ENFERMEDAD DE LA

MOTONEURONA

GRUPO DE ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS CLÍNICA Y

PATOLÓGICAMENTE HETEROGÉNEAS CARACTERIZADAS
POR UNA DEGENERACIÓN PROGRESIVA DE LAS
NEURONAS MOTORAS, TANTO ENFERMEDADES
HEREDITARIAS COMO ESPORÁDICAS.
 ubicados en la corteza motora primaria del cerebro;
espasticidad, debilidad e hiperreflexia
UMN

originan en el tronco encefálico Y medula espinal e

inervan músculos esqueléticos: fasciculación, atrofia,
LMN debilidad e hiporreflexia
ETIOPATOGENIA
 Algunas MND son hereditarias, incluida la esclerosis
lateral amiotrófica familiar, varias mutaciones genéticas, y la atrofia muscular espinal, gen anormal
o falta

MND esporádicas o no hereditarias, los factores

ambientales, tóxicos, virales y/o genéticos pueden jugar un
papel en el desarrollo de la enfermedad.

TDP-43 Neurodegeneración
DIAGNÓSTICO
historia clínica

Electromiografía
Estudios de conducción nerviosa
análisis de líquido cefalorraquídeo
biopsias de nervios y músculos
Presentación clínica

Debilidad muscular

Principales tipos de enfermedad de la motoneurona

~10% de ELA; autosómico dominante

- Mutaciones en 15 genes
- Aproximadamente el 40% causado por mutaciones (Estados Unidos
Heredado,Familiar ELA y Europa)
- Síntomas similares a la ELA esporádica LMN
 Causa genética más frecuente de mortalidad infantil
Atrofia muscular espinal - Causado por un gen 1 de neurona motora de
(SMA) ---- LMN supervivencia anormal o faltante (SMN1)

Tipo I (enfermedad de Werdnig-Hoffman o AME de inicio
infantil) se presenta antes de los 6 meses de edad; sin
tratamiento, muchos niños afectados mueren antes de los 1 o 2
años de edad
El tipo III (enfermedad de Kugelberg-Welander) se presenta
entre ~2 y 17 años de edad; se suele
mantener la marcha, pero correr, levantarse de una silla y subir
escaleras suele ser difícil; también
asociado con curvatura de la columna vertebral, contracturas e
infecciones respiratorias; esperanza de vida normal con
tratamiento

El tipo II se presenta entre los 6 y los 18 meses de edad; niños

que no pueden pararse o caminar sin – Los síntomas de tipo IV se desarrollan después de los 21 años
ayuda; dificultades respiratorias comunes; la esperanza de vida de edad y suelen ser de leves a moderados, a menudo
se reduce, pero la mayoría de las con debilidad muscular en las piernas.
personas viven hasta la adolescencia o la edad adulta joven

Esporádico/adquirido
Esclerosis lateral amiotrófica
(ELA) ------UMN Y LMN
Esclerosis Lateral primaria
(PLS) -----UMN
90% de ELA
- Enfermedad mortal rápidamente progresiva, que comúnmente se presenta
con incapacidad para mover brazos y piernas, mantener el equilibrio y tragar
- Puede conducir a la incapacidad de respirar sin ayuda
- Mortal, por lo general debido a insuficiencia respiratoria, por lo general
dentro de los 3 a 5 años desde el inicio de los síntomas, aunque ~10%
sobrevive durante 10 años o más
- hombres; inicio entre los 40 y 60 años de edad
Extraño
- Afecta con frecuencia primero a las piernas, seguido del cuerpo, tronco,
brazos y manos, y finalmente a los
músculos bulbares (músculos que controlan el habla, la deglución y la
masticación)
- Los síntomas incluyen debilidad, rigidez muscular y espasticidad, torpeza,
lentitud de movimiento y problemas con el equilibrio y el habla.
Hombres; 40 y 60 años.
- Progresa gradualmente durante varios años o incluso décadas.
- Progresión no típicamente fatal/variable de los síntomas; algunos pacientes
conservan la capacidad de caminar

Atrofia muscular progresiva
del LMN (PMA)
Parálisis bulbar progresiva
/atrofia (PBP)---- LMN Region
bulbar
Forma rara
- Las características incluyen un movimiento reducido en los
brazos, las piernas, la cara, el pecho, la garganta y la lengua, así
como la actividad de los músculos esqueléticos, como hablar,
caminar, tragar y respirar.
Afecta, nervios craneales IX, X y XII
- Se presenta con deterioro en la deglución, el habla, la
masticación
- La mayoría de las personas eventualmente desarrollan una
enfermedad de la neurona motora/ELA más generalizada
Presentación clínica de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
- Debilitamiento progresivo de los músculos en un área particular del cuerpo (la
debilidad de las extremidades es más común al inicio)
Etapa temprana - espasticidad muscular
- Atrofia muscular
- Calambres musculares
- fasciculaciones
- Fatiga
- Caídas o tropiezos frecuentes
- Debilidad muscular y atrofia en otras partes del cuerpo.
- parálisis muscular
- Pérdida de destreza
- disfagia
Etapa media
- Disnea (puede necesitar ventilación pulmonar no invasiva)
- Estreñimiento
- Urgencia urinaria
- Efecto pseudobulbar: llanto o risa incontrolable o fuera de proporción con la
emoción experimentada
- Depresión
- Insomnio
 - Disartria, disfonía, disfagia, sialorrea
- Los pacientes con pérdida de la función de la voz pueden estar
Etapa tardía usando dispositivos generadores de voz, micrófonos o pizarras
para escribir.
- Hiporreflexia
- Parálisis de los músculos voluntarios
- Insuficiencia respiratoria con traqueotomía y ventilación
mecánica directa
- Alimentación por gastrostomía percutánea o nasogástrica
(PEG)
- La demencia frontotemporal puede ocurrir en el 15% de los
pacientes.
- Episodios frecuentes de bronconeumonía o neumonía por
aspiración
- Neumonía asociada a ventilador
PROBLEMAS ORALES
• Alteración del sistema estomatognatico, masticación,
deglución, y oclusión. disfunción de ATM
• Debilidad en la lengua, boca y garganta
• Parálisis bulbar que conduce a una deglución débil e
ineficiente, disfunción motora oral, dificultad para
abrir la boca y disfagia
• Morderse a si mismo debido a la debilidad del musculo
bulbar
• Atrofia de la lengua
• Fasciculaciones de la lengua
• Babeo debido a problemas para tragar
• Mucosidad/saliva espesa
• Xerostomía debido a polifarmacia y respiración bucal
• Reflejo nauseoso hiperactivo
• Aumento de caries dental por la dieta calórica
• Sialorrea
• Lengua negra vellosa (por higiene)
• Macroglosia
• Mayor tendencia de calculo y gingivitis
• Limitación de apertura bucal
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Consideraciones de manejo dental
- Fatiga
Evaluación de riesgos - movilidad reducida
- Riesgo de aspiración
- Apertura limitada de la boca/reflejo nauseoso enérgico
- Cambios de comportamiento/depresión
- Aumento de la ansiedad al tratamiento dental.

Criterios de referencia Especialista, idealmente en un entorno hospitalario .

 Evite las citas temprano.
- cuidador/acompañante
- equipo para transferencia, o un sillón reclinable para silla de ruedas.
- Para pacientes con riesgo de disfagia, no se recline completamente
Criterios de referencia - accesorio para la boca y/o un protector para los dedos
- Para los pacientes que tienen una movilidad muy restringida, es posible que se necesiten
visitas dentales domiciliarias para evaluar
sus necesidades de tratamiento dental, con tratamientos simples brindados en el hogar del
paciente.

- Los pacientes con pérdida de la función de la voz pueden estar usando dispositivos
generadores de voz, micrófonos o pizarras para
escribir.
- En ausencia de estos, determine si el paciente usa un código simple para sí (p. ej.,
Comunicación parpadeo)
- Los pacientes con traqueotomía pueden estar acostumbrados a comunicarse pronunciando
palabras; sus cuidadores pueden entender lo que quieren decir
- Mire directamente al paciente y evite cualquier distracción.
- Permita tiempo adicional para que el paciente responda.

Consentimiento/capacidad
Anestesia/sedación
Anestesia general
–evitarse siempre que sea posible, puede
exacerbar la debilidad muscular y causar
depresión respiratoria.
– Puede considerarse la anestesia total
intravenosa con propofol.
tiempo suficiente
Huella dactilar
anestesia local
–conservan la percepción del
Dolor.
– Evitar realizar bloqueos del nervio
alveolar inferior en pacientes con disfagia..
aspiración
Sedación
– Las benzodiazepinas pueden reducir el impulso
respiratorio y los reflejos de las vías respiratorias
y deben evitarse
– Si es inevitable, la sedación debe ser
proporcionada por un anestesista
 Tratamiento dental

Antes
–posición erguida/semi-reclinada por disfagia
Consiente de riesgos

Durante
- dar descansos
– bloques de mordida
–succión de alto volumen
– Minimizar la cantidad de (incluidos los rollos de algodón)
– El oxígeno suplementario puede tener un efecto perjudicial grave en pacientes con
debilidad neuromuscular; solo debe usarse en un entorno hospitalario cuando lo recomiende
el neurólogo/médico del paciente y, a menudo, se requiere monitoreo de gases en sangre
arterial

- Después
– Asegúrese de que las vías respiratorias estén despejadas y que se hayan retirado todos los
equipos y desechos
 prescripción de
medicamentos Evite los medicamentos sedantes.

cepillos de dientes eléctricos con un mango

más ancho/más largo y/o un cepillo de dientes de 3 lados.
Educación/prevención bloques de mordida, protectores de dedos o 2 cepillos de dientes
apilados uno encima del otro.
Disfagia, cepillo con succión o asistir - evitar la aspiración.
Pasta que no haga espuma, fluor min.1450 ppm.
Rx de control, caries
barniz de flúor 2 a 4 veces al año.
 Administración
Actualmente no hay cura para la ENM
- El enfoque es el tratamiento sintomático; terapias
físicas,ocupacionales, del habla, respiratorias e hidroterapia.
- Tratamiento farmacológico
– Control del dolor/medicamentos paliativos
Riluzol: fármaco modificador de la enfermedad que inhibe la
liberación
de glutamato; primer fármaco aprobado por la FDA en los
Estados
Unidos en 1995; protege a las neuronas motoras de la
sobreproducción
de glutamato, que en exceso es tóxico para las neuronas; solo
tiene licencia en el Reino
Unido, Europa, Australia, EE. UU. y Canadá

Edaravone: un fármaco neuroprotector que elimina los radicales

Ventilación asistida:
libres en el cuerpo; no cura la MND pero puede ralentizar la
progresión de la enfermedad en un 30-40 % en comparación
alimentación por gastrostomía
con el placebo en los ensayos clínicos; Aprobado
percutánea (PEG)
por la FDA en los Estados Unidos en 2017 pero aún no
aprobado para prescripción en Europa
Bombas de baclofeno implantadas
para reducir la espasticidad
PRONÓSTICO
El pronóstico varía según el tipo de MND y la edad deaparición de los síntomas.
- Algunas MND, como la esclerosis lateral primaria, generalmente no son fatales y progresan
lentamente.
- La atrofia muscular espinal tipo III/IV puede permanecer estable durante
períodos prolongados
Las formas graves de atrofia muscular espinal y ELA son fatales,
y la insuficiencia respiratoria es la principal causa de muerte.
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Pag. 409
Dra. Gaby