Cristina Forca Terol

Fundamentos de la psicobiología I
TEMA 4: EXPRESIÓN GÉNICA Y EPIGENÉTICA

NATURALEZA DEL MATERIAL HEREDITARIO: ESTRUCTURA DEL ADN

Los nucleótidos se unen formando largas cadenas que se pliegan formando una doble hélice: una cadena
acaba/termina en grupo hidroxilo (3´) y la otra en grupo fosfato (5´) una cadena va de 5´a 3´ (es
codificante=no molde) y la otra de 3´a 5´ (no codificante=molde)

DUPLICACIÓN DEL ADN

Es el proceso de formación de nuevas cadenas de ADN garantizando que la siguiente generación posee una
copia fiel.

Se trata de un proceso SEMICONSERVATIVO: cada cadena de doble hélice (HEBRA MOLDE) da lugar a una
copia (NUEVA HEBRA) complementaria.

En el proceso de duplicación intervienen un conjunto de enzimas

EXPRESIÓN GÉNICA

Es el proceso mediante el cual el genotipo contenido en el ADN da lugar al fenotipo.

HIPÓTESIS UN GEN UNA ENZIMA (Beadle y Tatum, 1941)

Los genes regulan las características de los organismos a través de las enzimas que controlan el metabolismo
(hipótesis cierta pero imprecisa)

DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA (Crick, 1970)

La información genética contenida en el ADN puede ser duplicada para su transmisión a otra célula a través
de un proceso de replicación, o bien ser transferida a una molécula de ARN (TRANSCRIPCIÓN), el cual será
transformado en una proteína (TRADUCCIÓN)

DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA

F. CRICK (1970) → La información genética contenida en el ADN se mantiene mediante su capacidad de

REPLICACIÓN.

La información contenida en el ADN se expresa dando lugar a proteínas, mediante los procesos de
TRANSCRIPCIÓN, paso por el que la información se transfiere a una molécula de ARN mensajero (ARN-m)

Mediante el proceso de la TRADUCCIÓN el mensaje transportado por el ARN-m se traduce a proteína

H. TEMIN (1975) → En algunos virus cuyo material es hereditario es ARN (ej: SIDA), la información se
conserva o mantiene mediante replicación del ARN.

Además, la información no va siempre del ADN hacia el ARN (ADN → ARN), en algunos casos la información
puede fluir del ARN hacia el ADN (ARN → ADN), es decir sintetizar ADN tomando como molde ARN, teniendo
lugar el fenómeno de la TRANSCRIPCIÓN INVERSA
 Cristina Forca Terol
Fundamentos de la psicobiología I
EXPRESIÓN GÉNICA

LA TRANSCRIPCIÓN
El ADN está en el núcleo y maquinaria de formación de proteínas en el citoplasma, pero el ADN no puede
salir de núcleo para garantizar fidelidad → SOLUCIÓN: Hay que formar una copia del material hereditario
que pueda viajar al citoplasma. A esta copia le llamamos ARN mensajero, y el proceso de formación de este
ARNm es las TRANSCRIPCIÓN.

LA MADURACIÓN
Es el proceso mediante el cual el ARNm, que posee zonas codificantes (exones) y no codificantes (intrones)
es transformado en una secuencia de ARNm maduro

LA TRADUCCIÓN
Consiste en el paso de la información transportada por el ARN-m a proteína

Los aminoácidos libres que hay en el citoplasma tienen que unirse para formar los polipéptidos.

La secuencia lineal de aminoácidos de un polipéptido depende de la secuencia lineal de ribonucleótidos en

el ARN, que a su vez está determinada por la secuencia lineal de bases nitrogenadas en el ADN.

LA TRADUCCIÓN Y EL CÓDIGO GENÉTICO.

Conjunto de reglas que establecen la relación entre la ordenación de nucleótidos del ADN/ARN y la de
aminoácidos de las proteínas.

Existen 20 aa distintos, codificados por 64 tripletes → Varios tripletes codifican para el mismo aa y algunos
tienen información “sin significado”

El código genético tiene cuatro importantes propiedades:

1) Es redundante o degenerado: cada aa es codificado por más de un codón (triplete del ARNm)
2) Es un código sin superposición: cada nucleótido pertenece a un codón, nunca a varios.
3) La lectura es lineal y sin comas: la lectura del ARNm se inicia en un punto y avanza de codón en
codón.
4) Es universal: todos los seres vivos siguen este código para traducir el ADN a polipéptidos
(parentesco evolutivo)
 Cristina Forca Terol
Fundamentos de la psicobiología I
ERRORES EN LA EXPRESIÓN GÉNICA

LA MUTACIÓN
Alteración, transmisible a la descendencia, producida en la estructura o en el número de los genes o de los
cromosomas de un ser vivo.

Cambio permanente en el material genético no debido a la segregación independiente de los cromosomas

o a la recombinación que se produce en la meiosis,

• Se producen al azar
• Normalmente son perjudiciales
• Generan variabilidad
• Se transmite a las células hijas
o Línea germinal → Transmisión a la descendencia
o Línea somática → Transmisión a tejidos del individuo (mutación somática)

Hay distintos tipos de mutación en función de la cantidad de material hereditario afectado:

• GENÓMICAS → Afectan a cromosomas enteros

• CROMOSÓMICAS → Afectan a varios genes de un mismo cromosoma
• GÉNICAS → Afectan a un solo gen (explican el 90% de la variabilidad interracial)

MUTACIÓN GENÓMICA (afecta a cromosomas enteros)

POLIPLOIDÍA → Cuando posee como dotación cromosómica tres o más juegos de cromosomas completos.
Más extendidos dentro del reino vegetal que del animal.

HAPLOIDÍA → Célula, tejido u organismo que posee una constitución cromosómica igual a la de los gametos
de la especie.

ANEUPLOIDÍA → Cuando la cuenta cromosómica no comprende un número exacto de genomios completos.

Esto supone un desequilibro que generalmente los animales soportan peor que las plantas:

• Monosómico → Individuo al que le falta un cromosoma completo. Su dotación cromosómica es

(2n-1)
• Nulisómico → Individuo al que le falta una pareja cromosómica de su complemento cromosómico,
Su dotación cromosómica es (2n-2)
• Trisómico → Es un individuo que tiene un cromosoma extra. Su dotación cromosómica es (2n+1)

MUTACIÓN CROMOSÓMICA (afecta a varios genes de un mismo cromosoma)

INVERSIÓN → Cuando un segmento cromosómico cambia de orientación dentro del cromosoma

DELECIÓN → Cuando le falta un segmento cromosómico. En homocigosis suele ser letal para el individuo
portador, si se presenta heterocigosis, el efecto será más o menos deletéreo dependiendo de la importancia
de los genes presentes en el segmento perdido.

DUPLICACIÓN → Surgen cuando un segmento cromosómico se replica más de una vez por error en la
duplicación del ADN.

TRANSLOCACIÓN → Cuando dos cromosomas no homólogos intercambian segmentos cromosómicos.

MUTACIÓN GÉNICA (afecta a un solo gen)

SUSTITUCIÓN → Cambio o sustitución de una base por otra en el ADN

• Transiciones → Cambio de una purina (A, G) por otra purina, o cambio de una pirimidina (T, C, U) por
otra pirimidina.
• Transversiones → Cambio de una purina (Pu) por una pirimidina (Pi) o de una (Pi) por una (Pu)
 Cristina Forca Terol
Fundamentos de la psicobiología I
ADICCIÓN Y DELECIÓN → Se trata de ganancias de uno o más nucleótidos (inserciones o adiciones) y de
pérdidas de uno o más nucleótidos (deleciones). Tienen como consecuencia cambios en el cuadro o pauta
de lectura cuando el número de nucleótidos ganado o perdido no es múltiplo de tres.

DUPLICACIÓN → Consiste en la repetición de un segmento de ADN del interior de un gen

INVERSIÓN → Un segmento de ADN del interior de un gen se invierte

TRANSPOSICIÓN → Un segmento de un gen cambia de posición para estar en otro lugar distinto del mismo
gen o en otro lugar del genoma

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS Y CONDUCTA HUMANA

SÍNDROME DE TURNER
Monosomía (45, X) → Falta un cromosoma, el cromosoma C

Única monosomía viable

Afecta a 1 mujer de cada 3000 nacidas

Síntomas:

• Estatura final adulta 1,40m

• “Cuello alado” (pliegues de piel adicional que se extienden desde la parte superior de los hombros
hasta ambos lados del cuello)
• Línea de cabello baja en la parte posterior de la cabeza
• Orejas bajas
• Rasgos anómalos en los ojos, incluyendo parpados caídos
• Desarrollo óseo anómalo, sobre todo en los huesos de las manos y de los codos
• No adecuado desarrollo ovárico → no completa aparición de características sexuales secundarias y
esterilidad
• Mayor cantidad de lunares de los habitual
• Bajo CI

SINDROME DE KLINEFELTER
Trisomía (47, XXY)

Afecta a 1 de cada 1000 varones nacidos

Síntomas:

• Crecimiento de testículos lento

• Los testículos no generan cantidades normales de esperma y de la hormona testosterona, lo que
repercute en la forma en que se desarrolla un niño, tanto corporal como sexualmente.
• Baja fertilidad.
• Estatura alta y cuerpo poco musculado
• Caderas más anchas y piernas más largas
• Senos desarrollados
• Debilidad ósea
• Bajo nivel de energía (poco activos)
• Testículos y pene de menor tamaño
• Retraso de la pubertad o pubertad incompleta (algunos niños nunca llegan a atravesar esta etapa)
• Menor vello facial y corporal posterior a la pubertad
• Dificultades atencionales, de aprendizaje de lectura, escritura y ortografía
• Dificultades sociales: timidez, falta de autoconfianza
 Cristina Forca Terol
Fundamentos de la psicobiología I
SINDROME DE DOWN
Trisomía autosómica (47, +21)

Afecta a 1 de cada 750 niños nacidos

A veces (5% de los casos) no es trisomía (alteración genómica) sino una traslocación (alteración
cromosómica) en la que hay un intercambio de material genético entre los cromosomas 14 y 21

Síntomas:

• Perfil facial plano, con ojos achinados, orejas pequeñas y protrusión lingual.
• Hipotonía y adquisición tardía de patrones motores básicos.
• Cardiopatías congénitas
• Ritmo de crecimiento lento
• Problemas visuales y/o auditivos
• Retraso en adquisición del habla y conductas de autonomía básicas.
• Deficiencia mental leve o moderada