GENÉTICA DEL SEXO

El sistema XO y XX: partenogénesis

Cromosoma X: submetacéntrico

Cromosoma Y: acrocéntrico

Segmento homólogo 🡪 herencia pseudoautosómica o

herencia parcialmente ligada al sexo

X: genes ginándricos (la poseen tanto varones y mujeres, ya

que ambos tienen el cromosoma X)

Y: genes holándricos (hipertricosis, ictiosis, síndrome solo

de Sertoli)

HERENCIA LIGADA AL SEXO

Thomas Morgan 🡪 estudia a la Drosophila melanogaster (mosca de la fruta o mosca del vinagre).

Ojos rojos (dominante): R / W

Ojos blancos (recesivo): r / w

Machos: ellos son hemicigotos, ya que el gen solo está en el cromosoma X. Pueden ser hemicigoto
dominante (ojos rojos) o hemicigoto recesivo (ojos blancos) 🡪 XWY / XwY
mosca silvestre: ojos rojos

mosca mutante: ojos blancos

HERENCIA LIGADA AL SEXO EN HUMANOS
Es de acuerdo a la región diferencial del cromosoma X, caracteres ginándricos.

Hemofilia, daltonismo, distrofia muscular de Duchenne, enfermedad de Hunter, síndrome de

Menkes.

HERENCIA RESTRICTA AL SEXO

Se presenta en los genes holándricos, región diferencial del cromosoma Y.
Aparece solo en los varones.

Se transmite de generación en generación, solo de padre a hijo. Las hijas no serán afectadas ni
portadoras.

Hipertricosis, diferenciación testicular, ictiosis, síndrome de solo células de Sertoli (es infértil).

HERENCIA INFLUENCIADA POR EL SEXO

Genes autosómicos que son influenciados por la composición hormonal del organismo.

Hormona testosterona 🡪 calvicie, barba, cuerno

Así la mujer sea heterocigota no se presenta la

calvicie.

C: calvo

c: no calvo

Es dominante

MUTACIONES

1. M. Génicas o puntiformes 🡪 Son puntuales, se da dentro del material genético. Hay un

cambio en las bases nitrogenadas que obviamente afecta al ADN. Por ejemplo, la anemia
falciforme.
2. M. Cromosómica 🡪 Aneuploidías, puede ser un cromosoma de más o un cromosoma
menos.
Se origina durante la meiosis o en las primeras divisiones del cigoto lo que provoca
alteraciones en la cantidad o en la forma de los cromosomas.
En anafase 🡪 la mala separación puede ser una de la causas para generar este tipo de
mutación.
Síndrome de Turner (45, XO)
Síndrome de Klinefelter

Síndrome Superhembra (47, XXX)

Pueden presentar problemas de retraso mental, son fértiles.
No maleficencia 🡪 NO hacer el mal, no hacer daño a otros. Va de la mano con el principio de
beneficencia.
Beneficencia 🡪 SÍ hacer el bien, no se puede buscar un bien a costa de hacer un daño. Es un bien
personal, lo que a mí me parece que es bueno.

Autonomía 🡪 respetar la libertad de cada persona en las decisiones que le afectan, no

aprovecharse de la ignorancia. Esto es fundamento para el consentimiento libre e informado.
Justicia 🡪 tratar igual a los iguales y tratar desigual a los desiguales. Evitar la discriminación en
acceso a recursos, distribuir un bien escaso equitativamente para los que más lo necesitan.

El rechazo a las transfusiones de sangre por parte de los Testigos de Jehová por motivos
religiosos. Para ellos el hecho de aceptar esta medida terapéutica implica una gran pérdida
espiritual, hasta el punto que en algunos casos prefieren morir antes que aceptar la sangre
procedente de otro ser humano. En el análisis de este conflicto convergen dos de los principios de
la bioética: el principio de autonomía, que expresa el derecho del paciente a decidir sobre sus
propios tratamientos, y el principio de beneficencia, que es el compromiso que adquieren los
médicos y profesionales de la salud de actuar siempre buscando el bien del paciente.

1. Tecnología del ADN recombinante: se puede aislar y manipular un fragmento de ADN

para introducirlo en otro.
2. Secuenciación de ADN: puedo saber el orden o secuencia de los nucleótidos de un gen.
3. Reacción en cadena de la polimerasa (PCR): se puede aumentar el número de copias de

un fragmento de ADN.

*No todo el ADN se codifica: el ADN estructural.