SÍNDROME DE APERT

El síndrome de Apert (SA), también

llamado acrocefalosindactilia tipo 1, se
caracteriza por el cierre precoz de las
suturas craneales (craneosinostosis),
sindactilia simétrica de pies y manos y
alteraciones de la línea media facial.
La fusión de los dedos de las manos o los
pies se denomina sindactilia. Se refiere a
la conexión de 2 o más dedos de las manos
o de los pies. La mayoría de las veces, las
zonas están conectadas solo por la piel. En
raras ocasiones, los huesos pueden estar fusionados.
Se llega a reportar su frecuencia de aparición tan alta como 1 en 2,100
nacimientos hasta 1 en 160,000 nacidos vivos.
La craneosinostosis frontolamboidea es la más comúnmente
encontrada en los pacientes con síndrome de Apert, lo que produce un
acortamiento asimétrico anteroposterior del cráneo y limita el
crecimiento y desarrollo cerebral.
Es aceptado que el origen del SA es una mutación puntual esporádica
en la gran mayoría de los casos, que produce una ganancia en la
función del receptor 2 del factor de crecimiento de los fibroblastos 22.
Esta mutación se encuentra en el cromosoma 10q26
Por el momento, el tratamiento que se encuentra disponible es sobre
todo quirúrgico-paliativo, y consta básicamente en separar las
sinostosis presentes en el cráneo y las sindactilias en los miembros
pélvicos y torácicos.
TRANSTORNOS DEL DESARROLLO
(Hidrocefalia, Meningocele, mielomeningocele o espina bífida)
La mayoría de las veces las fisuras faciales son anomalías aisladas, lo
que significa que no se observan más malformaciones en el bebé y el
pronóstico es casi siempre muy bueno.
Hidrocefalia
Algunos de los signos y síntomas más frecuentes de hidrocefalia en
bebés son los siguientes:
Cambios en la cabeza
Una cabeza inusualmente grande
Un aumento rápido del tamaño de la cabeza
1Un abultamiento o una fontanela en la parte superior de la
cabeza

Mielomeningocele
El mielomeningocele, también conocido como espina bífida abierta, es
el tipo más grave. El canal medular está abierto a lo largo de varias
vértebras en la parte baja o media de la espalda. Las membranas y los
nervios raquídeos empujan a través de esta abertura en el nacimiento y
forman un saco en la espalda del bebé en el que normalmente los tejidos
y nervios quedan expuestos.
Esto hace que el bebé sea propenso a sufrir infecciones potencialmente
mortales, y también es posible que cause parálisis y disfunción de la
vejiga y el intestino.
Los médicos no están seguros de qué causa la espina bífida. Se cree
que es el resultado de una combinación de factores de riesgo genéticos,
nutricionales y ambientales, como antecedentes familiares de
anomalías del tubo neural y deficiencia de folato (vitamina B-9).
La espina bífida es más común entre las personas blancas y los
hispanos, y las mujeres se ven afectadas con más frecuencia que los
hombres. Aunque los médicos e investigadores no saben con seguridad
por qué ocurre la espina bífida, han identificado algunos factores de
riesgo.
La espina bífida puede causar síntomas mínimos o problemas físicos
menores. Sin embargo, la espina bífida grave puede provocar
afecciones físicas más significativas. La gravedad se ve afectada por lo
siguiente:
El tamaño y la ubicación del defecto del tubo neural
Si la piel cubre el área afectada
Los nervios raquídeos que salen del área afectada de la médula
espinal

LUXACIÓN CONGÉNITA DE HOMBRO Y CABEZA RADIAL.

Es una malformación de las extremidades
congénita poco frecuente caracterizada por
una luxación verdadera del hombro
desarrollada in útero. Puede ser uni- o
bilateral y por lo general se asocia a otras
anomalías de la cintura escapular como en
la glenoides, en la cabeza humeral, en la
cápsula articular o en la escápula. Además,
puede estar acompañada de otras
malformaciones, tales como la displasia del desarrollo de la cadera o
malformaciones cardíacas.
DISPLACIA DEL DESARROLLO DE LA CADERA
El término displasia del desarrollo de la cadera (DDC) incluye un amplio
espectro de alteraciones del acetábulo y del fémur proximal, incluyendo
la displasia aislada, la subluxación o la
luxación de la cabeza femoral.
En la displasia existe un desarrollo
inadecuado del acetábulo, de la cabeza
femoral o de ambos, aunque hay una
relación concéntrica entre ambas
superficies articulares.
En la cadera subluxada, aunque hay contacto entre las dos superficies
articulares, la cabeza femoral no está centrada en la cavidad acetabular.
En el caso de la luxación, la cabeza femoral se encuentra
completamente fuera del acetábulo.

En la cadera displásica se producen cambios de magnitud variable,

tanto en el acetábulo como en el fémur proximal y en las partes blandas.
Las modificaciones ocurren con el tiempo, debido a la edad y a la carga,
y conllevan cambios adaptativos en la articulación.
Respecto al fémur proximal, existe en la displasia de cadera un
acortamiento del cuello femoral, una deformidad de la cabeza y un
retraso en la aparición del núcleo de osificación secundario.
Para que ocurra un desarrollo adecuado de la cadera es preciso que la
cabeza femoral se encuentre correctamente centrada en el acetábulo y
que exista un equilibrio entre el crecimiento de los cartílagos trirradiado
y acetabular. Cualquier alteración en este equilibrio, ya sea en el periodo
intrauterino o en el posnatal, conducirá a un desarrollo alterado de la
cadera.
La etiología de la displasia del desarrollo de la cadera es multifactorial
y se han relacionado factores hormonales, mecánicos y genéticos.
La «teoría hormonal» se basa en la influencia que las hormonas
sexuales tienen sobre el tejido conectivo de la cápsula articular. Los
estrógenos inhiben la síntesis de colágeno y favorecen el
entrecruzamiento de sus fibras y la formación de elastina.
Experimentalmente, se ha demostrado como la administración de
estrógenos disminuye el contenido de colágeno en la cápsula articular
de la cadera, mientras que la progesterona lo incrementa.
La «teoría mecánica>>> sostiene que fuerzas persistentemente
aplicadas pueden originar una deformidad que ocurre con mayor
facilidad en periodos de crecimiento. El feto, por su alta tasa de
crecimiento y por su relativa plasticidad, es muy vulnerable a la
deformidad.
Factores genéticos
Aunque no se han realizado estudios adecuados sobre los factores
genéticos en la DDC. la concentración familiar de casos descrita en la
literatura sugiere una susceptibilidad genética. Se ha descrito un riesgo
relativo de 12,1 en familiares de primer grado y de 1,74 en familiares de
segundo grado
Existe una concordancia entre gemelos monocigóticos del 43% que
pasa a ser del 3% en el caso de los gemelos dicigóticos. Al margen de
la agrupación familiar, la incidencia de la DDC en mujeres duplica a los
varones
Los factores de riesgo más importantes relacionados con la presencia
de alteraciones en la ecografía al nacimiento son la presentación
podálica, los antecedentes familiares de la DDC y el género femenino
El éxito en el tratamiento implica lograr y mantener una reducción
anatómica de la articulación y recuperar el desarrollo normal del
acetábulo.
COXA VARA CONGÉNITA
La coxa vara es una deformidad de la cadera en la cual existe una
menor amplitud en el ángulo que se forma
entre el cuello del fémur y la diáfisis de este
hueso. Este ángulo suele ser menor a los
110°, cuando el valor del ángulo normal es
de 120°-130°
Las causas de la coxa vara pueden ser de
tipo congénita o secundaria a otras
enfermedades como la artrosis, la
osteomielitis, la artritis femoral, la
osteomalacia, raquitismo o producto de fracturas a nivel del cuello del
fémur.
Los signos y síntomas de la coxa vara incluyen:
La disimetría de los miembros inferiores
Hiperlordosis lumbar
Escoliosis
Balanceo prominente al caminar y con menor extensión de
cadera.
Asimismo, el paciente suele presentar una marcha en
claudicación, es decir en forma de cojera y suele ser un paciente
de baja estatura.
En los niños se manifiesta después del nacimiento, por lo común cuando
comienza el niño a caminar, dando lugar a un miembro inferior en
aducción, rotación interna y encogido.
LUXACIÓN CONGÉNITA DE RODILLA
La luxación anterior de la rodilla con
hiperextensión es rara en el momento del
nacimiento, pero exige tratamiento de
urgencia. Puede observarse en el
síndrome de Larsen, que consiste en
múltiples luxaciones congénitas (p. ej.
Codos, caderas, rodillas), pie zambo y
cara de típica (p. ej., Frente prominente.
Depresión del puente nasal, ojos
ampliamente separados) o en la
artrogriposis. La luxación puede estar relacionada con desequilibrio
muscular (en caso de mielodisplasia o artrogriposis) o con la posición
intrauterina. A menudo, coexiste una luxación de la cadera homolateral.
Se clasifica según la severidad de la deformidad en recurvatum,
subluxación y luxación. Actualmente no hay algoritmos de manejo
consensuados ni evidencias claras acerca del manejo de estos
pacientes.
El tratamiento de elección inicialmente es conservador mediante
manipulación y yesos. La cirugía se indica cuando el tratamiento
conservador fracasa, el diagnóstico se alcanza de forma tardía o de la
deformidad inicial es severa.
En cualquier caso, se asocian a mejor pronóstico los casos no
asociados a síndromes y aquellos que reciban un tratamiento precoz.
Muchas malformaciones congénitas frecuentes como el pie zambo: 1
de cada 100º niños nace cada año con pie zambo. Otras
malformaciones congénitas frecuentes del pie incluyen el talus vertical,
la coalición tarsal, la pollidactilia, macrodactillia y la ectrodactilia del pie.
Algunas malformaciones congénitas del pie tienen antecedentes
genéticos, lo que significa que alguien en sus antecedentes familiares
directos tenía el gen que causó la afección y se lo transmitió a su hijo.
A veces, utilizamos técnicas que aprovechan la plasticidad (la
capacidad de ser moldeado) del pie del niño, que incluyen enyesado,
manipulación y entablillado, para tratar una malformación del pie.
Nuestro enfoque ayuda a preservar el potencial de crecimiento del pie
del niño y minimiza las cicatrices y la rigidez frente a una cirugía más
agresiva.