Capitulo 8: Variación en la estructura y número de cromosoma

Liliana Sánchez Odalys Rivera Vicky Pérez

Variación
• La variación genética se refiere a las diferencias entre los miembros de una misma especie o entre diferentes especies. • La variación alélica es la variación en genes en específico. • La evolución de nuevas especies se da gracias a la evolución de la estructura y número de los cromosomas. • El capítulo presentará cómo la variación en el número de cromosoma ocurre y explicará que consecuencias tendrá en el fenotipo del individuo.

Cytogeneticista
• Es un científico que estudia los cromosomas y examina varios de un especie en específico. • Clasifican los cromosomas de varias formas pero hay tres características que son mas usadas:
– Localización del centrómero – Tamaño – Patrones de banda

Brazo largo (q) .Brazo corto (p) .Clasificación de Cromosomas p p p p q q q q Metacéntrico Submetacéntrico Acrocéntrico Telocéntrico • Cada cromosoma tiene un brazo corto y uno largo: .

Cariotipo • Es una micrografía en donde todos los cromosomas han sido organizados de una forma estándar. .

Cambios en la estructura del cromosoma • Las mutaciones pueden modificar el tamaño y forma de un cromosoma. • También el total de material genético puede aumentar o disminuir. • Algunas mutaciones: – – – – Deleción Duplicación Inversión Translocación • Recíproca • Sencilla .

– Ej: Sindrome Cri-du-chat Deficiencia.término también usado para describir un región ausente del cromosoma.Deleción • Ocurre cuando un segmento del cromosoma esta ausente. .

• Deleción intersticial – Un cromosoma se rompe en y produce tres fragmentos. – El fragmento central es perdido.Pérdida de material genético en deleción puede ser perjudicial • Deleción terminal – Un cromosoma se rompe en dos pedazos separados. – El pedazo sin el centrómero se degrada. – Las dos piezas exteriores vuelven y se unen. .

Duplicación • Ocurre cuando una sección del cromosoma se repite. .

.La duplicación son menos perjudiciales que las deleciones • Secuencias repetitivasCuando un cromosoma carga dos o mas segmentos homólogos de ADN que tienen secuencias idénticas o similares. • Ocurre recombinación homóloga no alélica cuando ocurre entrecruzamiento entre las secuencias repetitivas del lado derecho de la cromátida y la del lado izquierdo de la cromátida.

• Se forman familias de genes – Consiste de dos o más genes similares. – Con el tiempo los genes pueden acumular distintas mutaciones. los genes no serán idénticos sino similares.Características de duplicación • Puede proveer evolución de genes. – Muchos miembros de una familia de genes se derivan del mismo gen ancestral. – Luego de generaciones. .

Variación en la copia de números (CNV) • Es una variación estructural en donde un segmento de ADN presenta diferencias en la copia de número en los miembros de una misma especie. • Se debe: – Puede ser una duplicación – Puede ser que le hace falta un gen en particular o una parte del gen. .

– Ejemplo: • La evolución de la familia de gen de globina.“Paralogs” • Son genes homólogos dentro de una misma especie que constituyen una familia de genes. .

– Translocación sencilla » Un pedazo del cromosoma se adhiere a otro cromosoma. – Translocación recíproca » Dos tipos de cromosomas intercambian pedazos. – Translocación • Cuando un segmento de un cromosoma de adhiere a otro cromosoma distinto o a otro segmento del mismo cromosoma. . – Inversión • Cambio de dirección del material genético en un solo cromosoma.Inversión y translocación • Ambos son re-arreglos cromosómicos.

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• Inversión paracéntrica. .Inversiones • Geneticistas clasifican las inversiones de acuerdo a la localización del centrómero. • Inversión pericéntrica – se la llama a la región invertida cuando el centrómero esta en la región invertida del cromosoma.se le llama a la región invertida si el centrómero se encuentra fuera de esa región.

Tipos de Inversiones .

• Para que ambos cromosomas hagan sinapsis propiamente. se necesita formar un lazo de inversión. – Esto permite que los genes homólogos se alineen a pesar de la secuencia invertida. .Inversiones heterocigotas pueden producir cromosomas anormales • Cuando un individuo carga un cromosoma normal y un cromosoma invertido se conoce como inversión heterocigota.

Translocaciones • Cromosomas eucarióticos tienen telómeros para evitar que ocurran translocaciones. • Éstas involucran intercambios entre distintos cromosomas. .

ya que el total de material genético no se altera. . • Translocación desequilibrado es donde una porción del material genético es duplicado o eliminado.Translocaciones equilibrados y desequilibrados • Translocaciones recíprocas se llaman también translocación equilibrados o balanceadas.

.Variación en número de cromosoma • La variación en número de cromosoma puede ser categorizada de dos maneras: – Variación en el número de set de cromosomas – Variación en el número particular de un cromosoma dentro de un set.

Tipos de variación en el numero de cromosoma .

Distintas variaciones Euploide Triploide Poliploide • Tienen el número normal de cromosomas en un set. • Tiene tres sets de cromosomas. • Organismo con tres o mas sets de cromosomas Tetraploide • Un organismo con cuatro sets de cromosomas .

Monosómico (2n-1) •Una célula diploide que le hace falta un cromosoma Trisómico (2n+1) • Una célula diploide con un cromosoma demás. .Aneuploidía • Es una variación en el número de cromosoma. donde el número total de cromosoma no es múltiple exacto de un set.

• Este desbalance en muchos genes parece ser la base de la anormalidad fenotípica que la aneuploidía causa frecuentemente. . un desbalance ocurre entre el nivel de expresión génica en los cromosomas encontrados en pares versus el tipo que no lo es.Aneuploidía causa un desbalance en la expresión génica • En individuos con aneuploidía.

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– Ejemplo: Síndrome Down es causada por no-disyunción .No-disyunción • Significa que los cromosomas no se segregan apropiadamente.

especies donde usualmente el macho es haploide y la hembra es diploide. – Ejemplo: • Abejas • Avispas • Hormigas .Ejemplo de variación natural en Euploidía • Haplodiploide.

Diferencia en euploidía Hyla chrysoscelis •Diploide Hyla versicolor •Tetraploide .

Variación en euploidía en ciertos tejidos • Endopoliploide. tetraploides o hasta octaploides.Es el fenómeno que ocurre en individuos diploides donde ciertas células pueden ser poliploides. . – Ejemplo: • Las células del hígado puede contener núcleos triploides. • Animales diploides a veces producen tejidos poliploides.

• Ejemplo: – Se encuentra en células de Drosophila .Cromosomas politénicos • Cromosoma politénicocromosomas que han sido replicadas varias veces y sus copias se encuentran uno al lado de otra.

Variación en euploidía es muy común en plantas • 30% . • Plantas poliploides tienden a tener mejor adaptabilidad para resistir condiciones ambientales mas duras. • Muy importante en la agricultura. Trigo cultivado. especie hexaploide .35% de helecho y plantas con flores son poliploides.

Causa de la esterilidad en algunas plantas poliploides • Plantas poliploides con numero impar de cromosomas (3n. . 5n) no pueden reproducirse porque producen gametos altamente aneuploides. • Presentan un separación desigual en los cromosomas homólogos durante anafase de Meiosis I.

No-Disyunción completa • Durante mitosis o meiosis.Formas naturales y experimentales para producir variación en número de cromosoma No. No-Disyunción mitótica • Evento donde los cromosomas no se segregan igualmente durante mitosis. • Cuando todos los cromosomas fallan en separarse y mantenerse en uno de las celulas hijas.Disyunción Meiótica • Evento donde los cromosomas no se segregan equitativamente durante meiosis. .

Anormalidad en gametos en Meiosis No-disyunción en Meiosis I No-disyunción en Meiosis II .

Perdida de cromosoma en Mitosis por No-disyunción No-disyunción Mitótica Pérdida del cromosoma .

Mosaicismo • Cuando las células de una parte del organismo difiere del resto del organismo. . • El tamaño y localización de la región mosaico depende del tiempo y localización en que ocurrió el evento.

. • Estos individuos no comunes se refieren como ginandromorfos bilaterales. y un cromosoma X se pierde durante la primera division metotica. • Produce una celula hija XX y otra X0.Ejemplo de Mosaicismo • Un huevo fecundado de Drosophila que es XX. • Moscas que sean X0 son machos. el organismo sera mitad macho y mitad hembra. • En este caso. • Moscas que sean XX son hembras.

Ginandromorfo bilateral de Drosophila .

Autopoliploide. . Alopoliploidía. Aloploidia Euploidia puede ocurrir por: Autopoliploidia Alopoliploidia Aloploidia Feneomeno que forma un poliploide producido dentro de una sola especie debido a una nodisyuncion Forma un organismo que contiene dos o mas sets de cromosomas de dos o mas especies. Fenomeno que produce un organismo que contiene cromosomas de dos o mas especies diferentes.

Comparación Especies diploides Especies 1 Especies 2 Especies poliloides (tetraploide) Autopoliploide Especies 1 Aloploide Especies 2 Alopoliploide .

• Alotetraploides tienden a ser mas fértiles.Fertilidad entre alodiploides y alotetraploides • Alodiploides son mayormente estériles. • Lo que determina la fertilidad de un alodiploide es el grado de similitud de los cromosomas de diferentes especies. Marsupial hibrido .

Tratamientos experimentales pueden promover poliploidia • La droga colchina es usado comúnmente para promover la poliploidía. • Esto podría producir características mas robustas en ciertos segmentos de las plantas. . la célula hija será tetraploide. – Cuando la droga esta dentro de la celula se ata a la tubulina e interfiere con la segregación normal de los cromosomas en mitosis y meiosis. – Promueve la no-disyunción. y si ocurre en una célula diploide.

– Ventaja: • Investigadores pueden “cruzar” artificialmente dos especies que no pueden cruzarse naturalmente. Festuca arundinacea Lolium multiflorum – Produce célula híbrida.La fusion celular • Celulas individuales son mezcladas y creadas para fusionar. se usa para crear nuevas sepas de plantas. Allotetraploid . – En agricultura.

porque el hibrido puede ser heterocigoto para muchos genes.Heterosis • También conocido como vigor híbrido. . • Es el fenómeno donde los híbridos presentan características superiores a sus sepas parentales. • No es igual a sobredominancia.

– Se usa como estrategia para desarrollar cepas diploides en plantas. • Mejora las cosechas en: – – – – Trigo Arroz Maíz Papa .Monoploide • Es un organismo que tiene un solo set de cromosomas en sus células somáticas.

• Se usa para producir monoploides induciendo los huevos a que comiencen a desarrollarse sin la fertilización del semen.Partenogenesis • Es la formación de un individuo de un huevo sin fertilizar. Cnemidophorus neomexicanus se reproducen via partenogenesis .

La translocación es un intercambio de fragmentos de material genético entre cromosomas no homólogos.¿Cuáles cambios en la estructura del cromosoma causa un cambio en la cantidad total de material genético y cuáles no? • Las duplicaciones y deleciones causa un cambio en la suma total del material genético: suplicación envuelve una secuencia repetitiva del material genético. . pero si envuelve un cambio en la dirección del material genético de un único cromosoma. Las deleciones presentan escasez de algún material genético la inversión no causa ningún cambio en la suma total del material genético.

cual seria su conclusión sobre los genes en esta región? • Pequeñas deleciones y duplicaciones son menos propensas a afectar el fenotipo. Si posee un efecto fenotípico podemos concluir que lo genes en dicha se necesitan para tener un fenotipo normal. . Si una pequeña deleción en un único cromosoma tiene un efecto fenotípico. porque poseen menos cantidad de genes.Explica porque pequeñas deleciones y duplicaciones son menos comunes de tener un efecto detrimental en el fenotipo de un individuo que otras mayores.

.¿Como ocurre una duplicación cromosomal? • Usualmente ocurre cuando hay un desorden entre el entrecruzamiento de cromosomas homólogos.

Poseen un código de proteínas con similitud y funciones específicas. una de ellas es la acumulación de mutaciones a través de la generaciones. cual es la significancia biológica de un gen de familia? • Un gen de familia es un grupo de genes que surgen del proceso de la duplicación de genes. .¿Qué es una familia de genes? ¿Cómo son las familias de genes producidas a través del tiempo? ¿en relación a la función de genes. Estas poseen una secuencia similar. pero esta secuencias tienen algunas diferencias.

.Dos cromosomas tienen el siguiente orden de genes: Normal: A B C centrómero D E F G H I Anormal: A B G F E D centrómero C H I ¿los cromosomas anormales tienen una inversión pericéntrica o paracéntrica? • Los cromosomas tendrían una inversión paracéntrica.

Una inversión heterocigota tiene el siguiente cromosoma invertido: A B J I HGF ED centromero CKLM Region Invertida ¿Como seran los productos si un entrecruzamiento ocurre entre los genes H e I en un cormosoma invertida y una normal? • Los otros dos cromosomas tendrán el siguiente orden: • A B C centromero D EFGH IJB A • M L K JHGF E D centromero CKL M .

En algunos casos el punto de ruptura en una inversión o traslocacion obstruye un gen importante y se obtienes una consecuencia fenotípica. En algunos casos si lo hacen y explica el ¿Por qué? • Cromosomas indivuales que cargan inversiones y translocaciones reciprocas tienen la misma cantidad de material genético como indivuos normales. En otros casos el rearreglo cromosomal podría tener una psocion que alter la expresión de un gen. . Los mismos poseen un fenotipo normal.Explica porque inversiones y translocaciones reciprocas usualmente no causan un efecto fenotípico.

A . translocación reciproca c. deleción d. . Para una deficiencia hay muy pocas copias de algunos genes y para una translocación desbalanceada.¿Cuál de los siguientes tipos de cambios cromosomal usted esperaría que tuviera consecuencias fenotípicas? Explica. inversión pericéntrica B.translocación desbalanceada • Una deleción y traslocación desbalanceada son mas propensas a tener un efecto fenotípico porque crean desbalances genéticos.

. • Esto se debe a que los cromosomas homologos tratan de unirse unos con otros.Explica porque un cruza de translocacion ocurre durante la metafase de meiosis uno cuando una celula contiene una translocación recíproca.

Una mosca diploide tiene 8 cromosomas. ¿Cuántos cromosomas totales se encontrarían en la siguientes moscas?

• • • • •

a. tetrahaploide-> 16 b. trisomia 2-> 9 c. monosomia 3-> 7 d. 3n-> 12 e. 4n+1-> 17

Una persona nace con un cromosoma X y ninguno Y, trisomia 21 y dos copias de otros cromosomas ¿Cuántos cromosomas tiene esta persona en total? Explica si es una persona haploide o aneuploide.
• Esta persona tendría un total de 46 cromosomas y seria considerada aneuploide porque uno de sus grupos le falta un cromosoma del sexo y otro grupo tiene una copia adicional del cromosoma 21.

Aneuploide es típicamente detrimental, mientras que poliploide es algunas veces beneficios, particularmente en plantas. Discute porque tu crees que este es el caso.
• Esto puede relacionarse con balance genético. En aneuploidia hay un desbalance en la expresión de los genes entre los cromosomas encontrados en la copia normal comparados en donde hay muchos o pocos cromosomas. En poliploidia el balance en expresión de genes es mantenido.

. deleciones y duplicaciones causan desbalances genéticos. ¿Por qué usted piensa que las dileciones monosomias son mas detrimentales que duplicaciones trisomias? • Aneuploide. Pero en cierto punto es difícil de explicar el porque las deleciones y monosomia son detrimentalesporque una de ellas puede demostrar que el tener poca cantidad del producto génico cause mayor problemas celulares que al que tenga muchos productos génicos.Explica porque aneuploide. Si hay muy pocas copias como la trisomia o monosomia el nivel de expresión génico será muy bajo respectivamente. Para muchos genes el nivel de expresión es directamente relacionado al numero de genes por celula. delecion y duplicacion estan relacionados a la copia del total de genes.

18 y 21 sobreviven porque son cromosomas pequeños y poseen menos genes que aquel cromosoma de mayor tamaño. • Trisomia 13. La otra será letal porque podrá causar una gran cantidad de expresión génica en el numero diploide normal de cromosomas relativo a los de trisomia.¿Por qué usted piensa trisomia humanas 13. Cromosomas individuales con una anomalía en el numero de cromosoma X puede sobrevivir porque la copia extra es convertida transcripcionalmente inactivo para el cuerpo de Barr. . aneuploidias de estos cromosomas son tolerados explique porque.18 y 21 pueden sobrevivir pero las otras trisomias son letales? A pesar de que los cromosomas X son grandes.

.¿Qué es endopoliploide? ¿Qué es significancia biológica? • Endopoliploide se refiere cuando una célula somática en particular es un polipeptido mientras que el resto de el organismo no lo es. Se ha especulado que el aumento en el numero cromosómico en ciertas células mejora la habilidad para producir un gen especifico que se necesita en gran abundancia.

Este se producePuede resultar de la mitosis y de la no disyunción en la que las cromátidas hermanas son separadas correctamente. .¿Qué es mosaisismo? ¿y como se produce? • Mosaicismo es el fenómeno en el cual cada cromosoma posee un numero diferente. de modo que una célula hija tiene tres copias de un cromosoma. pero los cromosomas no se adhieren a un eje y por lo tanto. mientras que el otro sólo tiene una o en las que la cromátidas hermanas son separadas. se pierde.

aneuploides c.tetraploide e. Popliploides b. ¿Cuál de los siguientes términos no deberían usarse para describir una mosca con 4 juegos de cromosomas. a. d.euploides b.4n • Aneuploide no debe de ser utilizada.Una mosca tiene 8 cromosomas. .

triploide c. . euploide e. Poliploide b. aneuploide d. 2n+1 f.¿Cuál de los siguientes términos no se deberían de usar para describir un humano con tres copias del cromosoma 12? a. triploide y euploide. trisomia 12 • Los términos que no deben usarse en este caso serian poliploide.

Describe tres maneras naturales de como el numero de cromosomas puede cambiar. • La no disyunción es el proceso por el cual los cromosomas no se segregan correctamente durante la división celular. Esto puede ocurrir en meiosis y en meiosis .

Describe como colchicina puede ser usada para alterar el numero cromosómico • La colchicina altera el numero cromosómico ya que esta puede causar no disyunción y producir células poliploides. .

. El patrón de estas bandas puede utilizarse para identificar cromosomas uno del otro así sean similares en tamaño o posición de centrómeros. • Una banda G es una banda con una tinción como Giemsa.¿Qué es una banda G? discute como las bandas G son útiles en un análisis de la estructura de un cromosoma. Además podrían utilizarse para ver lo cambios en la estructura del cromosoma.

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