GENÉTICA

¿QUÉ ES LA GENÉTICA?
– Una característica que un ser viviente
puede transmitir a su progenie es una
característica hereditaria.
– La transmisión de las características de
padres a hijos es la herencia.
– La rama de la biología que estudia la
herencia es la genética.

Hoy en día, la genética es una

de las áreas más activas de la
investigación científica.
 El ADN o Ácido
Desoxiribonucleico, es el molde
básico de todos los seres vivos.
El ADN se encuentra en el
núcleo de la célula, determina
su forma y función, también
transmite la información Sabias que el
genética de una generación a la
siguiente que esta contenido genoma humano es
en los 23 pares de una especie de mapa
cromosomas. biológico
 Sabias que los genes
son estructuras que
determinan las Si y sabias que los
características cromosomas son
hereditarias de las estructuras donde se
células u organismos. Se encuentran los genes
encuentran en los hereditarios
cromosomas
CONCEPTO DE GENÉTICA
 Ciencia que estudia la herencia
biológica. Es decir, la transmisión de
los caracteres morfológicos y
fisiológicos que pasan de padres a
hijos.
 La información genética se encuentra
en la molécula de ADN, que en los
eucariotas se encuentra a su vez en
los cromosomas.
 La especie humana tiene 46
cromosomas, distribuidos en 23 pares
(cromosomas homólogos).
 Uno de estos pares determina el
sexo.
GEN, GENOTIPO Y FENOTIPO
 Gen: Factor hereditario que controla un
carácter.
 Genotipo: conjunto de factores
heredados de los padres para un
determinado carácter.
 Fenotipo: conjunto de caracteres
hereditarios que se manifiestan
externamente.
GENES
 En eucariotas:
Localizados en los
cromosomas del
núcleo.
 Se encuentran en
lugares concretos
denominados “locus”
(plural: loci).
 LOS CROMOSOMAS, EL ADN Y
LOS GENES
• Los cromosomas están
formados por ADN,
proteínas y algo de ARN.
• Los genes son una parte
de las cadenas de ADN y
se disponen linealmente a
lo largo de ella.
• Entre un 60 a un 90% del
genoma no contiene
información útil.
Estructura de los Ácidos nucleicos (ADN y
ARN)

• La molécula de ADN tiene la

estructura de una escalera en
doble hélice formada por
azúcares (Desoxiribosa),
fosfatos y cuatro bases
nucleotídicas llamadas
adenina (A), timina (T),
citosina (C) y guanina (G).
• El código genético queda
determinado por el orden de
estas bases, y cada gen
tiene una secuencia única
de pares de bases.
El ARN
• El ARN puede ser
ARNm, ARNt y
ARNr. Es una
cadena similar
pero no en doble
hélice, el azúcar es
ribosa y tiene la
base Uracilo (U) en
vez de la Timina.
Estructura del ADN
• La estructura en doble hélice del
ADN, con el apareamiento de
bases limitado ( A-T y G-C ),
implica que el orden o secuencia
de bases de una de las cadenas
delimita automáticamente el
orden de la otra, por eso se dice
que las cadenas son
complementarias.
• Una vez conocida la secuencia
de las bases de una cadena ,se
deduce inmediatamente la
secuencia de bases de la
complementaria.
 Del ADN a las Proteínas:
Transcripción y traducción
LOS CROMOSOMAS, LOS GENES Y LOS
CARACTERES
• Cada carácter viene
determinado por dos genes de
los cromosomas homólogos
• Procedentes de un
cromosoma del padre y otro
de la madre.
• Alelos o alelomorfos: Son las
alternativas que puede poseer
un gen y que corresponde a
diferentes aspectos del mismo
carácter.
 INDIVIDUOS HOMOCIGOTICOS Y
HETEROCIGOTICOS

Heterocigótico:
Homocigótico:
Los dos genes son distintos,
idénticos yfrente a
determinan
un mismo carácter.
el mismo carácter.
HERENCIA INTERMEDIA Y DOMINANTE EN
HETEROCIGOTICOS

 Herencia dominante:
intermedia:
Los dos
Uno de los
genes
genestienen
tienelamás
misma
fuerza
fuerza y el
carácter que yse
(dominante) semanifiesta
manifiesta,
esquedando
una mezclael
entreoculto
otro ambos.(recesivo).
PRIMERA LEY DE MENDEL
 Cuando se cruzan dos individuos homocigóticos
todos los hijos de la primera generación son
iguales.

NN x nn

Nn Nn Nn Nn
SEGUNDA LEY DE MENDEL

 En la segunda generación aparecerán

genotipos distintos y no todos los hijos serán
iguales: un 75% serán cobayas negros y un
25% blancos.

Nn x Nn

NN Nn nN nn
TERCERA LEY DE MENDEL

 Independencia de los caracteres en la

transmisión de la herencia. Por ejemplo:
guisantes amarillos y verdes con lisos y
rugosos.
TERCERA LEY DE MENDEL
La tercera ley de Mendel no se cumple siempre:

 Existen pares de genes que

no se heredan en las
proporciones que encontró
Mendel. Y por lo tanto no
se cumple siempre la
tercera ley .
 Esta ley se cumple cuando
los caracteres elegidos
están regulados por genes
situados en distintos
cromosomas.
GENES LIGADOS
 Como se aprecia en el esquema
los dos caracteres elegidos por
Mendel color de la semilla "A" y
forma de la semilla "B" se
encuentran en distintos
cromosomas y por lo tanto el
individuo doble heterocigoto
AaBb formará cuatro clase de
gametos (AB, Ab, aB, ab ).

 En cambio si los genes que

estamos estudiando se
encuentran localizados en el
mismo cromosoma , un individuo
que tuviera el mismo genotipo
doble heterocigoto AaBb sólo
formará dos clases de gametos,
en el caso concreto del esquema
se formarán los gametos con las
combinaciones : AB, ab.
RECOMBINACIÓN GENÉTICA
• Durante la meiosis, una
pareja de cromosomas
homólogos puede
intercambiar fragmentos
equivalentes (mismos locus)
a través de un proceso
denominado
SOBRECRUZAMIENTO.

• Durante este proceso los

cromosomas homólogos se
intercambian fragmentos de
DNA produciéndose una
RECOMBINACIÓN genética.
ALELISMO MULTIPLE

• Existen caracteres que

vienen determinados por
más de dos alelos, aunque
los individuos presentan
solo dos de ellos ocupando
los locus correspondientes
(pareja de cromosomas
homólogos)
• Ej.: Grupos sanguíneos.
• La apariencia externa
de un individuo es su
fenotipo.
• Esto simplemente
indica cómo se ve
relativo a ciertas
características, pero
no dice nada sobre su
constitución genética.
• Si se sabe, mediante
estudio, que el
organismo es
homocigoto o
heterocigoto,
entonces se puede
decir algo sobre su
genotipo o
constitución genética.
• En genética se
acostumbra usar letras
para representar a los
genes envueltos.
• Se usa una letra
mayúscula para el gen
dominante y la
correspondiente letra
minúscula para el gen
recesivo.
• Cuando ambos alelos son iguales (AA o aa) se
denominan homocigotos o puros, si son distintos
(Aa) se conocen como heterocigoto o híbrido.
• Algunos alelos pueden opacar la libre manifestación
del otro. Aquellos alelos que opacan la expresión de
otro, en el mismo locus, se conocen como alelos
dominantes y se escriben con letra mayúscula.

• La condición dominante puede expresarse tanto en

homocigoto (AA) como en heterocigoto (Aa).
• El alelo opacado se conoce como alelo Recesivo,
éste solo puede expresarse en la condición
homocigota (aa) y se escriben como letra minúscula.
• Para indicar todos los genes que porta un individuo se
ha introducido en genética el término Genotipo
(constitución genética).
• En el ejemplo anterior los alelos AA, Aa, y aa
representan tres genotipos diferentes.
• El Fenotipo es el resultado de la manifestación física,
bioquímica o fisiológica de los gene, por ejemplo: un
individuo de estatura alta, color de ojos azules, puente
de la nariz convexo, pelo rizo, tipo de sangre AB, etc.

Pecas

• Las pecas se heredan como

dominantes.
• Su ausencia es recesivo.
 Color de los ojos

• Cuando una persona es

homocigota para un gen
recesivo no posee pigmento
en la parte delantera de sus
ojos y la capa azul que hay
en la parte trasera del iris se
ve a través. Esto ocasiona
el color azul n los ojos.
• Un alelo dominante causa el
que el pigmento se deposite
en la capa delantera del iris
y que enmascare el azul a
diferentes grados.
• Cuando, por lo menos, uno de los padres exhibe la característica y
todos o a la mayoría de los hijos, de ambos sexos, también exhibe:
decimos que el alelo que controla dicho rasgo es autosómico
dominante. Sabemos que es autosómico porque los hijos de
ambos sexos la exhiben. Esto es, la característica no depende del
sexo, y es dominante porque aparece en la mayoría de los hijos.
• Cuando los padres no exhiben la característica, pero
procrean hijos, de ambos sexos, con la característica:
decimos que el rasgo es controlado por un alelo autosómico
recesivo. Sabemos que es recesivo porque está presente
en los hijos, pero no se expresa en los padres. Decimos
que los padres son portadores.
En 1953, James Watson y Francis Crick publicaron el primer modelo
estructural de la molécula de ADN, (Premio Nobel de Medicina en
1962).
 Observar un cromosoma
CELULA

Cromatida

Reconocer: Genes
ADN
• La molécula de ADN tiene
una estructura de doble
hélice semejante a una
escala de cuerda retorcida.
Los lados están formados por
segmentos alternos de
fosfatos, una azúcar llamada
desoxirribosa.
• Los travesaños llevan la
información genética y están
formados por cuatro bases T,
A, C, G.
 Se llama nucleótido a una
subunidad de la escalera formada
por un fosfato, una base y un
azúcar, es la secuencia del
nucleótido lo que determina el
código genético único de cada
individuo.
Estructura de un Nucleótido
 ADN: Controla las
funciones de las células
Contiene información
genética
Función de los Ácidos
Nucleicos ARN: Interviene en la
formación de proteína
Clasificación de los Ácidos Nucleicos

• Ácido Desoxirribonucleico (ADN o

DNA)

Constituida por dos cadenas de

desoxirribonucleótidos
(polinucleotidas) antiparaleos (unidas
por puentes de hidrogeno) y enrolladas
en espiral.

A + G = T + C (Ley de Chargf)

ADN de células eucariota + diversas

proteínas = cromatina

ADN + proteínas histonas =

nucleosoma (sirve para hacer
compacto al ADN)
• Cromosomas Humanos
 Replicación del ADN

• Los pares de nucleótidos

se separan a partir de un
extremo y la escalera
queda dividida entre las
bases.
• Los nucleótidos libres se
acoplan a las bases de la
unidad de la escalera con
la limitación de que la
adenina solo se combina
con la timina y la guanina
solo con la citosina.
Replicación del DNA: replicación es el proceso por el
cual el DNA se copia para poder ser transmitido a
nuevos individuos.
a) Formación de una horquilla de replicación
b) Síntesis por la DNA-polimerasa de la hebra conductora (izquierda) y
de la hebra seguidora en fragmentos de Okazaki (derecha)
c) Unión de todos los fragmentos por la DNA-ligasa
• Ácido Ribonucleico (ARN o
RNA)

Un solo filamento

polinucleotidico.

Es sintetizado por una

plantilla o molde de DNA
por acción de la RNA
polimerasa.

Existen 3 tipos de RNA

polimerasa:

Tipo I: transcribe ARN

ribosómico (ARNr)

Tipo II: transcribe ARN

mensajero (ARNm)

Tipo III: transcribe ARNt

transferencia (ARNt)
Mecanismo de replicación, transcripción y traducción
Importancia biológica de los ácidos nucleicos:

• Principalmente se encuentran en • Pueden sufrir cambios o

el núcleo celular, contienen los mutaciones, lo cual permite la
genes responsables de los rasgos evolución continua de los seres
biológicos y son capaces de vivos. Las especies que tienen
transmitirlos de una generación a estructuras y funciones similares
otra. También se encuentran libres quizás tengan un origen o
en las células. antecesor común.

• Constituyen la base de los • La utilización de técnicas para

cromosomas y el fundamento de comparar ácidos nucleicos
la forma de expresarse la permiten determinar el
información genética en la síntesis parentesco familiar y la
de las proteínas de cada individuo. investigación.
Es importante recordar que:

• Los polinucleótidos son polímeros • La información genética de cada

de nucleótidos que presentan célula somática es prácticamente
extremos 5’ y 3’. idéntica. La distinción entre una
célula cerebral, muscular o hepática
depende del patrón de genes
expresados en estas células, las así
• El flujo de la información genética llamada expresión especifica de
obedece a la secuencia DNA → tejido.
RNA →proteina. La información
genética de la región estructural de • La capacidad de un organismo para
un gen se transcribe en una
molécula de RNA de modo que la responder a retos del medio
secuencia de este último es ambiente dependen de su habilidad
complementaria de la del ADN. para regular, en forma positiva o
negativa, cuales genes serán
expresados.
ADN a proteínas: pasos

Los mismos dos pasos producen proteínas:

1) Transcripción del ADN al ARN
• En el núcleo
• ARN se desplaza al citoplasma

2) El ARN se traduce para formar cadenas

polipetídicas que luego forman proteínas.
Tres tipos de ARN

• ARN mensajero
• Contiene la información (plano)

• ARN ribosomal
• Componente principal del ribosoma. Catalizador

• ARN transferencia
• Transporta aa al ribosoma
Transcripción vs. duplicación ADN
• Como en la duplicación
• Nucleótidos se agregan del 5’ al 3’
• Diferente a la duplicación
• Solo una pequeña porción del ADN de una de las hebras, se convierte en
plantilla
• ARN polimerasa cataliza la adición de nucleótidos
• El producto es una sola hebra de ARN
Promotor

• Una secuencia de bases en el ADN señala el inicio del gen

• Para que la transcripción ocurra, el ARN polimerasa debe

primero enlazarse con el promotor
Etapas traducción

Inicio

Elongación

Finalización
 Inicio

• ARNt iniciador se enlaza con la subunidad ribosomal

pequeña

• Complejo anterior se une a ARNm hasta encontrar AUG

(codón de arranque)

• Subunidad grande se une posteriormente

Elongación

• ARNm pasa por las subunidades del ribosoma por el

tunel.
• Varios ARNt entregan los aa al ribosoma según el
orden especificado por el ARNm
• Dentro del ribosoma (ARNr) se cataliza la formación
de los enlaces peptídicos entre aa formando la
cadena polipeptídica
 Finalización

• Codón finalizador aparece

• No hay ARNt con el anticodon

• Factores de liberación se unen con el ribosoma

• Se liberan el ARNm y la cadena polipeptídica

¿Qué pasa con las cadenas polipeptídicas
recién formadas?

• Algunas entran en el citoplasma

• Otros entran el retículo endoplasmático y complejo de

Golgi para ser modificados
 CÓDIGO GENÉTICO

Severo Ochoa descubre la ARN polimerasa y sintetiza por primera vez

in vitro una molécula de ARN (Premio Nobel de Fisiología y Medicina en 1959)

Nirenberg y Khorana descifran el código genético

(Premio Nobel de Medicina en 1968)
 CÓDIGO GENÉTICO

• 61 codones para aminoácidos

El código genético está compuesto por codones
(existen 20 aminoácidos diferentes)
(codon= 3 bases nitrogenadas) que definen el • 3 codones de terminación
proceso de traducción

El código genético es
universal

El código genético es
redundante (varios
codones para un mismo
aminoácido)

Ejemplo: El aminoácido
glicina está codificado
por GGU, GGC, GGA y
GGG
SINTESIS DE PROTEINAS:
TRANSCRIPCIÓN
Transcripción:
1- Iniciación: Una ARN‑polimerasa comienza la síntesis del precursor del ARN a
partir de unas señales de iniciación "secuencias de consenso " que se encuentran
en el ADN.

ARNpolimerasa

T A C G A A C C G T T G C A C A T C
A U G C U U G G C A A C G U G
Transcripción:
2. Alargamiento: La síntesis de la cadena continúa en dirección 5'3'. Después
de 30 nucleótidos se le añade al ARN una cabeza (caperuza o líder) de metil‑GTP
en el extremo 5‘ con función protectora.

ARNpolimerasa

T A C G A A C C G T T G C A C A T C
A U G C U U G G C A A C G U G

m-GTP
Transcripción:
3- Finalización: Una vez que la enzima (ARN polimerasa) llega a la región
terminadora del gen finaliza la síntesis del ARN. Entonces, una poliA‑polimerasa
añade una serie de nucleótidos con adenina, la cola poliA, y el ARN, llamado
ahora ARNm precursor, se libera.

poliA-polimerasa

m-GTP A U G C U C G U G U A G A A A A A

ARNm precursor
4. Maduración (cont.): El ARNm precursor contiene tanto exones como intrones. Se
trata, por lo tanto, de un ARNm no apto para que la información que contiene sea
traducida y se sintetice la correspondiente molécula proteica. En el proceso de
maduración un sistema enzimático reconoce, corta y retira los intrones y las
ARN‑ligasas unen los exones, formándose el ARNm maduro.

Cabeza cola
ARNm AAAAAA
maduro
precursor AUG UAG
Maduración del ARNm (Visión de conjunto).

Región codificadora del gen

ADN
Promotor E1 I1 E2 I2 E3 Terminador

TAC ATC

Cabeza E1 I1 E2 I2 E3 cola
ARNm AAAAAA
precursor AUG UAG

Cabeza cola
ARNm
maduro AAAAAA
AUG UAG
SINTESIS DE PROTEINAS:
TRADUCCIÓN
Iniciación: La subunidad pequeña del ribosoma se une a la región líder del ARNm y el
ARNm se desplaza hasta llegar al codón AUG, que codifica el principio de la proteína. Se les
une entonces el complejo formado por el ARNt-metionina (Met). La unión se produce entre el
codón del ARNm y el anticodón del ARNt que transporta la metionina (Met).

Subunidad menor del ribosoma

P A
5’ AAAAAAAAAAA 3’

AU G CAA U G C U UA C GA UAG

UAC Codón

Anticodón
ARNt ARNm

Me
t
(i)
1er aminoácido
Elongación I: A continuación se une la subunidad mayor a la menor completándose el
ribosoma. El complejo ARNt-aminoácido2 , la glutamima (Gln) [ARNt-Gln] se sitúa enfrente del
codón correspondiente (CAA). La región del ribosoma a la que se une el complejo ARNt-Gln
se le llama región aminoacil (A).

Subunidad menor del ribosoma

P A
5’ AAAAAAAAAAA 3’

AU G CAA U G C U UA C GA UAG
UAC GUU

Me Gl
t n

(i)
Elongación II: Se forma el enlace peptídico entre el grupo carboxilo de la metionina (Met) y
el grupo amino del segundo aminoácido, la glutamina (Gln).

P A ARNm
5’ AAAAAAAAAAA 3’

AU G CAA U G C U UA C GA UAG
UAC GUU

Gl
n-
M
et
Elongación III: El ARNt del primer aminoácido, la metionina (Met) se libera.

P A ARNm
5’ AAAAAAAAAAA 3’

AU G CAA U G C U UA C GA UAG
GUU

C
UA

Gl
n-
M
et
Elongación IV: El ARNm se traslada, de tal manera que el complejo ARNt-Gln-Met queda
en la región peptidil del ribosoma, quedando ahora la región aminoacil (A) libre para la
entrada del complejo ARNt-aa3

P A ARNm
5’ AAAAAAAAAAA 3’

AU G CAA U G C U UA C GA UAG
GUU

Gl
n-
M
et
Elongación V: Entrada en la posición correspondiente a la región aminoacil (A) del
complejo ARNt-Cys, correspondiente al tercer aminoácido, la cisteína (Cys).

P A ARNm
5’ AAAAAAAAAAA 3’

AU G CAA U G C U UA C GA UAG
GUU ACG

Gl Cy
n- s
M
et
Elongación VI: Unión del péptido Met-Gln (Metionina-Glutamina) a la cisteína (Cys).

P A ARNm
5’ AAAAAAAAAAA 3’

AU G CAA U G C U UA C GA UAG
GUU ACG

Cy
s-G
ln-
M
et
Elongación VII: Se libera el ARNt correspondiente al segundo aminoácido, la glutamina
(Glu).

P A ARNm
5’ AAAAAAAAAAA 3’

AU G CAA U G C U UA C GA UAG
ACG
U
GU

Cy
s-
G ln-
M
(i) et
Elongación VIII: El ARNm corre hacia la otra posición, quedando el complejo ARN t3-Cys-
Glu-Met en la región peptidil del ribosoma.

P A ARNm
5’ AAAAAAAAAAA 3’

AU G CAA U G C U UA C GA UAG
ACG

Cy
s-G
ln-
M
et
Elongación IX: Entrada del complejo ARNt-Leu correspondiente al 4º aminoácido, la
leucina.

P A ARNm
5’ AAAAAAAAAAA 3’

AU G CAA U G C U UA C GA UAG
ACG

AAU

Cy
s -G
l n-
M Leu
et
Elongación X: Este se sitúa en la región aminoacil (A).

P A ARNm
5’ AAAAAAAAAAA 3’

AU G CAA U G C U UA C GA UAG
AC G AAU

Cy Le
s-G u
ln-M
et
Elongación XI: Unión del péptido Met-Gln-Cys con el 4º aminoácido, la leucina (Leu).
Liberación del ARNt de la leucina. El ARNm se desplaza a la 5ª posición

ARNm P A
5’ AAAAAAAAAAA 3’

AU G CAA U G C U UA C GA UAG
AAU

G
AC

Le
u-C
y s-G
ln-
Me
t
Elongación XII: Entrada del ARNt de la leucina, el 5º aminoácido, la arginina (ARNt-Arg).

ARNm P A
5’ AAAAAAAAAAA 3’

AU G CAA U G C U UA C GA UAG
AAU
GCU

Le
u-C
y s-G
ln- Arg
Me
t
Elongación XIII: Unión del péptido Met-Gln-Cys-Leu con el 5º aminoácido, la
arginina (Arg). Liberación del ARNt de la leucina (Leu). El ARNm se desplaza a la 6ª
posición, se trata del un codón de finalización o de stop.

ARNm P A
5’ AAAAAAAAAAA 3’

AU G CAA U G C U UA C GA UAG
GCU
U
AA

Arg-Leu-Cys-Gln-Met
Finalización I: Liberación del péptido o proteína. Las subunidades del ribosoma se disocian
y se separan del ARNm.

ARNm P A
5’ AAAAAAAAAAA 3’

AU G CAA U G C U UA C GA UAG
GCU

A U
A

Arg-Leu-Cys-Gln-Met
Finalización II: Después unos minutos los ARNm son digeridos por las enzimas del
hialoplasma.

ARNm
5’ AAAAAAAAAAA 3’
A U G C A A U G C U U A C G A U A G

(i)