Pruebas genéticas - Acondroplasia (Achondroplasia) – Gen FGFR3. - IVAMI 24/03/21, 1:02 a. m.

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Pruebas genéticas - Acondroplasia (Achondroplasia) – Gen FGFR3.

Acondroplasia (Achondroplasia) - Gen FGFR3

La acondroplasia es una alteración genética caracterizada por talla baja con acortamiento
rizomélico de los huesos largos y macrocefalia. Se trata de la forma más frecuente de enanismo. La
acondroplasia es similar a otra alteración esquelética denominada hipocondroplasia, pero las
características de la acondroplasia tienden a ser más graves.
Los rasgos característicos de la acondroplasia incluyen estatura baja, un tronco de tamaño
promedio, brazos y piernas cortas, especialmente los brazos y los muslos, rango limitado de
movimiento en los codos y macrocefalia con una frente prominente. Generalmente, los dígitos son
cortos y el dedo anular y el dedo medio pueden divergir, dando a la mano una apariencia de tridente.
Las personas con acondroplasia generalmente son de inteligencia normal. En general, los problemas
de salud asociados con la acondroplasia incluyen apnea, obesidad e infecciones frecuentes del oído.
En la infancia, los individuos afectados con frecuencia desarrollan lordosis y piernas arqueadas.
Algunas personas afectadas también desarrollan cifosis y dolor de espalda. Una complicación
potencialmente grave de la acondroplasia es la estenosis espinal, que puede comprimir la parte
superior de la médula espinal. La estenosis espinal se asocia con dolor, hormigueo y debilidad en las
piernas que pueden causar dificultad en la marcha. Otra complicación poco frecuente pero grave de
la acondroplasia es la hidrocefalia, que puede causar un aumento del tamaño de la cabeza y
anomalías cerebrales relacionadas.
Esta enfermedad es debida a mutaciones en el gen FGFR3, situado en el brazo corto del
cromosoma 4 (4p16.3). Este gen, codifica una proteína denominada receptor del factor de
crecimiento de fibroblastos 3. Esta proteína es parte de una familia de receptores del factor de
crecimiento de fibroblastos que comparten estructuras y funciones similares. Estas proteínas juegan
un papel en varios procesos celulares importantes, incluyendo la regulación del crecimiento y la
división celular, la determinación del tipo de célula, la formación de los vasos sanguíneos, la
cicatrización de heridas y el desarrollo del embrión. La proteína FGFR3 atraviesa la membrana
celular, de modo que un extremo de la proteína permanece en el interior de la célula y el otro
extremo permanece en la superficie externa. Este posicionamiento de la proteína le permite

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