Glosario de Términos Genéticos

• Aberración: modificación o alteración accidental del código de un gen, de

manera que proporciona información incorrecta que provoca mutaciones o
alteraciones hereditarias.

• Ácido nucleico:macromolécula básica que lleva la información genética o

interviene en su descodificación. Los hay de dos clases: ácido desoxirribonucleico
(ADN) y ácido ribonucleico (ARN).

• Adenina: es una de las cuatro bases químicas del ADN y en el código

genético se representa con la letra A. La adenina siempre se aparea con la timina.

• ADN (Ácido desoxirribonucleico): componente químico dentro del núcleo

de una célula que lleva las instrucciones para elaborar los organismos vivientes,
determinando la información genética que se transmitirá a la descendencia.

• ADN mitocondrial: material genético de la mitocondria. Se hereda

solamente por vía materna y se utiliza comúnmente en estudios de linajes maternos
en historia de las poblaciones humanas.

• Alelo: una de las formas variantes de un gen en un locus o de un marcador

particular en un cromosoma. Dicese de los genes equivalentes de un par de
cromosomas homólogos.

• Amplificación génica: aumento en el número de copias de un fragmento

de ADN particular.

• Anticodón: grupo de tres nucleótidos del ARNt, complementario al codón

del ARNm, a partir del cual se inicia la síntesis proteica.

• ARN(Ácido ribonucleico): componente químico que resulta de la

transcripción del ADN. En las células encontramos tres tipos de ARN. El ARN
mensajero, el ARN de transferencia y ARN ribosomal.

• ARN de transferencia (ARNt): ARN que transporta de manera específica

los aminoácidos que formaran las proteínas para transferirlos a la cadena proteica
que se está sintetizando.

• ARN mensajero (ARNm): cadena simple de material genético que resulta

de la copia complementaria de la molécula de ADN. Es el portador de la
información hereditaria desde el núcleo hacia el citoplasma.

• Autosoma: Cualquier cromosoma diferente de los cromosomas sexuales.

Los humanos tienen 22 pares de autosomas.
• Autosómico Dominante: gen en uno de los autosomas, que si está presente
producirá casi siempre una enfermedad o rasgo específico. La probabilidad de
pasar el gen (y por lo tanto la enfermedad) a los hijos, es de 50:50 en cada
embarazo.

• Base nitrogenada: estructura química, cíclica, que forma los nucleótidos.

Las bases nitrogenadas de los nucleótidos pertenecen a dos familias: purinas
(adenina y guanina) y pirimidinas (citosina, timina y uracilo).

• Cáncer: enfermedad en la cual las células sufren alteraciones genéticas que

hacen que se dividan y crezcan sin control.

• Cariotipo: ordenamiento en base a número y morfología de la constitución

cromosómica de un individuo. Descripción de la dotación cromosómica de una
línea celular o de un organismo, de acuerdo con el número, la medida y la forma
de los cromosomas de sus células. En el caso de los humanos es 46XX en el sexo
femenino y 46XY en el sexo masculino.

• Célula germinal: célula que da lugar a la siguiente generación, como

óvulos, espermatozoides o sus precursores.

• Célula somática: célula que da lugar a un organismo, salvo a la estirpe

celular que dará la siguiente generación.

• Centrómero: región de constricción primaria en los cromosomas humanos

y es el sitio en donde las cromátidas hermanas se unen durante la mitosis y meiosis.

• Cigoto: célula diploide, con doble dotación genética, resultado de la fusión

de dos gametos, o células haploides.

• Citosina: es una de las cuatro bases químicas del ADN y en el código

genético se representa con la letra C. La citosina siempre se aparea con la guanina.

• Clon: grupo de individuos con idéntica constitución genética, que proceden

de un único individuo mediante multiplicación asexual, por lo que son
genéticamente iguales a él.

• Clonación: técnica de ingeniería genética que consiste en hacer copias de

un fragmento específico de ADN, generalmente de un gen. Mediante técnicas
experimentales se han obtenido distintos tipos de clones animales: por partición
(como los gemelos monocigóticos); por transferencia de núcleo, con diversos
grados de complejidad, en el que fundamentalmente se transfiere el núcleo de la
célula de un donante al citoplasma de otro donante, (como fue el caso de la oveja
Dolly).

• Código genético (ACTG): instrucciones contenidas en un gen que le dicen

a la célula cómo hacer una proteína específica.
• Codominancia: expresión simultanea de características equivalentes
heredadas de forma heterocigota de ambos padres, de modo que al ser ambas
dominantes se expresan con la misma intensidad.

• Codón: triplete de nucleótidos que, en el RNA mensajero (mRNA),

codifica un aminoácido.

• Congénito: cualquier rasgo o enfermedad que existe desde el nacimiento.

• Consejo genético: proceso educativo a corto plazo para asesorar a

individuos y familias que tienen una enfermedad genética o el riesgo de tenerla.
La consejería genética les brinda a los pacientes información acerca de su
enfermedad y les ayuda a tomar decisiones informadas.

• Cromosoma: cuerpos microscópicos en forma de asa que resultan del

empaquetamiento del ADN y las proteínas previo a la división celular para su
segregación posterior en las células hijas.

• Cromosoma sexual: uno de los dos cromosomas que definen el sexo

genético de un organismo. Los humanos tienen dos clases de cromosomas
sexuales, uno se llama X y el otro Y. Las mujeres normales poseen dos
cromosomas X y los hombres normales poseen un cromosoma X y uno Y.

• Defecto congénito: cualquier defecto presente en el momento del

nacimiento, bien sea causado por genes mutantes o por eventos prenatales que no
son genéticos.

• Deleción: tipo especial de mutación que consiste en la pérdida de un

fragmento de ADN de un cromosoma. La deleción de un gen o de parte de un gen
puede ocasionar una enfermedad o una anomalía.

• Detección genética selectiva: consiste en investigar un grupo poblacional

con el fin de identificar un subgrupo de individuos con alto riesgo de tener o
transmitir un trastorno genético específico.

• Diploide: célula que contiene 46 cromosomas. Toda las células lo son,

excepto los gametos o células germinales.

• Doble hélice: estructura espacial del ADN que la podríamos representar

como una escalera enrollada en forma de hélice o espiral sobre un eje central. Las
estructuras laterales de esta "escalera" están formadas por moléculas de azúcar y
fosfato y los "peldaños" están compuestos por nucleótidos unidos por enlaces de
hidrógeno.

• Dominante: se dice del carácter heredado cuyo fenotipo siempre se

expresa, tanto si está presente en los dos cromosomas del par (en cuyo caso sería
homocigótico), como si sólo está presente en uno (caso heterocigótico).
• Duplicación: tipo particular de mutación que consiste en la producción de
una o más copias de un fragmento de ADN, que puede ser un gen o un cromosoma
completo.

• Enfermedad genética: enfermedad debida a una alteración en el material

genético de una persona y que suele provocar una alteración metabólica.

• Enfermedad monogénica: enfermedad genética debida a la alteración de

un solo gen.

• Enfermedad poligénica: enfermedad genética debida a la alteración de

diversos genes.

• Entrecruzamiento o crossing over: intercambio de material genético entre

cromosomas homólogos que tiene lugar durante la profase de la meiosis, y tiene
como consecuencia la recombinación de los genes que están implicados.

• Epigenética: se refiere a los cambios reversibles del DNA y las proteínas

que se unen a él, y que hace que unos genes se expresen o no en función de
condiciones exteriores.

• Exón: fragmento codificante de un gen que es traducido a proteína.

• Expresión génica: proceso altamente específico en el cual un gen se

"enciende" en un momento determinado y comienza la producción de su proteína.

• Farmacogenética: rama de la farmacología que estudia la influencia de los

factores genéticos sobre la respuesta orgánica a los fármacos.

• Fenotipo: conjunto de caracteres y propiedades visibles y manifiestas que

un organismo presenta como resultado de la interacción de su genotipo y el
ambiente.

• Gemelos dicigóticos (DZ): gemelos distintos, proceden de la fecundación

de dos óvulos diferentes. Igual que un par de hermanos, comparten el 50% de sus
genes, si bien su desarrollo ha tenido lugar durante el mismo embarazo: han
compartido ambiente intrauterino.

• Gemelos monocigóticos (MZ): gemelos idénticos, proceden de la

fecundación de un único óvulo. Comparten el 100% de sus genes.

• Gen: unidad microscópica de material hereditario ordenada linealmente,

que ocupa un lugar definido en un cromosoma. Está compuesto por ADN y
contiene la información genética que pasa de los progenitores a los descendientes.

• Gen del desarrollo: gen que controla el desarrollo embrionario. Los genes
del desarrollo, al activarse en diferentes lugares del embrión y en momentos
distintos, controlan el desarrollo y la formación del organismo.
• Gen de supresión tumoral: gen protector que normalmente limita el
crecimiento de los tumores. Un gen que controla negativamente la división celular.
Cuando el gen se inhibe por efecto de mutaciones, se altera el crecimiento celular
y aparece el tumor. El BRCA1 y el p53 son genes de supresión tumoral bien
conocidos.

• Genealogía: estudio de la ascendencia de un individuo.

• Genética: estudio de la ascendencia de la reproducción, origen, variación,

fenómenos y aspectos relativos a la herencia de los seres vivos.

• Genoma: conjunto de todo el material genético de un individuo o de una

especie.

• Genómica: estudio masivo de los genes de un genoma.

• Guanina: es una de las cuatro bases químicas del ADN y en el código

genético se representa con la letra G. La guanina siempre se aparea con la citosina.

• Genotipo: información genética total de un organismo.

• Haploide: dicho del organismo o de la célula que posee una dotación

cromosómica formada por una sola serie de cromosomas.

• Heterocigoto: individuo portador de dos alelos o genes homólogos

distintos para un mismo gen, de modo que uno es dominante y el otro es recesivo.

• Híbrido: sujeto procedente del cruce de dos especies distintas.

• Histona: proteínas de naturaleza básica y bajo peso molecular que se unen

al DNA formando unas estructuras denominadas nucleosomas.

• Homocigoto: individuo portador de dos alelos iguales para un mismo gen.

Sujeto de raza pura.

• Huso acromático o mitótico: estructura citoplasmática formada por finas

fibras proteicas que se extiende entre los dos polos de la célula durante la mitosis.
Se une a los cromosomas por el cinetocoro y los arrastra a los polos antes de la
división celular.

• Inversión cromosómica: giro de 180º de una región cromosómica.

• Intrón: fragmento no codificante de un gen que no es traducido a proteína

• Knockout: inactivación de uno o varios genes específicos.

• Ligado al Sexo: tipo de herencia biológica en la que los factores se

transmiten a través de genes ubicados en el cromosoma sexual.

• Mapa genético: borrador que sitúa físicamente a los genes en el genoma.

• Marcador genético: locus cromosómico asociado a una característica
fenotípica, utilizado como patrón en la identificación de segmentos cromosómicos.

• Meiosis: proceso de división celular exclusiva de los gametos o células

sexuales.

• Mitosis: proceso de división celular de las células somáticas de los

organismos eucariotas, que consiste fundamentalmente, en una división
longitudinal de los cromosomas y en una división del citoplasma.

• Monofilético: se dice del grupo de organismos que comprende uno

ancestral y todos sus descendientes.

• Mutación: alteración de un carácter hereditario como consecuencia de un

cambio en el material genético de una célula. Puede ser por pérdida (deleción),
ganancia (adición) o por sustitución (cambio) de información, de modo que los
cambios van a ser perpetuados en la línea celular de la célula mutada.

• Mutágeno: que tiene capacidad para producir mutación. Pueden ser

agentes físicos o químicos que introducen un cambio no letal en la secuencia del
DNA de una célula.

• Núcleo: orgánulo de la célula eucariota que está rodeado por una doble
membrana, contiene los cromosomas y es esencial para funciones de la célula
como la reproducción y la síntesis de proteínas.

• Nucleótido: cada una de las cinco moléculas orgánicas básicas (adenina,

citosina, guanina, timina y uracilo), compuestas por una base nitrogenada, un
azúcar y un fosfato, cuya secuencia constituye los ácidos nucleicos.

• Oncogén: gen que induce la transformación de células sanas en cancerosas.

Derivan de la mutación de genes normales que regulan la proliferación y la
diferenciación celular.

• Polimorfismos: presencia en una misma población de variaciones en la

secuencia del DNA. Estas variantes pueden o no, tener un efecto fenotípico.

• Portador: individuo que posee un gen mutado, no padece la enfermedad,

pero es capaz de transmitirla a sus hijos o nietos.

• Pseudogen: secuencia génica que ha ido acumulando errores hasta que deja
de ser funcional.

• Reacción en cadena de la polimerasa (PCR = polymerase chain

reaction): copia en serie (amplificación) de una determinada secuencia de DNA
para obtener un número de copias suficiente que permita su análisis.
• Recombinación: mecanismo mediante el cual los genes situados en
diferentes cromosomas homólogos pasan a formar parte del mismo cromosoma
como resultado del entrecruzamiento en la profase de la meiosis.

• Recesivo: caracter genético hereditario latente que no se manifiesta

externamente a la descendencia si no es transmitido por los dos progenitores a la
vez.

• Retrovirus: virus de ARN, que requiere del enzima transcriptasa inverso,

que transcribe su información en ARN a ADN.

• Secuenciación: proceso por el que se descifra la secuencia lineal de los

componentes monómeros que forman las macromoléculas: nucleótidos en el caso
de los ácidos nucleicos (DNA y RNA) y aminoácidos en el caso de las proteínas.

• Telómero: estructura especializada presente en el extremo de los

cromosomas alineados. En humanos consiste en una secuencia de seis nucleótidos
(TTTAGC) que ha sido añadida al cromosoma por el enzima telomerasa.

• Terapia génica: nuevo tratamiento médico que utiliza genes como

elementos curativos, para corregir o alterar la función de los genes deletéreos a su
nivel más básico, el ADN.

• Traducción: proceso por el que, a partir de una cadena de ARNm se

consigue una proteína. Este proceso sigue las normas del código genético.

• Transcripción: proceso por el cual se obtiene una molécula de ARNm a

partir de un fragmento de ADN.

• Transcriptasa inversa: enzima de los virus de ARN que cataliza la

transcripción de ARN a ADN.

• Transgénico: animal o planta en el que se ha introducido un gen

perteneciente a otra especie. La alteración del contenido genético tiene como
objetivo que la especie modificada adquiera unas propiedades que por ella misma
no posee.

• Translocación: aberración genética por la cual cambian de lugar genes

contenidos en un segmento de un cromosoma a otro homólogo sin variar su
número o cualidades específicas.

• Uracilo: una de las cuatro bases químicas del ARN y en el código genético
se representa con la letra U. El uracilo reemplaza a la timina que es una de las
cuatro bases nitrogenadas que contiene el ADN. Al igual que la timina, el uracilo
siempre se aparea con la adenina.

• Vector: agente, que puede ser un virus o un pequeño fragmento de ADN

llamado plásmido, que porta un gen extraño o modificado. Cuando se usa en
terapia génica, el vector pasa el gen deseado a una célula objetivo.