ACONDROPLASIA

Y
PSEUDOACONDROPLASIA
MEDICINA
E.E GENÉTICA
GUSTAVO ESQUIVEL BERNAL
 DESCRIPCIÓN

Acondroplasia Pseudoacondroplasia
• Trastorno en el crecimiento óseo de los • Pero sin los rasgos faciales
cartílagos que provoca enanismo característicos de esa enfermedad.
especialmente en las extremidades
 CAUSAS

Acondroplasia Pseudoacondroplasia
• Herencia: Autosómico domínate  • Herencia: Autosómico
• Cromosoma: 4p16.3 domínate 

• Gen: receptor 3 del factor de • Cromosoma: 19p13.11

crecimiento de fibroblastos • Gen: La Proteína
(FGFR3) Oligomérica de
la Matriz del Cartílago(COMP)
DESCRIPCIÓN
Acondroplasia
Términos médicos HPO
Anormalidad de la metáfisis. 0000944
Anormalidad de las costillas. 0000772
Narinas antevertidas 0000463
Otitis media crónica 0000389
Puente nasal deprimido 0005280
Prominencia frontal 0002007
Genu varum 0002970
Hiperlordosis 0003307
Macrocefalia 0000256
Extremidades cortas (estatura baja) 0008921
Rizomelia 0008905
Huesos de gusanos 0002645
 PSEUDOACONDROPLASIA

Términos médicos HPO

Anormalidad de la morfología de la 0005930
epífisis.
Anormalidad del hueso de la cadera. 0003272
Anormalidad de la metáfisis. 0000944
Maduración esquelética retrasada 0002750
Estatura baja desproporcionada de 0008873
extremidades cortas
Huesos irregulares del carpo 0004236
Micromelia 0002983
Metacarpiano corto 0010049
Palma corta 0004279
 DIAGNOSTICO
Acondroplasia Pseudoacondroplasia
El diagnóstico prenatal puede
• El diagnóstico se basa en la presencia • Los estudios genéticos moleculares
producirse accidentalmente
de hallazgos clínicos y radiológicos
durante una ecografía pueden
prenatal confirmar el diagnóstico por la
rutinaria en el 3º trimestre. 
característicos. presencia de mutaciones en COMP

• Los estudios genéticos moleculares

pueden confirmar el diagnóstico por la
presencia de mutaciones en FGFR3.
TRATAMIENTO

• Cuidado constante de peso y talla

• Evaluación y tratamiento de malformaciones oseas
• Cuidado especial en canales auditivos
ASESORÍA GENÉTICA

• La herencia es autosómica dominante, por lo que está justificado el consejo genético. Si

uno de los padres tiene acondroplasia, la probabilidad de trasmitirla a la descendencia es
del 50%.