SEMINARIOS 61 Y 62:

ARTROGRIPOSIS I Y II

Drs. M. Eugenia Urrutia, Susana Aguilera Peña, Lorena Quiroz Villavicencio,

Leonardo Zuñiga Ibaceta, Juan Guillermo Rodríguez Aris.

Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO)

Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital “Dr. Luís Tisné Brousse”
Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile
ARTROGRIPOSIS
AMC
Artrogriposis Múltiple Congénita
Anquilosis fibrosa de Múltiples Articulaciones
Rigidez Congénita Articular
Contracturas Congénitas
Contracturas Congénitas Múltiples

“uniones curvas"
 HISTORIA
 Adolph Whilhelm Otto (1786- 1845): “ el niño cuya
descripción realizo, acaba de nacer, y aunque pequeño
no es prematuro. A causa de la pequeñez de su
mandibula se muestra como un ser deforme al que le
falta la mandibula inferior. Las extremidades son cortas
y están deformadas y flexionadas.”1

 Rosenkranz (1905) → Artrogriposis: articulación

curvada.

 Stern (1923) → Artrogriposis Múltiple Congénita

 INTRODUCCIÓN

 Tachdjian (1994):
“Complejo sindromático caracterizado por la presencia de
contracturas y deformidades articulares, no progresivas,
debido a causas tanto miogénicas como neurógenas, y se
expresa, intrauterinamente, por hipo motilidad o
acinesia”.2

“Grupo heterogeneo de desórdenes, teniendo en

común múltiples contracturas articulares
congénitas”
 EPIDEMIOLOGÍA
 USA: 3/1000 nv (Greene)

 AMC clásica es rara: 0,03% de los neonatos (Tachdjian 1994)

 Incidencia: 1 en 3000-10000

 Sin variación racial

 Afecta por igual a hombres y mujeres

 Recesivo ligado al gen x: ↑hombres

 30% presenta causa genética

 ETIOLOGIA
 Enfermedad congénita en 1/3 casos
 No siempre hereditaria
 AMC clásica no es hereditaria
 No progresiva
 Causa desconocida
 Desarrollo deficiente musculatura
esquelética, remplazada por tejido
fibroso y graso
 Contractura articular simétrica y
múltiple. www.gfmer.ch
 A mas distal mayor severidad: pies y
manos los mas comprometidos
 ETIOLOGIA
 Causas Múltiples
 Causa principal: akinesia fetal
 Factores Mecánicos
 Malformaciones uterinas, bridas amnióticas, miomas uterinos etc.
 El feto quedaría confinado a posturas poco idóneas que le
impedirían moverse dentro del útero, dificultándole la circulación
fetal.
 La presión hidráulica incrementada 3 interferiría también el retorno
venoso.
 Enfermedades Maternas
 Medicamentos
 Maternas: miastenia gravis materna, drogas, tóxicos, misoprostol
 Defectos de gen único (autosómico dominante, autosómico
recesivo, recesivo ligado al gen x)
 Anomalías cromosómicas
 Sindromáticas
 Causas desconocidas
 ETIOLOGIA
 Enfermedades Maternas:
 Miastenia Gravis
 Drogas

 Tóxicos

 Misoprostol

 Medicamentos
 Misoprostol: las contracciones uterinas producirían trastornos
vasculares en el feto.

 Causas desconocidas
 AKINESIA FETAL
 Movimiento: esencial para desarrollo normal
articular.

 Akinesia fetal → tejido conectivo periarticular →

fijación articular con limitación del movimiento y
mayor contractura articular.

 Precocidad del diagnóstico y período de akinesia

prolongado determinan severidad del cuadro.
 CAUSAS
 FACTORES EXTRÍNSECOS: tamaño uterino inadecuado
para movimiento fetal.
 OHA (Sd. Potter)

 Malformaciones uterinas, bridas amnióticas, miomas

uterinos, etc.

 FACTORES INTRÍNSECOS:
 Musculoesquelético/Neuromuscular: atrofia muscular.

 Neurológico: malformación SNC o médula espinal.

Múltiples malformaciones asociadas.
 Tejido conectivo: desarrollo anormal de tendones,
huesos o articulaciones.
 CAUSAS
 Los músculos se forman normalmente en la embriogénesis
bajo el impulso de las fibras nerviosas y neuronas
motoras.

 La aparición del sistema neuromuscular determinaría la

diferenciación de las cavidades articulares (Drachman y
Sokoloff, 1966).

 Probablemente, durante el segundo mes de gestación se

produciría la pérdida de la movilidad fetal que cursa con
regresión muscular y retracciones fibrosas periarticulares.
 ARTROGRIPOSIS NEURÓGENA
O NEUROPÁTICA: 90-93%
 Afectación inicial: Neuronas del asta anterior de la medula,
raíces nerviosas o nervio periférico. 4

 Microscópicamente: ↓ n° células de asta anterior.

 Menor diámetro médula espinal cervical y lumbar.

 El músculo sería sustituido por tejido fibroadiposo

 Anomalías asociadas: cuello corto, micrognatia, implantación

baja de pabellones auriculares

 Amioplasia o artrogriposis clásica.

 ARTROGRIPOSIS MIÓGENA O
MIOPÁTICA: 7%
 Músculo o sinapsis neuromuscular

 Contracturas congénitas como un síntoma más de una

enfermedad definida.

 No se suele acompañar de otros déficits o anomalías.

 Distrofia muscular congénita y miopatías congénitas

 Algunos autores consideran que existen casos de

afectación inicial del tejido conectivo, que se produce en la
displasia distrófica, heredada de forma autosómica
recesiva. 5
SINTOMAS
 SÍNTOMAS
 Alteraciones faciales:
 Asimetría
 puente nasal bajo
 Hemangioma
 Trismus
 Micrognatia
 Barbilla hendida
 Hipoplasia mandibular

 Orejas implantación baja y posterior

 SÍNTOMAS
 Arco palatino alto, labio leporino, fisura palatina

 Ojos
 Fisuras palpebrales

 Blefaroptosis, hipertelorismo, oftalmoplejia

 Retinopatía

 Cuello corto

 Vertebras cervicales fusionadas

 Pterigyum
 SÍNTOMAS
 Manos y pies
 Dedos superpuestos, campodactilia o sindactilia

 Pie bot

 Pulgar palmar

 Flexión hipoplásica distal ortejos

 Extremidades
 Luxaciones, contracturas, movilidad limitada
 Afecta hombros, codos, cadera, rodilla, tobillos
 Escoliosis y cifosis
 Alteración genitales: criptorquídea, ausencia labio,
microfalo.
 SÍNTOMAS

 Ocasionalmente retardo mental y del crecimiento

 Músculos o grupos musculares pueden estar
ausentes
 Sensibilidad conservada
 ROT generalmente disminuidos o ausentes
 Hernias: inguinal, umbilical
 Akinesia fetal: RCIU, hipoplasia pulmonar,
anomalías craneofaciales, cordón umbilical corto.
 HISTORIA FAMILIAR
 Antecedentes familiares de contracturas
congénitas, pie bot, hiperlaxitud

 Edad materna (anomalías cromosómicas) y

paterna (mutación gen único dominante)

 Consanguinidad

 Intento de aborto
(Misotrol)
 HISTORIA PRENATAL
 Distrofia miotónica, miastenia gravis o esclerosis múltiple.

 Rubeola, Coxsackie virus, Enterovirus → destrucción nervios SNC o

periféricos → contracturas 2rias.

 Fiebre materna > 39°C: crecimiento nervioso anormal.

 Teratógenos (drogas, alcohol, fenitoína)→ ↓ mov. Fetales

 Oligohidroamnios.

 Polihidroamnios puede indicar compromiso fetal: falla deglución

 Anomalías uterinas: útero bicornual, septo uterino

 Grandes tumores

 Disminución movimientos fetales

 Otras: sangrado, intento aborto, trauma.

 HISTORIA DEL PARTO
 Parto atípico: presentación anormal y contracturas
articulares

 Posición fetal tranversa.


 Período gestacional normal

 Trabajo de parto prolongado.


 Fractura de extremidades en 5% de partos

 Circular cordón en extremidad

 Embarazos múltiples
 DIAGNÓSTICO

 El diagnóstico prenatal es posible pero no fiable en el 100% de los

casos

 Es importante detectar e identificar la presencia de algún otro

síndrome acompañante de las contracturas articulares múltiples

 El estudio genético, sobre todo la genética molecular, es posible que

identifique algunos síndromes asociados.

 El diagnóstico intrauterino se realiza por la ausencia de movimientos

fetales, el retardo de crecimiento intrauterino, y con USG.
 DIAGNÓSTICO PRENATAL
 ECOGRAFIA PRENATAL (desde las 13
semanas):
 Movimientos fetales disminuidos (50%)

 Malformaciones fetales: contracturas

articulares y deformidades esqueléticas
 Aumento translucencia nucal

 Edema subcutáneo

 Polihidroaminos

 Oligohidroamnios

Posición anormal, rígida, de rodillas con

distancia entre estas menor a distancia
entre tobillos. Ambos pies invertidos.
ECOGRAFÍA PRENATAL

www.zambon.es/areasterapeuticas
PIE BOT
 Pie en Flexión plantar e
inversión (equinovaro). Se
desvía en sentido medial a nivel
del tobillo y permanece en
ángulo recto respecto al
extremo distal de tibia y peroné.
 Se visualiza desde las 13 sem.
 DIAGNÓSTICO PRENATAL

13 SEM. GESTACIÓN.
PIE BOT

13 SEM. CORTE
LONGITUDINAL BRAZO 33 SEM. CORTE
DERECHO: LONGITUDINAL BRAZO
HIPEREXTENSIÓN FIJA DERECHO, PERSISTE
HIPEREXTENSIÓN
 DIAGNÓSTICO PRENATAL
Abdomen fetal: derrame 12 semanas
pleural bilateral.

Edema subcutáneo, Mano en garra, PHA

cuello corto. Flexión fija rodilla

RN masculino,
2500 grs,
anasarca,
múltiples
contracturas, Sd. Pterigyum
pterigyum y Múltiple
malformaciones
faciales.

Ind J Radiol Imag 2002 12:4:555-558

DIAGNÓSTICO PRENATAL
Artrogriposis Múltiple Congénita. 19 semanas.
A. Extensión fija ambas rodillas, sin cambio
postural.
B. Manos y dedos con contracturas y
angulaciones anormales.
C. Rx postmortem: extensión de rodillas, pie bot
y angulación anormal de ambas manos

www.kjronline.org
 DIAGNÓSTICO PRENATAL
Translucencia Feto 18 semanas: micro-retrognatia,
retronucal malposición articular, escoliosis,
aumentada
(7mm)

Escoliosis
marcada

Flexión fija en Flexión fija

mano, codo y rodilla y cadera
hombro

Fetal Diagn Ther 2002; 17: 29-33

 LABORATORIO
 Poco útil
 Creatinfosfokinasa (CPK)
 IgM (Coxachie, enterovirus)
 Ac. Maternos anti neurotransmisores (miastenia
gravis)
 Estudio citogenético
 Análisis mutación DNA nuclear (distrofia
muscular espinal)
 Análisis mutación mitocondrial (miopatía
mitocondrial)
 DIAGNÓSTICO POSTNATAL
 Biopsia muscular:
 Gold standard
 Distingue alteraciones miopáticas de neuropáticas
 Reemplazo masa muscular por grasa y tejido
conectivo

 Radiografías: anomalías óseas y articulares (luxación de

cadera, de rótula, fracturas, escoliosis)
 Ecografía: anomalías SNC y viscerales
 RMN: contracturas y masa muscular
 Electromiografía → diferenciar neuropático de miopático
 Velocidad conducción nerviosa sensitiva y motora en
sospecha neuropatía periférica
 HALLAZGOS HISTOLÓGICOS

VARIEDAD MIOPATICA

Sustitución tejido
muscular por tejido graso

Gentileza Dr. Norambuena

 AUTOPSIA

 SNC
 Médula espinal
 Ocular
 Ganglios y nervios periféricos
 Tejido muscular en diversos grupos
musculares
 Bandas fibrosas reemplazando tejido muscular
 Uniones tendíneas
 Otras anomalías viscerales
 AMIOPLASIA (40%)
 Masa muscular disminuida, sustituida por
tejido fibroadiposo: músculo periarticular se
retrae → aumenta rigidez articular.
 Articulaciones más grandes y fusiformes.
 Dedos muy delgados, céreos.
 Pliegues cutáneos ausentes, piel tersa y
lustrosa.
 Fosetas en relación con contracturas en
rodillas y codos.
 Cara redonda, micro-
gnatia, hemangioma
facial frontal
 AMIOPLASIA

 Hombros: rotación interna

 Codo: extensión y pronación
 Muñeca: flexión y rotación
externa
 Manos: dedos en flexión fija,
pulgar-en-palma
 Cadera: flexión, abducción y
rotación externa
 Rodilla: flexión
 Pie bot
 Sensibilidad intacta
 Inteligencia normal www.secpre.org
 AMIOPLASIA
 Otras alteraciones:
asimetría facial, hernias,
criptorquidia.
 Tronco suele estar
respetado, puede
escoliosis.
 Sensibilidad conservada
 ROT disminuidos o
ausentes.
 Fracturas perinatales
(45%) especialmente en
fémur.
 Inteligencia generalmente
normal, similar a
población general.
 REFERENCIAS
1. OTTO, Adolph Wilhelm. A Human Monster with Inwardly Curved Extremities. Clinical
Orthopaedics and Related Research, 1985, n. 194, 4-5 (edición original: Monstrum
humanum extremitatibus incurvatus. Monstruorum sexcentorum descriptio anatomica in
Vratislavae. Breslau, Anatomico-Pathologicum, 1841, p. 322).
2. ARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGÉNITA. REPORTE DE UN CASO. Rosmeris López1,
Maria del Carmen Gutierres, Oscar Quero, Manuel Méndez. Instituto Autónomo Hospital
Universitario de los Andes. Mérida. Venezuela.
3. EPELDÉGUI, T. (editor). Pie neurológico infantil. Madrid, A, Madrid Vicente Editores, 1997.
4. BETTY, Q.; BURKER, M.D. Neuropathologic Aspects of Arthrogryposis Multiplex
Congenita. Clinical Orthopaedics and Related Research, 1985, n. 194, 30-43.
5. HALL. G. Genetic Aspects of Arthrogryposis. Clinical Orthopaedics and Related Research,
1985, n. 194, pp. 44-53.
6. Callen, P: Ecografía en obstetricia y ginecología, 4ª edición.Smith´s: Recognizable
patterns of Human Malformation, 4ª edición.
7. Kleinsteuber K, Avaria MA., Enfermedades Neuromusculares en Pediatría, Rev. Red Elec.
2005, vol. 2 N°1: 52-61
8. LopezR, Gutierrez M, Quero O, Mendez M, Artrogriposis Múltiple Congénita. Reporte de
un caso. MedULA Revista de Facultad Medicina U. de Los Andes, vol 9 N° 1-4. 2000
(2003)Venezuela: 61-64
9. Madazli R, Tüysüz B, Aksoy F, Barbaros M, Uludag S, Ocak V, Prenatal Diagnosis of
Arthrogryposis multiplex congenita with increased nuchal translucency but without any
underlying fetal neurogenic or myogenic pathology. Fetal Diagn Ther 2002; 17: 29-33
10. Misoprostol y teratogenicidad: Revisión de la evidencia. Informe de una reunión
organizada por el Population Council New York, New York 22 de mayo de 2002
11. N Bhargava, Lalendra Upreti, S. K. Bhargava, Shashank Jain Case report: Antenatal
ultrasound diagnosis of multiple pterygium syndrome Ind J Radiol Imag 2002 12:4:555-558
www.emedicine.com