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UNIVERSIDAD PRIVADA DEL VALLE
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
MEDICINA HUMANA
CAMPUS LA PAZ

GENETICA PRACTICA

INFORME DE ESTADOS
INTERSEXUALES
 Grupo “A 1”

Estudiante: Ccuno Quispe Rosali

Sara

Docente: DRA. Cynthia Loayza

Martinez

LA PAZ 07 de octubre de 2021

INTRODUCCIÓN
A pesar de los grandes avances en los estudios de la regulación hormonal, genética y biología
molecular en los estados intersexuales, hoy continúa siendo motivo de desconcierto y
desorientación el hecho de encontrarse frente a un recién nacido con genitales ambiguos. Ante
este hecho, se imponen las siguientes preguntas: ¿Es niño o niña?; ¿Estamos frente a una
disgenesia gonadal, es un pseudohermafroditismo o un hermafrodita verdadero?; ¿Qué debemos
hacer? Se impone en estos casos que el paciente sea atendido por un equipo multidisciplinario con
experiencia al respecto formado por neonatólogos, cirujanos pediatras, endocrinólogos, urólogos
pediatras, psiquiatras o psicólogos (en esta etapa del tratamiento para brindar apoyo psicológico a
familiares que lógicamente están desconcertados ante esta situación). El tratamiento quirúrgico
de un niño que nace con genitales ambiguos entraña siempre una gran dificultad debido a que
este incluye una gran variedad de técnicas y decisiones, además el tiempo en que se realizan es
también controversial. Los protocolos médicos estandarizados se basan en un diagnóstico lo más
temprano posible a fin de realizarle una cirugía temprana en la infancia. Sin embargo, en años
recientes algunos autores, basados en la existencia de grupos de pacientes adultos inconformes
con el tratamiento recibido en etapas tempranas de sus vidas como el ISNA (Intersexual Society
North América), cuestionan la realización de cirugías tempranas, esencialmente cosméticas hasta
obtener el consentimiento informado de tales pacientes.
Objetivo general
 Describir las bases genéticas de la diferenciación sexual primaria (sexo génico y sexo
gonadal) en individuos XX y en individuos XY.

Objetivos específicos
  Relacionar los mecanismos biológicos moleculares (que sirven de base para entender la
etiopatogenia de las enfermedades genéticas) con anomalías cromosómicas numéricas y
estructurales.
 Definir, clasificar y explicar los mecanismos biológicos moleculares que sirven de base para
entender la etiopatogenia de las enfermedades genéticas (Ejemplos: mutaciones que
generan alteraciones en la regulación o en la expresión génica, fallas en recombinación
homóloga, roturas cromosómicas, entre otros).
Marco teorico
Los autores Ramos, Forrisi y Gelpi, (2015) definen a la intersexualidad como la categoría referida a
aquellos individuos cuyos cuerpos no pertenecen a la categoría normal, la que describimos como
macho y hembra, sino que tienen características ambiguas de los sexos establecidos y que podrán
detectarse al momento de nacer o en el transcurso de su desarrollo evolutivo.
ESTADOS INTERSEXUALES
Es la combinación en un mismo individuo con cariotipo masculino o femenino y sus características
somáticas y/o sexuales son del sexo opuesto.
DETERMINACION SEXUAL
 Ocurre en el momento de la fecundación Gameto femenino aporta siempre un X Gameto
masculino aporta X o Y
 Es el sexo genético o cromosómico
DIFERENCIACION SEXUAL
 Proceso postgenético
 Participación de inductores localizados
 4ª - 7ª semana: gónada indiferenciada
 Diferenciaciones genitales internos/ externos
CLASIFICACION DE ESTADOS INTERSEXUALES
 DISGENESIAS GONADALES
 SEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO
 SEUDOHERMAFRODITISMO FEMENINO
DISGENESIA GONADAL PURA
XX: SIMILAR AL S. DE TURNER
 no alteración formula cromosómica genitales internos y externos hipoplásicos caracteres
sexuales secundarios ausentes fenotipo femenino – talla normal no malformaciones extra
genitales amenorrea primaria y esterilidad.
xy: SINDROME DE SWYER
 GONADA DISGENETICA (extirpación)
DISGENESIA GONADAL MIXTA
HERMAFRODITISMO VERDADERO
 Ambos tejidos ovárico y testicular bien diferenciados; genitales ambiguos, útero, trompas
y gónadas pueden ser testículo, ovario o ambos. 46XX, 46XY, mosaicos. SRY
DISGENESIA GONADAL MIXTA
 • UNA GONADA TESTICULAR Y OTRA RUDIMENTARIA
 • PRESENCIA DE ELEMENTOS MULLERIANOS
 • DEL LADO TESTICULAR ELEMENTOS WOLFFIANOS
 • VAGINA COMUNICANTE CON SENO UROGENITAL
 • GENITALES EXTERNOS AMBIGUOS
  CROMATINA SEXUAL NEGATIVA
 • CARIOTIPO MOSAICISMO X0 / XY
 • ECOGRAFIA: SE VISUALIZA UTERO
 • TRATAMIENTO: THR – PLASTICA DE GENITALES GONADECTOMIA ( XY )
SEUDOHERMAFRODITISMO
DISCORDANCIA ENTRE GONADA Y CONFIGURACION DE GENITALES EXTERNOS
• SEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO
1. TESTICULO FETAL NO SEGREGA BUEN NIVEL DE ANDROGENOS NO SEGREGA BUEN NIVEL
DE FIM
2. BLOQUEO EN BIOSINTESIS ESTEROIDAL
3. DEFICIENTE RESPUESTA EN RECEPTORES ANDROGENICOS DEFICIT DE 5 ALFA REDUCTASA
POR SECRECION TESTICULAR ANDROGENICA INSUFICIENTE
 Testículos bien diferenciados con hialinización
 post puberal y detención de espermatogénesis
 Genitales internos masculinos
 Genitales externos ambiguos Cariotipo 46 XY Cromatina sexual negativa
POR INSUFICIENTE SECRECION ANDROGENICA Y FIM
 Testículos bien diferenciados con hialinización.
 Genitales internos femeninos Genitales externos ambiguos
 Testículos bien diferenciados con hialinización post puberal y detención de
espermatogénesis
 Genitales internos masculinos Genitales externos ambiguos (androides) Desarrollo
mamario postpuberal
SÍNDROME DE REIFERSTEIN
 Testículos bien diferenciados con hialinización post puberal y detención de
espermatogénesis Genitales internos masculinos
 Genitales externos ambiguos (androides) Desarrollo mamario postpuberal
CON AMBIGÜEDAD SEXUAL Y MALF. EXTRAGENITALES
 Testículos bien diferenciados con hialinización.
 Genitales externos ambiguos
 Malformaciones cardiacas, óseas, renales, etc.
CON GENITALES EXTERNOS MASCULINOS BIEN DIFERENCIADOS ASOCIADOS A GENITALES
INTERNOS MASCULINOS Y FEMENINOS
 Testículos abdominales
 Genitales internos femeninos
 Desarrollo epididimario y cond. deferentes
 Caracteres sexuales masculinos
tratamiento:
 extirpación de genitales
 Internos femeninos
 Intento de descenso testicular o castración post puberal
POR FALLA ENZIMATICA EN LA BIOSINTESIS ANDROGENICA
  POR DEFICIT 3 BETA OL DEHIDROGENASA. - Esta enzima actúa al
comienzo de la biosíntesis Déficit andrógenos, mineralocorticoides y
corticoides
 • POR DEFICIT 17 BETA HIDROXILASA. - Falla producción de andrógenos y
cortisol Cursan con hipertensión arterial Caracteres sexuales secundarios
ausentes.
 • POR DEFICIT DE 17 CETOSTEROIDE REDUCTASA. -Bloquea paso de
androstenediona a testosterona
 • POR DEFICIT DE 20 –22 DESMOLASA. - Falla precoz en la biosíntesis
Muerte por insuficiencia suprarrenal
SEUDOHERMAFRODITISMO FEMENINO (Masculinización de genitales femeninos)
1) Andrógenos suprarrenales fetales (HSC)
2) Andrógenos maternos externos en el embarazo o tumores androgénicos
3) Masculinización iodiopática con anomalías urinarias congénitas
4) Defecto enzimático por deficiencia de aromatasa
CONCLUSIONES:
La intersexualidad no es un estado fatal, ni tiene que significar pérdida del potencial humano. Así
podría ser para una mayoría en la medida en que lo diferente sea aceptado y legitimado. En este
sentido resulta oportuno finalizar con una reflexión de Milton Diamond (1999):
Los estados intersexuales.
DERIVAN DE ALTERACIONES CROMOSÓMICAS (autosomas y cromosomas sexuales ) que
manifiestan cambiarlo secuencia del establecimiento del Sex en el individuo
( sexo cromosómico- sexo gonadal- sexo fenotípico- sexo cerebro) y provocando fallas congénitas
que dificultan su adscripción al sexo un Las enfermedades que afectan a los cromosomas
sexuales semanifiestanenlos síndromes Klinefelter(XXYhipoandrogenicidad, gónadas hialinizadas,al
to ),XXmasculino(translocación Y; ausencia de genitales internos femeninos ), disgenesia gonadal o
S. Turner (45, XO; gónadas en banda, férula corta, infantilismo sexual ), disgenesia gonadal
mixta (mosaicos con 45, XO / 46, XY; un testículo y una gónada en banda disfuncional, ambigüedad
genital , esterilidad e infantilismo sexual ) y verdadero hermafroditismo ( ovario y testículo u
ovotestis, genitales mixtas internas y externas con fallas de cierre severas). Las enfermedades que
afectan al sexo gonadal tienen un patrón cromosómico sexual normal, pero la diferenciación
gonadal está alterada, de tal forma que afecta severamente al fenotipo
terminal; incluyendo disgenesia gonadal pura ( férula normal , gónadas con bandas e infantilismo
sexual ) y agenesia gonadal (involución parcial o total de los testículos fetales, ambigüedad
genital e infantilismo sexual )
Bibliografía:
https://www.redalyc.org/pdf/1800/180019795010.pdf

https://www.euskadi.eus/contenidos/informacion/identidad_de_genero/es_intersex/adjuntos/IN
TERSEXUALIDAD%20Y%20ESTIGMA%20SOCIAL.pdf

http://siu.univalle.edu/WABibliotecaVirtual/WebForm/PVisorLibro.aspx#page=97 Soto Alanes,

Marina - Luque Flores, Elizabeth - Veizaga Soto, Aleyda Coaut.