Craneosinostosis

Presentado por:
Daniela Cano
Desarrollo embrionario
•La bóveda craneal se desarrolla a partir del tejido
mesenquimatoso.
•Primero se organiza como una membrana capsular alrededor del
cerebro en desarrollo.
•La capa mesenquimatosa externa se forma a través del proceso
de osificación intramembranosa
•Este crecimiento depende principalmente de la dirección de las
fuerzas definidas por el crecimiento del cerebro
•En el período de desarrollo, el cerebro está rodeado de fibras
durales, que están relacionadas con el sistema de sutura.
Proceso
deposición de osteoides en los márgenes suturales

aposición superficial y resorción (remodelación) del hueso

desplazamiento centrífugo por el cerebro en expansión

La fusión de las suturas está regulada principalmente por la duramadre,

que interactúa con los tejidos suprayacentes de la bóveda craneal.
Proceso

LA DURAMADRE
ESTA COMPLEJA CASCADA DE ESTO PUEDE RESULTAR EN
PROPORCIONA MUCHOS SEÑALES MECÁNICAS Y
SEÑALIZACIÓN PUEDE SER UNA FUSIÓN PREMATURA DE
REGULADORES IMPORTANTES CÉLULAS QUE SE
INTERRUMPIDA POR UNA UNA O MÁS SUTURAS, LO QUE
DEL CRECIMIENTO, COMO LAS TRANSFORMAN Y MIGRAN A
GRAN CANTIDAD DE SE DENOMINA
SEÑALES INTERCELULARES LAS SUTURAS.
MUTACIONES GENÉTICAS CRANEOSINOSTOSIS
COMO [FGF] [TGF-Β]
 Una craneosinostosis es una anomalía del
desarrollo que ocurre como consecuencia de una
fusión sutural anormal y no fisiológica.

Definición
El resultado es un cráneo de forma anormal y
también, en casos más graves, aumento de la
presión intracraneal (PIC), así como disfunciones
sensoriales, respiratorias y neurológicas

La prevalencia de craneosinostosis es de 1 en
2100-2500 nacimientos
Factores predisponentes

FACTORES AMBIENTALES (P. EJ., RESTRICCIÓN DE LA LOS GENES (MUTACIONES DE UN SOLO GEN, LA MAYORÍA DE LOS GENES VINCULADOS A LA
CABEZA FETAL INTRAUTERINA, POSICIÓN ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS Y ANTECEDENTES CRANEOSINOSTOSIS SE HEREDAN DE FORMA
ANORMAL, EXPOSICIONES PRENATALES A POLIGÉNICOS) AUTOSÓMICA DOMINANTE.
TERATÓGENOS, TABAQUISMO MATERNO)
tipo sutura sindromica
primaria Única No sindrómica
Secundaria Multiples suturas sindromica

CLASIFICACIÓN
NUEVA CLASIFICACIÓN
PRIMARIAS SECUNDARIAS

SIMPLES SINDRÓMICAS POR TRASTORNOS POR MENINGITIS U

O COMPLEJAS: METABOLICOS: OTROS PROCESOS
OSTEOCLÁSTICOS
1. Escafocefalia 1. Crouzon 1.- Hipertiroidismo HIDROCEFALIAS
2. Trigonocefalia 2. Apert 2.- Policitemia TRATADAS CON
3. Plagiocefalia 3. Carpenter 3.- Talasemia VÁLVULAS DE
4. Braquicefalia 4. Pfeiffer 4.- Hipocalcemia
5. Oxicefalia 5. Chotzen BAJA PRESIÓN
idiopática
6. Muenke 5.- Hipofosfatemia
7. Otros Síndromes familiar
6.- Trastornos
Metabolismo
 se diagnostica en el primer si existe una
año de vida. craneosinostosis

Diagnostico La evaluación clínica

determina lo siguiente:
si hay características
adicionales que sugieran un
síndrome asociado

Para determinar la etiología

de la craneosinostosis, la si se requiere un manejo
atención se centra en los urgente o electivo
antecedentes familiares
Imágenes diagnosticas
•La resonancia magnética está reservada para pacientes
en los que la TC revela anomalías cerebrales
•La tomografía computarizada (TC) con reconstrucción
tridimensional (3D) se considera la ideal para
diagnosticar la craneosinostosis
•la radiografía simple es menos precisa para visualizar
las suturas craneales. Es un método rentable en
lactantes con bajo riesgo de craneosinostosis.
•La ecografía estándar de las suturas calvariales,, puede
ser un método factible para diagnosticar
craneosinostosis simple, no sindrómica en el útero
Pruebas
•Cuando se sospecha una
craneosinostosis sindrómica,
generalmente se realizan pruebas
genéticas. Se recomienda realizar
pruebas genéticas de los genes
del receptor de FGF
( FGFR3 y FGFR2 ).
•Se recomienda a los pacientes
con sinostosis coronal o
multisutural, ya que estos dos
tipos a menudo se determinan
genéticamente la FGFR2 y FGFR3
Tipos de
craneosinostosis
Escafocelafia

Plagiocefalia

Trigonocefalia

Braquicefalia

oxicefalia
escafocelafia

La cabeza del
Cierre prematuro
bebé crecerá en
de la sutura
forma alargada y
sagital
angosta

Los hombres son

Este es el tipo de
con frecuencia
craneosinostosis
los más
más común.
afectados
 Fusión prematura Frente aplanada del
de la sutura coronal lado afectado

Plagiocefalia
Frente hacia
anterior
Adelante del lado no Altos margenes
afectado (signo de supraorbitales
arlequin)

Desviación del
Más frecuente en
tabique nasal hacia
niñas
el lado no afectado
Plagiocefalia posterior
Cierre prematuro de protuberancia frontal
la sutura lamboidea y occipital

oreja ipsilateral y la forma de la cabeza

mastoides desde arriba puede
desplazados hacia parecerse a un
abajo trapecio
Plagiocefalia posicional
APLANAMIENTO OCCIPITAL
FORMA DE
IPSILATERAL ACOMPAÑADO
PARALELOGRAMO DE
DE PROTUBERANCIA
CABEZA OCCIPITAL CONTRALATERAL

RELACIÓN HOMBRE /
MUJER 3:1
Trigonocefalia
la parte superior de la
La sutura metópica se
cabeza del bebé podría
extiende desde la nariz del
tomar una forma triangular,
bebé hasta la sutura sagital,
angosta en la parte de
que se encuentra en la parte
adelante y ancha en la parte
superior de la cabeza.
de atrás

Cabeza de forma triangular . hipertelorismo

Este es uno de los tipos de

craneosinostosis más raros.
 Este tipo de craneosinostosis se presenta cuando las suturas coronales a ambos lados de la cabeza del
bebé se cierran prematuramente.
Hueso frontal prominente y elongado en direccipon vertical

braquicefalia Cráneo mas pequeño en sentido anteroposterior

frente y parte occipital aplanadas

Hipertelorismo
Oxicefalia

Cierre prematuro de la Afecta la base del

sutura coronal y cráneo en su parte
sagital superior

Frente deprimida Borramiento del

angulo frontonasal
 Tratamiento
El bebé está más preparado
El momento óptimo de El hueso craneal en este grupo
para soportar el riesgo
tratamiento es durante la de edad sigue siendo maleable
anestésico después de los 6
infancia, entre 6 y 9 meses. y fácil de moldear y dar forma
meses

El retraso en la cirugía después

Al aprovechar la fuerza rápida de 1 año de vida no se
de crecimiento del cerebro, recomienda, ya que puede
esta expansión influye en las
resultar en una mayor
placas óseas sin restricción. progresión de la dismorfología
Ortesis craneal
• El primer objetivos debe de ser lograr la
simetría craneal.
• La aplicación de la ortesis craneal
correctora no debe alterar el crecimiento
craneal, sino su dirección.
• Consiste en un contacto total en las
zonas donde no se desea crecimiento y
una expansión en las zonas donde sí se
desea.
• El período crítico para el éxito del
tratamiento está entre los 4 y los 12
meses de edad, cuando la cabeza del
niño está en un crecimiento activo.
Síndrome de
Crouzon
• Patrón de herencia autosómico dominante.
• Es causado por mutaciones de los genes FGFR2 Y
FGFR3.
• Los primeros síntomas aparecen alrededor de los 2
años, y consisten en deformidad del cráneo causada
por el cierre precoz de las suturas
• Maxilar superior demasiado pequeño
• Protrusión de ojos (exoftalmos)
• Separación de los ojos excesiva (hipertelorismo)
• Estrabismo
• Prognatismo
Manifestaciones
orales
•Micrognatismo maxilar
•Mordida cruzada bilateral
posterior
•Hipodoncia
•Apiñamiento dental
•Paladar estrecho / ojival
Es una enfermedad genética en la cual las
suturas entre los huesos del cráneo se cierran Síndrome de
Apert
más temprano de lo normal. Esto afecta la forma
de la cabeza y la cara.

El síndrome de Apert se puede trasmitir de

padres a hijos (hereditario), como un
rasgo autosómico dominante

El síndrome de Apert es causado por uno de dos

cambios en el gen FGFR2.
Síndrome de
Pfeiffer
• Es una enfermedad hereditaria autosómica
dominante que asocia craneosinostosis
• Desvió los pulgares y dedos gordos de los
pies
• Sindactilia parcial de las manos y los pies
• Hidrocefalia
• Proptosis ocular grave

• Codos anquilosados
• Alteración de las vísceras, y el lento
desarrollo
 Tipo I Tipo 2 Tipo 3
Inteligencia normal Cráneo de trébol Fenotipo más severo

Exoftalmia severa
Exoftalmia
Exoftalmia severa
Hipertelorismo (distancia entre dos Afectación del SNC
ojos mas de lo normal) Base craneal anterior muy corta sin
Hidrocefalia cráneo de trébol.
Depresión del puente nasal
Anquilosis o sinostosis del codo Las anomalías viscerales
Estrabismo
Paladar hendido
Anquilosis del codo.
Paladar alto y profundo
Discapacidad intelectual

Apiñamiento dental Mueren a edad temprana La muerte temprana

Síndrome de
Muenke
•El síndrome de Muenke se caracteriza por la
fusión prematura de la sutura coronal del
cráneo
•Disminución de la profundidad de las órbitas
oculares y de una hipoplasia del maxilar
superior.
•En las formas de unión unilateral, provoca un
allanamiento de la órbita del lado involucrado
(plagiocefalia).
•El desarrollo intelectual es normal.
•Las extremidades pueden presentar diferentes
malformaciones: falanges intermedias, fusión
carpo-tarsal, epífisis en forma de conos.
SINDROME SAETHRE-
CHOTZEN

En general, ambas suturas

Puede afectar a cualquier coronales están afectadas
sutura. con una frente plana y
una nariz rectilínea.

En las manos, se observa

a menudo una sindactilia
Las orejas son pequeñas, membranosa más
redondas
importante entre el 2.° y
3. er dedo
 Dientes perdidos o mal formados

Retraso en la cronología de la erupción

Manifestaciones Apiñamiento dental

dentales Caries dental

Propensos a enfermedad periodontal

Dificultad para realizar higiene oral por si mismos

Bibliografía
ü Kajdic N, Spazzapan P, Velnar T. Craneosinostosis - Reconocimiento, características clínicas y
tratamiento. Bosn J Basic Med Sci. 20 de mayo de 2018; 18 (2): 110-116. doi: 10.17305 /
bjbms.2017.2083. PMID: 28623672; PMCID: PMC5988529.