Curso: CITOGENÉTICA HUMANA

La Cromatina Nuclear
El ADN e histonas
Eucromatina y Heterocromatina
Organización molecular de cromosomas
humanos

Profesor: Mg Haydee Ana Guadalupe Gómez

Fecha: 19/08/2019
 GENÉTICA
• La genética estudia la Herencia Biológica y la
Variación en todos los seres vivos, aspectos
que gobiernan las semejanzas y diferencias
entre los individuos de una misma especie.
Estudia los caracteres semejantes que se
transmiten de padres a hijos, aquéllos que
los hacen parecer entre sí. Pero sucede que
también presentan aquellos caracteres que
no son semejantes, que varían, y a los cuales
dentro de esta ciencia se los denomina
"variaciones", y que también son
transmitidos genéticamente, o son
influenciados por el medioambiente.
GENÉTICA
• Concepto de Genética “la ciencia
que estudia el material hereditario
bajo cualquier nivel o dimensión”
(Rubio, 1973; Lacadena, 1974). En
otras palabras, la Genética estudia
los genes, tratando de responder
las siguientes preguntas:
• ¿qué son los genes? ¿cómo se
organizan y transmiten? ¿cómo y
cuándo se expresan? ¿cómo
cambian? ¿cuál es el destino de los
genes?
 HISTORIA DE LA CITOGENÉTICA
• La Citogenética se remonta al 22 de
diciembre de 1955 cuando Tjio y Levan
descubren el número de 46 cromosomas y lo
publican el 26 de enero de 1956.
• En 1958 Lejeune descubre a la trisomía 21 y
lo publica en 1959.
• En 1971 Casperson describe el primer
método de bandeo cromosómico el bandeo
Q.
• El bandeo Q y otra técnicas de bandeo (GTG,
CBG) descritos posteriormente han facilitado
la identificación de cada uno de los
cromosomas.
 GITOGENÉTICA
El desarrollo de la teoría cromosómica de la
herencia condujo al nacimiento de una nueva
ciencia –la Citogenética- que, a semejanza de la
Genética de la que deriva en hibridación con la
Citología, llevó a definirla como “la ciencia que
estudia el cromosoma –el material hereditario
organizado- bajo cualquier nivel o dimensión”
(Lacadena, 1995, 1996).
 ¿Cómo se organizan los genes?
Los genes no se encuentran
dispersos dentro de las células, sino
que están organizados constituyendo
una estructura denominada
cromosoma. El cromosoma se puede
definir como “el material hereditario
organizado cuya estructura adquiere
complejidad creciente en la
evolución, pasando de simples
moléculas desnudas de ácidos
nucleicos en algunos procariontes a
asociaciones de ácidos nucleicos
(especialmente ADN) con proteínas
histónicas y no histónicas como
componentes químicos mayoritarios
en eucariontes.
 CROMATINA
• “El conjunto complejo de ADN,
histonas, proteínas no histonas
y ARN presentes en el núcleo
interfásico” (Rieger et al., 1976,
4ª edición).
• Sin embargo, otros autores
entienden por cromatina
únicamente la asociación del
ADN y las histonas formando
una estructura que responde a
una ordenación espacial
regular
 GEN
• Llamamos "gen", a las distintas porciones de ADN,
macromolécula que se ocupan cada una de ellas de una
característica hereditaria determinada. Aunque la
obtención de una característica determinada (por
ejemplo, el color de los ojos) es más compleja, y
depende de la interacción del material genético con el
citoplasma celular, con el medio ambiente, y también
de la interacción con otros genes.
• Material hereditario organizado constituyendo una
estructura llamada cromosoma.
 CROMOSOMA
Estructura filiforme formada por
ácidos nucleicos y proteínas
presente en todas las células
vegetales y animales. El
cromosoma contiene el ácido
nucleico, ADN, que se divide en
pequeñas unidades llamadas
genes. Éstos determinan las
características hereditarias de la
célula u organismo.
 Cromatina y cromosomas
• El núcleo contiene los cromosomas de la célula. Cada
cromosoma consiste en una molécula única de ADN
con una cantidad equivalente de proteínas.
• El ADN con sus proteínas asociadas se denomina
cromatina. La mayor parte de las proteínas de la
cromatina consisten en copias múltiples de cinco clases
de histonas.
• Estas proteínas son ricas en residuos de arginina y
lisina cargados positivamente. Por esta razón se unen
estrechamente con los grupos fosfatos (cargados
negativamente) del ADN.
PROCESO DE CONDENSACIÓN DEL ADN

cromatina

cromosoma
CARACTERÍSTICAS DE LOS CROMOSOMAS
Cada cromosoma tiene dos CROMÁTIDAS hermanas, que
se unen por el centrómero. Ambas son idénticas, ya que
proceden de la replicación del ADN. Cada cromátida con
dos brazos de igual o distinta longitud

Brazos

Cromatina
Centrómero

Cromátidas hermanas
 Cromatina
• La observación a través
del microscopio óptico de
un núcleo interfásico,
permite distinguir dos
tipos de cromatina.
• La eucromatina o
cromatina laxa, de
localización central, y la
heterocromatina o
cromatina densa, en la
periferia del núcleo.
HETEROCROMATINA Y EUCROMATINA
• La heterocromatina (desespiralizada) representa
aproximadamente el 10% del total de cromatina y
es considerada transcripcionalmente inactiva.
• La eucromatina (espiralizada) se encontraría al
menos en dos estados, la eucromatina accesible,
que representa alrededor del 10%, donde se
encuentran los genes que se están transcribiendo
y la eucromatina poco accesible, más condensada
(pero menos que la heterocromatina), donde
están los genes que la célula no está
transcribiendo.
HETEROCROMATINA Y EUCROMATINA
• La cromatina también contiene pequeñas
cantidades de una amplia variedad de proteínas
no histónicas (básicas). La mayoría de ellas son
factores de transcripción siendo su asociación
con el ADN pasajera.
• Estos factores regulan que parte del ADN será
transcripta en ARN. Es el material hereditario
formado de DNA, este material tiene afinidad por
los colorantes básicos.
• Cuando la cromatina se condensa o espiraliza
forma a los cromosomas.
ORGANIZACIÓN MOLECULAR DE CROMOSOMAS
HUMANOS
• Cada cromosoma eucariota consiste en una
molécula simple de ADN de alrededor de 150
millones de pares de nucleótidos.
• La molécula de ADN en el cromosoma
eucariota es lineal, por lo tanto posee dos
extremos
 ¿QUÉ CONTIENE LA MOLECULA DE ADN DE UN
CROMOSOMA
• Un conjunto lineal de genes que codifican
para ARN y proteínas interrumpido por
muchas secuencias de ADN no codificante.
• El ADN no codificante incluye: · Secuencias de
aproximadamente 170 nucleótidos de ADN
satélite, repetidas miles de veces, que
corresponden al centrómero.
• · Secuencias repetitivas en los extremos del
cromosoma llamadas telómeros.
• En genética se
acostumbra usar letras
para representar a los
genes envueltos.
• Se usa una letra
mayúscula para el gen
dominante y la
correspondiente letra
minúscula para el gen
recesivo.

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• Cuando ambos alelos son iguales (AA o aa)
se denominan homocigotos o puros, si son
distintos (Aa) se conocen como
heterocigoto o híbrido.
• Algunos alelos pueden opacar la libre
manifestación del otro. Aquellos alelos que
opacan la expresión de otro, en el mismo
locus, se conocen como alelos Dominantes
y se escriben con letra mayúscula.

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• La condición dominante puede expresarse
tanto en homocigoto (AA) como en
heterocigoto (Aa).
• El alelo opacado se conoce como alelo
Recesivo, éste solo puede expresarse en la
condición homocigota (aa) y se escriben
como letra minúscula.

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• Para indicar todos los genes que porta un
individuo se ha introducido en genética el
término Genotipo (constitución genética).
• En el ejemplo anterior los alelos AA, Aa, y aa
representan tres genotipos diferentes.
• El Fenotipo es el resultado de la manifestación
física, bioquímica o fisiológica de los genes,
por ejemplo: un individuo de estatura alta,
color de ojos azules, puente de la nariz
convexo, pelo rizo, tipo de sangre AB, etc.

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 En conclusión
La citogenética estudia:
 Consecuencias genéticas, citológicas y
evolutivas de las mutaciones
cromosómicas.

 Cambios estructurales: deleción,

duplicaciones, inversiones y
translocaciones.

 Cambios en el número de cromosomas:

aneuploidías y euploidías

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 ALTERACIONES GENÉTICAS
• Por la mutación de uno o varios genes.
• Por la ausencia total de un gen o varios genes.

• Por la duplicación de cromosomas o de una parte de

ellos.

• Por la presencia de algún cromosoma extra, la falta de

alguno o por alguna anormalidad en alguna región de
un cromosoma, como puede ser la ausencia de uno de
los extremos del brazo.

• Por defecto de los genes heredado de los padres.

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 GENETICA

HERENCIA

CROMOSOMAS

GENES

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¡Muchas gracias!