Scribd Logo
Cargar

¡Te damos la bienvenida a Scribd!

  • Acondroplasia: Enanismo causado por mutación en FGFR3

    Cargado por

    Victor Rafael Sierra Garcia
    295 vistas12 páginas
    La acondroplasia es un trastorno genético causado por mutaciones en el gen FGFR3 que causa un crecimiento anormal de los huesos, resultando en una estatura baja. Se caracteriza por brazos y piernas cortos, frente prominente y manos anormales. El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas o ecográficas prenatales y la inteligencia suele estar dentro del rango normal, aunque la esperanza de vida depende de evitar complicaciones.

    Descripción original:

    Título original

    Acondroplasia

    Derechos de autor

    © Attribution Non-Commercial (BY-NC)

    Formatos disponibles

    PPTX, PDF, TXT o lea en línea desde Scribd

    ¿Le pareció útil este documento?

    ¿Este contenido es inapropiado?

    Denunciar este documento
    La acondroplasia es un trastorno genético causado por mutaciones en el gen FGFR3 que causa un crecimiento anormal de los huesos, resultando en una estatura baja. Se caracteriza por brazos y piernas cortos, frente prominente y manos anormales. El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas o ecográficas prenatales y la inteligencia suele estar dentro del rango normal, aunque la esperanza de vida depende de evitar complicaciones.

    Copyright:

    Attribution Non-Commercial (BY-NC)
    Descargue como PPTX, PDF, TXT o lea en línea desde Scribd
    Marcar por contenido inapropiado
    295 vistas12 páginas

    Acondroplasia: Enanismo causado por mutación en FGFR3

    Cargado por

    Victor Rafael Sierra Garcia
    La acondroplasia es un trastorno genético causado por mutaciones en el gen FGFR3 que causa un crecimiento anormal de los huesos, resultando en una estatura baja. Se caracteriza por brazos y piernas cortos, frente prominente y manos anormales. El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas o ecográficas prenatales y la inteligencia suele estar dentro del rango normal, aunque la esperanza de vida depende de evitar complicaciones.

    Copyright:

    Attribution Non-Commercial (BY-NC)
    Descargue como PPTX, PDF, TXT o lea en línea desde Scribd
    Marcar por contenido inapropiado
    de 12

    Acondroplasia

    Katherine Aguero
    09-0860
    Prof.Yocasta Mateo
    Sec. 02
    Definición
    La acondroplastia es un trastorno
    genético que se presenta en 1 de cada
    25.000 niños nacidos vivos. Pertenece al
    grupo de enfermedades denominadas
    condrodistrofias o anomalías en la
    osificación de los cartílagos.
    Causas y Mutaciones
    La causa de este trastorno es una mutación en el gen
    que codifica para el receptor 3 del factor de crecimiento
    fibroblástico (FGFR3), localizado en el cromosoma 4.
    * Mutación G1138A

    * Mutación G1138C
    Estas mutaciones puede darse por dos formas distintas:
    por herencia autosomica domininante o por una
    mutacion novo.
     
    Herencia. Autosomica Dominante
    Manifestaciones Clínicas
    La apariencia típica del enanismo acondroplásico se puede observar
    en el momento del nacimiento. Los síntomas pueden abarcar:

     Apariencia anormal de las manos  Brazos y piernas cortos


    con un espacio persistente entre (especialmente la parte superior
    el dedo del corazón y el anular. del brazo y el muslo)
     Pies en arco  Estatura baja
     Disminución del tono muscular  Estenosis raquídea
     Diferencia muy marcada en el  Curvaturas de la columna
    tamaño de la cabeza con relación vertebral llamadas cifosis y
    al cuerpo lordosis
     Frente prominente (prominencia
    frontal)
    Diagnostico

    El diagnóstico de la acondroplasia se consigue


    mediante una combinación de características clínicas y
    radiológicas. Las pruebas genéticas sobre el gen
    FGFR3 (en el locus cromosómico 4p16) detectan el
    99% de los casos, estas pruebas son útiles en el caso
    de recién nacidos o en casos atípicos o prenatales.
    Diagnostico. Pruebas prenatales
     Embarazo de alto riesgo: Utilizando ADN del feto
    extraído de las vellosidades coriónicas a las 10-12
    semanas de gestación o por amniocentesis a las
    16-18 semanas.
     Embarazo de bajo-riesgo: Utilizando exámenes
    ecográficos (los hallazgos solo son aparentes en el
    tercer trimestre del embarazo). También puede
    analizarse el DNA fetal extraído por
    amniocentesis.
    Pronostico
    a) Rara vez alcanzan a tener 1,52 m (5 pies) de
    estatura.
    b) Su inteligencia está en el rango normal.
    c) Los bebés que reciben el gen anormal de sus dos
    padres generalmente no sobreviven más allá de
    unos pocos meses.
    d) La esperanza de vida puede estar dentro de la
    normalidad de la sociedad en que se desarrollan
    siempre y cuando se eviten o detengan las
    complicaciones señaladas.
    Tratamiento

    • Fortalecer los músculos del abdomen evita


    que se forme la deformidad de la espalda.
    • El alargamiento de huesos.
    • La joroba se puede corregir si se utiliza un
    aparato especial para la espalda.
    • Vigilar la dieta.

    También podría gustarte