GENERALIDADES GENÉTICA

GENÉTICA
• Es la ciencia que estudia la herencia biológica, o sea como
se transmiten los caracteres hereditarios de generación en
generación y las leyes que regulan dicha transmisión

• Ejemplo: caracteres que se heredan: la miopía, el grupo

sanguíneo, el color de la piel, de los ojos etc.
 GENÉTICA

• Nace como una rama de la Biología

• Gregor Mendel, padre de la genética, realizó
cruzamientos entre plantas (1854-1868)
 EXPERIMENTOS DE MENDEL

• Iniciaron en 1854 con plantas (Pisum sativum) cultivó unas

27,000 plantas de 34 variedades, examinó 12,000
descendientes y conservó unas 300,000 semillas
• El resultado de sus experimentos no llamó mucho la atención
en esa época, sino hasta 1900.
 HERENCIA

• Todos los organismos heredan de sus progenitores la

información genética que especifica su estructura y función.

• Todas las células provienen de células preexistentes, por lo

que replican su material genético para transferirlo de células
progenitoras a células hijas.
 GENOMA

• Es la totalidad de moléculas de ADN que se encuentran en cada célula

de un organismo.

• GEN: es la secuencia de ADN que codifica para al menos un ARN o

polipéptido como producto final.
GENOTIPO Y FENOTIPO
• GENOTIPO: Composición genética de un organismo.

• FENOTIPO: Expresión en el organismo de los genes.

ALELOS
• ALELOS: formas alternativas de una misma característica.
• Cada célula del organismo tiene dos alelos para cada
característica (uno en cada cromosoma homólogo)
• Los 2 alelos en una célula pueden ser iguales o diferentes
• LOCUS: Es el lugar específico que ocupa un par de alelos.
 SIMBOLOGÍA MENDELIANA

• Los rasgos estudiados tenían 2 expresiones fácilmente

distinguibles: alto o bajo, lisa o rugosa
• Una de las alternativas dominaba sobre la otra
• Utilizó letras para representar los factores: A (caracter
dominante), a (caracter recesivo)
LEYES DE MENDEL
LEY DE LA SEGREGACIÓN
LEY DE LA INDEPENDENCIA DE CARACTERES
 CODOMINANCIA

Ninguno de los dos alelos de un gen funcionan como

dominante o recesivo. Los alelos en un estado
heterocigoto AB, producen un fenotipo intermedio.

Ejemplo: sangre AB
 DOMINANCIA Y RECESIVIDAD

•Cuando están presentes dos formas

alternas de un gen, uno puede
enmascarar la expresión del otro,
entonces se llama dominante, el que
no se expresa se le llama recesivo
 HERENCIA NO MENDELIANA
• Ligamiento
• Herencia ligada al sexo
• Herencia poligénica
 Genes ligados

• Son genes presentes en el

mismo cromosoma que
están unidos y que no se
distribuyen
independientemente, mas
bien tienden a heredarse
juntos
 Herencia ligada al sexo

• Los genes responsables de un rasgo están ubicados en los

cromosomas sexuales, por lo que su herencia está determinado por
el mecanismo de diferenciación sexual de los organismos
Herencia poligénica
• Herencia de muchos genes:
llamada también cuantitativa o
poligénica, cuando una
característica es determinada
por muchos genes
CROMOSOMAS Y CARIOTIPO
• Cromosoma es la división física en varias moléculas de ADN distintas.
• Está formado por varios genes; por lo tanto el genoma se divide en
genes.
CARIOTIPO FEMENINO
Y MASCULINO
NORMALES
 MUTACIONES GENICAS Y MUTACIONES
CROMOSOMICAS
Mutaciones génicas/numéricas: Afectan al número de cromosomas.
Mutaciones cromosómicas: Afectan a la morfología e información de
los cromosomas.
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
Aneuploidías
NUMERICAS
Poliploidías

Delección

Traslocación

ESTRUCTURALES Duplicación

Inserción

Inversión
ALTERACIONES ESTRUCTURALES
Inserciones
 Duplicación
Deleción

Inserción
 Sindrome Angelman (deleción cromosoma 15 de origen
materno)

 Sindrome Prader-Willi (deleción cromosoma 15 de origen

paterno)
ALTERACIONES NUMÉRICAS
• Aneuploidías
Número de cromosomas diferente al número normal.
En lugar de los 46 cromosomas hay 45 ó 47
 Trisomía presencia de tres cromosomas en lugar del par
habitual de cromosomas. Síndrome Down (trisomía par 21).
Síndrome de Edwards (trisomía18)
 Síndrome de Klinefelter XXY
 Trisomía X
 Trisomía XYY
 Monosomía ausencia de un miembro de un par de
cromosomas. (Falta cromosoma X, Síndrome de Turner)
Poliploidías

Si hay más de dos dotaciones cromosómicas

• Tres dotaciones se denominan triploide
• Cuatro dotaciones tetraploides, etc.
Haploidías
• Disminuye el número de juegos cromosómicos.
EXPRESIÓN GÉNICA
DOGMA FUNDAMENTAL
DE LA BIOLOGÍA
MOLECULAR

ADN
ARN PROTEÍNAS

DUPLICACIÓN
TRANSCRIPCIÓN TRADUCCIÓN

El ADN funciona como plantilla para la síntesis de ARN (transcripción)

y el ARN dirige la síntesis de proteína por ribosomas.
CÓDIGO GENÉTICO
• Es universal y degenerado.
• Como existen cuatro bases nitrogenadas: ACGT (U en ARNm);
hay 64 codones posibles (16x 4).
• Hay 20 aminoácidos que se encuentran por lo regular en las
proteínas; así, algunos aminoácidos son especificados por
más de un codón.
• El primer codón que especifica una secuencia de proteína
casi siempre es AUG, que especifica el aminoácido
metionina, y se denomina codón de inicio.

• Tres de los codones (UAA, UAG y UGA) no codifican para

aminoácido alguno, sino que hacen que el ribosoma termine
la traducción; cada uno de éstos se denomina codón de
paro.
AUG INICIO

UAA, UAG y UGA STOP

GRACIAS