D ISTR OF IA

M U SCU L A R D E
CINTUR A S
GENÉTICA
LGMD J O S É FA U S T I N O C I S N E R O S H E R N Á N D E Z
¿QUÉ ES? • (Limb-girdle muscular dystrophy)

La distrofia muscular de cintura es un grupo heterogéneo de

enfermedades musculares, que se pueden clasificar de acuerdo con
su modo de herencia

Principal Ligada a X

R:1/44.000
D:1/123.000.

AUTOSÓMICA RECESIVA
MAYORÍA
 CARIOTIPO

C CALPAINA (CAPN3 NO DEFINIDO

CROMOSOMA 15)
 TIPOS
LGMD1A, LGMD1B
-E

Autosómico Gen de la miotilina

cromosoma 5, en la
Dominante región 5q31-q33
+ De 30 subtipos
• Signos y síntomas dependen del tipo de herencia
CAUSAS DE HERENCIA RECESIVA

Calpainopatías

- Calpaina Gen CAPN3 en el

muscular cromosoma 15
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS

• Debilidad Muscular al inicio

• Perdida progresiva de fuerza
• Cintura Pelviana
• Cintura Escapular
• Recesiva  < 20 años
• Dominante  >20 años
• H=M
FENOTIPO
SIGNOS Y SÍNTOMAS
Debilidad Muscular
Curvatura espinal
Escapulas aladas
Marcha torpe
Hipertrofia en pantorrillas
Mentón caído (mínimo)
Signo de Gowers
Deficiencia mental mínima (<50% de los casos)
DIAGNOSTICO
Clínico
IRM Muscular
Antecedentes Heredofamiliares
DNA
Biopsia Muscular (Útil pero poco utilizada)
Análisis (Enzimas)
 DX DIFERENCIAL
El diagnóstico diferencial de las LGMD incluye:
• Distrofia muscular facioescapulohumeral
• Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
• Distrofia muscular congénita
• Polimiositis
• Miopatía metabólica, mitótica, Miofibrilar y/o
• Dermatomiositis.
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 TRATAMIENTO Y ASESORAMIENTO
NO HAY TRATAMIENTO DEFINIDO NI CURA
GENÉTICO
FISIOTERAPIA
REVISIONES MEDICAS BIMESTRALES O SEMESTRALES PARA
EVOLUCIÓN.
FUENTES BIBLIOGRÁFICAS
 Erazo-Torricelli, R. (2004). Actualización en distrofias musculares. Rev Neurol, 39(9), 860-
871.
 Vázquez, R. M. C., Hernández, L. B. L., Calderón, L. Á. R., Díaz, B. G., Valverde, F. F., &
Martínez, E. B. (2010). Distrofias musculares en México: un enfoque clínico, bioquímico y
molecular. Revista de Especialidades Médico-Quirúrgicas, 15(3), 152-160.
 Chamberlain JS, Gibbs RA, Ranier JE, Nguyen PN, Caskey CT. Deletion screening of the
Duchenne muscular dystrophy locus via multiplex DNA amplification. Nucleic Acids Res
1988;16(23):11141-11156.
 https://www.ecured.cu/Distrofia_muscular_de_cintura#Modo_de_trasmisi.C3.B3n
 https://www.adm.org.ar/lgmd-day/
GRACIAS