DETERMINACIÓN

MÉDICOLEGAL DEL SEXO

Roger Velásquez
Especialidad en Medicina Legal UNMSM 2011

1
 SEXO
Del latín Sexus
Condición orgánica, masculina o femenina, de los
animales y las plantas.
Conjunto de seres pertenecientes a un mismo sexo.
Sexo masculino, femenino.
Órganos sexuales.

RAE

2
 SEXO

“Sexo” se refiere al conjunto de

características biológicas que definen al
espectro de humanos como hembras y
machos.

PROMOCION DE LA SALUD SEXUAL. Recomendaciones para la

acción. OPS. 2000

3
SEXO: ABORDAJE BIOLÓGICO

4
SEXO: ABORDAJE PSICOSOCIAL

Sexo psíquico
Conciencia de pertenencia

SEXO
PSICOSOCIAL

Sexo Social Sexo Jurídico

Rol en la Inscripción en el
sociedad registro civil
Sexuación
5
 SEXO

 Se entiende por sexo al conjunto de

características somáticas, funcionales y
psíquicas que distinguen al varón de la
mujer.

Grandini, Medicina Forense, 2006

6
 SEXO
 Diferenciación sexual normal: 3 componentes
Cromosómico
Gonadal
Fenotipo
Anormalidades en cualquier etapa puede
resultar en desordenes del desarrollo sexual

7
 DIFERENCIACIÓN SEXUAL
Cromosómico
Cariotipo normal consiste de : 46 cromosomas
22 pares de cromosomas autosomales
1 par de cromosomas sexuales XX o XY
 La presencia de un cromosoma Y normal determina el desarrollo
de testículos
 La pérdida de un cromosoma X altera el desarrollo gonadal : 45,
X0
 Los fetos sin material X (45,Y) no son viables.

8
9
El sexo genético o cromosómico se establece en la fertilización

10
 DIFERENCIACIÓN SEXUAL
Gonadal
Es la asignación del tejido gonadal como testículo u ovario.
La gónada en el embrión es bipotencial puede desarrollar en
ovario o testículos dependiendo de que genes están expresados
El desarrollo del testículos es iniciado por la activación de gen
SRY ubicado en el cromosoma Y cerca al región pseudoautosomal
Los testículos se desarrollan a los 7 semanas
Los ovarios se desarrollan a los 13-16 semanas

11
 DIFERENCIACIÓN SEXUAL

Gonadal
La mutación de SRY impide el desarrollo del testículo en varones 46, XY.
La translocación de SRY en mujeres 46,XX basta para inducir al
desarrollo del testículo y un fenotipo masculino.
Otros genes que continúan el desarrollo testicular:
 S0X9
 WT1
 SF1, DAX1 Y AMH

12
11 semanas XX XY 8 semanas

OVARIO TESTICULO 13
 DIFERENCIACIÓN SEXUAL
 Fenotipo
Refiere a los genitales internos y externos y las
características sexuales secundarias
El fenotipo masculino depende de la secreción de AMH/ MIS
de las células Sertoli (hormona antimülleriana/sustancia
inhibitoria mülleriana) y Testosterona de células Leydig.
La diferenciación de los genitales internos y externos
inicia a los 8 semanas de la gestación

14
 DIFERENCIACIÓN SEXUAL

 AMH actúa en una manera local causando supresión del conducto

mülleriano ipsilateral (oviductos, útero, 1/3 vagina)

 Testosterona estimula la diferenciación de los conductos Wolffianos

( epidídimo, conductos deferentes, vesícula seminal , conducto
eyaculador)
 La testosterona es el precursor de la DHT , es un andrógeno potente
que favorece el desarrollo de los genitales externos, comprendidos el
pene y el escroto.

15
 Diferenciación Sexual Normal
XY
SRY

Testículo
Gónada (8a.SDG)
indiferenciada

Células de Sertoli
Células de Leydig Células germinales
Hormona inhibitoria de Gonadotropina
estructuras Müllerianas Testosterona coriónica (hCG)/LH
5a-dihidrotestosterona

5a-reductasa
Regresión de -Desarrollo de estructuras
Wolffianas: epidídimo, -Virilización de genitales
conductos externos: pene, uretra,
Müllerianos deferente, vesícula
seminal, conducto escroto.
eyaculador -Desarrollo de la próstata

Fenotipo masculino normal

16
 Diferenciación Sexual Normal
XX
Inductores de
ovario ??
GÓNADA (semana 11-12)
INDIFERENCIADA

FOLICULO ESTROMA CELULAS

PRIMARIO OVARICO GERMINALES

Ausencia de hormona inhibidora de Müllerianos y de testosterona

Desarrollo de Feminización de
estructuras genitales externos:
Müllerianas: Regresión de
conductos clítoris, labios
útero, trompas de mayores y menores
Falopio y tercio Wolffianos
superior de vagina

Fenotipo femenino normal 17

 DIFERENCIACIÓN SEXUAL
 En la presencia de un ovario funcional (y en la ausencia
de un testículo) la diferenciación de estructuras
Müllerianos ocurre y los conductos Wolffianos
regresionan.

 Un fenotipo femenino se desarrollará en ausencia de

una gónada; pero estrógeno es necesario para
maduración del útero y mamas.

18
GONADAS INDIFERENCIADAS 6
SEMANAS

19
20
21
22
23
 PERIODO INDIFERENCIADO:
GENITALES EXTERNOS

Cuatro semanas Seis semanas

24
DESARROLLO DE LOS
GENITALES
 SENO UROGENITAL: Próstata y uretra prostática
Porción inferior de la vagina.
 TUBERCULO GENITAL: Glande peniano
Clítoris
 BOTONES UROGENITALES: Escroto
Labios mayores
 PLIEGUES URETRALES: Cuerpo del pene y la uretra
Labios menores femeninos

25
GENITALES EXTERNOS

26
GENITALES EXTERNOS

27
DIFERENCIACIÓN SEXUAL: GENITALES
INTERNOS Y EXTERNOS

28
Diferenciación Comparada del Feto
Humano

29
 Edad materna

Edad Materna % embriones alterados

35-37 40-48%
38-41 50-55%
41-45 65%

Riesgo de tener un niño afectado de alguna anomalía cromosómica:

 
1/385 a los 30 años
1/179 a los 35 años
1/63 a los 40 años
1/19 a los 45 años

30
 ANOMALIAS DE LA
DIFERENCIACION SEXUAL

 Alteraciones de los cromosomas sexuales.

 Alteraciones en la diferenciación gonadal.

 Alteraciones en la diferenciación fenotípica.

31
 ALTERACIONES DE LOS
CROMOSOMAS SEXUALES
 1 de cada 400-500 RN presentan una alteración
de los cromosomas sexuales.
 Manifestaciones clínicas más leves que las
alteraciones autosómicas.
 Cromosoma Y compuesta casi por completo por
material genético inactivo.

32
 SINDROME DE TURNER
 Es la cromosomopatía asociada al sexo más común entre las mujeres.
 Se caracteriza por la ausencia total o parcial de un cromosoma X en todas
o en parte de sus células.
 En 60% existe una monosomía completa del cromosoma X en línea única.

Un solo
cromosoma
sexual X

33
 SINDROME DE TURNER
Feto femenino de 16
semanas con
síndrome de Turner:
99% de los fetos con
cariotipo 45,X se
abortan
espontáneamente.

34
 SINDROME DE TURNER
 Estatura baja
 Disgenesia gonadal y disfunción ovárica.
 Fenotipo peculiar:
 Cuello alado
 Cubitus valgus
 Tórax ancho con mamilas muy
separadas. Edema en manos y pies
 Facies triangular
 Metacarpianos cortos
 Nevos pigmentados
 Uñas hipoplásicas e hiperconvexas.

35
 SINDROME DE TURNER
 Anomalías cardiovasculares
(15-30%): válvula aórtica
bicúspide (14-19%) y
coartación de aorta (4-10%).
 Malformaciones renales
(35-70%)
 Desarrollo intelectual suele
ser normal.

36
 ¿Se puede diagnósticas en etapa prenatal?
….
 HALLAZGOS ECOGRÁFICOS:
 Translucencia nucal muy aumentada
 Higroma quístico
 Edema subcutáneo
 Derrame en alguna cavidad serosa
fetal o hidropesía fetal
 Detectables todos en la 1° mitad de
la gestación
 Después de los 10 años: elevación
de LH y FSH (hipogonadismo
hipergonadotrófico).

37
 SINDROME DE KLINEFELTER
 Klinefelter (1942): disgenesia
testicular, excreción urinaria de
gonadotropinas elevada y
ginecomastia.
 2 de cada 1,000 varones RN
tienen cariotipo asociado a
síndrome de Klinefelter.
 Incidencia de varones XXY
incrementa con la edad
materna.

38
 SINDROME DE KLINEFELTER
 80-90% presentan cariotipo 47,XXY.
 10-20% presentan mosaicismos, el
más frecuente de los cuales es
46,XY/47,XXY.
 A veces hay anormalidades
estructurales del X,
aproximadamente 1% de los casos.
 Entre más X e Y tiene un cariotipo,
mayor será el hipogonadismo y el
RM.
 En 60% de los casos, el cromosoma
extra es materno.

39
 SINDROME DE KLINEFELTER
 Hasta antes de la pubertad no hay
manifestaciones clínicas específicas.
 Talla alta (2-5 cms más que lo
normal).
 Voz aguda, distribución ginecoide de
la grasa y del vello sexual (no todos
los casos).
 Escaso crecimiento de la barba.
 50% tienen ginecomastia (Ca
mama).
 Microrquidismo.

40
 SINDROME DE KLINEFELTER
 Generalmente son estériles, pero,
a veces, hay fertilidad (mosaico o
antes de que el daño ocurra).
 Inteligencia normal (hay
excepciones).
 Problemas neuromusculares.
 Padecimientos asociados (DM,
tiroides, úlcera, enfisema,
hemorroides).
 Tratamiento: testosterona.
 Diagnóstico diferencial: varón XX.

41
 ALTERACIONES EN LA
DIFERENCIACION GONADAL
 Incongruencia entre el sexo cromosómico y el
sexo gonadal.
 Formas esporádicas o familiares.
 Ejm: hermafroditismo verdadero, varón XX,
disgenesias gonadales puras XX e XY. Mujer XY y
síndromes por ausencia gonadal XX e XY.

42
43
HERMAFRODITISMO
VERDADERO
 Testículo y ovario coexistiendo en un mismo
individuo (histológico).
 Puede encontrarse cualquier combinación de los
siguiente: ovario en un lado y testículo en el otro;
ovotestis en un lado y ovario o testículo en el otro
lado; ovotestis en ambos lados (lo más común).
Lo más raro es encontrar testículo en un lado.

44
 HERMAFRODITISMO
VERDADERO
 La localización del ovotestis puede ser: pélvica,
inguinal o labioescrotal y depende del porcentaje
de tejido testicular presente ya que es ese tejido el
que dirige el descenso del testículo hacia el escroto.
 De los 2 tejidos, generalmente el testicular es
infuncional mientras que el ovárico puede ser
funcional.

45
HERMAFRODITISMO
VERDADERO
 Los genitales internos y el fenotipo dependen de la
actividad endócrina de las gónadas presentes (amplio
espectro clínico).
 Las estructuras Müllerianas son normales.
 65% de los pacientes tienen trompas de Falopio; 35%
tienen vasos deferentes y 50% tienen próstata. El
útero generalmente está presente pero anatómicamente
alterado.

46
HERMAFRODITISMO
VERDADERO
 El cariotipo más frecuente es 46,XX, pero
pueden encontrarse: 46,XX/46,XY; 46,XY.
 Generalmente la asignación sexual es
masculina a pesar de tener genitales ambiguos.
 Se puede conocer los porcentajes de tejido
testicular con la determinación de testosterona
antes y después de aplicar hGC.

47
HERMAFRODITISMO VERDADERO

 La función endócrina del ovario se determina

indirectamente por la presencia de tejido mamario
(estrógenos).
 En pacientes con fenotipo femenino ha ocurrido
ovulación y embarazo.
 Generalmente el motivo de consulta es: genitales
ambiguos, ginecomastia o hematuria cíclica.
 Tejido testicular corre riesgo de malignidad.

48
HERMAFRODITISMO VERDADERO

49
 ALTERACIONES EN LA
DIFERENCIACION FENOTIPICA
 Incongruencia entre sexo cromosómico y gonadal con
el sexo fenotípico (Seudohermafroditismo) con
presencia de genitales externos ambiguos con grados
variables de feminización o virilización.
 Pseudohermafrodita masculino.
 Pseudohermafrodita femenino.

50
 PSEUDOHERMAFRODITISMO
MASCULINO
 Cariotipo XY, existe desarrollo testicular normal y los
genitales externos son femeninos o ambiguos por una
falla en la masculinización de la placa genital
indiferenciada
3 niveles de afectación

alteraciones en la alteraciones en el mecanismo

diferenciación testicular de acción de los andrógenos

alteraciones en la función
endócrina testicular

51
 PSEUDOHERMAFRODITISMO
FEMENINO
 Mujeres con cariotipo 46,XX.
 Ovarios bilaterales, grados
variables de virilización de los
genitales externos (amplio
espectro de afectación).
 El origen de la virilización
puede ser: exógeno; materno;
fetal.
 La causa más común: hiperplasia
suprarrenal congénita (tamiz
metabólico o neonatal).

52
53
Hiperplasia suprarrenal congénita
6 meses 5 años

46,XX 46,XX

54
EXAMENES
AUXILIARES

55
 AMNIOCENTESIS
 La amniocentesis se utiliza con
frecuencia durante el segundo
trimestre de embarazo (por lo general
entre 15 y 18 semanas después del
último período menstrual de la mujer)
para diagnosticar o, con mucha mayor
frecuencia, descartar la presencia de
ciertos defectos cromosómicos y CARIOTIPO
genéticos.

56
 EXAMENES AUXILIARES I
 LABORATORIO:
1) Electrolitos séricos y urinarios.
2) Determinación de hormonas y precursores
hormonales suprarrenales: 17 hidroxiprogesterona,
cortisol, dehidroepiandrosterona, androstenediona,
testosterona.
3) Cariotipo en sangre periférica.

57
 EXAMENES AUXILIARES II
 IMÁGENES:
1) La ecografía abdominal y pélvica, para identificar la
presencia y localización de gónadas y derivados
Müllerianos (útero y trompas).
2) La cistouretrografía permite visualizar las
características de la uretra, la presencia de seno
urogenital, la impresión vesiculouretral de la próstata y
la existencia de fístulas de la uretra.

58
ECOGRAFIA

59
 ECOGRAFÍA TRANSVAGINAL

 Ultrasonografía transvaginal es similar para ambos

sexos (83,67 % masculinos y 81,25 % femeninos).

 98,6 % en el diagnóstico del sexo masculino y

 90,5% para el femenino

60
 CORPUSCULO DE BARR
 son masas condensadas de cromatina sexual.
 En 1923, Painter demostró citológicamente la existencia
de los cromosomas X y Y en el humano. En 1949, Barr y
Bertram descubrieron masas de cromatina sexual
(cuerpos de Barr) en células en interfase femeninas y no
en masculinas.
 Material biológico
◦ Células de descamación de la mucosa oral.

61
EN MUJERES NORMALES EL NÚMERO PROMEDIO DE CÉLULAS EN
FROTIS BUCALES CON CUERPO DE BARR ES DE 18 - 60%

62
63
 Análisis de PCR del gen SRY
en Pacientes HV con Cariotipo 46,XX

DNA SANGRE PERIFÉRICA DNA DE OVOTESTIS

Porción Testicular

64
 OTROS EXAMENES
 DOSAR:
◦ TESTOSTERONA, ESTROGENOS, PROGESTERONA.
◦ FSH, LH.
◦ 17 CETOESTEROIDES.
◦ 11 OXIESTEROIDES.

65
 ABORDAJE JURÍDICO

PROYECTO DE LEY REGULADORA DE LA RECTIFICACIÓN REGISTRAL

DE LA MENCIÓN RELATIVA AL SEXO DE LAS PERSONAS
66
 ABORDAJE JURÍDICO
 En Perú, es posible el cambio de nombre pero no
de sexo.
 El artículo 29° del Código Civil peruano
establece que ''nadie puede cambiar su nombre
ni hacerle adiciones, salvo por motivos
justificados y mediante autorización judicial,
debidamente publicada e inscrita''.
 ABORDAJE JURÍDICO
 Por ende, no está regulado de manera específica el
cambio de nombre de las personas trans que buscan
adecuar sus documentos a su nueva identidad.
 Las demandas de cambio de nombre que se plantean por
motivo de identidad de género suelen resolverse bajo
consideraciones referidas al ''derecho a la libertad'' y al
''libre desenvolvimiento de la personalidad''.
 ABORDAJE JURÍDICO
 El 20-04-2006, el TC del Perú emitió una sentencia favorable a Karen
Mañuca Quiroz Cabanillas, ingeniera agrónoma transexual, quien
había solicitado al RENIEC el cambio del nombre masculino que le fue
asignado en su partida de nacimiento.
 Ante la negativa de los funcionarios del Registro, Karen Quiroz
emprendió una batalla legal que la llevó hasta el Tribunal
Constitucional, que falló a su favor basándose en el derecho a la
dignidad, y en la idea de que la identidad de las personas se deriva no
sólo de su sexo biológico, sino también de aspectos sociales y
culturales.
 PAÍSES QUE PERMITEN EL
MATRIMONIO GAY
 ESPAÑA
MATRIMONIO Y ADOPCIÓN GAY.
EL CONSEJO DE MINISTROS APRUEBA EL PROYECTO DE LEY QUE
OTORGARÁ A LAS PAREJAS HOMOSEXUALES LOS MISMOS DERECHOS QUE
LAS HETEROSEXUALES.

NORUEGA

Fue el segundo país en el mundo, después de Dinamarca, en permitir en 1993

a los gay y lesbianas inscribirse como parejas y que les dio prácticamente los
mismos derechos que tienen los matrimonios heterosexuales.
 PAÍSES QUE PERMITEN EL
MATRIMONIO GAY
 BÉLGICA
Tras haberse convertido, en el segundo país del
mundo en hacer posible los matrimonios
homosexuales, Bélgica acusa un récord de 139
parejas registradas.
 PAÍSES QUE PERMITEN EL
MATRIMONIO GAY
 NUEVA JERSEY otorga igualdad a parejas homosexuales
TRENTON, Nueva Jersey, EEUU (AP) - Nueva Jersey se convirtió en el quinto
estado de la Unión en otorgar igualdad de derechos a las parejas de personas
del mismo sexo, aunque no hasta el punto de permitirles casarse.
Las parejas tendrán beneficios médicos, de seguros y otros derechos legales.
Nueva Jersey también reconocerá a las parejas consideradas como tales en
otros estados. En caso de muerte de un miembro de la pareja, el otro podrá
reclamar derechos de propiedad.
El matrimonio gay seguirá siendo ilegal.
 PAÍSES QUE PERMITEN EL
MATRIMONIO GAY
 ISRAEL
 TASMANIA, AUSTRALIA
 ALEMANIA
 ARGENTINA
 MATRIMONIO GAY EN PERU ?
 José Vargas, del Partido Aprista, dijo que su propuesta
no consagra el matrimonio gay como en Argentina, sino
que se trata de crear un “registro de uniones civiles de
personas del mismo sexo”.
 El legislador aclaró que “no es un matrimonio” y en
consecuencia no tendrán derecho a adoptar hijos, “pero
sí tendrán otros: como el derecho a la herencia, y a la
seguridad social”.