TRASTORNOS DE LA

DIFERENCIACIÓN SEXUAL Y
AMENORREAS 
GINECOLOGÍA
JOSÉ AUGUSTO FERNÁNDEZ RODRIGUEZ
DOCENTE: DR. GAMBOA CORTIJO GONZALO ALFREDO
 TRASTORNOS DE LA
DIFERENCIACIÓN SEXUAL
 DIFERENCIACIÓN Determinado al momento
SEXUAL de la fecundación.

Incorpora género: 1 Dependiendo del cromosoma sexual

SEXO
GENÉTICO, GONADAL Y CROMOSÓMICO que aporte el espermatozoide que
FENOTÍPICO fecunda el óvulo.

2 3
ETAPA INICIAL 8va semana: CARÁCTERES
FENOTÍPICOS

Desarrollo del tracto urinario en

Desarrollo de GÓNADAS de ambos sexos no es distinguible.
ambos sexos
Diferenciación de genitales internos
IDÉNTICAS y externos del fenotipo masculino
depende de función testicular.
Denominan: GONADAS
Saldarriaga Gil, W. y Artuz, M. A. (2010). Fundamentos de ginecología
INDEFERENCIADAS y obstetricia. Programa Editorial Universidad del Valle. Recuperado de
https://elibro.net/es/ereader/udch/128986?page=15. En ausencia de testículos,
diferenciación femenina continúa sin
distinción de género genético
 TRANSTORNOS DE
DIFERENCIACIÓN SEXUAL
DEFINICIÓN NOMENCLATURA

EVOLUCIONADO

El desarrollo anormal del (DSD, disorder of

sexo puede involucrar: sex development)

Las gónadas, el sistema de los conductos

internos, o los genitales externos.
INIDICES 1 – DSD asociado a los
cromosomas sexuales
VARIAN

1 – en cada CLASIFICACIÓN 2 – DSD ASOCIADO A 46, XY

1000 a 4500
3 – DSD asociado a 46, xx
 1 – DSD asociado a los TRASTORNOS DEL DESARROLLO DEL SEXO (DSD)
cromosomas sexuales

CLASIFICACIÓN 2 – DSD ASOCIADO A 46, XY

3 – DSD asociado a 46, xx

aY variantes de síndrome.
AMH: hormona antimülleriana;
hCG: gonadotropina coriónica humana;
LH: hormona luteinizante
 SÍNDROME DE TURNER
1 - TRASTORNOS DEL CROMOSOMA DEL
SEXO EN EL DESARROLLO SEXUAL CARIOTIPO 45,X

Surgen de un número anormal

SÍNDROMES DE TURNER de cromosomas del sexo Causado por pérdida de novo o anomalía
estructural severa de un cromosoma X en
Y KLINEFELTER
una hembra fenotípica.

SE ENCUENTRAN CON Los fetos más afectados son

MÁS FRECUENCIA abortados espontáneamente.
Niñas con ST sobreviven el
PROBLEMAS ASOCIADOS fenotipo varía ampliamente.
MAYORIA Px
Anomalías cardiacas (estenosis de la aorta), TIENEN BAJA ESTATURA
renales, discapacidad auditiva, otitis media y
mastoiditis, y ↑ de HTA, aclorhidria, DM y
tiroiditis de Hashimoto.

Forma más común de digénesis

gonadal que lleva a la falla ovárica
primaria.
 DIGENESIAS GONADALES MIXTAS
MOSAICO 45,X/46,XY DIGENESIA GONADAL ASIMÉTRICA

Se aplica a un grupo heterogéneo de

pacientes que presentan ambigüedad de los
genitales externos

y cuyas gónadas, asimétricas, consisten en un testículo con grados variables

de disgenesia en un lado y una gónada fibrosa, indiferenciada, en el otro.

Muchos presentan anomalías

gonosómicas
PRESENTAN
PREDOMINAN

Características fenotípicas del síndrome de Turner,

Cariotipo 45,X/46,XY, pero el
incluidos la talla baja y, con mucha menor cariotipo puede ser 45,X o 46,XY
frecuencia, malformaciones renales y cardíacas.
 DSD CROMOSÓMICO OVOTESTICULAR
MOSAICO 46,XX/46,XY

Anteriormente denominada

HERMAFRODITISMO VERDADERO

ESTRUCTURAS BIEN
DIFERENCIADAS

Dx es anatomopatológico
Presencia, en un mismo individuo, de los y el fenotipo y el
2 tipos de gónada, testículo y ovario genotipo son variables.

FUNCIÓN DEBERÍA SER

NORMAL

El genotipo más frecuente es 46,XX, pero también puede contener un cromosoma Y, pudiendo
entonces ser 46,XY o el mosaico 46,XX/46,XY.
3 – TRASTORNO DEL DESARROLLO
SEXUAL ASOCIADO A 46,XX Etiología de las anomalías de la
diferenciación sexual con cariotipo
46,XX
Pueden resultar de desarrollo
anormal de ovarios
Primer apartado incluye todas las
posibles anomalías de diferenciación
de la gónada femenina, el ovario
o exposición excesiva
de andrógenos.

Segundo se presentan todas las causas

de virilización de los genitales
femeninos cuando la gónada presenta
una diferenciación normal en ovario

Tercer apartado incluye

malformaciones urogenitales múltiples
que simulan una virilización.
 DESARROLLO OVÁRICO ANORMAL

Los trastornos del desarrollo ovárico de

aquellos con complemento 46,XX incluyen:

DIGENESIS GONADAL DSD OVOTESTICULAR

DSD TESTICULAR 46,XX
46,XX 46,XX

Similar al síndrome de Turner Px tienen fenotipo femenino, cintillas

Lleva al hipogonadismo, genitales
femeninos normales prepuberales,
y estructuras müllerianas normales,
otros estigmas Turner ausentes.
ALGUSNOS CASOS
gonadales, infantilismo sexual, talla
Otros: Factor de crecimiento BMP; normal o alta y cariotipo 46,XX.
Mutaciones inactivadoras del gen
receptor de FSH (FSHR).
Por deleciones de zona distal del brazo
corto cromosoma 9, cuyo locus 9p24.3
están los genes DMRT1 y DMRT2
 DSD TESTICULAR 46,XX

Varias mutaciones genéticas llevan a la formación de

pseudotestículos dentro del ovario

PRODUCCIÓN DE AMH
Los defectos pueden surgir de la
translocación de SRY hacia un
cromosoma X.
Provoca la retracción del
sistema mülleriano

INDIVIDUOS SIN TRANSLOCACIÓN SRY

ANDRÓGENOS

Genes con efectos determinantes

de testículos: posible que se Promueven desarrollo sistema
activen. wolffiano y masculinización de
genitales externos.
 DSD OVOTESTICULAR 46,XX

INDIVIDUIOS POSEEN

Un ovotestículo unilateral con un ovario o testículo

contralateral, u ovotestículos bilaterales.

Grado de exposiciones al
DEPENDEN andrógeno

RESULTADOS
FENOTÍPICOS

aquellos por otros DSD

REFLEJAN
ovotesticulares.
 EXCESO DE ANDRÓGENO

El diagnóstico comporta que los sexos (cariotipo 46,XX y presencia de ovarios

genético y gonadal son femeninos bien diferenciados)
normales
PUEDEN SER
Pero el sexo genital es ambiguo o
totalmente virilizado.

EXCLUSIVAMENTE
FETAL FETOPLACENTARIO
MATERNO

PUEDEN APORTAR EL EXCESO DE NUVELES DE ANDRÓGENO

 FETAL

Exposición puede surgir de la Causa frecuente de

HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA FETAL virilización

Incidencia aprox. de 1 en 10
000 a 20 000 en nacidos vivos
Resultado de una deficiencia de una enzima fetal en la vía
esteroidogénica que lleva a la acumulación de andrógeno.

4 DÉFICIT Déficit de 21-hidroxilasa

SUPRARRENAL MAS FRECUENTE TUMORES FETALES PRODUCTORES DE
ES ANDRÓGENOS
Provocan virilización del feto Déficit de 11β-hidroxilasa
femenino:
Déficit de 3β-
hidroxiesteroidedeshidrogenasa MUY POCOS CASOS PUBLICADOS.

Déficit de P450 óxido-reductasa

 MUTACIONES DEL RECEPTOR DE
DE ORIGEN FETO-PLACENTARIO
GLUCOCORTICOIDES

Provocan aumento de secreción de DÉFICIT DE AROMATASA (P-450aro)

ACTH así como del cortisol
Sólo es expresada en la placenta por células
de origen fetal

Y de sus precursores: andrógenos, como

androstenodiona y otros Déficit en fetos homocigotos o
heterocigotos dobles.
Gran aumento de producción de estrógenos
Se transforman a nivel periférico durante el embarazo
en testosterona.

DÉFICIT DE ÓXIDO-REDUCTASA P-450

Se han descrito casos de virilización tanto Provoca clínica parecida: déficit de 21-hidroxilasa sumando
posnatal como prenatal. caractes fenotípicos similares a síndrome de Antley-Bixler
Diversas mutaciones en homocigosis o
heterocigosis compuesta.
 MATERNO

HIPERPLASIA SUPRARRENAL MATERNA

TUMORES MATERNOS VIRILIZANTES
INCORRECTAMENTE TRATADA.

Causa poco frecuente de virilización Rara vez provoca en el feto femenino

del feto femenino una virilización

HIPERANDROGENISM EXCEPTO
Tumores ováricos secretores de
O OVÁRICO andrógenos
MATERNO: SI ÉSTE SUFRE LA MISMA ENFERMEDAD
Tumores ováricos con
activación de la estroma
Suele ser causa de infertilidad si
Luteoma del embarazo por
luteinización ovárica: + no es tratada de forma
FRECUENTE adecuada.

FÁRMACOS ANDRÓGENOS
 OTROS

MALFORMACIONES MÚLTIPLES
UROGENITALES SIN ETIOLOGÍA HORMONAL

Las ADS de los genitales internos femeninos

derivados de los conductos de Müller

Aisladas o asociadas a las de otros

sistemas

NO DEPENDEN DE NINGUNA CAUSA

HORMONAL.

Pueden consistir en ausencia total de trompas y útero y atresia

MALFORMACIONES AISLADAS de vagina, atresia de útero o de vagina, útero doble o bicorne e
himen imperforado.
AMENORREAS
 AMENORREAS

PRIMARIAS DEFINICIÓN SECUNDARIAS

Mujer sin caracteres sexuales Ausencia de menstruación por

que no menstruado a los 14 90 días o desaparición de dos
años o a los 16 con ellos. periodos menstruales

Prevalencia de esta es de 3 a AUSENCIA DE LA

4% en mujeres en edad fértil MENSTRUACIÓN

No han menstruado a los 14 años ni presentado

Tradicionalmente: AMENORREA
PRIMERIA Y SECUNDARIA
EVITARSE
Puede originar errores en el
diagnóstico
ninguna otra evidencia desarrollo puberal
No presentan ciclos menstruales a
EL Dx se establece en personas los 16 años
que:
Bailón Uriza, R. (2008). Decálogos y algoritmos en ginecología y obstetricia.
Después de menarquia han dejado
México D.F, Mexico: Editorial Alfil, S. A. de C. V. Recuperado de de menstruar: tiempo equivalente a
https://elibro.net/es/ereader/udch/73462?page=133. tres ciclos previos o seis meses
 ETIOPATOGÉNIA
Amenorrea: es solo un síntoma: Existirán numerosas causas que se expresan con ausencia de la
menstruación; dejando de lado causas fisiológicas.
AMENORREA PRIMARIA: FRECUENCIA DE LAS CAUSAS AMENORREA SECUNDARIA: FRECUENCIA DE LAS CAUSAS
 SISTEMA DE CLASIFICACIÓN
Se han diseñado numerosos sistemas para clasificar la amenorrea, todos ellos tienen virtudes y desventajas.

CLASIFICACIÓN DE LA AMENORREA

Separa las causas de amenorrea en anatómicas y

hormonales y además las subdivide en hereditarias
y adquiridas.
DEFECTOS ANATÓMICOS Y AMENORREA

Manifiestan como amenorrea: anomalías

hereditarias o adquiridas del útero, del cuello
uterino, de la vagina y del introito.

DEFECTOS HEREDITARIOS

Son causas frecuentes de amenorrea

en adolescentes.

Anatomía pélvica es anormal en cerca del

15% de las mujeres con amenorrea primaria

Diagrama mostrando diversos defectos anatómicos

que pueden provocar amenorrea.
 OBSTRUCCIÓN DISTAL DEL APARATO
REPRODUCTOR FEMENINO

OBSERVA Himen no perforado – 1 de

AMENORREA: (2000)M

Tabique vaginal transversal

- 1 de (70000)M

Px con estas anomalías tienen un

cariotipo 46,XX

Características sexuales secundarias

femeninas y función ovárica sin alteraciones.

VSU normal pero vía de salida se

encuentra obstruida o está ausente.
Hhipersensibilidad
SÍNTOMAS mamaria, deseo por
PREMENSTRUALES determinados alimentos y
cambios estado de ánimo
 REFERENCIAS

• Bailón Uriza, R. (2008). Decálogos y algoritmos en ginecología y obstetricia.

México D.F, Mexico: Editorial Alfil, S. A. de C. V. Recuperado de
https://elibro.net/es/ereader/udch/73462?page=133.

• Saldarriaga Gil, W. y Artuz, M. A. (2010). Fundamentos de ginecología y

obstetricia. Programa Editorial Universidad del Valle. Recuperado de
https://elibro.net/es/ereader/udch/128986?page=15.