INTERSEXualidad

DIFERENCIACION SEXUAL
NORMAL Y PATOLÓGICA

 Proceso dinámico, genéticamente regulado.

 Alteraciones genéticas se traducen en un

grupo importante de anomalías del
desarrollo.
DIFERENCIACIÓN CROMOSÓMICA

 Se inicia con la fecundación (XX / XY),

sexo genético o cromosómico.

 Cromosoma Y, genes testículo

determinantes se encuentran en el brazo
corto, gen SRY.

 Cromosoma X, inactivación de un X,
cromatina X.
 DIFERENCIACIÓN GONADAL

 Dimorfismo sexual gonadal se evidencia hacia la

6a/7a semana de vida intrauterina.
 Formación de gónadas: células somáticas
mesodérmicas y células germinales primordiales.
 Etapa indiferenciada es igual en ambos sexos,
luego se inician los cambios.
 DIFERENCIACIÓN FENOTÍPICA

 Se inicia a partir de la 8a semana de vida

intrauterina.

 3 hormonas importantes.
1. Sustancia de Jost (hormona inhibidora de Mullerianos),
células de Sertoli.
2. Células de Leydig (testosterona fetal).
3. 5- dihidrotestosterona (DHT).
Diferenciación Genital Masculina:
Depende del medio Hormonal generado por Testículos

 Hormona Anti-Mülleriana
Suprime desarrollo de estructuras Müllerianas.
 Testosterona
Estimula estructuras wolffianas (Conductos de Wolffian,
vasos deferentes, Epididimo, Vesículas Seminales).

 Dihidrotestosterona
Masculiniza estructuras genitales externas. (Pene y
Saco Escrotal)
DIFERENCIACIÓN FENOTÍPICA
 Genitales internos a partir de 2 sistemas de
conductos:
1. De Wolff (mesonéfricos)
2. De Muller (paramesonéfricos), presentes en ambos sexos.

 Genitales externos se desarrollan a partir de un

primordio común:
1. Tubérculo genital
2. Pliegues genitales
3. Engrosamientos labioescrotales.
 DIFERENCIACIÓN
FENOTÍPICA

 En el sexo femenino, de los conductos de Muller

se forman:

1. Trompa de Falopio
2. Útero
3. Tercio superior de vagina.
 GENITALES EXTERNOS

GENITALES EXTERNOS GENITALES EXTERNOS

MASCULINOS FEMENINOS
Pliegues Pene y porción membranosa Labios Menores.
genitales de la uretra masculina.
Engrosamientos Escroto. Labios Mayores.
labioescrotales
Tubérculo Glande. Clítoris.
genital
Diferenciación Genital
DIFERENCIACIÓN SEXUAL NORMAL Y
PATOLÓGICA

 Genético
• Cromosómico (XX / XY)
• Génico (gen SRY)
 Gonadal (testículo / ovario)
 Fenotípico o aparente
 Legal
 Social o de crianza
 Psicológico
INTERSEXOS
 INTERSEXUALIDAD

Hermafroditismo Seudohermafroditismo Seudohermafroditismo

verdadero masculino femenino
Hermafroditismo
verdadero

Transtorno raro
Cromatina +
Cariotipo 46XX, 46 XY o
46XX/46XY

Tejido testicular y ovárico

Fenotipo masculino, femenino o
Genitales externos ambiguos
 1. Alteraciones en la
diferenciación testicular
2. Alteraciones en la función
endócrina testicular
Seudohermafroditismo 3. Alteraciones en el
masculino mecanismo de acción de
los andrógenos.

Varones con ausencia

Cromatina – de virilización de
Cariotipo 46 XY grado variable.

Testículos bilaterales,
genitales internos
masculinos.
Síndrome de Hipospadia perineoescrotal
pseudovaginal (Síndrome de PPsH)

Genética.
 Proteína ausente: 5-α-reductasa

Fisiopatología.
5-α-
Testosterona DHT
reductasa

Manifestaciones clínicas.
Síndrome de Insensibilidad
de los Andrógenos
 Tipos de síndrome
 Completo (SIAC): impide totalmente el desarrollo
de cualquier característica masculina , por lo tanto
se presenta con aspecto físico de una mujer.

 Incompleto o parcial (SIAP): presenta una

ambigüedad sexual.
 Sx. De insensibilidad a
los andrógenos
(sind de Morris)

Cariotipo 46XY
(1:20000) Genitales externos
femeninos
Testiculos en cavidad
abdominal o conducto
No hay útero
inguinal. Extirpar
No es mortal pero puede vagina con un extremo
causar cáncer testicular, ciego
infertilidad y problemas
psicológicos.
TRATAMIENTO
 Para evitar el cáncer testicular es necesario
extirpar los testículos después de la pubertad.

 Utilizar estrógeno para reemplazar a los

inefectivos andrógenos e iniciar el desarrollo
normal de características femeninas.

 Apoyo psicológico.

 La infertilidad no se puede evitar

 Seudohermafroditismo
femenino

Ovarios bilaterales
Virilizacion de
Cromatina + genitales externos
Cariotipo 46 XX Hipertrofia de clitoris
Exposiciòn a un Fusion de labios
exceso de androgenos mayores
HSC *Uretra clitoral*
 HIPERPLASIA SUPRARRENAL
CONGÉNITA
 Síndromes hereditarios con alteración en sintesis
de corticosteroides por función alterada de
diferentes enzimas.

 Existe disminución de retroalimentación negativa

sobre la ACTH por disminución del cortisol
ESTADÍOS DE PRADER
ESTADÍOS DE PRADER
INTERSEXO PSICOLÓGICO
TRASVESTISMO Y
TRANSEXUALISMO