TEMA: 21 GENÉTICA MENDELIANA

CONCEPTOS BÁSICOS
 Gen: Unidad hereditaria que controla cada carácter en los seres vivos. A nivel
molecular corresponde a una sección de ADN, que contiene información para la
síntesis de una cadena proteínica.
 Alelo: Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carácter. Por
ejemplo el gen que regula el color de la semilla del guisante, presenta dos alelos,
uno que determina color verde y otro que determina color amarillo. Por regla
general se conocen varias formas alélicas de cada gen ; el alelo más extendido de
una población se denomina "alelo normal o salvaje", mientras que los otros más
escasos, se conocen como "alelos mutados".
 Carácter cualitativo: Es aquel que presenta dos alternativas claras, fáciles de
observar: blanco-rojo; liso-rugoso; alas largas-alas cortas; etc. Estos caracteres
están regulados por un único gen que presenta dos formas alélicas ( excepto en
el caso de las series de alelos múltiples). Por ejemplo, el carácter color de la piel
del guisante está regulado por un gen cuyas formas alélicas se pueden
representar por dos letras, una mayúscula (A) y otra minúscula (a).
 Carácter cuantitativo: El que tiene diferentes graduaciones entre dos valores
extremos. Por ejemplo la variación de estaturas, el color de la piel; la
complexión física. Estos caracteres dependen de la acción acumulativa de
muchos genes, cada uno de los cuales produce un efecto pequeño. En la
expresión de estos caracteres influyen mucho los factores ambientales.
 Genotipo: Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus
progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del
padre y la otra mitad de la madre.
 Fenotipo: Es la manifestación externa del genotipo, es decir, la suma de los
caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la
interacción entre el genotipo y el ambiente. El ambiente de un gen lo constituyen
los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el
individuo.
 Locus: Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el plural es
loci).
 Homocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma
homólogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa .
 Heterocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma
homólogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa.

LEYES DE MENDEL
Conviene aclarar que Mendel, por ser pionero, carecía de los conocimientos actuales
sobre la presencia de pares de alelos en los seres vivos y sobre el mecanismo de
transmisión de los cromosomas. Las interpretaciones de los resultados de sus
experimentos han sido completadas con los posteriores conocimientos de biología
molecular y genética.
 PRIMERA LEY DE MENDEL

Enunciado de la ley

A esta ley se le llama también Ley de la uniformidad de los híbridos de la

primera generación (F1). , y dice que cuando se cruzan dos variedades de
individuos de raza pura (homocigotos) para un determinado carácter, todos los
híbridos de la primera generación son iguales.

El experimento de Mendel.

Mendel llegó a esta conclusión trabajando con una variedad pura de plantas de
guisantes que producían las semillas amarillas y con una variedad que producía las
semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtenía siempre
plantas con semillas amarillas.

Figura 1

Interpretación del experimento.

El polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo para el color

de la semilla, y el óvulo de la otra planta progenitora aporta el otro alelo. De los
dos alelos, solamente se manifiesta aquél que es dominante (A), mientras que el
recesivo (a) permanece oculto.

Otros casos para la primera ley.

La primera ley de Mendel se cumple también para el caso en que un

determinado gen de lugar a una herencia intermedia o codominancia y no
dominante, como es el caso del color de las flores del "dondiego de noche"
(Mirabilis jalapa). Al cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con plantas
de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas. La interpretación
es la misma que en el caso anterior, solamente varía la manera de expresarse los
distintos alelos.

Figura 2

SEGUNDA LEY DE MENDEL

Enunciado de la ley.

A la segunda ley de Mendel también se le llama de la separación o disyunción

de los alelos. Al cruzar entre sí individuos pertenecientes a la F1, los factores o
genes que controlan un determinado carácter, y que se encontraban juntos en los
híbridos, se separan y retransmiten separadamente uno del otro, de tal manera
que en la F2 reaparecen fenotipos propios de la generación parental.
El experimento de Mendel.

Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1)

del experimento anterior (figura 1) y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo
semillas amarillas y verdes en la proporción 3:1. Así pues, aunque el alelo que
determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la
primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación.

Figura 3
Interpretación del experimento.

Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de
la primera generación filial, no se han mezclado ni han desaparecido,
simplemente ocurría que se manifestaba sólo uno de los dos. Cuando el
individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se separan los
alelos, de tal forma que en cada gameto sólo habrá uno de los alelos y así puede
explicarse los resultados obtenidos.

Otros casos para la segunda ley.

En el caso de los genes que presentan herencia intermedia, también se cumple el

enunciado de la segunda ley. Si tomamos dos plantas de flores rosas de la
primera generación filial (F1) del cruce que se observa en la figura 2 y las
cruzamos entre sí, se obtienen plantas con flores blancas, rosas y rojas, en la
proporción que se indica en el esquema de la figura 4.También en este caso se
manifiestan los alelos para el color rojo y blanco, que permanecieron ocultos en
la primera generación filial.

Figura 4
 RETROCRUZAMIENTO

Retrocruzamiento de prueba

En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna

diferencia aparente entre los individuos heterocigóticos (Aa) y los
homocigóticos (AA), pues ambos individuos presentarían un fenotipo amarillo.
La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve para
diferenciar el individuo homo del heterocigótico. Consiste en cruzar el fenotipo
dominante con la variedad homocigota recesiva (aa).
Si es homocigótico, toda la descendencia será igual, en este caso se cumple la
primera Ley de Mendel.(figura 5).
Si es heterocigótico, en la descendencia volverá a aparecer el carácter recesivo
en una proporción del 50%. (figura 6).

figura 5 figura 6
 TERCERA LEY DE MENDEL

Enunciado de la ley.

Se conoce esta ley como la de la herencia independiente de caracteres, y hace

referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de
ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la
presencia del otro carácter.

El experimento de Mendel.

Mendel cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de

semilla verde y rugosa (Homocigóticas ambas para los dos caracteres).
Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas,
cumpliéndose así la primera ley para cada uno de los caracteres considerados, y
revelándonos también que los alelos dominantes para esos caracteres son los que
determinan el color amarillo y la forma lisa.
Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihíbridas (AaBb).

Estas plantas de la F1 se cruzan entre sí, teniendo en cuenta los gametos que
formarán cada una de las plantas.
En el cuadro de la figura 9 se ven las semillas que aparecen y en las
proporciones que se indica.
Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con
independencia unos de otros, ya que en la segunda generación filial F2 aparecen
guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones que
no se habían dado ni en la generación parental (P), ni en la filial primera (F1).
Asimismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados
por separado, responden a la segunda ley.

Figura 9

Interpretación del experimento.

Los resultados de los experimentos de la tercera ley refuerzan el concepto de

que los genes son independientes entre sí, que no se mezclan ni desaparecen
generación tras generación. Para esta interpretación fue providencial la elección
de los caracteres, pues estos resultados no se cumplen siempre, sino solamente
en el caso de que los dos caracteres a estudiar estén regulados por genes que se
encuentran en distintos cromosomas. No se cumple cuando los dos genes
considerados se encuentran en un mismo cromosoma, es el caso de los genes
ligados.
HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS HUMANOS

En la especie humana existen numerosos caracteres referidos a los grupos sanguíneos que
manifiestan herencia mendeliana; entre los más comunes se encuentran el grupo sanguíneo
AB0, y el factor Rh.

HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS AB0

Este carácter, descubierto por Karl Landsteiner en los años 20, está regulado por una serie
de múltiples alelos. El gen responsable del carácter "grupo sanguíneo" ha experimentado
mutaciones diferentes que permiten la existencia de tres tipos de alelos, denominados A, B
y 0.
En esta serie de tres alelos, A y B, que son codominantes, dominan sobre el tercer alelo 0,
que es recesivo. Como cada individuo no puede tener más de dos alelos para este carácter
(por ser diploide (2n)), son posibles varias combinaciones génicas:

Genotipo: IAIA, IAI0 IBIB, IBI0 IAIB I0I0 I: se refiere a isoaglutinógeno

Fenotipo A B AB 0
(Grupo sanguíneo)

Los individuos del grupo 0 son siempre recesivos, mientras que los de los grupos A o B
pueden ser homocigotos dominantes o heterocigotos.
Los antígenos A y B se encuentran bajo el control de un gen localizado en el cromosoma 9.
Los antígenos A y B son glicolípidos que sobresalen de la membrana de los eritrocitos. La
especificidad de los antígenos A y B se basa en el monosacárido terminal del glúcido.
EL FACTOR O LOS ANTÍGENOS RH

El factor Rh es un carácter regulado mediante un alelismo múltiple descubierto por

Landsteiner, Levine y otros alrededor de los años 40.
Las primeras investigaciones genéticas hicieron pensar que en las poblaciones humanas
había sólo dos alelos controlando la presencia o ausencia del antígeno. Se creía que el alelo
Rh+ (RHRH o RHRh) determinaba la presencia del antígeno y se comportaba como
dominante. El alelo Rh- (RhRh) parecía dar lugar a la ausencia del antígeno.

Con el desarrollo de antisueros más purificados para comprobar la presencia del antígeno,
quedó claro que había más de dos alelos. Investigadores como Fisher, Race y Sanger han
propuesto que hay tres genes ligados (c, d y e) en el mismo cromosoma, cada uno con dos
alelos, implicados en la herencia de los factores Rh.
En el sistema de Fisher-Race se ve que el alelo dominante D (DD o Dd) da lugar al
fenotipo Rh+, mientras que el genotipo dd da lugar a Rh- mientras que los alelos C, c, E y e
especifican antígenos distintos pero no significativos inmunológicamente.
El grupo Rh+ aparece en el 85% de las personas de raza blanca y casi el 100% de las de
raza negra.

Tanto los grupos sanguíneos AB0 como el factor Rh tienen capacidad antigénica (capaces
de provocar la formación de anticuerpos al ser introducidos en individuos que los
reconocen como sustancias extrañas). Por ejemplo un individuo que sea 0- es un donante
universal y puede donar sangre a cualquier individuo ya que no desarrollará capacidad
antigénica, mientras que el AB+ es un receptor universal.

Grupo sanguíneo puede donar a: puede recibir de:

y Rh
A+ A+, AB+ A+, A-, 0+, 0-
A- A-, A+, AB-, AB+ A-, 0-
B+ B+, AB+ B+, B-, 0+, 0-
B- B-, B+, AB-, AB+ B-, 0-
AB+ AB+ todos
AB- AB+, AB- AB-, A-, B-, 0-
0+ 0+, A+, B+, AB+ 0+, 0-
0- todos 0-
 Especialmente importante es el grupo Rh cuando el padre es Rh+ y la madre es Rh-: en
un primer embarazo si el feto es Rh+, a través de la placenta durante el parto puede pasar
sangre del feto a la madre. Esta madre reconocerá esa sangre como un antígeno y creará
anticuerpos contra el Rh quedando sensibilizada contra él. En este primer embarazo no
habrá problema, pero en los siguientes, caso de ser alguno de ellos Rh+, la madre
reaccionará contra ellos sintetizando anticuerpos que aglutinarán la sangre del feto
provocando su muerte y el desarrollo de un aborto espontáneo. A este fenómeno se le
denomina eritroblastosis fetal o enfermedad hemolítica del recién nacido y actualmente es
fácilmente evitable suministrando a la madre sueros anticuerpos anti-Rh inmediatamente
después de haber dado a luz un niño Rh positivo. Este suero destruye cualquier célula Rh
positiva que haya entrado en el torrente circulatorio de la madre, por lo que ésta no
produce sus propios anticuerpos anti-Rh.

TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

Durante los años siguientes a los que Mendel anunció sus leyes no se conocía lo
suficiente del comportamiento de los cromosomas como para establecer una relación
entre éstos y las leyes de Mendel e interpretarlas en términos de las divisiones celulares
que tienen lugar en el desarrollo de las células que forman los gametos (meiosis).

En el tiempo transcurrido entre la publicación de los trabajos de Mendel y su

reconocimiento por la comunidad científica, hubo muchos avances en el campo de la
citología, como p.e., el descubrimiento de los cromosomas y su papel en la mitosis y la
meiosis.

Genética y citología empiezan entonces a relacionarse: la citología, mediante el estudio

microscópico de la célula, había acumulado suficientes observaciones para explicar la
transmisión y el comportamiento de los "factores hereditarios" descubiertos por Mendel.
En 1903 ambas disciplinas se relacionan de forma definitiva a través de los trabajos de
Walter S. Sutton y Theodor Boveri sobre la espermatogénesis en los saltamontes.

Tras observar cómo ocurría la meiosis, sugirieron que los genes o "factores
hereditarios" de Mendel estaban localizados en los cromosomas y que, además, durante
la misma, y también en la fecundación, genes y cromosomas se comportaban de manera
similar. Esto se basó en que:

 La existencia de dos alelos (factores hereditarios) para un carácter determinado,

cada un (de ellos heredado de un progenitor distinto, es compatible con la
existencia de dos cromosomas homólogos, que igualmente se heredan de
progenitores diferentes.

 La separación de dos alelos que determinan un carácter ocurre durante la

formación gametos, al igual que cada uno de los dos cromosomas homólogos
pasa a gametos diferentes durante la meiosis.

 La transmisión independiente de algunos genes que controlan caracteres

distintos se produce porque se localizan en cromosomas no homólogos, y estos
cromosomas a su vez se distribuyen en los gametos independientemente del
progenitor del que provienen.

 Durante la fecundación, los dos alelos, cada uno procedente de un progenitor

distinto, se agrupan igual que lo hacen los dos cromosomas para formar la pareja
de homólogos.

En función de la analogía encontrada entre la actividad de los cromosomas en la meiosis

y las leyes de Mendel, Sutton propuso que los genes se hallan localizados en los
cromosomas, lo cual es considerado como el principio básico de la teoría cromosómica
de la herencia.
 GENES LIGADOS

Años después de que se redescubriesen las leyes de Mendel, se demostró que la tercera
ley, o principio de independencia de los caracteres, tiene numerosas excepciones. Estas
excepciones ocurren cuando los genes que controlan caracteres diferentes se encuentran
en el mismo par de cromosomas homólogos; se habla entonces de genes ligados, ya que
los caracteres tienden a transmitiese juntos a la descendencia.

La existencia de genes ligados fue puesta de manifiesto en el año 1911 por la escuela de
Morgan al estudiar cómo se transmitían en la mosca de la fruta (Drosophiío
melanogasterl) dos caracteres: color del cuerpo, gris (b+), o negro (b), y longitud de las
alas, normales (vg+) o vestigiales (vg), nombre que se da a las alas reducidas.

Realizaron un cruzamiento utilizando como parentales moscas de raza pura que diferían
en ambos caracteres, es decir, moscas de genotipo b+b+ vg+vg+ (cuerpo gris y alas
normales) con moscas de genotipo bb vgvg (cuerpo negro y alas vestigiales). El
resultado de este cruzamiento fue una F1, toda ella formada por moscas de genotipo
híbrido (b+b vg+vg) y de fenotipo cuerpo gris y alas normales. Se cumplía la primera
ley de Mendel, lo cual significa que el color gris es dominante sobre el negro y las alas
normales lo son sobre las vestigiales.
A continuación permitieron el cruzamiento entre dos individuos pertenecientes a la Fl,
esperando obtener una segregación fenotípica de 9:3:3:1, tal y como postulaba Mendel
en su tercera ley; sin embargo, el resultado obtenido no se correspondía con el esperado
para una herencia independiente, y tampoco para el caso de que estos genes se
heredasen ligados.

Para tratar de explicar la causa de esta desviación realizaron un cruzamiento prueba

entre una hembra dihíbrida (b+b vg+vg) de la F1, con un macho homocigoto recesivo
(bb vgvg). Se trata de un cruzamiento que permite fijarse en el progenitor híbrido, ya
que el otro produce únicamente gametos que portan el alelo recesivo y, por tanto, no
determinan el fenotipo de la descendencia. Los resultados obtenidos en este
cruzamiento prueba tampoco correspondían a los esperados.

Sobrecruzamiento y recombinación genética

La explicación dada por Morgan a los resultados obtenidos fue relativamente "sencilla":
los genes implicados en la transmisión de estos caracteres se encuentran en un mismo
cromosoma, es decir, están ligados, pero el ligamiento no es total. Esto significa que
los resultados obtenidos son posibles siempre que los cromosomas en los que se
encuentran situados los genes implicados intercambien fragmentos, lo que se produce
como resultado del sobrecruzamiento que ocurre en la profaseI. El resultado del
entrecruzamiento es el intercambio de genes o recombinación genética, que lleva a la
formación de nuevas combinaciones de genes.
 DETERMINACIÓN DEL SEXO

Un aspecto importante del fenotipo de un organismo es su sexo, que en la mayoría de

los casos se halla controlado por genes, situados en cromosomas específicos (sexuales),
aunque también existen organismos en los que depende de factores ambientales.

Determinación cromosómica

En numerosos organismos, entre ellos la especie humana, la determinación del sexo

se realiza por la presencia de cromosomas especiales llamados sexuales o
heterocromosomas, que se diferencian del resto, que son los autosomas o
cromosomas autosómicos.

 Sistema XX/XY. Es el tipo de determinación de la especie humana y de otros

muchos animales (mamíferos, equinodermos, moluscos y gran número de
artrópodos). Los cromosomas sexuales se denominan X e Y en función de su
forma. Las hembras tienen una dotación XX y son de sexo homogamético, ya
que todos los gametos que producen llevan el cromosoma X, mientras que los
machos son XY, es decir, de sexo heterogamético, puesto que la mitad de los
gametos producidos portan el cromosoma X y la otra mitad el Y.

 Sistema XX/XO o ZZ/ZO. Determinación propia de algunos insectos

caracterizados porque uno de los dos sexos solo tiene un cromosoma sexual.

 Sistema ZZ/ZW. Tipo de determinación propia de las aves, de algunos anfibios

y reptiles y de los lepidópteros (mariposas). Se utiliza la notación ZZ/ZW para
no confundirse con la determinación XX/XY, ya que en este sistema las hembras
son el sexo heterogamético (ZW), mientras que los machos son el sexo
homogamético (ZZ).
Determinación por haplodiploidía

En algunos grupos de insectos sociales (abejas, avispas y hormigas) no existen

cromosomas sexuales. El sexo se halla determinado por el número de dotaciones
cromosómicas; así, los individuos diploides (2n) son hembras y los haploides (n) son
machos. Las hembras se desarrollan a partir de óvulos fecundados, mientras que los
machos lo hacen a partir de óvulos sin fecundar

En el caso de las abejas, la reina, con dotación cromosómica diploide, posee óvulos,
que si no son fecundados desarrollarán por partenogénesis machos o zánganos,
mientras que si son fecundados se originarán hembras, una de las cuales será
alimentada con jalea real y se convertirá en la reina, única hembra fértil de la
colmena.

Determinación génica

En algunas plantas, y también en algunos animales, el que un individuo sea de un

sexo o sea de otro depende de una o de varias parejas de genes. Muy estudiado es el
caso de una planta, la Ecballium elateríum (pepinillo del diablo), en la que la
determinación del sexo depende de una serie alélica (aD > a+ > ad), en donde el alelo
aD determina la masculinidad (plantas con genotipos aDaD, aDa+ y aDad), el alelo a+
determina características de hermafroditismo (plantas con genotipos a+a+, a+ad) y el
alelo ad determina características femeninas (genotipo ad ad).

Determinación ambiental

En algunos animales, la determinación del sexo depende de circunstancias

ambientales. Factores externos influyen en ciertos aspectos del metabolismo de
células genéticamente idénticas, modificando su desarrollo y decidiendo así la
manifestación del sexo. Entre los grandes saurios (cocodrilos, aligátores y caimanes)
el sexo está determinado por la temperatura a la que se incuban los huevos: si es
superior a los 27 ºC se obtendrán machos y si es inferior nacerán hembras.
 HERENCIA LIGADA AL SEXO
Thomas Hunt Morgan fue uno de los primeros científicos en relacionar la herencia de
algunos caracteres con el sexo, al descubrir que el gen causante del color de ojos en la
mosca Drosophila melanogaster se encuentra localizado en el cromosoma X. De esta
forma se demuestra que estos cromosomas no solo llevan los genes que determinan el
sexo, sino otros que influyen sobre caracteres hereditarios no relacionados con el
mismo.

A partir de este descubrimiento se habla estrictamente de caracteres ligados al sexo

como aquellos que están determinados por genes localizados en los cromosomas
sexuales; se trata de caracteres que aparecen en uno solo de los sexos o bien, si lo hacen
en ambos, con más frecuencia en uno de ellos que en el otro.

Herencia ligada al sexo en la especie humana

En la especie humana, el tamaño del cromosoma X es mayor que el del Y, pero en

ambos existe un largo segmento homólogo, que les permite aparearse y entrecruzarse
durante la meiosis, y un corto segmento diferencial, no apareable, con genes específicos
para cada uno de los dos cromosomas.

 Herencia ligada al cromosoma Y. Todos los genes que se encuentran en el

segmento diferencial del cromosoma Y son heredados únicamente por los hijos
varones. Se llama herencia holándrica, ya que se manifiesta solo en los
varones, como la presencia de pelos en las orejas o la ictiosis, enfermedad de la
piel caracterizada por la formación de escamas y cerdas.

 Herencia ligada al cromosoma X. Dado que el número de genes, y por tanto el

de caracteres ligados al segmento diferencial del cromosoma X, es más
numeroso que el de los ligados al Y, se generaliza como herencia ligada al sexo
toda la que se encuentra ligada al X. Tal es el caso del daltonismo y de la
hemofilia, enfermedades provocadas por un gen recesivo situado en el segmento
diferencial del cromosoma X. Debido a esta ubicación, para que una mujer
padezca la enfermedad debe ser homocigota recesiva, mientras que en los
hombres, que son hemicigotos, basta para que la padezcan que el gen se
encuentre en el único cromosoma X que tienen.

 El daltonismo es un defecto visual que hace que la

persona afectada tenga dificultades para distinguir con
claridad el color rojo del color verde.
  La hemofilia es una enfermedad que provoca problemas
en la coagulación de la sangre debido a la carencia de
alguno de los factores proteicos responsables de la misma.

Herencia influida por el sexo

Existen caracteres, como la calvicie en la especie humana y la presencia o ausencia de

cuernos en algunas razas ovinas, que están determinados por genes situados en la parte
homóloga de los cromosomas sexuales o bien en autosomas, y cuya manifestación
depende del sexo.