GENÉTICA CROMOSOMAS

Rama de la Es la estructura
biología que que alberga al
estudia como ADN en la célula.
los caracteres
hereditarios se
transmiten de
generación en
generación.

HERENCIA
La herencia es el
proceso por el cual
se transmiten las
características
de los organismos a
su descendencia.
 Genes Locus
Segmentos del ADN, con una La ubicación física de un gen en
longitud que va de pocos un cromosoma se llama locus
cientos a muchos miles de (plural loci).
nucleótidos,
son las unidades de la
herencia, los genes.

Alelos Cariotipo
Es cada una de las dos o más Es la constitución cromosómica
versiones de un gen. Un individuo del núcleo de una célula, que
hereda dos alelos para cada gen, es igual a la dotación
uno del padre y el otro de la madre. cromosómica completa de una
persona.
• Son macromoléculas constituidas por
unidades moleculares llamadas
nucleótidos. Cada nucleótido se integra
a su vez por una base nitrogenada
(adenina, guanina, citosina, timina y
uracilo); un azúcar de cinco carbonos o
pentosa (ribosa o desoxirribosa) y un
radical fosfato.
 Entre sus funciones se encuentra:

• Código genético:
• Variabilidad
• Producción de proteinas
• Aumento de la cantidad de material genético
• Herencia y Evolución
• Auto duplicación
• Se compone por las Bases nitrogenadas

• Citosina-Guanina
• Adenina-Timina
• Posee un azúcar de cinco carbonos o pentosa
llamada DESOXIRRIBOSA.
• Posee un grupo Fosfato (PO4 -3)
• Presenta una estructura de doble hélice
• Se localiza en el núcleo, mitocondria y cloroplastos
• Se compone por las Bases
nitrogenadas que se aparean como
sigue:
• Citosina-Guanina
• Adenina- Uracilo.

• Posee un Azúcar de cinco carbonos o

pentosa llamada RIBOSA.
• Posee un grupo Fosfato.
• Se localiza en el núcleo en unos cuerpos
esféricos llamados nucléolos, en citoplasma
y en los ribosomas.
• En la replicación se separan las
dos hebras de la doble hélice del
ADN parental.
• Los nucleótidos libres que son
complementarios de los que se
encuentran en cada hebra se
unen para hacer hebras hijas.
• Cada hebra original y su nueva
hebra hija forman una nueva
doble hélice.
a. Transcripción del ADN
Es el proceso en el que la molécula de ADN se
transcribe a una secuencia de bases
complementarias llamadas Ácido Ribonucleico
mensajero (ARNm) que se utiliza para construir
las proteínas.

La información genética, en el ARN, se escribe

a partir de tres letras, que corresponden a las
bases nitrogenadas, formando largas
sucesiones de tripletes llamadas codones.

Por ejemplo, la secuencia de ADN GTACC se

transcribe en la secuencia complementaria de
ARNm CAUGG
b. Traducción del ARN:

• El ARN m que es transportado desde el

núcleo hasta el citoplasma y de ahí, hasta los
ribosomas donde se localiza el ARN
ribosomal, este recibe el mensaje y
finalmente el ARN de transferencia lo
interpreta.

• El anticodón es la secuencia de tres

nucleótidos complementaria a una
secuencia de otros tres nucleótidos que se
encuentran en el ARN mensajero (ARNm),
siendo esta última el codón . El anticodón, en
cambio, forma parte de un extremo de una
molécula de ARN de transferencia (ARNt).
El emparejamiento de bases complementarias es crucial al
descifrar la información genética.

(a) El ADN de un gen contiene dos hebras; la ARN polimerasa

utiliza solo la hebra molde para sintetizar una molécula de
ARN.

(b) Las bases de la hebra molde de ADN se transcriben a un

ARNm complementario. Los codones son secuencias de tres
bases que especifican un aminoácido o un alto durante la
síntesis de proteínas.

(c) Salvo que sea un codón de término. Todos los codones del
ARNm forman pares de bases con el anticodon de una
molécula de ARNt que llevan un aminoácido específico.

(d) Los aminoácidos llevados por el ARNt se unen para formar

una proteína.
• El código genético son las instrucciones que le dicen a la
célula cómo hacer una proteína específica. A, T, C y G, son
las "letras" del código del ADN; representan los compuestos
químicos adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G),
respectivamente, que constituyen las bases de nucleótidos
del ADN.

• El código para cada gen combina los cuatro compuestos

químicos de diferentes maneras para formar "palabras" de
tres letras las cuales especifican qué aminoácidos se
necesitan en cada paso de la síntesis de una proteína.
Los cambios en la secuencia
de bases del ADN suele dar
por resultado un gen
defectuoso, lo que se llama
una mutación.

Importancia: Permiten la
variabilidad fenotípica, la
adaptación a los cambios
Causas: Además de los
ambientales y la evolución
raros errores cometidos
de las especies.
durante la replicación
normal del ADN, diversas
condiciones ambientales
pueden dañar el ADN.
 • Se produce cuando se altera un solo par de bases.

• Describen un cambio en un solo nucleótido del ADN, de tal

manera que un nucleótidos puede cambiar a otro nucleótido o,
un nucleótido se puede eliminar, o un nucleótido se puede insertar
en el ADN.

Sustitución de Inserción o
Supresión
nucleótidos adición
M utación por inserción M utación por supresión
El par de bases que se cuando se eliminan
cuando uno o más
produce es uno o más pares de
pares de nucleótidos
complementario, pero nucleótidos de la
se insertan en la doble
es incorrecto. hélice de ADN. doble hélice
Las mutaciones génicas se producen cuando se altera la secuencia de
nucleótidos del gen por causas físicas (radiaciones) o químicas.
El albinismo es causado por una mutación
génica
• Las mutaciones cromosómicas son cambios producidos
en la estructura normal de los cromosomas, sin cambiar
su número.
• Las mutaciones cromosómicas son cambios producidos
en la estructura normal de los cromosomas, sin cambiar
su número.
 Ejemplo de mutación cromosómica por
deleción:
Síndrome del maullido del gato o Cri du Chat

El síndrome del maullido del

gato es un síndrome poco
frecuente en el que falta parte
del cromosoma 5. El tamaño
del fragmento que falta es
variable; las personas con
deleciones de mayor tamaño
acostumbran a verse
afectadas de forma más
grave.
 • Las mutaciones genómicas ocurren porque aumenta o disminuye el
número total de cromosomas de una célula.
• Estas mutaciones se clasifican en función de que afecten a todo el
genoma completo y entonces se llaman Euploidías o a un cromosoma en
concreto y se llaman Aneuploidía.

Euploidías
a) Euploidía: Cuando la mutación afecta al número de juegos
completos de cromosomas con relación al número normal de
cromosomas de la especie. Las euploidías se pueden clasificar
por el número de cromosomas que se tengan en:
- Monoploidía o haploidía: Si las células presentan un solo juego
(n) de cromosomas.
- Poliploidía: Si presentan más de dos juegos; pudiendo
ser: triploides (3n), tetraploides (4n), etc.
Aneuploidía
b) Aneuploidías: Se dan cuando está afectada
sólo una parte del juego cromosómico y el
zigoto presenta cromosomas de más o de
menos. Las aneuploidías pueden darse tanto en
los autosomas (por ejemplo: el Síndrome de
Down), como en los heterocromosomas o
cromosomas sexuales (por ejemplo: el Síndrome
de Turner o el Síndrome de Klinefelter).
Síndrome de Down (Trisomía 21)
Síndrome de Turner
(X0)
Síndrome de Klinefelter (XYY)