craneosinostosis

Definición
Representan el cierre, la osificación y la esclerosis de una o
más suturas del cráneo

Bóveda o de la base

Compresión cerebral, hipertensión intracraneana y deterioro

del cociente intelectual, así como de la visión.

Se acompañan de diversos tipos de dismorfia craneofacial

Generalmente son congénitas

La mayoría requieren cirugía.

historia
Embriogénesis del cráneo y cara

Cresta Neural
o Bóveda craneana
o Maxilares
o Cara

Mesodermo

o Base del cráneo

o Columna Vertebral
Incidencia

Las craneoestenosis primarias no

sindromáticas se presentan en 1 de cada
2100 niños (10 a 16 por cada 10,000
nacidos vivos)

Las craneoestenosis secundarias engloban

una gran cantidad de síndromes: de 90 a
139
La escafocefalia es la
craneoestenosis más frecuente
(entre 40 y60%)

En segundo lugar está la de la

sutura coronal (entre 13.1 y 30%) ya
seaunilateral, plagiocefalia, o
bilateral, braquicefalia.

La estenosis metópica,
trigonocefalia, se presenta en 6.6 a
20%de los casos,
En México
ETIOLOGIA

01 Factores Geneticos

02 Factores Metabólicos

03 Factores Epidemiológicos
Factores Genéticos
Haploinsufciencia de Msx2

Mutaciones de factores de crecimiento fibroblástico (FGFs), así como de sus 4 receptores en los
cromosomas 4p, 5q, 8p y 10q.

Alteraciones en los factores de crecimiento transformante beta (TGF) con errores en sus
señalamientos bioquímicos y/o biomecánicos.

Son producidos por la duramadre y las células de las suturas,

Su buen funcionamiento evita el cierre de las suturas.

Todos estos mecanismos pueden aplicarse también a las craneoestenosis no sindromáticas.

Las formas familiares son predominantes en las craneoestenosis sindromáticas
39.2% en la enfermedad de Crouzon
50.6% en la de Saethre-Chotzen
24.5% a 30.2% en la de Pfeiffer
33.3% a 35.7% en la displasia frontonasal
En cambio, en las craneoestenosis no
sindromáticas este porcentaje va de
7.3% a 10.9%, con excepción de las
braquicefalias, donde la cifra
aumenta a 29.6-32.6%
La transmisión en las craneoestenosis
sindromáticas es generalmente
autosómico-dominante
Factores Metabólicos

El raquitismo en los progenitores de niños con oxicefalia. Factor dentro de la producción de

la craneoestenosis.

Hipofosfatemia, hipertiroidismo, mucopolisacaridosis y tabaquismo posibles factores en

la producción de las craneoestenosis.

Pacientes epilépticas embarazadas, tratadas con valproato de sodio o ácido valproico,

pueden dar a luz un producto contrigonocefalia.
Factores EPIDEMIOLOGICOS

La edad del padre: mayor de 34 años, ha sido propuesta como un posible factor para la
producción de enfermedadde Apert y Crouzon.

En casos de parejas de madres muy jóvenes y padres viejos, hay una alta incidencia de
oxicefalias.

Otros autores que mencionan la mayor edad de la madre como una posible causa.
 Fisiopatología
Los mecanismos pueden ser físico - mecánicos, químicos y genéticos.

Se supone se sitúan en el periodo embrionario.

En las craneoestenosis sindromáticas, los trastornos genéticos son

evidentes y condicionan la aparición del problema.

Partos con presentación de nalgas

Embarazos gemelares

Oligohidramnios
Repercusión en la cavidad
craneana y cerebral

Reducción del Hipertensión

Neuropatía óptica
volumen Intracraneana
(Hidrocefalia, HIC,
intracraneano (Más en
PEV)
(Excepto Apert) sindromáticas)

Estas alteraciones se atribuyen al origen multifactorial de la HIC, que incluye la congestión

venosa cerebral, la obstrucción de vías aéreas superiores e hidrocefalia
 TRANSTORNOS OFTALMOLOGICOS
Los trastornos oftalmológicos so frecuentes en las craneoestenosis sindromáticas

Astigmatismo con fotofobia y consecuente ambliopía (mas frecuentes)

Estrabismo horizontal agravado con mirada hacia arriba

Estrabismo Vertival con posible ambliopía (Pagiocefalia coronal)

Síndrome en “V” de exotropia en la visión hacia arriba (Crouzon, Apert,

Pffeifer)

Edema Papilar Y Atrofia Papilar son complicaciones mayores

Apnea del sueño agrava los síntomas

REPERCUCIONES A NIVEL INTELECTUAL

o Se afirma que el retrasar un año la descompresión cerebral tiene

consecuencias negativas para el desarrollo intelectual.
o Las no sindromáticas fueron aquellas en las que se observó mayor
deterioro
o Requiere valoración con escalas (Brunet-Lézine, Nouvelle échelle
métrique del’intelligence, yWechsler intelligence scale for children)
 Diagnostico Clínico
El uso de métodos de CLINICA E IMAGEN
imagen es importante para
la clasificación
o Craneoestenosis no sindromáticas
proporción masculino/femenino que es
de
• 3:1 para la trigonocefalia,
• 4:1 para la escafocefalia,
o Según reportes del HIMFG
• 1:2 para la coronal
o 70% de los casos corresponden a
o HIMFG ha reportado predominio
neonatos, lactantes menores y
femenino tanto en las craneoestenosis
preescolares
no sindromáticas (56%) como en las
o 15% a escolares
sindromáticas (62%)
o 15% adolecebtes
Ley de Virchow

“El crecimiento del cráneo se

detiene en dirección
perpendicular de la sutura
cerrada y hay expansión
compensatoria a partir de
suturas patentes”
CRANEOSTENOSIS
NO
SINDROMATICAS
Escafocefalia

o Cierre aislado de la sutura sagital

o Tiene predominio en el sexo
masculino
o 40-60% de todas las
craneoestenosis
o Para el HIMFG representa solo el 24%
Clínica
Alargamiento del diámetro fronto-occipital

acortamiento del diámetro biparietal

Existen variantes en el abombamiento frontal que es
bilateral y rectangular (normal, abombado o en forma
hemiesférica)
El diámetro occipital tiene generalmente forma cónica
Inversión de la curvatura del hueso en los niveles
parietales y temporales,
El hueso estenosado se encuentra engrosado

No hay más suturas involucradas

Radiografía Lateral de Cráneo es posible fundamentar el
diagnóstico: generalmente se encuentra Un alargamiento
deldiámetro antero-posterior, ya sea con predominio a nivel
frontal u occipital o en los 2 polos. Imagen de un zepelín.

Es frecuente encontrar impresiones digitiformes a nivel de los

parietales y parte del temporal y occipital.

La Radiografia anteroposterior de cráneo: muestra la

ausencia de la sutura sagital en cuyo lugar existe un hueso
denso en ocasiones.

Disminución del diámetro biparietal.

La tomografía computarizada de cráneo es un estudio que confirma la clínica y las Rx,
mostrando deforma clara la presencia de la compresión cerebral biparietal y occipital.

El cerebro dentro de este cráneo se encuentra oprimido, regiones biparietales y occipitales

Por delante, a nivel frontal, la deformación del cráneo propicia que el cerebro deje espacios
subaracnoideos abiertos que desaparecerán con la edad del paciente

En las ventanas óseas y en la reconstrucción tridimensional (TC3D) se puede distinguir el

cierre de la sutura sagital.

En los cortes coronales en ventana ósea y en la TC3D vemos, en lugar de la sutura, un canal
que contiene al seno longitudinal

Es necesario un electroencefalograma, la cuantificación del desarrollo y un examen

oftalmológico completo.
Plagiocefalia coronal o craneoestenosis coronal unilateral

Estenosis de la sutura coronal ya sea izquierda o derecha

También incluye a las suturas frontoesfenoidal y

esfenotemporal

Segunda más frecuente mundialmente

Según el HIMFG es la más frecuente 40%

Predominio en mujeres 69%

Predominante del lado derecho 61%

Clínica

Plano frontal

Distopia orbitaria del lado

afectado
Orbita jalada hacia atrás y
hacia arriba del lado afectado
Escoliosis nasal (raíz de la nariz
del lado estenosado)
Estrabismo divergente del lado
afectado
 Plano sagital

Borramiento del reborde orbitario

Aplanamiento de la giba frontal

del lado afectado

Abombamiento contralateral y de
la región pterional y temporal
Vista desde arriba

Exorbitismo del lado enfermo

Párpado saliente

Ausencia del reborde orbitario

Aplanamiento de la giba frontal

correspondiente

El pabellón auricular está más

cercano a la órbita que el del lado
no afectado.

En el plano axial hay un

hundimiento de la región fronto
orbitaria.
En la AP se observa el ala menor del esfenoides elevada en su extremo externo

Signo típico de “arlequín”

Asimétrica puesto que la órbita enferma está jalada hacia afuera y arriba

Abombamiento pterional y temporal en el lado afectado.

La escoliosis nasal.

En la placa lateral del lado enfermo, la sutura estenosada se muestra osificada

Sin las líneas radiolúcidas que la caracterizan

La TC confirmar las Rxc.

Se puede ver a la sutura estenosada, ya sea completa o parcialmente borrada.

Las reconstrucciones en 3D muestran la malformación y permiten realizar una planeación cuidadosa de la

cirugía
Plagiocefalia funcional o cráneo-oblicuo-ovalar

La deformación de todo el Presentación de nalgas

No hay cierre patológico de Los ángulos de la base no
cráneo es armónica y durante la mayor parte el
ninguna sutura. se alteran
equilibrada. embarazo.

Existe la evidencia de que el

niño suele dormir sobre la
Parte de la cara No cuenta con las El pabellón auricular se
parte aplanada del
retrocedida con respecto a características clínicas de encuentra alejado de la
occipital y sobre este lado
la otra. la plagiocefalia orgánica. órbita en la.
apoya su cabeza cuando
está despierto.

La deformación suele tener En esta deformación, una Rx

una buena mejoría cuando
el niño puede sentarse y se
mantiene erecto la mayor
parte del día.
No hay ninguna
de cráneo nos muestra
“arlequinización” y los
siempre todas las suturas
ángulos de la base del
abiertas lo mismo que las
cráneo están normales.
imágenes de TC.
Plagiocefalia lambdoidea o posterior

Es el cierre y esclerosis de una o las dos suturas lambda

Último lugar en frecuencia

Puede estar asociada a una escafocefalia

Aplanamiento de la parte posterior del cráneo del lado afectado

Esta deformación es poco notoria

Puede condicionar una cierta oblicuidad del cráneo (no severa ni notoria)

El cierre de las dos suturas lambda es muy raro

Aplanamiento severo de la parte posterior del cráneo

La única en la cual no se ha encontrado HIC

BRAQUICEFALIA
En esta malformación se encuentran
estenosadas las dos suturas coronales

Predominan en el sexo femenino (66%),

Frecuencia semejante a las cifras de la

plagiocefalia coronal.
Es la craneoestenosis que más casos de
HIC crónica presenta (31.3%)
 Vista de frente
Aumento del diámetro
Abombamiento biparietal bitemporo-parietal del
cráneo

Rebordes orbitarios con

diversos grados de Telecanto o hipertelorismo,
borramiento

Los pabellones auriculares

están separados, con la
Frente aplanada. concavidad hacia abajo,
dando la impresión de estar
más abajo de lo normal
 En la apreciación lateral es
evidente disminución del diámetro
antero-posterior del cráneo,
aplanamiento frontal disminución
del reborde orbitario y diversos
grados de exorbitismo debido al
desplazamiento hacia atrás del
tercio superior de la cara,
desplazamiento del cráneo hacia
arriba, dando la apariencia de una
torre y justificando el nombre de
“turricefalia”.
 La apreciación de la cabeza
corrobora el retroceso de la
frente, el borramiento orbitario y
el exorbitismo.
Las Rx de craneo AP muestran la
“arlequinización” de ambas órbitas.

Hay un aumento del diámetro bitemporo-

parietal

A veces la estructura ósea sube semejando una

torre.

Las incidencias laterales no presentan los

trazos de sutura a nivel coronal

Diversos grados de aplanamiento frontal

Borramiento del reborde orbitario.

En la TC y en las reconstrucciones en 3D se
confirma el cierre de la sutura coronal y las
deformaciones
aumento del diámetro lateral y acortamiento
del antero-posterior.
 TRIGONOCEFALIA
Es la tercera en orden de
frecuencia para el HIMFG con 10%
Para el CHUNP, es la segunda en
frecuencia (21.6%)
Cierre y esclerosis de la sutura
metópica.
En el plano axial, se observa aspecto de frente en prisma triangular, con
el vértice hacia adelante.

El ángulo podrá tener diversos grados de cierre, desde uno agudo hasta
uno abierto.

Vista de frente, hay retroposición con medialización de las orbitas.

Al mismo tiempo, disminuye la distancia intercantal interna y externa

Reduciendo la capacidad de la fosa anterior del cráneo.

Hay hipotelorismo con el pilar interno vertical y el externo inclinados

hacia adentro

Imagen típica de las órbitas llamada en “mapache”

Vista desde arriba, proporciona el mejor panorama de la malformación.

imagen
Las Radiografías de cráneo útiles constatar el engrosamiento con aumento de la
densidad ósea a nivel metópico, Hipotelorismo y Aspecto típico en “ojos de mapache”.

La TC muestra, en los cortes axiales a nivel frontal, la característica deformación que

da nombre a esta craneoestenosis.

Es posible comprobar el hipotelorismo, el engrosamiento de la sutura metópica y la

frente con la punta en triángulo con diversos grados de cierre.

Abombamiento de la fosa temporal que es visible en las placas normales y en las

ventanas óseas. Las regiones prefrontales están comprimidas por la malformación

La reconstrucción en 3D de la base muestra una fosa frontal estrecha y un

estrechamiento también a nivel pterional
OXICEFALIA
Se presentará hacia el segundo o tercer año de vida a pesar de que los
niños nacen con el total de las suturas permeables.

Es un padecimiento que predomina en África del Norte.

La oxicefalia es un cierre armonioso de todas las suturas de la bóveda

craneana, con un cráneo pequeño y redondo, sin especial deformación,

Presenta hipertensión intracraneana severa (61.6%), edema de papila

(10%) y atrofia papilar (13%).

En pacientes mayores de un año se puede presentar con diversos

grados de ceguera y en más del 50% con un CI por debajo de 90.

Esta agresividad del padecimiento hace que la cirugía se proponga en

el momento en que esdiagnosticado
Cuando la oxicefalia es discreta, únicamente se ve
una cabeza pequeña, pero armoniosa.

La oxicefalia severa da un cráneo con tendencia

esférica, pero con la frente, las regiones temporo-
parietales y occipitales desplazadas hacia adentro,

ocasionando retroceso de la frente y retrusión de

borde supraorbitario, un exorbitismo moderado.

La cara y el macizo facial son generalmente

normales.

En los casos leves no se nota una desproporción

facio-craneana
En las Rx de craneo es típico el
cráneo bien redondeado, en
ocasiones con una discreta
protrusión en el bregma y en
la mayor parte de las veces
con severas impresiones
digitiformes. En los casos
graves encontramos la frente
retraída hacia atrás, con
borramiento del reborde
orbitario
CRANEOSTENOSIS
SINDROMATICAS
 Enfermedad de Crouzon

Asocia una craneoestenosis,

generalmente bicoronal y
más tardíamente sagital,

Hipoplasia del macizo facial.

Esta es la más frecuente de

las craneoestenosis
sindromáticas
Al nacimiento ya están presentes las deformaciones faciales, pero son leves y es
difícil diagnosticar la enfermedad, ésta va a definirse hacia los 2 años.

Existen casos graves que se presentan desde el nacimiento, pero son raros.

En la mayoría de las veces se presenta exorbitismo debido al retroceso del

maxilar superior y de la frente.

En los casos de Crouzon grave el exorbitismo puede ser extremo, poniendo en

riesgo el globo ocular.

El hipertelorismo es raro, pero hay frecuentemente estrabismo con exotropia

por defectos en la inserción de la musculatura ocular externa.

Hay una mala oclusión dentaria con mordida prognática o, cuando menos, los
incisivos se tocan en los bordes libres, lo que provoca diversos grados de
prognatismo.

La nariz es ganchuda (como de "perico") . En ocasiones estas craneoestenosis

semejan una escafocefalia al nacimiento
 La enfermedad es evolutiva y las
formas precoces desde el nacimiento
son las más graves: amenaza a la
integridad del ojo, insuficiencia
respiratoria por la estrechez de las
fosas nasales debida a la hipoplasia
del macizo facial
La hidrocefalia, al parecer de causa
venosa, se presenta en 25% de los
casos debido a la estrechez de los
agujeros rasgados posteriores o por
la compresión de las amígdalas
cerebelosas herniadas.
Es una malformación agresiva que en
Esta característica puede propiciar 68.6% de los casos presenta
infecciones respiratorias hipertensión intracraneana, edema
recurrentes.3,7,8 de papila en 17% y atrofia óptica en
3.4%.
El cerebro debe ser descomprimido
Se puede asociar con anomalías
antes del primer año de vida para
vertebrales cervicales de tipo
evitar una disminución del cociente
Klippel-Feil y con la acanthosis
intelectual ya que, de 80% con
coeficiente intelectual (IQ) >90, puede
nigricans, debida a una mutación
genética en el gen FGFR3.8-12
disminuir a 65.6%.
SINDROME DE APERT
Es una malformación grave que asocia una faciocraneoestenosis a una sindactilia de las 4 extremidades.

Las suturas estenosadas a nivel de la bóveda son siempre las coronales, respetando la metópica y la sagital

Como en la enfermedad de Crouzon, hay hipoplasia del maxilar superior, pero en el caso del Apert esto es
generalmente más severo

Mala oclusión con mordida prognática, la cara ancha, la nariz ganchuda e hipertelorismo constante

Comisuras externas de los párpados dirigidas hacia abajo y la inclinación antimongólica de la comisura externa
de los párpados

El paladar es ojival y en 27% se presenta una fisura palatina.

La boca se mantiene abierta por la malformación en sí y por la necesidad de respirar.

La piel es espesa, grasosa y frecuentemente hay acné

Las sindactilias son graves e invalidantes, ya que son cutáneas y muchas de las veces
también óseas.

Afectan generalmente al segundo, al tercero y al cuarto dedos de las 4 extremidades (tipo

I)

En las formas más frecuentes y graves, también está soldado el meñique (tipo II)

O los 5 dedos unidos (tipo III).

Podría haber un factor de peor pronóstico cuantos más dedos estén soldados.

Hay una sola uña llamada sinanquia

Hay diversos tipos de malformaciones óseas, con anomalías de las vértebras y de otros
huesos.
Las anomalías cerebrales son frecuentes, con la presencia de dilatación ventricular casi
constante, no progresiva

raramente se requiere de derivación del líquido cefalorraquídeo.

Diversos tipos de displasias corticales, trastornos de la migración neuronal, de cuerpo

calloso y de septum han sido descritos

Al parecer la presencia de un quiste entre las láminas del septum marca un peor
pronóstico

Se informa de un retraso mental en la mayoría de los casos; de 45.5% con IQ >90

disminuye a 7.4% cuando no se descomprimen antes del primer año de vida.

Hay disminución de la audición en 56% e hipertensión intracraneana (HIC) en 45%

Síndrome de Saethre-Chotzen

Consiste en una craneoestenosis variable que puede afectar cualquier sutura, aunque predomina en las coronales.

Las dos coronales están generalmente cerradas, lo que resulta como una frente plana y una nariz recta

Diferencia del Crouzon que presenta una nariz ganchuda.

Hay una ptosis palpebral, uni o bilateral, con hipertelorbitismo de diversas magnitudes.

Los pabellones auriculares son pequeños, redondos.

En las extremidades, que son cortas, puede haber un pulgar grueso, sin desviaciones patológicas.

Frecuentemente existe una sindactilia membranosa entre el dedo índice y el dedo medio y entre el segundo y tercer ortejo.

Suele asociarse con criptorquidia.

También se agrava el IQ cuando no hay descompresión antes del primer año de vida.
 Síndrome de Pfeiffer
Es un síndrome de relativamente reciente
descripción.

Consiste en una braquicefalia, con la estenosis de

las suturas coronales y la sagital

Asociada a sindactilias membranosas en manos y

pies

Como dato característico presenta los pulgares y

los ortejos engrosados.

Estas anormalidades se deben a la forma

triangular de la primera falange y a la hipertrofia
del primer metacarpiano y del metatarsiano.

Todo esto está acompañado de una braquidactilia

y una sinostosis del codo.
Presenta el maxilar superior hipoplásico, con hipertelorismo

inclinación antimongólica de la comisura externa de los párpados

exorbitismo que puede ser severo, con la imposibilidad para el cierre de los párpados y estrabismo por exotropia, por
las mismas causas que en la enfermedad de Crouzon.

También se presentan diversos tipos de problemas cerebrales, como la hidrocefalia, el descenso de las amígdalas
cerebelosas y anomalías del retorno venoso por la estrechez de los agujeros rasgados posteriores.

Los pabellones auriculares se encuentran bajos y existe hipoplasia del maxilar superior, en ocasiones con atresia
coanal, calcificación de los anillos traqueales y malformaciones vertebrales, cervicales y sacrocoxígeas.

Se ha propuesto una división del síndrome de Pfeiffer en 3 tipos: 1) tipo I, la forma clásica, esporádico o autosómico
dominante; 2) tipo II, con cráneo en trébol, muy frecuentemente acompañado por malformaciones cerebrales; y 3)
tipo III, como el tipo II pero sin cráneo en trébol.8,24
Cráneo en trébol

Es una craneoestenosis grave desde el

nacimiento, en la cual se ven
estenosadas la mayoría de las suturas
de la bóveda, estrechando la unión
temporo parietal y frontoparietal,
abombando las regiones temporales,
parietales y occipitales dando, de esta
manera, la forma de un cráneo en trébol