BIOGENETICA

ENFERMEDAD
DE
HUNTINGTON
SOFI BASALLO
 INTRODUCCIÓN

La Enfermedad de Huntington (EH) es un

trastorno cerebral hereditario que afecta a
personas de todas las razas en todo el
mundo. Toma su nombre de el Dr. George
Huntington, un médico de Long Island,
Nueva York que describió lo que él llamó
“corea hereditaria” en el año 1872.

Reino Unido (United Kingdom)> Boston

1630.> 3siglos= Mil descendientes.
 QUE ES EH?
La EH es una “enfermedad neurodegenerativa” lo
que significa que causa la muerte progresiva de
las células nerviosas en el cerebro.

Enfermedad automosomica dominante lo que

significa que un alelo mutado es suficiente para
causar la enfermedad.

La EH es una enfermedad complicada que afecta

al cuerpo, la mente y las emociones.
50% de probabilidad de pasar un alelo mutado a su
desendencia.

Los pacientes con enfermedad de Huntington que

debutan en edad adulta, suelen presentar entre 40-50
repeticiones de la secuencia CAG.

Los pacientes con EH juvenil, debutan sobre los 20 años,

presentan más de 60 repeticiones.

Algunas formas infantiles (pacientes menores de 10 años),

superan las 80 repeticiones.
En 1983 Identificacion de la localizacion

Cerca del telómero

 > Se localizo hasta 1993

Se localiza en el primel exon del gen HTT.

se origina por la expansión anomala de una repetición del trinucleotidos CAG
POBLACIÓN SANA ZONA DE
SOLAPAMIENTO
N° de copias del
N° de copias del
triplete CAG
triplete CAG
15-35
36-39
Diagnostico ambiguo

POBLACIÓN CON
LA ENFERMEDAD
Estas personas tienen mucha
N° de copias del probabilidad de transmitir
esta enfermedad afuturas
triplete CAG generaciones, ya que el
40 o más numero de repeticiones es
inestable y puede llegar
En el gen de la Huntingtina aumentar hasta inducir la
se produce la formacion de enfermedad .
los gametos en la meiosi
paterna .
 LAS ETAPAS
DE LA EH
ETAPA TARDÍA
LA ETAPA INICIAL DE LA EH ETAPA INTERMEDIA Pérdida de Independencia
Cambios sutiles en la Problemas de equilibrio y para las diferentes
coordinación. caídas. actividades.

Algunos movimientos Aumento de la Transtornos neurológicos

involuntarios (corea). sintomatología neurológico. (Corea, rigidez, disnea,
Bradicinesia).
Dificultad para pensar Pérdida paulatina de la
cuando hay problemas. capacidad laboral. Pérdida de capacidad de
comunicación.
Depresión o un estado de Trastornos cognitivos y
ánimo irritable. psicológicos. Riesgo elevado de asfixia y
ahogamiento.
 CASO CLÍNICO
Varón de 57 años, ingeniero,
viene a consulta por primera vez.
Presenta mareos y nerviosismo de
varios meses de evolución y
dislalia. Se aprecian movimientos
corporales continuos muy leves.
La exploración física es normal
Se solicita analítica y se vuelve a
citar en 2 semanas para ver los
resultados y comprobar la
respuesta al tratamiento.
3 semanas, se Se insiste en
sus antecedentes familiares y
refiere que a su padre, ya
fallecido, le pasó algo
parecido, tenía «temblores»
pero no se le estudió ni
diagnosticó ninguna
enfermedad.
Se deriva a neurología para
estudio.
En el servicio de neurología
se diagnosticó de enfermedad
de Huntington mediante
estudio genético. Se inicia
tratamiento con Nitoman®
(tetrabenazina) a dosis de
25mg/24h, para ir
incrementando gradualmente
en 25mg/24h cada 3-4 días en
función de la respuesta y la
tolerabilidad hasta una dosis
máxima de 200mg/24h.
 ¡Gracias!
1. Hdsa.org. [citado el 23 de octubre de 2022]. Disponible en: http://hdsa.org/wp-content/uploads/2015/03/7_la-enfermedad-
de-huntington.pdf

2. Enfermedad de Huntington [Internet]. Medlineplus.gov. [citado el 23 de octubre de 2022]. Disponible en:

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000770.htm

3. Enfermedad de Huntington [Internet]. Educacion.es. [citado el 23 de octubre de 2022]. Disponible en:

http://agrega.educacion.es/repositorio/14062013/46/es_2013061412_9103939/SistemaNervioso/enfermedad_de_huntington.ht
ml

4. Cameselle J. Enfermedad de Huntington (Corea de Huntington) [Internet]. Youtube; 2020 [citado el 23 de octubre de 2022].
Disponible en: https://www.youtube.com/watch?v=_xyAXDol_pk

5. Evolución de la Enfermedad de Huntington [Internet]. Rochepacientes.es. [citado el 23 de octubre de 2022]. Disponible en:
https://rochepacientes.es/enfermedad-huntington/evolucion.html