ACONDR

OPLASIA
INTEGRANTES
 Arencibia Villares, Helen
 Jiménez Fuentes, Mariam Jeannett
 Puentes Soler Samuel
 Rodríguez Pérez, Héctor Luis
 Tabares Leyva, Yasselys
 GENERALIDADES

La acondroplasia es la displasia esquelética mas común
encontrada en los humanos y representa el 90% de los
casos de estatura baja desproporcionada, también
conocida como enanismo.

Es causada por una mutación del receptor 3 del factor
de crecimiento de fibroblastos (FGFR3) y tiene una
herencia autosómica dominante.

El fenotipo característico incluye acortamiento
rizomélico de las extremidades, y los individuos
afectados tienen un mayor riesgo de mortalidad en la
primera infancia y padecen patologías espinales en la
edad adulta.

El término “acondroplasia” se utilizó por primera vez
en 1878 para distinguirlo del raquitismo, que es el
ablandamiento y debilitamiento de los huesos en los
niños, generalmente debido a una deficiencia extrema
y prolongada de vitamina D.
 ETIOLOGÍA
 En más del 80% de los casos, la afección se produce
debido a una mutación esporádica o de novo.
 El 20% restante de los individuos acondroplásicos tiene al
menos un padre afectado.
 La acondroplasia se hereda de forma autosómica
dominante.
 La homogeneidad "sin precedentes" de las mutaciones de

este trastorno autosómico dominante conduce a la relativa

falta de heterogeneidad en el fenotipo de la acondroplasia.
 El riesgo para la descendencia de un individuo
acondroplásico de heredar una copia mutada del gen
FGFR3 es del 50%.
 La forma homocigótica suele ser incompatible con la vida.
 EPIDEM
IOLOgíA
La acondroplasia ocurre en
aproximadamente 1: 20,000 a 1:
30,000 nacidos vivos por año  ,
se estima que afecta
aproximadamente de 1 a 9 personas
por cada 100.000 habitantes
3,72 por 100.000 nacimientos

los hombres como las mujeres se ven

afectados por igual.
de padres mayores de 50 años es de 1
en 1875,
FISIOP
ATOLO Una mutación puntual en el gen que codifica la porción
transmembrana de FGFR3, que reside en el brazo corto del
cromosoma 4, produce acondroplasia.

GÍA SURGE DE DOS POSIBLES SUSTITUCIONES DE BASES

- La sustitución de guanina por adenina se identifica en

aproximadamente el 98% de los individuos afectados

- Guanina a citosina, observada en aproximadamente 1% de

los afectados

- La mutación genética de FGFR3 da como resultado las

características fenotípicas clínicas.
 HISTORIA Y
FÍSICA
• La acondroplasia se caracteriza por estatura
baja, macrocefalia con protuberancia frontal,
hipoplasia de la cara media, FM (la base del
cráneo es de origen endocondral), rizomelia (la
porción proximal de la extremidad es más corta
que la porción distal, braquidactilia con un
espacio prominente entre el dedo anular y el
dedo medio conocido como "mano tridente",
subluxación de la cabeza radial, arqueamiento
posterior del húmero, cifosis toracolumbar ,
hiperlordosis lumbar y piernas arqueadas.
• Las piernas arquedas.
• La cifosis toracolumbar (TLK).
• La estenosis del foramen magnum (FMS).
• La discapacidad auditiva.
 No existen algoritmos de diagnóstico para la
acondroplasia; el diagnóstico generalmente se
puede hacer con ciertas características y
características radiológicas específicas.

 El diagnóstico se puede confirmar mediante

pruebas genéticas moleculares

 La prueba de FGFR3
 El diagnóstico prenatal puede ocurrir
incidentalmente durante una ecografía de rutina
del segundo o tercer trimestre

EVAL
 Si hay evidencia de apnea del sueño en el

individuo afectado,

UACI
 TRATAMIENTO
Existen múltiples versiones de las pautas de supervisión y
tratamiento de la salud para las personas con acondroplasia, y la
mayoría incluye exámenes detallados y orientación anticipatoria
específica para cada grupo de edad por separado.
Macrocefalia
 Es fundamental distinguir entre una cantidad "normal" de macrocefalia
(ventrículos grandes bajo presión normal) y una hidrocefalia clínicamente
significativa. 
Estenosis del Foramen Magnum
 La afección generalmente se trata en los primeros dos años de vida. Sin
embargo, los pacientes afectados pueden volverse sintomáticos más adelante
en la vida.
 El tratamiento es quirúrgico con descompresión del foramen magnum y
laminectomía cervical superior con o sin duraplastia. 
La discapacidad auditiva
 Se debe obtener la derivación a un otorrinolaringólogo pediátrico para
aquellos que desarrollen otitis media frecuente y / o problemas de
 TRATAMIENTO
Existen múltiples versiones de las pautas de supervisión y
tratamiento de la salud para las personas con acondroplasia, y la
mayoría incluye exámenes detallados y orientación anticipatoria
específica para cada grupo de edad por separado.
Cifosis toracolumbar (TLK)
 Puede estar indicado el uso de ortesis si el TLK progresa a una deformidad
fija> 30 grados (medido en decúbito prono) y cuando hay un acuñamiento
vertebral anterior o un desplazamiento posterior de las vértebras en el vértice
de la deformidad.
Estenosis raquídea lumbar
 La estenosis lumbar puede tratarse primero de forma no operatoria con
modalidades como pérdida de peso, fisioterapia e inyecciones de
corticosteroides.
 La intervención quirúrgica está indicada cuando hay síntomas progresivos
como claudicación severa, retención urinaria y / o síntomas neurológicos en
reposo.
Piernas arqueadas
  La hipocondroplasia y la displasia tanatofórica son dos
trastornos con características de enanismo rizomélico.

DIAGN
 Surgen de un defecto genético similar a la acondroplasia.

 Los pacientes afectados tienen como característica:

- Desarrollo inadecuado

OSTICO - Cuerpo más grueso y más corto de lo normal.

DIFERE  La displasia tanatofórica (DT) causa una forma de

enanismo de extremidades cortas y suele ser letal en el
período perinatal.

NCIAL  La acondroplasia severa con retraso en el desarrollo y

acantosis nigricans mutación heterocigótica diferente en el
gen que codifica FGFR3 en el cromosoma 4p16 desarrollan
extensas áreas de acantosis nigricans.

La pseudoacondroplasia displasia esquelética clínica y

genéticamente distinta, también puede causar confusión.
 Herencia autosómico dominante.
PRONóS
TICO Y Las personas diagnosticadas con este trastorno
tienen mayores tasas de mortalidad en la infancia.

COMPLI Entre
principales
las

CACION complicaciones que

existen se pueden
mencionar:
ES  Hidrocefalia
 Problemas de
otorrinolaringolog
ía (otitis media
recurrente,
GRACIAS