¿QUÉ S0N?

Las anomalías del desarrollo sexual (ADS) o desarrollo sexual diferente

(DSD) constituyen un amplio grupo de patologías originadas por anomalías
en alguna de las etapas del desarrollo fetal del sexo genético (cromosomas
sexuales), del sexo gonadal (ovarios o testículos) o del sexo genital
interno o externo (masculino o femenino).
es genética en su mayor proporción,
aunque algunos casos pueden ser
secundarios a factores maternos o
ETIOLOGÍA medioambientales, habiéndose descrito
más de 40 genes que regulan la
diferenciación femenina o masculina.

a. 47,XXY: síndrome de Klinefelter y variantes

b. 45,X0 y mosaicos 45,X0/46,XX: Síndrome de
A. Alteraciones Turner y variantes
c. 45,X0 / 46,XY: Disgenesia gonadal mixta
cromosómicas d. 46,XX / 46,XY: ADS/DSD ovotesticular,
quimerismo
e. 47,XYY

clínica

2. METODOLOGÍA
DIAGNÓSTICA hormonal

molecular

Anamnesis y
exploración física
• Antecedentes
• Exploración
personales:
física.
• Antecedentes familiares de
hipospadias,infertilidad, amenorrea o
menopausia pre-
coz, de pérdida salina o de muertes
infantiles inexplicadas.

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