Síndrome de

Klinefelter
GENÉTICA MÉDICA
PROFESOR: DR. LAGUNES TORRES ROBERTO
PRESENTADO POR GALLARDO GONZÁLEZ JORGE IVÁN
Definición

 El síndrome de Klinefelter (también conocido como

Síndrome 47 XXY) es una condición que se presenta
únicamente en varones como resultado de la presencia de
uno (o más) cromosoma X extra.
 Causa

 No es hereditario.
 Se debe a error en meiosis I paterna o
meiosis I o II materna.
 Exceso de dosis del gen SHOX y tripletes
CAG.
Síntomas / Fenotipo

 Órganos sexuales subdesarrollados.

 INFERTILIDAD.
 Vello escaso o nulo.
 Disfunción sexual.
 Ginecomastia.
 Alta estatura, complexión delgada.
 Proporción corporal anormal.
(Piernas largas, tronco corto)
Complicaciones

 Diabetes Mellitus 1
 Síndrome Metabólico
 Lupus eritematoso
 Artritis reumatoide
 Tiroiditis autoinmune.
 Cáncer de mama.
Bases diagnóstico

 s
Tratamiento y seguimiento

 Tratamiento sustitutivo con testosterona.

 Tratamiento de fertilidad.
 Apoyo y seguimiento psicológico.
Bibliografía

 1. Castillo Ruiz V, Uranga Hernández R, Zafra de la Rosa G. Genética clínica. 1st ed. D.F.:
Manual Moderno; 2012.
 2. McInnes R, Willard H, Nussbaum R. Thompson & Thompson Genética Médica. 8th ed.
D.F.: ELSEVIER; 2016.
 3. Artigas López M. Síndrome de Klinefelter [Internet]. Ciudad de México. 2016.
Consultado en: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/8-klinefelter.pdf
 4. Ruiz-Cuevas P, Martorell Riera R, Escuder Martín A. Hipogonadismo hipergonadotropo
en paciente con síndrome de Down. Duplicación en 3 regiones del cromosoma X
identificadas mediante CGH array [Internet]. Madrid, España. 2013. Consultado en: http://
endocrinologiapediatrica.org/revistas/P1-E8/P1-E8-S231-A147.pdf
 5. López Siguero J. Manejo del paciente con síndrome de Klinefelter [Internet]. Málaga,
España. 2014. Consultado en:
https://www.endocrinologiapediatrica.org/revistas/P1-E9/P1-E9-S300-A229.pdf