HUNTUNGTON

INDICE
DEFINICIÓN..................................................................................................................................2
ETIOLOGIA...................................................................................................................................3
EPIDEMIOLOGIA..........................................................................................................................4
CAUSAS........................................................................................................................................5
CONSECUENCIAS..........................................................................................................................6
HUNTINGTON JUVENIL................................................................................................................7
HONTINGTON EN CAÑETE...........................................................................................................9
CASOS........................................................................................................................................11
REFERENCIAS.............................................................................................................................19
DEFINICIÓN
La enfermedad de Huntington es un trastorno genético que provoca la degeneración
progresiva de las células nerviosas del cerebro. Este trastorno se manifiesta
generalmente entre los 30 y 50 años de edad, aunque puede aparecer antes de los 20
años, en cuyo caso se denomina enfermedad de Huntington juvenil.

Los síntomas de la enfermedad de Huntington pueden variar ampliamente entre los

individuos, pero generalmente se dividen en tres categorías: trastornos del movimiento,
trastornos cognitivos y trastornos psiquiátricos⁵.

La enfermedad de Huntington es el resultado de un defecto genético heredado de los

padres. No hay cura para la enfermedad de Huntington, pero existen tratamientos que
tienen como objetivo controlar los síntomas. Estos pueden incluir medicamentos para
tratar los movimientos involuntarios y retorcidos, antidepresivos para tratar la
depresión, medicamentos antipsicóticos para reducir los síntomas de trastornos del
estado de ánimo y psicosis, y medicamentos estabilizadores del estado de ánimo para
controlar los síntomas del trastorno bipolar.

Además, existen varias terapias que pueden ayudar a los pacientes a manejar sus
síntomas, como la psicoterapia, la terapia del habla y del lenguaje, la fisioterapia y la
terapia ocupacional.

(Rodriguez Pupo, Díaz Rojas, Rojas Rodriguez, Rodriguez Batista, & Núñez Arias, 2013) La
enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo transmitido con rasgo
autosómico dominante. La pérdida neuronal selectiva en el estriado produce deterioro
cognitivo. Se trata de una enfermedad progresiva que comienza en la mitad de la vida
adulta, evoluciona de manera crónica durante muchos años.

(Arroyave & Riveros, 2006) La enfermedad de Huntington es descrita como una

enfermedad de etiología genética con herencia autosómica dominante en la que la
repetición anormal de la tripleta CAG produce una proteína anormal (huntingtina). Se
caracteriza por manifestaciones clínicas como corea, ataxia y demencia
ETIOLOGIA
La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo que se hereda de
manera autosómica dominante. Esta enfermedad es el resultado de una mutación en el
gen huntingtina (HTT) ubicado en el cromosoma 4. Esta mutación produce una
repetición anormal de la secuencia CAG del DNA que codifica el aminoácido
glutamina. El producto genético resultante, una proteína grande denominada
huntingtina, tiene un tramo largo formado por residuos de poliglutamina, que se
acumulan dentro de las neuronas y producen la enfermedad a través de mecanismos aún
desconocidos. Cuanto más abundantes sean las repeticiones de CAG, antes es el inicio
de la enfermedad y más grave es su expresión (fenotipo). El número de repeticiones de
CAG puede aumentar en las generaciones sucesivas cuando el padre transmite la
mutación y, con el tiempo, puede producir un fenotipo cada vez más grave dentro de la
familia (denominado anticipación).

La enfermedad de Huntington es causada por una mutación en el gen de la huntingtina

(HTT) que se encuentra en el cromosoma 4. Esta mutación implica una expansión
anormal de repeticiones del triplete CAG en el ADN. El triplete CAG codifica para el
aminoácido glutamina. En un gen normal, la secuencia CAG se repite entre 10 y 35
veces, pero en personas con la enfermedad de Huntington, esta secuencia se repite 36
veces o más⁴. Cuanto mayor es la expansión de repeticiones CAG, antes aparece la
enfermedad. El producto de este gen mutado es una proteína grande denominada
huntingtina, que tiene un tramo largo formado por residuos de poliglutamina. Estas
proteínas con poliglutaminas largas se acumulan dentro de las neuronas y producen la
enfermedad a través de mecanismos aún desconocidos. Es importante mencionar que el
número de repeticiones de CAG puede aumentar en las generaciones sucesivas cuando
el padre transmite la mutación y, con el tiempo, puede producir un fenotipo cada vez
más grave dentro de la familia, un fenómeno conocido como anticipación.

Según (Sáez Povedano, Avellón Juárez, Roselio Molina, & Sánchez Bañón, 2021) la
enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo transmitido con rasgo
autosómico dominante. Se caracteriza clínicamente por una tríada de síntomas:
trastornos del movimiento, demencia subcortical y síntomas psiquiátricos. En muchos
casos las manifestaciones psiquiátricas determinan el pronóstico de este cuadro clínico.
EPIDEMIOLOGIA
La enfermedad de Huntington es una enfermedad rara que afecta aproximadamente a 1
de cada 10.000 habitantes, la mayoría en los países europeos¹. Es una enfermedad que
afecta por igual a ambos sexos y a todos los grupos étnicos, pero es más frecuente en los
descendientes de europeos, por lo tanto, su prevalencia es mayor en países con mayor
ascendencia europea como EEUU, Canadá o Australia. En Asia y en África la
prevalencia es mucho menor y se estima que hay una persona afectada por cada
1.000.000 de habitantes.

En EEUU hay aproximadamente unas 30.000 personas con Huntington, pero 150.000
están en riesgo de padecerla por ser descendientes de personas con Huntington. En
España hasta la fecha actual hay unas 4.000 personas con enfermedad de Huntington y
15.000 están en riesgo de padecerla. La mayor parte de las personas desarrollan la
enfermedad entre los 35 y los 55 años, aunque un 10% la desarrollan antes de los 20
años, lo que se conoce como enfermedad de Huntington juvenil y otro 10% después de
los 55 años.

Es importante mencionar que la prevalencia de esta enfermedad es de 5-10 personas por

cada 100.000 personas. La edad de inicio es amplia, entre los 10 hasta los 60 años,
aunque lo normal es que aparezca hacia la mitad de la vida, entre los 35 y los 50 años.
La enfermedad de Huntington es causada por la mutación en el gen que codifica la
proteína Huntingtina (Cromosoma 4), que provoca la disfunción de las células y su
posterior muerte, entre ellas las neuronas. Y aunque no se conoce el mecanismo exacto
de la enfermedad, hay dos hipótesis: Por pérdida de función, en la que la proteína no
ejerce su función de forma correcta. Por ganancia de función en la que la proteína ejerce
una función tóxica. En la enfermedad de Huntington, la parte más afectada del cerebro
es el Núcleo Estriado, estructura de los ganglios basales localizada en la región más
profunda y central del cerebro, que se encarga de la planificación y el control del
movimiento.

Pero con el avance de la enfermedad se produce la pérdida del cortex, la sustancia gris
que se sitúa en la parte más exterior del cerebro, y con ella aparecen los síntomas de
disfunción cognitiva.
CAUSAS
La enfermedad de Huntington es causada por una mutación genética específica. Aquí
están los detalles:

1. Mutación genética: La enfermedad de Huntington es causada por una mutación en el

gen de la huntingtina (HTT), que se encuentra en el cromosoma 4.

2. Expansión anormal de repeticiones del triplete CAG: Esta mutación implica una
expansión anormal de repeticiones del triplete CAG en el ADN. El triplete CAG
codifica para el aminoácido glutamina.

3. Número de repeticiones CAG: En un gen normal, la secuencia CAG se repite entre

10 y 35 veces, pero en personas con la enfermedad de Huntington, esta secuencia se
repite 36 veces o más. Cuanto mayor es la expansión de repeticiones CAG, antes
aparece la enfermedad.

4. Producción de proteína huntingtina: El producto de este gen mutado es una

proteína grande denominada huntingtina, que tiene un tramo largo formado por residuos
de poliglutamina.

5. Acumulación de proteínas con poliglutaminas largas: Estas proteínas con

poliglutaminas largas se acumulan dentro de las neuronas y producen la enfermedad a
través de mecanismos aún desconocidos.

6. Aumento de repeticiones de CAG en generaciones sucesivas: Es importante

mencionar que el número de repeticiones de CAG puede aumentar en las generaciones
sucesivas cuando el padre transmite la mutación y, con el tiempo, puede producir un
fenotipo cada vez más grave dentro de la familia, un fenómeno conocido como
anticipación.

7. Trastornos del movimiento: Los movimientos involuntarios de sacudidas o

retorcimientos (corea), temblores, rigidez o contractura de los músculos, movimientos
oculares lentos o anormales, marcha deteriorada, postura y equilibrio, y dificultad con el
habla y/o la deglución.
8. Trastornos cognitivos: Los problemas con la organización, priorización o
mantenimiento del enfoque en las tareas, quedarse atascado en pensamientos,
comportamiento o acción, falta de control sobre los impulsos, no ser consciente de los
propios comportamientos, incapacidad para procesar pensamientos, dificultad para
aprender nueva información y encontrar palabras para hablar.

9. Trastornos psiquiátricos: La depresión y/o manía, irritabilidad, retirada social,

insomnio, fatiga, pensamientos o tendencias suicidas, apatía.

Es importante mencionar que los síntomas pueden presentarse en cualquier momento,

pero a menudo aparecen por primera vez cuando las personas tienen entre 30 y 50 años.
Si la afección se presenta antes de los 20 años, se llama enfermedad de Huntington
juvenil. Cuando la enfermedad de Huntington se presenta de manera temprana, los
síntomas son algo diferentes y es posible que la enfermedad puede progrese más rápido.

CONSECUENCIAS
La enfermedad de Huntington tiene una amplia repercusión en las capacidades
funcionales de una persona y, generalmente, ocasiona trastornos del movimiento, el
pensamiento (cognitivos) y psiquiátricos. Algunas de las consecuencias de la
enfermedad de Huntington incluyen:

1. Empeoramiento de las capacidades funcionales: A medida que la enfermedad

progresa, las personas con la enfermedad de Huntington pueden tener dificultades para
realizar tareas cotidianas y pueden perder su independencia.

2. Incapacidad para tragar o hablar: Con el tiempo, las personas con la enfermedad de
Huntington pueden tener dificultades para tragar y hablar, lo que puede llevar a la
desnutrición, la deshidratación y la neumonía por aspiración.

3. Estar confinado a la cama: En las etapas avanzadas de la enfermedad, las personas

pueden quedar confinadas a la cama.

4. Caídas y lesiones asociadas: Los problemas de movimiento asociados con la

enfermedad de Huntington pueden aumentar el riesgo de caídas y lesiones.
5. Neumonía y otras infecciones: Las personas con la enfermedad de Huntington tienen
un mayor riesgo de neumonía y otras infecciones.

6. Problemas psiquiátricos: La enfermedad de Huntington puede causar una serie de

problemas psiquiátricos, incluyendo depresión, irritabilidad, retirada social, insomnio,
fatiga, pensamientos o tendencias suicidas, y apatía.

(Hidalgo Soria, Ruiz Garrido, Castiella VaL, Pozuelo Sánchez, & Pallares Villar, 2021)
La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria, degenerativa y progresiva,
en la cual hay un desgaste o degeneración de las neuronas en algunas áreas del cerebro.
Es llamada Corea de Huntington debido a los movimientos involuntarios y abruptos que
presentan conforme avanza la enfermedad. La transmisión se produce de padres a hijos.
Aunque la enfermedad se encuentra desde el nacimiento presente, no es hasta los 35-45
años cuando presenta su aparición. La esperanza de vida no suele ser mayor a 20 años
desde la aparición de los síntomas.

HUNTINGTON JUVENIL
La enfermedad de Huntington de inicio juvenil (EHJ) es una forma rara de la
enfermedad de Huntington (EH) que se manifiesta antes de los 20 o 21 años de edad. La
EHJ representa alrededor del 5% de todos los casos de EH y se caracteriza por una
coordinación deficiente, problemas del habla, dificultad para alimentarse y tragar, y
cambios de humor.

La mayoría de las personas que tienen EHJ tienen repeticiones CAG muy elevadas en el
gen HTT, normalmente heredadas del padre (aunque también puede heredarse de la
madre). La EHJ suele tener una progresión más rápida que la EH, aunque hay mucha
variabilidad entre los casos.

El diagnóstico de la enfermedad de Huntington juvenil se basa en manifestaciones

clínicas compatibles en un individuo con un progenitor con enfermedad de Huntington
probada, y se confirma por pruebas de ADN.

Las manifestaciones clínicas pueden incluir una coordinación deficiente, problemas del
habla, dificultad para alimentarse y tragar, y cambios de humor.
La prueba de ADN busca la presencia de la mutación en el gen de la huntingtina (HTT)
que causa la enfermedad.

En la enfermedad de Huntington juvenil, la longitud de la repetición CAG en el gen

HTT es superior a 55 en la mayoría de los casos.

Es importante mencionar que aunque estas pruebas pueden ayudar a confirmar un

diagnóstico de la enfermedad de Huntington juvenil, no proporcionan información para
determinar un plan de tratamiento.

Los síntomas tempranos de la enfermedad de Huntington juvenil pueden variar, pero a

menudo incluyen los siguientes:

1. Trastornos conductuales: Los cambios de comportamiento pueden ser uno de

los primeros signos de la enfermedad de Huntington juvenil. Estos pueden
incluir problemas de conducta que pueden llevar a dificultades en el entorno
educativo.
2. Dificultades de aprendizaje: Las dificultades de aprendizaje en la escuela son a
menudo uno de los primeros signos. Esto puede manifestarse como un
rendimiento escolar pobre.
3. Trastorno motor: El trastorno motor es a menudo hipocinético y bradicinético
con componentes distónicos.
4. Rigidez: Especialmente en las piernas.
5. Torpeza al andar y en los movimientos de manos y brazos: Esto puede incluir
caminar de puntillas.
6. Pérdida de habilidades mentales: Que ya había ganado previamente.
7. Pérdida de la habilidad de escribir.
8. Convulsiones: Que llegan a afectar hasta un 25% de las personas con
enfermedad de Huntington juvenil.
9. Depresión y/o apatía.

Es importante mencionar que los síntomas pueden presentarse en cualquier momento,

pero a menudo aparecen por primera vez cuando las personas tienen menos de 20 años.
Cuando la enfermedad de Huntington se presenta de manera temprana, los síntomas son
algo diferentes y es posible que la enfermedad progrese más rápido.
Actualmente, no existe un tratamiento que pueda detener o revertir la evolución de la
enfermedad de Huntington juvenil. El manejo de la enfermedad debe ser
multidisciplinario y se basa en el tratamiento sintomático con el fin de mejorar la
calidad de vida. Algunos medicamentos, como la tetrabenazina y la deutetrabenazina,
pueden tratar la corea asociada con la enfermedad2. Los medicamentos antipsicóticos
pueden aliviar la corea y ayudar a controlar las alucinaciones, delirios y arrebatos
violentos. Sin embargo, estos tratamientos no pueden prevenir el deterioro físico,
mental y de comportamiento asociado a la afección. Es importante mencionar que
cualquier tratamiento debe ser determinado para cada paciente de forma personalizada
por su médico, en función de la gravedad y evolución de los síntomas.

La progresión de la enfermedad de Huntington juvenil conlleva una completa

dependencia en la vida diaria, lo que da lugar a que los pacientes requieran cuidado a
tiempo completo, y finalmente la muerte1. La duración media de la enfermedad es
similar o ligeramente más corta que la del adulto. La causa más común de fallecimiento
es la neumonía.

HONTINGTON EN CAÑETE
(Torres Ramirez, y otros, 2006) En la provincia de Cañete, en el departamento de Lima,
Perú, se realizó un estudio clínico molecular de la Enfermedad de Huntington en
pacientes del Valle de Cañete. El estudio analizó el ADN de 30 pacientes para
determinar el número de tripletes CAG¹. De los 30 pacientes, 17 (56.7%) fueron
varones y 13 (43.3%) mujeres, con edades entre 23 y 71 años y una media de 43.2
años¹. La manifestación clínica de inicio de la enfermedad más frecuente fue la corea.
La expansión dentro del límite patológico del triplete CAG de 20 pacientes osciló entre
40 y 56 repeticiones, mientras que en los alelos normales estuvo comprendido entre 14
y 33. Diez pacientes presentaron rangos entre 36 y 39 tripletes. Un paciente con 43
repeticiones inició la enfermedad antes de los 20 años. Se halló correlación inversa entre
el número de tripletes CAG y la edad de inicio de la enfermedad (r = -0.718; p 0.001) y
entre el Minimental Test de Folstein y el UHDRS (r = -0.678, p < 0.01) mientras que se
halló correlación directa entre el UHDRS y el tiempo de enfermedad (r = 0.773, p <
0.001).
La Enfermedad de Huntington es un trastorno genético que causa una degradación lenta
de células nerviosas específicas del cerebro. Los síntomas suelen comenzar entre los 35
y los 40 años de edad1. La enfermedad degrada la parte del cerebro que ayuda a realizar
movimientos suaves y coordinados.

Actualmente no existe cura para la EH; sin embargo, se dan opciones terapéuticas para
el alivio de síntomas con el fin de mejorar la calidad de vida del paciente. Es en este
rubro donde radica la importancia de los Cuidados Paliativos, definidos por la
Organización Mundial de la Salud como un enfoque de atención que, mediante medidas
de prevención y alivio del sufrimiento, asiste eficazmente a las personas enfermas y a
sus familiares en el afronte de problemas asociados con enfermedades mortales.
A pesar del impacto que genera esta patología en nuestra población, nuestro país carece
de recursos suficientes para el tratamiento integral de los pacientes.
(Torres, 1990) El artículo se centra en el estudio de una familia específica en el Valle de
Cañete que estaba compuesta por 392 personas.
En esta familia, se identificaron 30 pacientes con la Enfermedad de Huntington; 16
hombres y 14 mujeres, y 2 casos sospechosos1. La enfermedad habría aparecido en esta
familia hace 120 a 150 años. Todos los sujetos son mestizos por apellidos y
características físicas.
El estudio recomendó el análisis de las tres últimas generaciones, compuestas por
sujetos menores de 30 años. Se considera que a partir del Valle de Cañete se habría
extendido la Corea de Huntington en el Perú. En este trabajo, no se estudiaron los
aspectos psiquiátricos de la enfermedad.
Es importante mencionar que la Enfermedad de Huntington es un trastorno genético que
causa una degradación lenta de células nerviosas específicas del cerebro. Los síntomas
suelen comenzar entre los 35 y los 40 años de edad. La enfermedad degrada la parte del
cerebro que ayuda a realizar movimientos suaves y coordinados.
En el estudio original, no se estudiaron los aspectos psiquiátricos de la enfermedad.
Dado que la Enfermedad de Huntington puede tener un impacto significativo en la salud
mental del paciente, sería beneficioso incluir un análisis de estos aspectos en futuros
estudios.
CASOS
Charles Sabine es un periodista de televisión galardonado con un Emmy y un portavoz
global para pacientes y familias que sufren enfermedades cerebrales degenerativas 1. En
2006, entre giras de Irak para NBC, Sabine dio positivo para el gen expandido de la
Enfermedad de Huntington1. Su padre, tío, medio hermano y hermano John, todos
murieron de la Enfermedad de Huntington.
Análisis: Charles Sabine ha utilizado su diagnóstico y plataforma para convertirse en un
defensor de aquellos que sufren de enfermedades cerebrales degenerativas. A pesar de
su diagnóstico, ha continuado trabajando y ha utilizado su influencia para educar e
informar al público sobre la Enfermedad de Huntington1. Ha hablado en conferencias y
eventos en todo el mundo, incluyendo el Vaticano en Roma, la Real Institución en
Londres, y la Conferencia de Terapéutica HD CHDI en Palm Springs, California1.

Hipótesis: Dada su dedicación y compromiso con la causa, es probable que Charles

Sabine continúe utilizando su plataforma para promover la conciencia y la investigación
sobre la Enfermedad de Huntington. Su trabajo podría tener un impacto significativo en
la forma en que se percibe y se trata la enfermedad, y podría ayudar a impulsar nuevas
investigaciones y tratamientos.
Trey Gray es un baterista profesional que ha trabajado con artistas como Jewel, Brooks
& Dunn, Reba, Faith Hill y más1. Fue diagnosticado con la Enfermedad de Huntington
en 20031. A pesar de su diagnóstico, Gray ha continuado trabajando como baterista y
cree que su trabajo le ha ayudado a luchar contra la enfermedad1.
Análisis: Trey Gray ha demostrado una increíble resistencia y determinación en su
lucha contra la Enfermedad de Huntington. A pesar de recibir un diagnóstico que le
daba de 10 a 15 años de vida, ha superado las expectativas y continúa viviendo una vida
plena y activa1. Gray atribuye parte de su éxito en la lucha contra la enfermedad a su
trabajo como baterista, ya que cree que el movimiento y la actividad física que implica
tocar la batería han ayudado a mantener su cerebro activo1.

Hipótesis: Dada su actitud positiva y su compromiso con su carrera musical, es

probable que Trey Gray continúe desafiando las expectativas y viviendo una vida plena
a pesar de su diagnóstico. Su historia puede servir de inspiración para otros que están
luchando contra la Enfermedad de Huntington y puede ayudar a cambiar la percepción
pública de esta enfermedad. Además, su experiencia podría impulsar más
investigaciones sobre los beneficios del movimiento y la actividad física en el
tratamiento de la Enfermedad de Huntington.
Marianna Palka es una actriz, guionista, productora y directora de renombre. Nacida y
criada en Glasgow, Escocia, se mudó a la ciudad de Nueva York a los 17 años para
perseguir su sueño de convertirse en actriz y se unió al Atlantic Theater Company como
estudiante1. A diferencia de la mayoría de los pacientes con la Enfermedad de
Huntington, Marianna sabía que tenía un 50 por ciento de riesgo de heredar esta
enfermedad fatal1. Cuando era joven, su padre, en sus 30 años, fue diagnosticado con la
Enfermedad de Huntington después de mostrar indicaciones como un declive mental y
físico extremo1.
Análisis: Marianna Palka ha demostrado una increíble valentía y resiliencia en su lucha
contra la Enfermedad de Huntington. A pesar de conocer su riesgo, ha continuado con
su carrera y ha utilizado su plataforma para educar e informar al público sobre la
Enfermedad de Huntington1. En “The Lion’s Mouth Opens”, un cortometraje
documental, Lucy Walker recrea los momentos valientes que Marianna vivió mientras
pasaba por el difícil período de descubrir los resultados de su prueba genética1.

Hipótesis: Dada su actitud positiva y su compromiso con su carrera, es probable que

Marianna Palka continúe desafiando las expectativas y viviendo una vida plena a pesar
de su diagnóstico. Su historia puede servir de inspiración para otros que están luchando
contra la Enfermedad de Huntington y puede ayudar a cambiar la percepción pública de
esta enfermedad. Además, su experiencia podría impulsar más investigaciones sobre los
beneficios del movimiento y la actividad física en el tratamiento de la Enfermedad de
Huntington.
Woody Guthrie, cuyo nombre completo es Woodrow Wilson Guthrie, fue un cantante y
compositor estadounidense que se convirtió en una de las figuras más significativas de
la música folk americana1. Escribió cientos de canciones de country, folk y para niños,
junto con baladas y obras improvisadas1. Guthrie es conocido por su canción “This
Land Is Your Land”, que escribió en respuesta a la canción hiperpatriótica “God Bless
America” de Irving Berlin2.
Información: Guthrie comenzó a mostrar signos de la Enfermedad de Huntington a
finales de la década de 19403. Fue diagnosticado con la enfermedad en 19524. La
Enfermedad de Huntington es una enfermedad degenerativa, hereditaria y fatal que
causa la degeneración progresiva de las células nerviosas en el cerebro4. Eventualmente,
afecta las habilidades funcionales de una persona y conduce a la muerte4. Guthrie murió
en 1967 debido a complicaciones de la Enfermedad de Huntington1.

Análisis: A pesar de su diagnóstico, Guthrie continuó trabajando y creando música

hasta que su salud se deterioró al punto de que ya no pudo hacerlo. Su música y su lucha
contra la Enfermedad de Huntington han tenido un impacto duradero en la música folk
americana y en la conciencia pública sobre la enfermedad.

Hipótesis: La historia de Woody Guthrie y su lucha contra la Enfermedad de

Huntington probablemente seguirá inspirando a músicos y defensores de la salud en el
futuro. Su legado puede ayudar a aumentar la conciencia sobre la Enfermedad de
Huntington y a impulsar la investigación y el desarrollo de tratamientos para esta
enfermedad.
Jim Pryce fue diagnosticado con la Enfermedad de Huntington, una condición cerebral
degenerativa genética1. La esposa de Jim y sus hijas lo cuidaron en casa, y luego
buscaron ayuda en Johns Hopkins1. Las hijas de Jim eligieron hacerse la prueba de la
enfermedad para poder planificar sus futuros1.
Análisis: La historia de Jim Pryce y su familia es un ejemplo de cómo la Enfermedad de
Huntington puede afectar a toda una familia. A pesar del diagnóstico de Jim, su familia
se unió para cuidarlo y buscar ayuda médica. Además, sus hijas tomaron la difícil
decisión de hacerse la prueba de la enfermedad, lo que les permitió planificar sus
futuros conociendo su riesgo1.

Hipótesis: Dada la experiencia de la familia Pryce, es probable que continúen sus

esfuerzos para aumentar la conciencia sobre la Enfermedad de Huntington y apoyar la
investigación en esta área. Su historia puede servir de inspiración para otras familias que
enfrentan diagnósticos similares y puede ayudar a cambiar la percepción pública de esta
enfermedad. Además, su experiencia podría impulsar más investigaciones sobre los
beneficios del apoyo familiar y la planificación temprana en el tratamiento de la
Enfermedad de Huntington.
Miles Davis, cuyo nombre completo es Miles Dewey Davis III, fue un trompetista,
compositor y director de banda de jazz estadounidense1. Es considerado una de las
figuras más importantes e influyentes de la música del siglo XX1. Fue pionero en su
campo, pero fue diagnosticado con anemia de células falciformes en 19611. El 28 de
septiembre de 1991, Miles Davis sucumbió a una insuficiencia respiratoria y neumonía,
muriendo a la edad de 65 años1.

Análisis: A pesar de su diagnóstico de anemia de células falciformes, una enfermedad

que puede causar dolor severo y complicaciones de salud a largo plazo, Miles Davis
continuó su carrera musical y dejó un legado duradero en el mundo del jazz. Su música
y su lucha contra la enfermedad han tenido un impacto duradero en la música de jazz y
en la conciencia pública sobre la anemia de células falciformes.

Hipótesis: La historia de Miles Davis y su lucha contra la anemia de células falciformes

probablemente seguirá inspirando a músicos y defensores de la salud en el futuro. Su
legado puede ayudar a aumentar la conciencia sobre la anemia de células falciformes y a
impulsar la investigación y el desarrollo de tratamientos para esta enfermedad.
Larenz Tate es un actor estadounidense conocido por su papel en la película “Menace II
Society” y la serie de televisión "Rescue Me"1. A pesar de su apretada agenda, Larenz
sufre de anemia de células falciformes1. Para concienciar sobre este trastorno, Larenz,
junto con sus hermanos, fundó The Tate Brothers Foundation1.
Análisis: Larenz Tate ha demostrado una increíble resistencia y determinación en su
lucha contra la anemia de células falciformes. A pesar de su diagnóstico, ha continuado
con su carrera y ha utilizado su plataforma para educar e informar al público sobre la
anemia de células falciformes1. Además, ha trabajado para apoyar a otros que están
luchando contra la enfermedad a través de la fundación que creó con sus hermanos1.

Hipótesis: Dada su actitud positiva y su compromiso con su carrera y su labor

filantrópica, es probable que Larenz Tate continúe desafiando las expectativas y
viviendo una vida plena a pesar de su diagnóstico. Su historia puede servir de
inspiración para otros que están luchando contra la anemia de células falciformes y
puede ayudar a cambiar la percepción pública de esta enfermedad. Además, su
experiencia podría impulsar más investigaciones sobre los beneficios del apoyo familiar
y la planificación temprana en el tratamiento de la anemia de células falciformes.
Georgeanna Tillman Gordon fue una cantante estadounidense y miembro del grupo de
chicas The Marvelettes1. Fue diagnosticada con anemia de células falciformes durante
su infancia1.

Análisis: Georgeanna Tillman Gordon es un ejemplo de cómo se puede vivir una vida
plena y exitosa a pesar de un diagnóstico de una enfermedad crónica como la anemia de
células falciformes. A pesar de su diagnóstico, Gordon continuó su carrera musical y
dejó un legado duradero en la música Motown. Su música y su lucha contra la
enfermedad han tenido un impacto duradero en la música Motown y en la conciencia
pública sobre la anemia de células falciformes.

Hipótesis: La historia de Georgeanna Tillman Gordon y su lucha contra la anemia de

células falciformes probablemente seguirá inspirando a músicos y defensores de la salud
en el futuro. Su legado puede ayudar a aumentar la conciencia sobre la anemia de
células falciformes y a impulsar la investigación y el desarrollo de tratamientos para
esta enfermedad.
REFERENCIAS
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6 EH - ARTICULO DE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON - Caso ... - Studocu.

https://www.studocu.com/pe/document/universidad-privada-del-norte/neuropsicologia/
6-eh-articulo-de-la-enfermedad-de-huntington/40286271.
Investigadores panameños crean primer reporte y Registro Nacional de la ....
https://lawebdelasalud.com/investigadores-panamenos-crean-primer-reporte-y-registro-
nacional-de-la-enfermedad-de-huntington/.

Enfermedad de Huntington | NINDS Español - National Institutes of Health.

https://espanol.ninds.nih.gov/es/trastornos/enfermedad-de-huntington.

Enfermedad de Huntington juvenil (ECH) - Asociación Internacional de ....

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