1.-Molecular (gnicas o puntuales)
2.- Cromosmico
3.- Genmico


Mutaciones genticas o
puntuales
Las mutaciones a nivel molecular son llamadas gnicas o
puntuales y afectan la constitucin qumica de los genes . Se
originan por:

Sustitucin. Donde debera haber un nucletido se inserta
otro. Por ejemplo, en lugar de la citosina se instala una
timina.

Inversin, Mediante dos giros de 180 dos segmentos de
nucletidos de hebras complementarias se invierten y se
intercambian.

Translocacin. Ocurre un traslape de pares de nucletidos
complementarios de una zona del ADN a otra

Desfasamiento. Al insertarse (insercin) o eliminarse
(deleccin) uno o ms nucletidos se produce un error de
lectura durante la traduccin que conlleva a la formacin de
protenas no funcionales.
MUTACIONES
CROMOSOMICAS
El cambio afecta a un segmento de
cromosoma (mayor de un gen), por tanto a
su estructura. Estas mutaciones pueden
ocurrir por:

Deleccin. Es la prdida de un segmento
cromosmico, que puede ser terminal o
intercalar. Cuando ocurre en los dos
extremos, la porcin que porta el
centrmero une sus extremos rotos y forma
un cromosoma anular .



Translocacin. Intercambio de segmentos
entre cromosomas no homlogos, que puede ser o
no recproca. Algunos tipos de translocaciones
producen abortos tempranos. Tambin se pueden
formar portadores de trisomas como la del 21
(sndrome de Down); al translocarse todo el
cromosoma 21 a otro cromosoma como el 14
(14/21), los gametos de esa persona llevarn el
cromosoma translocado ms uno normal, por lo que
al fecundarse con el gameto contrario, el producto
resultante tendr tres cromosomas 21.
Isocromosomas. Estos se forman
cuando el centrmero, en lugar de
dividirse longitudinalmente, lo hace en
forma transversal

Inversin. Cuando un segmento
cromosmico rota 180 sobre s mismo y
se coloca en forma invertida, por lo que
se altera el orden de los genes en el
cromosoma.

Duplicacin. Repeticin de un
segmento cromosmico.
Mutaciones genmicas
Euploida.
Afecta al conjunto del genoma, aumentando
el nmero de juegos cromosmicos
(poliploida) o reducindolo a una sola
serie (haploida o monoploida).
La poliploidia es ms frecuente en vegetales
que en animales y la monoploida se da en
insectos sociales (znganos). Estas
mutaciones son debidas a errores en la
separacin de los pares de cromosomas
homlogos durante la meiosis, no
separndose ninguno de estos
Aneuploida
Afecta al nmero de cromosomas
individualmente (por defecto o por
exceso). Se debe al fenmeno de no
disyuncin.
Cuando este gameto fecunda a otro se
originar un cromosoma triplicado
(trisoma); de igual forma tambin habr
gametos que tendrn un cromosoma
menos y, por ello, cuando fecunden a
otro normal, el individuo tendr un
cromosoma menos (monosoma).
Trisomas.
La trisoma del cromosoma 21 produce
el sndrome de Down (47, XX + 21 47, XY
+ 21). Los afectados tienen retardo mental en
diferente grado, corazn defectuoso, baja
estatura, prpados rasgados, boca pequea,
lengua salida, crneo ancho y marcha lenta.
Las mujeres son frtiles y los transmiten al
50% de su progenie; los hombres son
estriles.
Los cromosomas sexuales tambin pueden
afectarse por una trisoma.

En la polisoma XYY (47, XYY) Los
afectados presentan estatura elevada,
acn, un tamao mayor de dientes,
conducta agresiva y la espermatognesis
puede o no estar alterada.

En el sndrome triequis o metahembras
(47, XXX) son mujeres frtiles de
apariencia normal pero con tendencia al
retardo mental.


Los individuos afectados por el sndrome de
Klinefelter (47, XXY) son varones estriles con
rasgos femeninos y retraso mental. Son frtiles,
altos y de conducta controversial. Sus clulas
tienen un nmero anormal de cuerpos de Barr.

Monosomas.

La falta de un cromosoma
produce una monosoma
conocida como el sndrome de
Turner (45, X) que ocurre en
mujeres quines desarrollan baja
estatura, dobleces caractersticos
en el cuello y retardo mental
moderado. En la pubertad no
menstran ni desarrollan
caracteres sexuales secundarios.