Anomalías

de genes
DAX-1
¿Qué provoca? Falla adrenal, Hipogonadismo y Hipogonadotropico en pacientes con hipoplasia
adrenal congénita.

1
Manifestaciones clínicas de hipoplasia adrenal congénita
Vómito
Deshidratación
talla baja
agrandamiento del clítoris
menstruación irregular
nivel bajo de cortisol
características masculinas inapropiadas

SOX 9 GEN PARA DIFERENCIACIÓN GONADAL

2
Una mutación en el gen, causa Displasia Campomélica seco reverso
Hay una falla en la formación de testículos normales
Trastorno que afecta el desarrollo del esqueleto y sistema reproductivo
Hay genitales ambiguos o femeninos en 2/3 de los pacientes.
Se presenta el síndrome de Pierre Robin con paladar hendido

Si SOX9 no funciona:
No promueve diferenciacion gonadal
No inhibe WNT4 y DAX1 por lo que se forman ovarios en vez de testículos
No proliferan células de Sertoli ni generación de conductor de Müller

WNT 4
Situado en el brazo corto del cromosoma 1
Codifican para el aparato reproductor femenino, riñones y hormonas.

3
Se involucra en la reproducción de los Ovarios: Regula la formación de los
conductos müllerianos, que se desarrollan en el útero, las trompas de Falopio, el
cuello uterino y la parte superior de la vagina.
la proteína WNT4 regula la producción de hormonas sexuales masculinas
(andrógenos).
Codifican para un buen desarrollo antes del nacimiento
Una mutación o ausencia del gen genera Aplasia MÜelleriana e hiperandrogismo
Afecta al aparato reproductor femenino desarrollando mal los conductos de
MÜLLER.
Útero subdesarrollado ó Ausente.
Las mujeres suelen tener apariencia normal hasta la pubertad.
Amenorrea primaria
Esterilidad
Acné hirsutismo facial.
Anomalías renales

WT1 - LOCUS 11P13

4
Desarrollo de gónadas y riñones
Causa: tumores de Wilms, Síndroma de WAGR, Genes -
Drash Fraisser
T. Wilms - tumór trifásico/estromal de riñón.
S.Warg: tumór Wilms, aniridia, anomalias genitales
S. Denys - Drash - nefropatía temprana,
´pseudohemafroditismo.
S.Fraiser: disgenesia gonadal masculina y nefropatía.
Cáncer: leucemia mieloide aguda y linfoide aguda

SF-1: FACTOR ESTEOIDOGENICO 1

5
REGULA LA TRANSCRIPCIÓN DE GENES IMPLICADOS EN EL DESARROLLO
GONADAL, DIFERENCIACION. SEXUAL, ESTEROIDOGENESIS Y
REPRODUCCIÓN
Ubicada en cromosoma 9q333
Implica funciones en el eje hipotálamo-pituitario-gonadal
Caracteristicas fenotipicas:
Estructuras Mullerianas
Diferencia gonadal
Insuficiencia suprarrenal

Flickr, S. en. (s/f). ¿Cuáles son los síntomas de hiperplasia suprarrenal congénita (CAH por sus siglas en inglés)?
Santamaria-Durán N., Suárez-Obando F., Rojas-Moreno A. Trastornos del desarrollo sexual asociados a los cromosomas
sexuales: Una actualización. Rev Mex Urol. 2022;82(4):pp. 1-21
Pruebas genéticas - Aplasia Müelleriana e hiperandrogenismo (Müllerian aplasia and hyperandrogenism) – Gen WNT4. - IVAMI.
https://www.ivami.com/es/pruebas-geneticas-mutaciones-de-genes-humanos-enfermedades-neoplasias-y-
farmacogenetica/847-pruebas-geneticas-aplasia-mueelleriana-e-hiperandrogenismo-muellerian-aplasia-and-
hyperandrogenism-gen-wnt4
Síndromes Relacionados Con El WT1. (s.f) St. Jude Children's Research Hospital Www.stjude.org, www.stjude.org/es/cuidado-
tratamiento/enfermedades-que-tratamos/sindromes-relacionados-con-el-wt1.html.
colaboradores de Wikipedia. (2021). NR5A1. Wikipedia, la enciclopedia libre. https://es.wikipedia.org/wiki/NR5A1
Pediátrica, R. E. E. (s. f.). Revista Española Endocrinología Pediátrica - ETIOPATOGENIA DEL HIPOSPADIAS. Copyright (c)
2005 Revista Española Endocrinología Pediátrica. https://www.endocrinologiapediatrica.org/modules.php?
name=articulos&idarticulo=226&idlangart=ES&preproduccion=&in_window=1#:~:text=El%20gen%20NR5A1%20(prote%C3%AD
na%20SF1,est%C3%A1n%20implicadas%20en%20la%20posible