DEFORMIDADES DE ESCAPULA Y CLAVÍCULA

DEFORMIDAD DE SPRENGEL

La deformidad de Sprengel
(DS) es un defecto de la
migración caudal de la
escápula durante el
desarrollo fetal en el tercer
mes de gestación es la
malformación congénita
más común de la escápula.
 EMBRIOLOGÍA Y PATOGENIA

EPIDEMIOLOGIA

La escapula tiene su origen en un

apéndice cervical que normalmente se
 Prevalencia desconocida diferencia a la altura de la 4,5,6
 Enfermedad congénita rara vertebra cervical en la 5 semana de
 De origen hereditario o esporádico gestación
 Mas frecuente en el lado izquierdo
 Mas frecuente en mujeres
 DIAGNOSTICO
 Radiología convencional de raquis hombros y tórax
 Tomografía lineal
 Resonancia magnética
 Puede ser diagnosticada precozmente intraútero por
ecografía 
 TRATAMIENTO

La cirugía esta indicada cuando la alteración estética

es llamativa (grado 3 y 4) y el hombro esta limitado
deforma significativa
 SÍNDROME DE MARIE- SAINTON

Conocido como disostosis

cleidocraneal, una enfermedad de
base genética que presenta un
cuadro clínico, donde predominan
las alteraciones en las clavículas y
el cráneo Es un síndrome
infrecuente, donde pueden
coincidir anomalías somáticas y
viscerales.
 ETIOPATOGENIA

Causada por mutaciones en el Gen

CBFA1/RUNX2 factor de
transcripción que activa la
diferenciación osteoblástica
ubicado en el cromosoma 6p21 y
es esencial en la formación de
hueso endocondrial y
membranoso Fue descrita por
Marie y Sainton en 18981.

Lo que supone una alteración preferente de la osificación membranosa que

produce, ante todo, defectos craneales, claviculares y pélvicos. Otros genes
mutados implicados en esta patología son el MSX2 (5q34-35) que cursa con
hipoplasia clavicular.
 SIGNOS CLÍNICOS

o Son inconstantes y en
ocasiones dan lugar a
formas incompletas de la
enfermedad

o Agenesia clavicular
o Hipoplasia clavicular
o Tórax angosto
o Dientes supernumerarios
o Baja estatura
o Retención dentaria
o Prominencia frontal
o Braquicefalia
o cierre tardío de las suturas
craneales
 DIAGNOSTICO

 Radiografías de tórax y cráneo vista

antero-posterior
 Radiografías de ambas manos y pies.
 Historia clínica genética

Se observa desproporción
entre las dimensiones
transversales del cráneo y de
la cara.
Observe la braquicefalia
y la unión de los
hombros en la línea
media.