CONCEPTOS

BÁSICOS DE
GENÉTICA
MAGISTRALES DÍA 1
Gaby y Narda
 ¿QUÉ ES LA GENETICA?

La genética es el estudio científico de los genes y la herencia

(de cómo ciertas cualidades o rasgos se heredan de padres a
hijos como resultado de cambios en la secuencia de ADN).

Gregor Mendel experimentó con la planta del guisante y

desarrolló las famosas tres leyes de la genética conocidas
como las Leyes de Mendel. Es considerado el padre de la
genética.
Leyes de Mendel
 1º LEY DE MENDEL

Ley de la Uniformidad
Cuando se cruzan 2 homocigotos con alelos diferentes, toda la descendencia
de la generación F1 es idéntica y heterocigota.
 2º LEY DE MENDEL

Ley de la Segregación
Cada individuo posee 2 genes para una determinada característica, solo uno
de los cuales se transmite a la nueva generación.
 3º LEY DE MENDEL

Ley de la Distribución Independiente

Los miembros de pares de genes diferentes segregan a la descendencia
independientemente unos de otros.
 DEFINICIONES

Los genes son las unidades orgánicas que

controlan la herencia y cada gen ocupa un
sitio o locus específico.

Los cromosomas son los elementos

intracelulares que los transportan.
Cada célula somática normal tiene un número constante de cromosomas
denominado número cromosómico diploide (2n).

Las células encargadas de la

reproducción (gametos) tienen un
número cromosómico igual a la
mitad del número diploide: número
haploide (n).
 • De los 46 cromosomas de cada ser humano, 23
los aporta el padre y 23 la madre.
• 22 se conocen como autosomas y el par restante
son los cromosomas sexuales.

(46, XX) Mujer

(46, XY) Hombre
 MUTACIONES POLIMORFISMOS
Cambio en el material Las variaciones en el genoma se
genético, bien en un solo denominan polimorfismos
gen o bien en el número y cuando tienen una frecuencia ≥
estructura de los 1% de la población, la mayor
cromosomas. parte es silenciosa y carece de
una expresión fenotípica.
 CITOGENÉTICA

La citogenética es como un mapa especial para ver cómo se ven y funcionan

nuestras células. Ayuda a los médicos a estudiar los cromosomas, que son
como los "libros de instrucciones" de nuestro cuerpo, para entender mejor
cómo somos y cómo crecemos.

El cromosoma se encuentra
en el interior del núcleo
celular formada por proteínas
y ADN organizados en genes.
• 46 cromosomas
• 23 pares de cromosomas
• 22 pares autosómicos y 1 par sexual
(XX,XY).
• Normal:
Mujer (46,XX) / Varón (46,XY)
 LOS CIENTÍFICOS USAN DOS MANERAS
ESPECIALES PARA VER LOS CROMOSOMAS

BANDEO CROMOSOMICO
Pintan los cromosomas para ver sus detalles.

HIBRIDACIÓN IN SITU DE SONDAS MARCADAS EN

FORMA FLUORESCENTE O FISH
Se usan luces brillantes y sondas especiales para buscar
problemas en los cromosomas
NOMENCLATURA
DE LOS
CROMOSOMAS
 CARIOTIPO/CARIOGRAMA
Cariotipo:
Es lo que permite identificar los
cromosomas de las distintas
especies.
Cariograma:
Su representación gráfica,
ordenada por parejas de
cromosomas homólogos.
 METACÉNTRICOS:
1, 3, 16, 19 Y 20

SUBMETACÉNTRICOS:
2, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11,
12, 17, 18,
X Y Y.

ACROCÉNTRICOS:
13, 14, 15, 21 Y 22
Los cromosomas homólogos son un par de
cromosomas que forman una pareja, uno viene de
la mamá y el otro del papá. Tienen los mismos
genes en el mismo orden.

Un alelo es cada una de las dos o más versiones de

un gen. Un individuo hereda dos alelos para cada
gen, uno del padre y el otro de la madre.
 Homocigoto:
Individuo que posee 2 alelos idénticos en un locus
en particular en un par de cromosomas homólogos.

Heterocigoto:
Individuo que posee 2 alelos diferentes en un locus
en particular en un par de cromosomas homólogos.
Recesivo:
Dominante: Rasgo expresado en los
Rasgo expresado en individuos homocigotos
individuos que son para un determinado
heterocigotos para un alelo, pero no en los
determinado alelo. heterocigotos.
 Fenotipo:
Aspecto (físico, bioquímico y fisiológico) de
un individuo, resultante de la interacción
entre el medio ambiente y el genotipo.

Genotipo:
Constitución genética de un individuo.
DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA
MOLECULAR
TIPOS DE ENFERMEDADES GENÉTICAS
 MOTIVOS DE CONSULTA

• Anomalías congénitas: Cuando los bebés nacen con características inusuales o problemas de desarrollo que
podrían estar relacionados con alteraciones cromosómicas.
• Infertilidad: Para investigar si problemas de fertilidad están relacionados con problemas cromosómicos.
• Abortos espontáneos recurrentes: Cuando una mujer tiene múltiples abortos espontáneos
• Síndromes genéticos: Para confirmar diagnósticos de síndromes como el síndrome de Down, síndrome de
Turner, síndrome de Klinefelter, etc.
• Cáncer: En la oncología, para detectar cambios cromosómicos que puedan estar relacionados con el
desarrollo y progresión de tumores.
• Dismorfias y retraso en el desarrollo: Cuando los niños presentan rasgos faciales inusuales o retrasos en su
desarrollo
• Evaluación prenatal: Para realizar pruebas en el feto durante el embarazo y detectar posibles problemas
cromosómicos, como el síndrome de Down.
• Estudios de portadores: Para determinar si los padres son portadores de ciertas condiciones genéticas que
podrían transmitir a sus hijos.
 HERRAMIENTAS DIAGNÓSTICAS

El reconocimiento de una enfermedad genética y los factores de riesgo:

Ayudan a proporcionar el manejo y asesoramiento genético.
• Historia Clínica (antecedentes prenatales, perinatales, postnatales,
padecimiento actual y exploración física).
• Antecedentes Familiares ****
• Árbol genealógico ****
• Estudios de laboratorio y gabinete
ESTUDIOS CITOGENÉTICOS
HERRAMIENTAS DE DIAGNÓSTICO MOLECULAR
 ASESORAMIENTO GENÉTICO
• Corregir información falsa o malentendidos
• Ayuda a explicar la condición a otros
• Resolver dudas
• Referir a los especialistas adecuados
• Riesgos de recurrencia
 ASESORAMIENTO GENÉTICO

Bioética
• Los procedimientos para el diagnóstico no deben ser obligatorios.
• El paciente puede rechazar o aceptar cualquier prueba o examen.
• Siempre advertir del propósito, consecuencias.
• Un menor de edad se evaluará sólo si se ofrece un mejor cuidado médico.
• Se hablará de diagnóstico prenatal sin presión y sin influir en la toma de
decisiones.
• La información genética debe ser confidencial y debe ser para ayudar al individuo y
su familia.
¿PREGUNTAS?

M U C H A S
GR A C I A S