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Intersexos

Dra. Di Fresco Andrea


Servicio de Ginecologia
Hospital A. Posadas
SE FORMA A PARTIR DE UNA
ALTERACIÓN EN LA
DETERMINACIÓN Y/O
DIFERENCIACIÓN SEXUAL
 DETERMINACIÓN SEXUAL:
Orientación de la gónada en
sentido testicular u ovárico

 DIFERENCIACIÓN SEXUAL:
Desarrollo de los órganos
genitales internos y externos
en sentido masculino o femenino.
 DETERMINACIÓN SEXUAL: Momento de la
fecundación
 Cromosoma Y -----Gen SRY (ubicado en el
brazo corto) --------determina si la gónada
indiferenciada se desarrolla en testículo

 DIFERENCIACIÓN SEXUAL: Depende del


entorno hormonal existente durante el
desarrollo embriofetal. El testículo controla la
diferenciación de los genitales internos y la
masculinización de los genitales externos.
DEFINIMOS SEXO

 Cromosómico
 Genético
 Gonadal
 Genital
 De crianza
 Social
Factores etiológicos
 Anomalía cromosomica que determine una
disgenesia gonadal y un déficit en las
funciones gonadales.

 Insuficiencia hormonal del testículo


embrionario (pseudohermafroditismo
masculino).

 Falta de respuesta periférica a los


andrógenos en el varón
(pseudohermafroditismo masculino).

 Exceso de andrógenos durante el periodo


fetal en la mujer, masculinizando los
CLASIFICACIÓN
Clasificación de
intersexos
 1. Pseudo hermafroditismo
 Virilización de un embrión
femenino genético femenino

 2. Pseudo hermafroditismo  Masculinización


Masculino incompleta de un embrión
genético masculino
(mujeres XY)
 3. Hermafroditismo verdadero
Presencia de tejido

testicular y ovárico en el
 4. Anormalidades Cromosómicas mismo individuo

 Disgenesia gonadal mixta


DISGENESIA GONADAL
OVARICA
 Disgenesia gonadal pura
(46XX,46XY) y Síndrome
de Turner (45X)
 Anomalía cromosomica
 Ovario disgenetico
(cintilla fibrosa)
 Fenotipo femenino
 Genitales internos y
externos femeninos,
hipoplasicos ó
insuficientemente
virilizados
 Amenorrea primaria o
falla ovárica precoz
 Esterilidad
 Estrógenos bajos
 FSH y LH altas

 La presencia de un
cromosoma Y aumenta
el riesgo de tumores
germinales (se debe
extraer la gónada
disgenética)
 Ausencia de vello axilar
y pubiano
 Talla baja
 Cubito valgo
 Cuello alado
 Baja implantacion de las
orejas y del cabello
 Paladar ojival
 Multiples nevus
 Malformaciones
viscerales múltiples
HERMAFRODITISMO
VERDADERO
 Cariotipo XX, XY ó mosaico
46 XX/46XY

 Coexistencia de tejido ovárico y


testicular diferenciados (ovotestis)

 Genitales ambiguos + vagina, útero


y trompas generalmente

 La genética molecular ha demostrado la presencia del gen


SRY en algunos pacientes XX
PSEUDOHERMAFRODITIS
MO MASCULINO
 Cariotipo XY con genitales
femeninos

 Defecto en la función testicular

 Defecto en el Receptores
periféricos de andrógenos

 Defecto en las enzimas


esteroideogénicas (5 alfa
reductasa)
 Defecto en la función testicular:
 Gónada disgenetica (disgenesia total o parcial)
 Déficit en la producción de testosterona y/ o
déficit de Hormona antimulleriana
 Desarrollo total o parcial de útero, trompas y
vagina
 RIESGO DE GONADOBLASTOMA. EXTIRPAR
GONADAS

 Falla en la producción de testosterona


 • Sindrome de Swyer (disgenesia gonadal pura
XY)
 • Sindrome de regresión testicular (anorquia
 Defecto en el Receptores periféricos de
andrógenos.
 Síndrome de insensibilidad

a los andrógenos
 Fenotipo femenino con

testículos y genitales
externos femeninos (vagina ciega)
 Función testicular normal
 Defecto en las enzimas esteroideogénicas (5
alfa reductasa)
 Testosterona normal y AMH normal
 Insuficiente conversión de testo a DHT
 Ambigüedad genital variable

 Defecto en los receptores de LH:


 La falta del estimulo gonadotrofico determina
una inadecuada masculinización de los
genitales externos
 Hipoplasia de las células de Leydig
PSEUDOHERMAFRODITIS
MO FEMENINO
 Cariotipo XX con genitales
externos virilizados.
 Ovarios y genitales internos

femeninos

 Hiperplasia suprarrenal congénita


 Déficit de la enzima aromatasa (aumento de
andrógenos)
 Administración de hormonas anabólicas durante el
embarazo
 Tumores ováricos o adrenales secretores de
 Hiperplasia suprarrenal congénita (por
defecto enzimático de la 21 hidroxilasa)

 90% de los pseudohermafroditismos


femeninos
 El déficit de 21 hidroxilasa es la forma
más común
 Herencia autosómica recesiva
 Aumento de secreción de andrógenos (17
OH progesterona) y ACTH. Con
disminución del cortisol.
 La variedad perdedora de sal es letal en
neonatos
 Déficit de la enzima aromatasa (aumento
de andrógenos)
 Insuficiente producción de estrona,
estradiol y estriol y elevación consecuente
de andrógenos fetales…………..
masculinizació

 Administración de hormonas anabólicas


durante el embarazo
 Ambigüedad sexual sin alteración
hormonal asociada a malformaciones en
las vías urinarias
FORMA DE
PRESENTACION CLINICA

 Al momento del nacimiento:


 Presencia de genitales ambiguos ó
virilizados
 Al momento de la pubertad:
 Falta de desarrollo puberal
 Amenorrea primaria
 Genitales infantiles
DIAGNOSTICO Y
TRATAMIENTO
 Anamnesis
 Historia familiar y del embarazo
 Examen físico y genital
 Estudios complementarios:
– Cariotipo
– Estudio molecular del gen
– Ecografía ginecológica
– Determinaciones hormonales
– Laparotomía exploradora
– Biopsia gonadal
 La definición del sexo implica
la toma de decisión de un
equipo multidisciplinario

 Objetivo:
 Evaluar la mejor capacidad funcional
sexual futura
 Evitar un mal futuro irreversible
 Aplicar al principio ético de totalidad
según el cual en algunas circunstancias
puede sacrificarse un órgano para evitar
un mal del organismo entero
 Información a los padres y
consentimiento