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Herencia y genética
domingo, 9 de octubre de 2022 11:43

CONCEPTOS BÁSICOS
Gen: Trozo de ADN que informa de un carácter.
Carácter: Características de un individuo observables.
Genotipo: Conjunto de genes
Fenotipo: Características producto de la expresión del genotipo.
Alelo: Cada una de las modalidades que presenta un gen que
informa un carácter.
- Mayúscula/minúscula, con super índice/ sin super índice.
- Haploides un alelo por gen, diploides dos alelos por gen.
○ Si ambos alelos son iguales-> homocigoto o raza pura
○ Si los alelos son diferentes -> heterocigoto o híbrido
Según se manifiestan alelos en heterocigotos hay tres tipos
de herencias
○ Herencia dominante: En el fenotipo se expresa solo el
alelo dominante.
○ Herencia intermedia: Planta roja RR+blanca rr = Rr
○ Herencia codominante: Ambos alelos se manifiestan
igual.

GENÉTICA MENDELIANA
Gregor Mendel usó la Pivum Sativum para sus experimentos, es
hermafrodita por lo que puede autofecundarse. Para
fecundarlas con otras plantas arrancaba los estambres y al
madurar los pistilos los fecundaban.
Mendel estudió un solo cáracter a la vez.
PRIMERA LEY DE MENDEL - En F1 siempre hay descendientes
del mismo fenotipo - ley de uniformidad.
Cruzó semillas lisas y rugosas, la primera generación eran
semillas lisas dominantes.
- Dominante: Vainas verdes, semillas lisas y amarillas, tallos
largos, vaina inflamada, flor axiales.
- Recesivos: Vaina amarilla y constreñida, tallos cortos,
semillas rugosas y verdes, flor terminal.
Todos los descendientes de dos razas puras tienen el fenotipo
domiante.
SEGUNDA LEY DE MENDEL
Plantó semillas F1 y las autofecundó, Los genes domianntes son
tres veces más abundantes que los recesivos, 3 lisas x 1 rugosa
La F2 la hizo para saber si son puras, salían lisas: algunas daban
lisas y otras 3/1 rugosa. Las rugosas salían siempre rugosa.
- Ley de segregación: Los factores hereditarios son entidades
definidas que pueden segregarse durante la formación de
células sexuales.
TERCERA LEY DE MENDEL- experimentos con más de un
carácter
Lisa y amarilla x rugosa y verde
En F1 todas eran lisas y amarillas
En F2 aparecen cuatro tipos de semillas en relación 9:3:3:1

FORMULACIÓN ACTUAL LEYES DE MENDEL

1. Ley de uniformidad: el cruce de dos razas puras da una
descendencia híbrida uniforme tanto fenotípica como
genotipicamente.
2. Ley de segregación 2º gen: Al cruzar entre sí híbridos de
F1, los caracteres antagónicos se reparten entre los
gametos, apareciendo fenotipos.
3. Ley de herencia independiente de caracteres no
antagónicos: Los caracteres no antagónicos se heredan
independientemente.

TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

Walton Sulton y Boveri, los genes están contenidos en los
cromosomas. La existencia de cromosomas homólogos tiene
relación con la existencia de dos alelos de cada progenitor.
Sulton razonó que un cromosoma debería tener más de un gen
y que los genes para un carácter estaban segregados en la
formación de gametos.

HERENCIA DEL SEXO

El sexo viene dado por los heterocromosomas =/ autosomas.
Hay casos en los que es ambiental. También está la
diplohaplodia, que salen hembras si el huevo es fertilizado.
Mecanismso de determinación por cromosomas sexuales
Sistema de machos heterogaméticos
Las hembras tienen XX, homogaméticos porque tienen solo
un cromosoma.
Los machos tienen XY, heterogameticos, pueden portar
gametos. Solo hay una copia del cromosoma sexual.

MUTACIONES
Mutación génica- afecta a una secuencia de nucleótidos.
Mutación cromosómica- afecta a número o estructura
cromosómica.
Pueden ser espontáneas o por mutágenos
- Excepciones raras a la regularidad del proceso de
replicación
- No se sabe cuando puede mutar
- Ocurren independientemente de ser adaptativas.
Consecuencias dependen de estos factores
- Si son sexuales tiene que pasar a la descendencia por los
gametos
- Carácter dominante o recesivo del gen mutante
- Importancia de la proteína codificada
- Daño causado en la proteína, puede ser silenciosa.
- Localización mutación, intrones o exones del gen.
Mutación génica
1. Sustitución de pares de bases
2. Corrimiento del sistema de lectura
- Sustitución, 20% mutaciones
○ Púricas x púricas (transición)
○ Púricas x pirimidínicas (transversión)
- Mutación porcorrimeintos - 80% mutaciones
Inserción o deleción de pares de nucleótidos.
Mutación cromosómica
Los cromosomas homólogos son uniformes en número y orden
- Cambios en la estructura
○ Deleción: Se pierde un segmento
○ Duplicación: Segmento cromosómicos presente en más
de un cromosoma.
○ Inversión: Segmento invertido
○ Traslocación: Cambia la localización
§ Recíprocas: Intercambio de segmentos entre
genes no homólogos.
§ Trasposición: Un segmento se traslada dentro o
fuera de un cromosoma.
- . Cambio en el número de cromosomas
○ Fusión céntrica: Homólogos se fusionan, pierde un
centrómero.
○ Fisión céntrica: El cromosoma se divide en dos
○ Aneuplodía: Uno o mas cromosomas faltan o sobran.
§ Nulisómico, monosómico, trisómico, tetrasómico.
○ Poliplodia: Aumento de la dotación diploide, frecuente
en plantas.

RECOMBINACIÓN GENÉTICA
Varía el material genético
- Recombinación general
Entrecruzamiento de cromátidas homólogos durante la
meiosis -> 4 gametos distintos.
- Recombinación de sitio específico
Ocurre solo en puntos específicos de la molécula de ADN.

MANIPULACIÓN GENÉTICA: ADN recombinante

Clonación amplificando en cepas bacterianas.
Las rectrictasas, con actividad endonucleasa permite la
tecnología invitro del ADN recombinante.
Gen a clonar -> se extrae un plásmido y se corta por sitio de
restricción -> en el espacio se introducen los genes, la ligasa la
pega -> reintroduce el plásmido a la bacteria -> copias
Las bacterias sintetizan restrictasas
- Tipo I: Reconocen un sitio y cortan el filamento doble sin
especifidad
- Tipo II: Reconocen y rompen el sitio de reconocimiento
La ruptura crea ADN recombinante que puede ser ligado por la
ligasa y enzimas de modificación, Se usan plásmidas bacterianas
(se replica independientemente los cromosomas), fagos sin
capacidad infectiva y transposones.