Síndrome de

Angelman
Alumno: Rubén Álvaro López
Ortiz
Profesor: Dr. Roberto Lagunes
Torres
Facultad de medicina UV
Descripción

Enfermedad
1:10,000 o 1:20,000
extremadamente rara

Deficit intelectual
grave
Trastorno
Caracterizado por
neurogenético
Rasgos dismórficos
faciales distintivos
Conocido como
“síndrome de la
marioneta feliz”
Causa

causas

25%

3%
2%
70%

Muestran información genética en el

Deleción materna cromosma 15q11.2-q13
disomia uniparental cromosoma 15q11-q13
defectos de impronta • Procedente del padre
mutación en el gen que codifica UBE3A

Proteína ubicuitin ligasa E3A

Fenotipo del síndrome

Microcefalia
Macrostomía
Mandíbula grande,
Rasgos fáciles protusión de la lengua
inusuales Anomalías musculares
Estrabismo
Hipopigmentación de piel
y ojos

Retraso del desarrollo

Discapacidad intelectual
Afasia
Rasgos neurológicos Ataxia
característicos Epilepsia
Alteraciones EEG
Muy buen humor
Hallazgos en afectados
• Hueso occipital plano
• Lengua de fuera
• Disfagia
• Hipotonía muscular
• Babeo frecuente
• Problemas de masticación
• Reflejos tendinosos profundos anormales
• Posición elevada de brazos
• Andar con movimientos amplios
• Sensibilidad al calor
• Menor de necesidad de sueño
• Fascinación de por el agua, artículos
arrugados
• Escoliosis
• Estreñimiento
 Diagnóstico

Mecanismo Método Dx Defecto

Deleción de Cariotipo Reorganización
Diagnóstico clínico se realiza entre 15q11-q13 cromosómica en la
madre
• 3 y 7 años
Defecto de Estudios de la Defecto heredado
• Rasgos clínicos más evidenciados
impronta madre por el abuelo
Se utiliza el patrón típico de EEG UPD(15)pat Cariotipo Traslocación
robertsoniana
• Como diagnóstico heredad del padre
Mutación de gen Estudios de la Mutación
Diagnóstico prenatal UBE3A madre heredada
• Posteriores embarazos de la madre
Tratamiento

Sin cura o tratamiento Se incluyen Evaluaciones pertinentes

específicos
Tratamiento para aliviar problemas Antiepilépticos Resonancia magnética de cráneo y
Terapia conductual electroencefalograma
Metilfenidato para hiperactividad Examen físico y ortopédico
Terapia física Examen de ojos
Terapia ocupacional Evaluación del desarrollo
Terapia del habla Evaluación de reflujo}
gastroesofágico
Corrección del estrabismo
Dieta especial para estreñimiento
Tratamiento ortopedico para
esocoliosis
Pronostico Federación Mexicana de Enfermedades
Raras (FEMEXER)
Correo
electrónico: info@femexer.org , femex
Vida adulta er@gmail.com
Enlace en la
• Disminuye actividad red: http://www.femexer.org/
• Tendencia a obesidad
• Movilidad disminuida
• Contracturas articulares
• Uso de silla de ruedas (algunos)

Esperanza de vida normal

• No se alcanza autonomía
Bibliografía
1. OMIM Entry - # 105830 - ANGELMAN SYNDROME; AS [Internet]. Omim.org. 2019 [cited 16 November
2019]. Available from: https://omim.org/entry/105830

2. Pérez de Nanclares G, Lapunzina P. Enfermedades de impronta. [Bilbao]: G. Pérez de Nanclares; 2015.

3. SIERE (Sistema de Información sobre Enfermedades Raras en Español) [Internet]. Web.archive.org. 2019
[cited 16 November 2019]. Available from:
https://web.archive.org/web/20080621233926/http://iier.isciii.es/er/prg/er_bus2.asp?cod_enf=131

4. RESERVADOS I. Orphanet: S�ndrome de Angelman [Internet]. Orpha.net. 2019 [cited 16 November 2019].
Available from: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=72

5. Síndrome de Angelman | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program
[Internet]. Rarediseases.info.nih.gov. 2019 [cited 16 November 2019]. Available from:
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12714/sindrome-de-angelman

6. Williams C. Angelman Syndrome Foundation. 7th ed. Westmont, Ill.: The Foundation; 2009.