UNIDAD EDUCATIVA PARTICULAR “GREGORIANO”

Mutaciones
Los cambios en la codificación del ADN se denominan mutaciones. Desde el punto de vista de la evolución, estos
cambios constituyen el principal factor de la variabilidad genética y pueden determinar la aparición de nuevas
formas de vida. Analicemos estos tres escenarios:

a) Adaptación: La selección natural preserva los genes que ayudan a los organismos a desarrollarse en su
ambiente (Audesirk, 2008:10).Cuando ocurre un cambio ambiental y existen mutaciones que incrementan la
capacidad de adaptación de un organismo, estas se trasmitirán de generación en generación. Los más aptos
sobreviven y heredan a los hijos las características que les permitieron sobrevivir.
b) Evolución: Las poblaciones de una misma especie que viven en ambientes diferentes están sujetas a distintos
tipos de selección natural (Audesirk, 2008:10). Si a lo largo del tiempo las mutaciones hacen que esas
poblaciones sean tan diferentes que ya no puedan reproducirse entre sí, se habrá originado una especie
nueva.
c) Extinción: Si el ambiente cambia y no existen mutaciones que permitan a los organismos adaptarse, algunas
especies se extinguirán.

1. Causas de las mutaciones

Las mutaciones ocurren de manera espontánea por errores durante la duplicación, reparación o recombinación
normal del ADN, pero también se sabe que existen diversos factores, llamados mutágenos, que pueden inducirlas.

Un agente mutágeno es un factor físico, químico o biológico que puede modificar de forma directa o indirecta la
estructura del ADN de los seres vivos. Entre estos tenemos:

2. Tipos de mutaciones

Entre los principales criterios para clasificar a las mutaciones tenemos:

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Con fines didácticos, analizaremos las mutaciones por su magnitud, aunque es importante aclarar que esta es
una clasificación arbitraria, puesto que “cualquier mutación de un gen es a su vez una mutación del cromosoma
o genoma” (Oliva, 2004: 25).

En la siguiente tabla se describen las características de estas mutaciones:

3. Mecanismos de las mutaciones

Las mutaciones se originan por los siguientes mecanismos:

3.1 Mutaciones génicas

Pueden ser por:

 Sustitución de bases: Es el tipo más simple de

mutación y consisten en el reemplazo de un par de
bases, por lo que afecta a un solo par de
nucleótidos. Puede ser entre pirimidinas (cambios
de una pirimidina por otra: C por T o T por C), entre
purinas (A por G o G por A) o entre una purina y
una pirimida y viceversa.
La proteína sintetizada a partir del genmutante
puede permanecer igual, alterar su función o
terminarla.
 Inserción y deleción: Consisten en la ausencia o el
aumento, respectivamente, de uno o más
nucleótidos en un gen. Interfieren en la
decodificación de la información genética
(generalmente proteínas no funcionales), por lo
que se consideran mutaciones por corrimiento del
marco de lectura.

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3.2 Mutaciones cromosómicas

Alteran la estructura de los cromosomas.

Ocurren durante la replicación cromosomática y pueden ser por:
 Deleción: Pérdida de un segmento de un cromosoma.
 Duplicación: Un segmento cromosómico se copia a sí mismo.

Inversión: Un segmento de
un cromosoma se separa, da
un giro de 180° y se vuelve a
unir en sentido inverso.

Translocación: Movimiento
de un segmento de ADN
entre cromosomas no
homólogos o en el mismo
cromosoma. Pueden ser
recíprocas (intercambio de
material genético entre dos
cromosomas) o no
recíprocas. También existe la
translocación robertsoniana,
que es la fusión de los brazos
largos de dos cromosomas
acrocéntricos a un
centrómero común, lo que
genera un cromosoma de
brazos largos y otro de
brazos muy cortos; este
último usualmente se
pierde, pues no se segrega y,
con ello, provoca una
reducción en el número
global de cromosomas.

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3.3. Mutaciones genómicas

En el proceso de división celular, en ocasiones ocurren errores de no disminución (un par de cromosomas
homólogos no se separan durante la meiosis I o las cromátides hermanas no se separan durante la meiosis II).
Esto produce gametos desequilibrados: unos con dos copias del mismo tipo de cromosoma y otros con ninguna
(Campbell, 2007: 285). Estos dos escenarios conducen en la descendencia a una aneuploidía, es decir, el aumento
o la disminución en el número de cromosomas.

Las más comunes son:

 Monosomía (2n – 1): Ausencia de un cromosoma. En los seres humanos, las monosomías generalmente son
letales y se pierden en abortos espontáneos. La monosomía viable es la del par sexual femenino, que produce
el síndrome de Turner (mujer: 45 cromosomas, X = ausencia de un cromosoma X).
 Trisomías (2n+ 1): Exceso de un cromosoma. Los humanos con trisomía poseen 47 cromosomas.

Afectan a:

Cromosomas somáticos

 Trisomía del cromosoma homólogo 13: síndrome de Patau.

 Trisomía del cromosoma homólogo 18: síndrome de
Edward.
 Trisomía del cromosoma homólogo 21: síndrome de Down.

Cromosomas sexuales

 Síndrome de Triple X (mujer 47, XXX).

 Síndrome de Klinefelter (varón 47, XXY).
 Síndrome de la doble Y (varón 47, XYY).

El cambio en el número de juegos completos de cromosomas se denomina poliploidía, específicamente triploidía

si son tres copias de cada cromosoma (3n) y tetraploidía si son cuatro copias de cada cromosoma (4n). Los juegos
de cromosomas extras pueden provenir de la misma especie o de otras especies. Estas mutaciones no son viables
en los humanos, son menos frecuentes en otros animales, aunque se la encuentra en invertebrados, peces y
algunos anfibios; pero son comunes en las plantas y constituyen un mecanismo para la evolución de nuevas
especies vegetales.

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