XERODERMIA

PIGMENTOSO ARANXA ARREDONDO ORNELAS 4614739

ANA PAULINA ROMERO HERNANDEZ 4594055
ALAN MAURICIO LÓPEZ BRICEÑO 4639587
AMADO SEBASTIAN GIL 4561370
CESAR EMILIANO VÁZQUEZ CORTÉS 4634166
DARIANA ZAMBRANO MALFAVON 4627733

Genodermatosis autosómica recesiva que se debe a un defecto molecular

por incapacidad para reparar el daño del DNA causado por la luz
ultravioleta

EPIDEMIOLOGÍA

Incidencia mundial 1 a 4 por 1 millón en

Estados Unidos y Europa.
Afecta a todas las razas y ambos sexos.
50% fallece antes de los 20 años.
Antecedentes de consanguinidad varían de 14
a 58.6 hasta 91.6%
Neoplasias malignas aparecen de los 8 a 10
años.
En Sudáfrica hay aparición temprana de
carcinomas mútanos, oculares y de lengua.

FISIOPATOLOGÍA

Causado por mutaciones en por lo menos 9 genes

diferentes, DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5,
POLH, XPA, y XPC que participan en la reparación del
ADN. Es autosómica recesiva, y se relaciona con el déficit
de una endonucleas, esto genera hipersensibilidad a la luz
UV. Puede haber en los fibroblastos un defecto en la fase
S de replicación. Decremento de células CD3+ y CD4+.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

3 ETAPAS EVOLUTIVAS Y MORFOLÓGICAS

Fase eritematopigmentaria:
Eritema, edema, en ocasiones vesículas y ampollas. Manchas
lenticulares color café, con tendencia a confluir.

Fase atrófica y telangiectasia:

Adelgazamiento de la nariz, mutilación de los pabellones auriculares,
microstomía, verrugosidades y queratosis actínicas.

Tumoral:
Riesgo de cancer, carcInomas basocelulares o espinocelulares,
Queratoacantomas, sarcomas,
Melanomas, neoplasias benignas.

DIAGNÓSTICO
TRATAMIENTO
El diagnóstico se basa en
Tratamientos tópicos: Imiquimod, 5-
síntomas clínicos y se confirma
fluorouracilo, cloroquinas, mebutato de
mediante:
ingenol y acitretina.
Pruebas celulares de
reparación defectuosa del
Quimioprevención: retinoides sistémicos
ADN
Hipersensibilidad a la
Tx preventivo: protectores tópicos y
radiación UV.
sistémicos, gafas, gorras. Vitamina D.
PCR
Exámenes médicos.

PRONÓSTICO
Varía según la gravedad del trastorno genético,
el éxito radica en evitar la luz ultravioleta y la
vigilancia periódica
Melanoma es la causa más común de muerte
45% tiene esperanza de vida no >40 años
Otros tx inovadores:
Fotoliasa y
Endonucleasa t4n5
Referencias:
1. Xeroderma pigmentoso. Guzmán R(Ed.), (2015). Dermatología.
Atlas, diagnóstico y tratamiento, 6e. McGraw Hill.
https://accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?
bookid=1538&sectionid=102305797
2. Brigitte Peiger, 1. K.-P.-C. (2020). Xeroderma pigmentoso. Revista
mexicana de dermatologia, 635-638
3. Olalla Lopez, E. A. (2020). Xerodermia Pigmentosa. Reporte de dos
casos clínicos. , 6(1), 24-38. https://doi.org/10.18272/oi.v6il.1496