ANOMALÍAS

CRANEOFACIALES DEL
DESARROLLO
EMBRIONARIO

DRA. HELIDA AVENDAÑO MAZ

EMBRIOLOGÍA
UNICOC
 DEFINICIÓN:
 Las anomalías craneofaciales ("CFA", por sus
siglas en inglés) son un conjunto de diversas
deformidades que se presentan en el desarrollo de
los huesos faciales y de la cabeza.
 El término médico anomalía significa "irregularidad"
o "diferente de lo normal".
 Estas anomalías son congénitas (están presentes
al momento del nacimiento) y existen diversas
variaciones, es decir, pueden ser leves o graves y
requerir intervención quirúrgica.
MALFORMACIONES CRANEOFACIALES

Óvulo fecundado Embrión y feto

Hereditario Factores congénitos

Factores ambientales

Infecciosos Tóxicos
Nutritivos
 ETIOLOGÍA
HEREDITARIA:

 Combinación de genes.
Un niño puede recibir una combinación determinada
de un gen o genes de uno o ambos progenitores, o
bien puede producirse un cambio en los genes al
momento de la concepción, lo que da como resultado
una anomalía craneofacial.
 ETIOLOGÍA
EPIGENÉTICA:

 Ambiental.
No se comprende en su totalidad el efecto de la exposición
medioambiental sobre el desarrollo de una anomalía
craneofacial.
No obstante, la exposición medioambiental podría cumplir
una función, especialmente con las anomalías de carácter
genético.
 ETIOLOGÍA:
 Para aquellos casos o condiciones sin un patrón
genético identificable, se han demostrado factores
definidos como agentes “teratogénicos”,
condiciones ambientales como:
1. Radiaciones ionizantes.
Grandes dosis se asocian a Microcefalia.
2. Infecciones.
Neonatos con antecedentes de toxoplasma,
rubéola o citomegalovirus tiene una alta
incidencia de fisuras faciales.
 ETIOLOGÍA:

3. Idiosincrasia materna.
Niveles altos de fenilcetonuria aumenta la incidencia de
fisura labio palatina.
Hiperinsulinismo se asocia a malformaciones oculo-
auriculo-vertebrales y factores como la edad, el peso se
asocian a otras malformaciones craneofaciales.
 ETIOLOGÍA:
4. Químicos.
Deficiencias vitamínicas se asocia a incrementos en la
incidencia de fisura labiopalatinas.
El tabaco materno y la nitrofurantoina se asocian a
craneosinostosis.
El Alcohol, los anticonvulsionantes como la fenitoína y
el ácido valproico se asocia a un aumento en la fisura
labiopalatina.
 ETIOLOGÍA:

5. Deficiencia de ácido fólico.

El ácido fólico es una vitamina B que se encuentra en el
jugo de naranja, los cereales fortificados, los granos y los
vegetales de hoja.
Las mujeres que no consumen una cantidad suficiente de
ácido fólico durante el embarazo corren un riesgo mayor
de tener un bebé con ciertas anomalías congénitas como
el labio leporino o paladar hendido.
 LOS TIPOS MÁS COMUNES DE ANOMALÍAS
CRANEOFACIALES

 LABIO HENDIDO O LEPORINO.

Es una anomalía en la que el labio no se
forma completamente, por falta de
mesodermización de los procesos
nasales medios o internos con el proceso
maxilar.
El grado de anomalía del labio puede
variar desde leve (muesca del labio)
hasta grave (gran abertura desde el labio
hasta la nariz).
 Hendidura labial superior lateral
uni o bilateral : Se produce por una
alteración de la mesodermización de
los procesos nasales medios con los
procesos maxilares.

Hendidura labial superior

media : Se produce por falta de
formación de la pre maxila o
paladar primario.
 CLASIFICACIÓN DE LAS
HENDIDURAS LABIALES SEGÚN VEAU
 ANOMALÍAS CRANEOFACIALES

 PALADAR HENDIDO.
Ocurre cuando el paladar no se cierra
completamente sino que deja una abertura que
se extiende hasta la cavidad nasal. Por falta de
mesodermizacion entre los procesos palatinos del
maxilar entre si.
Esta hendidura puede comprometer cualquier
lado del paladar. Se puede extender desde la
parte anterior de la boca (paladar duro) hasta e
paladar blando. Es posible también que llegue a
incluir el labio.
 PALADAR HENDIDO
Originado en la falta de fusión o mesodermización de los
procesos palatinos provenientes de los procesos maxilares.
CLASIFICACIÓN:

Hendidura anterior y Hendidura del Hendidura del paladar

posterior del paladar paladar secundario o anterior involucrando el
involucrando el labio posterior labio
PALADAR HENDIDO
 HENDIDURAS FACIALES

 Hendidura facial oblicua:

producida por falta de fusión de
los procesos nasal medio, lateral
y maxilar, se extiende desde el
labio superior hasta el canto
interno o externo del parpado
inferior.
 HENDIDURAS FACIALES

 Hendidura facial horizontal

o macrostomia: producida
por falta de fusión de los
procesos maxilares y
mandibulares entre si.
 Microstomia: boca
anormalmente pequeña.
 ANOMALÍAS LINGUALES

 Lengua bífida: originada por

falta de fusión de los
procesos linguales laterales
con el tubérculo impar.

 Anquiloglosia: lengua
atada, por inserción del
frenillo lingual hacia la punta
de la lengua.
 ANOMALÍAS LINGUALES

 Aglosia : ausencia congénita

de la lengua.
 Microglosia: lengua
anormalmente pequeña.
 Macroglosia: lengua
anormalmente grande.
 CRANEOSINOSTOSIS

Definición: es un trastorno en el
que las suturas del cráneo de se
cierran demasiado temprano,
esto provoca problemas en el
crecimiento normal del cráneo y
del cerebro.
Este cierre prematuro de las
suturas también puede provocar
un aumento de la presión dentro
de la cabeza y la modificación del
aspecto normal y simétrico de los
huesos faciales o del cráneo.
 TIPOS DE
CRANEOSINOSTOSIS

 Escafocefalia:
Cierre precoz y exclusivo de la sutura sagital que separa a los huesos
parietales, lleva al crecimiento del cráneo paralelo a la sutura cerrada y
a la imposibilidad de crecimiento transversal.
El resultado es una cabeza alargada en sentido anteroposterior que
recuerda a un barco volcado (escafo: término griego que significa
barco).
De buen pronóstico ya que no produce hipertensión intracraneana y es
un problema esencialmente estético. Corresponde por sí sola
prácticamente al 50% de las formas de CS.
 TIPOS DE
CRANEOSINOSTOSIS

 Trigonocefalia:
Resulta del cierre prematuro de la sutura frontal o metópica.
La frente es estrecha y prominente en su línea media con
una forma triangular y se aprecia hipotelorismo.
Su interés se fundamenta en el aspecto estético y su
asociación a malformaciones neurológicas intracraneales.
 TIPOS DE
CRANEOSINOSTOSIS

 Braquicefalia:
Cierre precoz y bilateral del complejo sutural coronal, constituido a su vez
por dos componentes:
 El primero fronto-temporal cuyo compromiso originará un cráneo corto y
ancho.
 El segundo etmoido- esfenoidal del cual resulta al comprometerse la
hipoplasia del tercio medio facial.
 TIPOS DE CRANEOSINOSTOSIS
 Si el cierre prematuro se limita a sólo
una sutura coronal el resultado es la
PLAGIOCEFALIA la deformidad es
asimétrica con aplanamiento del lado
afectado e hipoplasia de la órbita
correspondiente, más en algunos casos
dismorfia facial evidente.
 Cuando el compromiso es bilateral y de
ambos componentes ocasiona
exoftalmo, hipertelorismo y retrusión del
tercio medio facial.
 TIPOS DE
CRANEOSINOSTOSIS

 Oxicefalia:
Cierre precoz de todas las suturas del cráneo.
CS de diagnóstico tardío, que según muchos autores no existiría con
clínica florida antes de los 3 años de vida.
Tiene dos formas de presentación, la clásica o asimétrica
característica del continente africano y la forma simétrica de
crecimiento “armónico” que predomina en nuestro medio entre los 2
y 3 años.
Los antecedentes son de un cierre prematuro de fontanelas, en los
cuales existe un cráneo armónicamente pequeño y cuyo diagnóstico
diferencial se plantea con la microcefalia.

Kinsman, S.L.; Johnston, M.V. (2016). Craniosynostosis. In: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW,
Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier.
 SINDROME DE CROUZON

También conocida como Sinostosis craneofacial.

Etiología: es hereditaria autosómica dominante
por mutación en el cromosoma 10, en algunos
casos se producen sin historia familiar.
Produciéndose cierre prematuro de las suturas
coronal antes de los 14 meses, sagital y
lambdoidea antes del segundo mes de vida. Que
ocasiona deformación del cráneo y anomalías
faciales.
 SINDROME DE CROUZON

Manifestaciones clínicas sistémicas:

Debido a las alteraciones en la fosa craneal
anterior, media y posterior se produce un
desplazamiento de las estructuras
cerebrales provocando en algunos casos
algún tipo de retraso mental.
Los pacientes presentan nistagmo y
alteraciones en el nervio óptico.
 SINDROME DE CROUZON

Manifestaciones clínicas craneofaciales:

 Braquicefalia.
 Hueso frontal prominente.
 Hipertelorismo ocular.
 Retrusión del tercio medio facial.
 Exoftalmia.
 Micrognatia maxilar.
 Estrabismo divergente.
 Hendidura palatina.
 SINDROME DE
CROUZON

Manifestaciones orales:
 Diastemas
 Oligodoncia de caninos
 Paladar en forma de V invertida.
 Arco inferior en forma de U.
 Maloclusiones tipo II o III de Angle.
 Mordidas cruzadas, abiertas, posteriores o anteriores.
 Agenesias ( anodoncias) dentales.
 SÍNDROME DE APERT

 Es llamado acrocefalosindactilia.
Etiología: hereditaria autosómica dominante.
Manifestaciones clínicas:
 Braquicefalia
 Sindactilia de los pies y las manos
 Atresia de coanas
 Megalocórnea: córnea aumentada de tamaño
 Estrabismo
 Hipoplasia orbitaria
 Hipoplasia maxilar
 SÍNDROME DE
APERT

Manifestaciones clínicas:
 La hipertensión endocraneana que produce anosmia,
ceguera, sordera y oftalmoplejias.
 Los casos descompensados por el aumento de la presión
intracraneal pueden presentarse clínicamente con cefaleas,
retraso mental, exoftalmos, crisis epilépticas, vómitos,
irritabilidad o lesión de un nervio craneal acompañado de
defecto motor.
 DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL

 La Disostosis cleidocraneal es una

alteración esquelética que afecta los
huesos del cráneo cara y área clavicular con
anomalías somáticas y viscerales.
 Etiología: hereditario autosómico dominante
asociado a mutación del brazo corto del
cromosoma 6, que modula la diferenciación
del osteoblasto esencial para la formación
de los huesos endocondrales y membranosos,
proceso que se lleva acabo hacia la octava
semana de vida I.U.
 DISOSTOSIS
CLEIDOCRANEAL

Manifestaciones generales
 Cuello largo, brazos y piernas cortas.
 Hipoplasia o aplasia de la clavícula y pelvis
 Hipertelorismo ocular y exoftalmia.
 Hipoacusia.
Manifestaciones craneofaciales:
 Cráneo grande y braquicéfalo.
 Región frontoparietal prominente.
 Hipoplasia maxilar, lagrimal, nasal, y de los cigomáticos.
 Senos paranasales subdesarrollados.
 DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL

Manifestaciones dentales :
 Dientes supernumerarios.
 Erupción de dientes temporales retardada.

 Dientes permanente incluidos.

 SÍNDROME DE TREACHER COLLINS

 Descrito por Berry en 1889, también conocido

como Disostosis mandibulofacial.
Etiología hereditaria autosómica dominante
con una incidencia de 1: 10.000 RN vivos.
Con alteraciones genéticas en el cromosoma 5.
ocasionda entre la cuarta y doceava semana de
V.I. Por una alteración del desarrollo provocada
por una disfunción de las células de la cresta
neural al no haber migrado, como corresponde, a
la región facial.
 SÍNDROME DE TREACHER COLLINS

Manifestaciones clínicas:
 Hipoplasia o aplasia de las región malar.
 Depresión de las mejillas.
 Microftalmia, que es la ausencia o
hipoplasia de uno o ambos ojos.
 Microtia, ausencia o hipoplasia de una o
de ambas orejas.
 SÍNDROME DE TREACHER COLLINS

Manifestaciones clínicas:
 Malformación del pabellón auricular.
 Puente nasal elevado (apariencia de nariz
grande).
 Ausencia de los conductos auditivos.
 Malformaciones en la estructura del oído medio.
 Caída y hendidura del párpado inferior
(coloboma).
 Extensión del cuero cabelludo hacia la zona de
las mejillas.
 SÍNDROME DE TREACHER COLLINS

Manifestaciones clínicas orales:

 Mandíbula pequeña e inclinada ( micrognatia).

 Boca grande.

 Paladar hendido.

 Mal oclusión dental.

 Comisuras de los labios descendidas.

 Su tratamiento es quirúrgico funcional y

multidisciplinario.
 SÍNDROME DE NAGER

 Es una disostosis acrofacial poco frecuente.

Etiología congénita.
Manifestaciones clínicas Faciales incluyen:
 Fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo

 Ausencia o falta de desarrollo de la

hemimandíbula inferior.
 Malformaciones del oído medio y externo con
canal auditivo atrésico.
 Hendidura del paladar duro o blando.
 SÍNDROME DE NAGER
Manifestaciones clínicas:
 Pestañas ausentes o más bajas
 Pelo del cuero cabelludo extendiéndose a la
mejilla.
 Defectos en los miembros superiores e
inferiores que incluyen:
 Falta de desarrollo o ausencia de los
pulgares.
 Ocasionalmente ausencia de la porción radial
de la extremidad.
 Existen algunas anomalías del riñón,
estómago y corazón.
 SÍNDROME DE BINDER

 Etiología: hereditaria multifactorial.

Manifestaciones clínicas:
 Hipoplasia nariz maxilar

 Angulo naso-frontal plano

 Senos frontales hipoplásicos

 Ausencia de la espina nasal anterior

 Columela corta y ángulo naso labial

agudo.
 SÍNDROME DE BINDER

Manifestaciones clínicas:
 Las narinas aparecen de forma
triangular.
 A causa de la compresión del
maxilar superior debida a la
atrofia premaxilar, la relación
dento-esquelética determina clase
III de Angle.
 SÍNDROME DE PIERRE ROBIN

El (SRP) fue descrito en 1923 por el estomatólogo francés quien

describió la clásica triada de:
 Micrognatia (mandíbula pequeña).

 Glosoptosis (lengua hacia atrás y obstrucción respiratoria).

 Hendidura del paladar blando.

 SÍNDROME DE PIERRE ROBIN

 ETIOLOGÍA: Es una condición de causa desconocida o multifactorial

que incluyen trastornos genéticos, Herencia Autosómica dominante o
recesiva, causados por mutaciones del cromosoma 17.
 En la 7-10 semanas de vida I.U, la mandíbula crece rápidamente, lo que
permite que la lengua pueda bajar a su posición, pasando entre las dos
mitades del paladar posterior.
 Si, por alguna razón, la mandíbula no crece, la lengua puede evitar el cierre
del paladar, lo que resulta en un paladar hendido.
 La mandíbula pequeña ocasiona que la lengua se coloque en la parte de
atrás de la boca produciendo glosoptosis, causando dificultad respiratoria
cuando el niño nace.
SÍNDROME DE PIERRE ROBIN
Manifestaciones sistémicas asociadas:
 Anomalías cardiacas: la estenosis cardíaca, el foramen oval
persistente, o la hipertensión arterial.
 Trastornos neurológicos: la hidrocefalia, episodios epilépticos, o el
retraso mental.
 Trastornos respiratorias: que pueden provocar tanto la muerte del
paciente por insuficiencia respiratoria como el desarrollo de daños
cerebrales por la escasez de oxígeno en áreas nerviosas.
 Anomalías en la alimentación: asociada a las alteraciones
respiratorias, que derivan fundamentalmente de las malformaciones
mandibulares.
 SÍNDROME DE PIERRE ROBIN

Manifestaciones orales:
 Suelen estar asociadas a la existencia
del paladar hendido.
 Anomalías de número (anodoncia y
mesodens).
 Anomalías de forma (dientes conoides).
 Anomalías del tamaño (microdoncia).
 Anomalía de la posición de los dientes
 Anomalía de estructura (amelogénesis),
tiempo de formación y tiempo de
erupción de los dientes en relación.
 SÍNDROME DE PIERRE ROBIN

 La hipoplasia mandibular provoca la retroposición lingual, lo que

obstruye el paso de aire.
 El manejo multidisciplinario entre neonatólogos y cirujanos
plásticos, donde paciente debe ser intubado, es candidato a una
distracción osteogénica mandibular bilateral y qué debe ser
traqueos-tomizado directamente.
 MICROSOMÍA HEMIFACIAL

 Es un trastorno en el cual los tejidos de un

lado de la cara no se desarrollan
completamente.
Las estructuras que suelen verse comprometidas
en diferentes grados son:
 El oído medio y externo.
 El maxilar y mandíbula.
 Los dientes.
 Las partes blandas que componen la mejilla.
 Ramos del nervio facial motor, que permiten la
expresión facial.
 MICROSOMÍA HEMIFACIAL

 La MHF también se conoce como síndrome de

Goldenhar, síndrome del primer y segundo
arco branquial de etiología hereditaria con
patrón autosómico dominante.
 También conocido como displasia oculo
auriculo vertebral (OAV), es una enfermedad
poco frecuente caracterizada por la triada:
 Anormalidad unilateral de microsomía
craneofacial
 Quistes dermoides oculares.
 Anomalías espinales.
 ÉXITOS EN EL APRENDIZAJE
MIS AMORES!!!!

DRA. HELIDA AVENDAÑO MAZ