ENFERMEDADES DRA.

ANA CEBALLOS
PATOLOGIA II
OSTEOARTICULARES UMG
Primordio de cartílago
8va sem. Gestación – osificación encondral
MALFORMACIONES Y ENFERMEDADES CAUSADAS
POR DEFECTOS EN LAS PROTEÍNAS Y FACTORES DE
LA TRANSCRIPCIÓN NUCLEARES
• Fallo del desarrollo del hueso
• Formación de huesos adicionales
• Fusión de dos dedos adyacentes
• Dedos largos tipo araña
MALFORMACIONES Y ENFERMEDADES CAUSADAS
POR DEFECTOS EN LAS PROTEÍNAS Y FACTORES DE
LA TRANSCRIPCIÓN NUCLEARES
CAUSAS:
Alteraciones genéticas
• Genes de homosecuencia
• Gen HOXD13 – Dedo adicional y sindáctila
• Reducción función Gen RUNX2 – displasia cleidocraneal
• Fontanelas persistentes
• Cierre diferido
• Huesos Wormianos
• Clavículas primitivas
• Talla baja
 ENFERMEDADES CAUSADAS POR DEFECTOS
HORMONALES Y EN LOS MECANISMOS DE
TRANSDUCCIÓN DE LA SEÑAL

Acondroplasia
• Causa principal de enanismo
• Mutación en receptor FGF 3 (FGFR3)
• Supresión del crecimiento
• 80% mutaciones nuevas (+ alelo paterno)

• Tronco relativamente normal

• Cabeza grande
• Frente prominente
• Hundimiento de la raíz dorsal
 ENFERMEDADES CAUSADAS POR
DEFECTOS HORMONALES Y EN LOS
MECANISMOS DE TRANSDUCCIÓN DE LA SEÑAL

Enanismo tanatofòrico
• Forma mortal de enanismo
• 1 de cada 20.000 nacidos vivos
• Mutaciones en FGFR3 (aumento de la función)
• Acortamiento micromielico de
extremidades
• Abombamiento frontal
• Macrocefalia relativa
• Cavidad torácica pequeña
• Abdomen en campana

• Mueren poco después de nacer

 ENFERMEDADES CAUSADAS
POR DEFECTOS HORMONALES Y EN LOS
MECANISMOS DE TRANSDUCCIÓN DE LA
SEÑAL

Aumento de la masa ósea

manifestaciones de diversas enfermedades:

Por aumento de la función del gen que codifica LPR5 (via WNT/ β –
catenina)

Hiperostosis endostica
• Enfermedad de Van Buchem
• Osteopetrosis autosómica dominante tipo I

Por mutaciones inactivadoras del gen LPR5

• Síndrome de seudoglioma y osteoporosis

 ENFERMEDADES ASOCIADAS A
DEFECTOS EN LAS PROTEÍNAS
ESTRUCTURALES EXTRACELULARES

Enfermedades del colágeno tipo I (osteogenia

imperfecta)

• Enfermedad de los huesos frágiles

• Deficiencia en la síntesis de colágeno tipo I
• Trastorno+ frecuente del T.C
• Se debe a mutaciones autosómicas dominantes (mas de
800)

• Existen 4 subtipos con gravedad distinta:

 ENFERMEDADES
ASOCIADAS A DEFECTOS EN EL
PLEGADO Y DEGRADACIÓN DE
MACROMOLÉCULAS
Mucopolisacaridosis
Grupo de enfermedades por acumulación
(tesaurismosis)
• Deficiencias en enzimas que degradan sulfatos de:
• Dermatano
• Heparano
• Queratano
• Anomalías en el cartílago hialino
• Talla baja
• Anomalías en la pared torácica
• Huesos mal formados
 ENFERMEDADES ASOCIADAS A
DEFECTOS EN LAS VÍAS METABÓLICAS
(ENZIMAS CANALES IÓNICOS Y
TRANSPORTADORES)

Osteopetrosis

• Enfermedad de los huesos de mármol

• Enfermedad de Albers-Schönberg
Resorción ósea reducida Esclerosis ósea simétrica.
difusa
Causada por función anormal de osteoclastos Autosómica recesiva

• Leve
• Grave
Autosómica dominante
Fracturas repetidas
OSTEOPETROSIS Patogenia: mutaciones que interfieren en el
proceso de acidificación de la laguna en los
osteoclastos.
Autosómica recesivas
• Defectos en el gen CA2 que codifica
la anhidrasa carbónica II
• Mutación del Gen CLCN7 del canal
de cloro, que interfiere en la bomba
de protones (grave)
• Mutación del gen TCIRG1 codifica un
componente de la bomba de
protones (grave)
• Gen que codifica RANKL (no tan
grave)
 ENFERMEDADES ASOCIADAS A UNA
REDUCCIÓN DE LA MASA ÓSEA

Osteoporosis
Es una osteopatía metabólica que se caracteriza por una disminución de la
densidad ósea y de la fuerza del hueso, la matriz ósea como la
mineralización están disminuidas.

-Localizada o Generalizada (primaria, secundaria)

-Posmenopáusica y Senil
Etiología
-Desequilibrio entre la resorción y la formación de hueso, donde la reabsorción ósea
excede su formación.

Factores de riesgo relacionados

Características personales:
• Edad avanzada
• Sexo femenino
• Etnia (raza blanca o asiática)
• Estructura ósea
• Antecedentes familiares

Estilo de vida:
• Sedentario
• Deficiencia de calcio/ vitamina D
• Consumo excesivo de alcohol
• Consumo excesivo de cafeína
• Tabaquismo
 Morfología
Posmenopáusica: afecta principalmente los huesos o regiones con
mayor superficie, como el compartimento esponjoso de los cuepos
vertebrales.

• Perforaciones

• Adelgazamiento
Colapso
Microfracturas Vertebral
• Desaparecen
interconexiones

Senil: la cortical se adelgaza por resorción subperiostica y endostica, y

los
 Manifestaciones clínicas
• Fractura
• Dolor
• Debilidad
Enfermedad subyacente
• Perdida de peso
Diagnostico
• Absorciometria dual de rayos X de columna y cadera
• Tomografía computarizada cuantitativa
• Análisis de los factores de riesgo

Tratamiento
• Bisfosfonatos
• Moduladores receptivos de los receptores de
estrógenos
• Calcitonina
• Hormona paratiroidea recombinante
 ENFERMEDADES ASOCIADAS A UNA HOMEOSTASIS
ANORMAL

Raquitismo y Osteomalacia

-Defecto de mineralización que tiene lugar en la placa de crecimiento

epifisial, produciendo ensanchamiento en las terminaciones de los huesos
largos, retraso de crecimiento y deformidades esqueléticas.

-Defectos de mineralización que tienen lugar en el hueso en el adulto.

Etiología
• Por déficit o inadecuada función de la vitamina D
• Hipofosfatemia
• Secundaria fármacos no anticonvulsivas y
minerales
Cuadro clínico
Osteodistrofia renal

Conjunto de cambios esqueléticos de la insuficiencia renal

crónica

-Cambios óseos histológicos:

• Osteodistrofia por recambio alto

• Osteodistrofia por recambio bajo

• Forma mixta
 Es una interrupción de la continuidad del
FRACTURAS hueso, estas ocurren cuando se ejerce mas
tensión en el hueso de lo que es capaz de
soportar.
1)Fracturas secundarias a una lesión repentina
2)Fracturas por estrés o fatiga Agrupación de acuerdo con su causa
3)Fracturas patológicas por estrés

Ubicación, tipo y dirección o

patrón de la línea de fractura

Abiertas Cerradas
 1
2

Formación de Formación del callo

hematoma fibrocartilaginoso

3 4

Formación de callo
óseo

Remodelación
 OSTEONECROSIS
(NECROSIS AVASCULAR)
Es la necrosis de n segmento del hueso debida a la interrupción del flujo
sanguíneo mas que a una infección, que puede tener lugar en cavidad
medular de la metafisis o diáfisis y región subcondral de la epífisis.
Causas
Cuadro clínico
Los síntomas depende de la localización y la extensión del infarto:
• Dolor crónico
• Osteoartritis secundaria grave
DiagnosticoSe basa en los antecedentes, datos físicos, datos radiológicos y
resultados de estudios de imagen especiales (TC y Gammagrafías Oseas)

Tratamiento
• Inmovilización a corto plazo
• Antiinflamatorios no esteroideos
• Ejercicios y limitación del soporte de
peso
• Artroplastia total
 OSTEOMIELITIS
Inflamación del hueso y la medula ósea. (infección)

• Foco primario o Complicación

• Bacterias piógenas y micobacterias

Osteomielitis Piógena
• Diseminación hematógena, extensión directa o implantación directa

• Niños afecta a los huesos largos

• Adultos complicación de fracturas abiertas, intervencion esquirúrgicas e
infección de pie en diabéticos
• 80 al 90 % Staphylococcus aureus
• No se identifica el microorganismo en el 50 % de los casos
Cuadro clínico
• Malestar
• Fiebre
• Escalofríos
• Leucocitosis
• Dolo punzante moderado a intenso
• Fiebre idiopáticaLactantes
• Dolor localizado en ausencia de Adult
fiebre o
Diagnostico
Se puede sospechar en presencia de un foco lítico de destrucción
ósea rodeado de una zona de esclerosis en las radiografías

Tratamiento
Antibióticos Cirugía
 Osteomielitis Tuberculosa

• Afecta: adolecentes, adultos jóvenes.

• 1 al 3 % infección ósea
• Vía hematógena, extensión directa o a través de los linfáticos de
drenaje
• Puede ser la única manifestación
• Destructiva y resistente al Tx.

Manifestaciones clínicas
• Dolor al movimiento, localizado al tacto
• Febrícula
• Escalofríos
• Perdida de peso
 Sífilis Ósea
• Treponema pallidum
• Enfermedad infrecuente

Sífilis Congénita
• 5to mes de gestación
• Completamente desarrollada al nacer
• Zonas de osificación encondral activa y periostio

Sífilis adquirida
• Comienza 2 a 5 años después de la infección
inicial
• Nariz, paladar, cráneo y extremidades
• “Artropatía degenerativa” u “osteoartritis”.
• Trastorno no inflamatorio, se considera
enfermedad intrínseca del cartílago.
• Caracterizada: Erosión progresiva de
cartílago articular.

ARTROSIS
ARTRITIS REUMATOIDE
• Trastorno inflamatorio sistémico crónico.
• Sinovitis inflamatoria,proliferativa no
supurativa -> Destrucción de cartílago y
anquilosis.

• 1% población mundial.
• 3-5 veces más frecuente en mujeres.
• Aparece 40-70 años. Cualquier edad.
• Etiología desconocida.
• Predisposición genética, ambiente,
autoinmunidad.
• Aparición, progresión y cronificación.
Criterios diagnósticos
✓ Rigidez matutina.
✓ Artritis en tres o más regiones articulares.
✓ Artritis de las articulaciones de la mano.
✓ Artritis simétrica.
✓ Nódulos reumatoides.
✓ Factor reumatoide sérico. (Análisis de
líquido inflamatorio: Neutrófilos,
concentración elevada de proteínas y
concentración baja de mucina).