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ATAXIA
Falta
de coordinacin".
SINTOMAS Y SIGNOS
Alteracin de la marcha Disartria silabeante Visin borrosa 2ria. a nistagmo Incoordinacin manual Temblor que aparece c/ movimiento
ATAXIA
Signo neurolgico.
/ coordinacin mov.
Sx. predominante de afectacin cerebelar Se puede ver en Debilidad muscular Alteracin del tono Superposicin de movs. involuntarios Prdida sensibilidad cordones post.
CAUSA DE SINTOMATOLOGIA
Afeccin del cerebelo
Vas aferentes
Vas eferentes
CAUSA DE SINTOMATOLOGIA
Parte anterior lbulo frontal
Vas espinocerebelosas
Vas
Frontopontocerebelosas
ATAXIAS
ORIGEN
Orgnico Lesin ocupante de espacio
Sx. unilateral y focal, cefalea y alteracin conciencia, probable^ acompaada parlisis PC iposlaterales y prdida fuerza contralateral.
CAUSAS
CAUSAS
CAUSAS
ATAXIA SIMETRICA
Puede clasificarse en: Aguda (horas-das) Subaguda (semanas-meses) Crnica (meses-aos)
Aguda o subaguda -Exposicin tolueno Inhalacin gasolina -Inhalacin pegamento Inhalacin pinturas aerosol Exposicin Metilmercurio/bismuto Tx. Qxtx. Citotxicos (fluoruracilo/paclitaxel)
SINDROME POSTINFECCIOSO
Ataxia de la marcha Leve disartria Otras causas infecciosas: Poliovirus Virus coxackie Virus ECHO Virus Epstein-Barr Toxoplasmosis Legionella Enfermedad de Lyme
Enf infecciosas que general^ se manifiestan x Ataxia:
Sfilis meningovascular Tabes dorsal
Degeneracin columnas posteriores y vas espinocerebelosas en ME Reversibles
Semanas o meses
B1/B12). Na.
pulmonar.
Mioclono/opsoclono: Ca. mama/pulmn/neuroblastoma. Sx. Neurol.: inicial con que se manifiesta Ca.
atrofia
vellosidades:
hipertensin IC.
Afeccin protuberancia ipsolateral: parlisis PC VI y VII.
Hematoma subdural de fosa posterior, Absceso bacteriano tumor cerebeloso 1rio o metastasico.
Consecuencias devastadoras
TAC/IRM
progresiva. (PML)
ATAXIAS HEREDITARIA
Mecanismos: Autosomico dominante Autosomico recesivo o materno (mitocondrial)
MC y hallazgos neurohistopatolgicos de enf. Cerebelosa: Clx.
Cambios caractersticos en : Ganglios basales Tallo enceflico Mdula espinal Nervios pticos Retina Nervios perifricos
Disfagia
Parlisis oculomotora facial
Sx. extrapiramidales
Post Mortem: atrofia mitad anterior protuberancia, desaparicin eminencia olivar sobre superficie ant. bulbo raqudeo. Atrofia cerebelosa
SCA 1: MRI
Sacudidas oculares lentas Ataxia Disartria Rigidez parkinsoniana Palidez disco ptico Espasticidad leve Degeneracin retininana
3 tipos clx: Tipo 1 (esclerosis lateral amiotrofica-parkinsonismo-distonia) Tipo II (tipo ataxico) Tipo III (tipo ataxica-amiotrofica)
MJD TIPO 1
Dficit neurol: 1ros. 2 decenios vida. Debilidad Espasticidad extremidades (inf) Distona cara, cuello, tronco, extremidades. Frec. cionos rotuliano y aquileo, y respuestas plantares
extensoras. Marcha: lenta y rigida, ligero base sustentacion y tambaleo. (x espasticidad, verdadera ataxia). Debilidad/espasticidad faringe: dif. deglutir/hablar. Nistagmo horizontal/vertical, sacudidas oculares hipometricas o hipermetricas, sacudidas oculares rapidas,alterac. mirada vertical sup. Manifestaciones tempranas: fasciculaciones, miocimias faciales, fasciculaciones linguales s/atrofia, oftalmoparesia, exoftalmos.
MJD TIPO 2
Verdaderos deficit cerebelosos: disartria y ataxia de la
marcha y extremidades. 2do-4to. decenios de la vida. Signos corticoespinales/extrapiramidales: espasticidad, rigidez y distonia. Oftalmoparesia, deficit mirada vertical sup. y fasciculaciones faciales y linguales.
MJD TIPO 3
5to-7mo. decenio de la vida.
Trastorno pancerebeloso
Disartria y ataxia marcha y extremidades. Deficit sensitivo distal: afecta sensibilidades dolorosa,
mioclono y demencia.
En individuos con comienzo + temprano se identifican
expansiones + grandes.
ATAXIA EPISODICA
Los tipos 1 y 2 de ataxia episodica son dos trastornos
varios minutos de duracion. Un sobresalto, un cambio repentino de postura o el ejercicio: desencadenar ataque. Respuesta tx c/acetazolamida o anticonvulsivos.
EA-2: crisis de ataxia c/nistagmo: horas o dias. Estres,
ejercicio o cansancio excesivo: desencadenantes. Acetazolamida tx eficaz e invertir alcalosis intracel. (espectroscopia RM).
Ataxia-telangiectasia
Ataxias mitocondriales
ATAXIA DE FRIEDREICH
Forma + frec. ataxia hereditaria.
(clx^ indistinguibles).
<25 anos, marcha tambaleante, cadas frecs y titubeos. MsIs > frec MsSs. Disartria: sx. comienzo.
cardiopatia.
ATAXIA DE FRIEDREICH: EN
Nistagmo, perdida sacudidas oculares rapidas, titubeo
tronco, disartria, dismetria y ataxia extrs y movs tronco. Respuestas plantares extensoras, arreflexia y perdida fuerza (+ distal que proximal). Perdida sensibilidades vibratoria y propioceptiva. Media edad muerte: 35 anos.
F: pronostico ligera^ mejor que M.
ATAXIA DE FRIEDREICH: EF
90% cardiopatia.
Cardiomegalia, hipertrofia simetrica, soplos y defectos de
la conduccion. Peq. %: retraso mental mod. o sx. psiquiatricos. Incidencia anormal^ DM (20%) (res. insulina y disfuncion cels. beta pancreaticas). Frec. Deformidades ME, (pie cavo, pie equinovaro, escoliosis). RM: atrofia medular.
ATAXIA TELANGIECTASIA
1er. decenio deficit fx. cerebelosa y nistagmo.
extensoras, sacudidas mioclonicas, arreflexia y deficit sensitivo distal. Incidencia infex pulms recurrentes y de neo de sist. linfatico y reticuloendotelial. Hipoplasia timica c/inmunodeficiencia celular y humoral (IgA e IgG2), envejecimiento prematuro y trastornos endocrinos (DM 1). >incidencia linfomas, enf. Hodgkin, leucemias agudas (celulas T) y ca. mama.
ATAXIAS MITOCONDRIALES
Sx. Espinocerebelosos
DIAGNSTICO
Evaluar si pcte presenta ataxia.
De ser as: d/c causas adquiridas. Si hx familiar estudiar patrn gentico.
Causas 2ria en gral: Condicin nutricional, estructural, endocrina, txicas, paraneoplsica e inflamatoria
PASOS A DETERMINAR
Definir sist. neural comprometido Asoc. c/otras patol. mdicas o neurolgicas. Perfil temporal Hx. familiar acuciosa y anamnesis detallada. Estudio de lab.
PASOS A DETERMINAR
Definir sist. neural comprometido Asoc. c/otras patol. mdicas o neurolgicas. Perfil temporal Hx. familiar acuciosa y anamnesis detallada. Estudio de lab.
La
DISMETRA
SINDROME CEREBELOSO
1.-dismetra
2.-disdiadicocinesia
3.-Asinergia 4.-Temblor cerebeloso
HEMISFERIO CEREBELOSO
5.-Ataxia de tronco
VERMIS
PASOS A DETERMINAR
Definir sist. neural comprometido Asoc. c/otras patol. mdicas o neurolgicas. Perfil temporal Hx. familiar acuciosa y anamnesis detallada. Estudio de lab.
o extracerebelar o ambos.
PASOS A DETERMINAR
Definir sist. neural comprometido Asoc. c/otras patol. mdicas o neurolgicas. Perfil temporal Hx. familiar acuciosa y anamnesis detallada. Estudio de lab.
CLASIFICACIONES
Edad de aparicin Defectos: Metabolismo desde el nacimiento Reparacin del DNA Causa desconocida
TIEMPO DE EVOLUCIN
Agudo: Traumtico Vascular Txico/metablico Infeccioso inflamatorio
Subagudo: Post traumtico Post infeccioso Post inflamatorio Post txico/metablico Paraneoplasias
TIEMPO DE EVOLUCIN
Lentamente progresiva: Post traumtico Post infeccioso Post inflamatorio Post txico/metablico Enfermedad gentica o neurodegenerativa