Universidad Autónoma del Estado de México

Centro Universitario UAEM Valle de Chalco

CLAVE DEL CENTRO UNIVERSITARIO: 15USU0074R

"2019. AÑO DE EMILIANO ZAPATA, CAUDILLO DEL SUR"

UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DEL ESTADO DE MÉXICO, VALLE DE CHALCO

ASIGNATURA: REHABILITACION

PROFESORA: MARIA GENOVEVA LAZCANO

TEMA: ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

TURNO: MATUTINO

6° “C”

LICENCIATURA EN ENFERMERÍA (LEN)

Av. Hermenegildo Galeana No Col. María Isabel, Valle de Chalco Solidaridad CP. 5661 Edo. De México Tel:(55)5971-
4940, 3092-1763 y 5978-7577
Página: http://cux.uaemex.mx; e-mail rgcruz@uaemex.mx
Índice:

Introducción………………………………pag 3
Enfermedad de Huntington………………………………pag 4
Concepto………………………………pag 4
Epidemiologia………………………………pag 4
Etiología………………………………pag 4
Fisiopatología………………………………pag 5
Cuadro clínico ………………………………pag 5
Diagnostico ………………………………pag 6
Tratamiento ………………………………pag 6
Rol de la Enfermería frente a la Enfermedad de
Huntington…………………………………………………..…pag 7
Escala funcional frente a la frente a la Enfermedad de Huntington
…………………………………………………..…pag 9
Escala funcional de MYERS en la Enfermedad de
Huntington…………………………………………………..…pag 10
Mini examen cognoscitivo ……………………………………..…pag 11
Conclusión………………………………pag 16
Bibliografías………………………………pag 16
 INTRODUCCIÓN:
La Enfermedad de Huntington (EH) es clasificada como una “enfermedad rara” la
cual tiene como principales características ser hereditaria y neurodegenerativa
trasmitida con rasgo un autosómico dominante. En los últimos años se ha visto un
aumento en el número de casos y se ha realizado una descripción detallada de la
enfermedad, sin embargo, se encuentra poca información sobre el tratamiento
terapéutico multidisciplinario.
Al ser enfermería una disciplina que su esencia es el “cuidar”, se hace
fundamental brindar un cuidado especializado para quienes padecen esta
enfermedad y sus cuidadores.
La selección de este caso clínico se debe a que es importante saber actuar
correctamente y dar una atención de calidad en una persona adulta que presenta
la enfermedad de Huntington.
En este trabajo se desea mostrar la importancia de que enfermería investigue y se
puedan realizar intervenciones especificas hacia esta enfermedad debido al alto
impacto que tiene en la calidad de vida de la persona que la padece, como de sus
familiares y cuidadores. Teniendo en cuenta que enfermería es uno de los medios
de transmisión de conocimiento y cuidados especiales dentro del proceso de
atención en salud, teniendo como prioridad satisfacer las necesidades de la
persona.
 Enfermedad de Huntington
Es una enfermedad hereditaria que provoca el desgaste de algunas células
nerviosas del cerebro.

EPIDEMIOLOGIA
La EH afecta aproximadamente 1 de cada 10.000 habitantes en la mayoría de los
países Europeos, aunque también en el resto del mundo en diferentes
proporciones; por ejemplo en EEUU hay aproximadamente unas 30.000 personas
con Huntington, pero 150.000 están en riesgo de padecerla por ser descendientes
de personas con Huntington; en Asia y en África la prevalencia es mucho menor y
se estima que hay 1 persona afectada por cada 1.000.000 de habitantes; en
España encontramos que hay 4-7/100.000 habitantes 2 ”

ETIOLOGÍA
La enfermedad de Huntington se debe a la presencia de una expansión anormal
del triplete CAG en la secuencia del gen HTT, que resulta patológica cuando el
número de repeticiones supera las 34, y se advierte una correlación directa entre
la longitud del segmento repetido y la precocidad con que se manifiesta el
trastorno.
Esta enfermedad es de interés en la neuropsiquiatría por su causa y sus cambios
manifestados en el comportamiento, la cognición y el afecto. Se caracteriza por la
tríada de sintomatología motora, cognitiva y psiquiátrica. Aunque los síntomas de
la EH varían de una persona a otra, incluso dentro de la misma familia, la
progresión de la enfermedad puede dividirse en tres etapas.
La etapa inicial de la EH por lo general incluye cambios sutiles en la
coordinación, tal vez algunos movimientos involuntarios (corea), dificultad para
pensar cuando hay problemas y, 8 a menudo, depresión o un estado de ánimo
irritable. Los medicamentos suelen ser eficaces en tratamiento de la depresión u
otros problemas emocionales. Los efectos de la enfermedad pueden hacer que la
persona sea menos capaz de trabajar a su nivel habitual y menos funcional en las
actividades regulares en el hogar.
En la etapa intermedia, los trastornos del movimiento pueden convertirse en un
problema mayor. Los medicamentos para la corea puede ser considerados para
proporcionar el alivio de los movimientos involuntarios. Los terapéutas físicos y
ocupacionales pueden ser necesarios para ayudar a mantener el control de
movimientos voluntarios y hacer frente a los cambios en las habilidades de
pensamiento y razonamiento. La disminución en el lenguaje y la dificultad para
tragar pueden requerir la ayuda. Las actividades ordinarias se vuelven más difícil
de hacer.
En la etapa tardía, la persona con la EH se vuelve totalmente dependiente de
otros para su cuidado. El atragantamiento se convierte en una preocupación
importante. La corea se vuelve severa o puede cesar. En esta etapa, la persona
ya no puede caminar y va a ser incapaz de hablar. Sin embargo, él o ella pueden
en general todavía tener la capacidad de comprender en el lenguaje y conserva la
conciencia de la familia y amigos. Cuando una persona con la EH muere, es
generalmente por complicaciones de la enfermedad, tales como asfixia o infección
y no de la enfermedad en sí. En todas las etapas de la EH, la pérdida de peso
puede ser una complicación importante que puede corresponder con
empeoramiento de los síntomas y debe ser contrarrestada mediante el ajuste de la
dieta y el manteniendo el apetito.

FISIOPATOLOGÍA
El defecto génico consiste en una expansión del trinucleótido CAG (Citosina,
Adenina, Guanina) cerca del extremo 5’, en el exón 1 del gen inicialmente llamado
IT15 (interesting transcript 15) y ahora llamado gen HD, localizado en el brazo
corto del cromosoma 4 (4p16.3). Las expansiones son traducidas en un segmento
de poliglutamina (poliQ) cerca del amino terminal, en la proteína que ha sido
llamada huntingtina.
La expansión es inestable, lo que significa que el tamaño de la secuencia repetida
varía cuando las células se dividen, tanto en la línea germinal como somática. Los
individuos normales poseen de 6 a 35 repeticiones CAG. Los individuos con la HD
poseen más de 36 repeticiones CAG. La htt es una proteína de expresión ubicua.
Se expresa altamente en cerebro y en una amplia variedad de tejidos (testículos,
ovarios, pulmón, hígado e intestino), en todas las etapas del desarrollo (se sugiere
que es importante en la maduración de neuronas) y en el adulto.
El gen HD mutante se expresa en el cerebro en niveles comparables con los del
gen HD normal desde los estadios tempranos del desarrollo embrionario. Dentro
de las neuronas, la htt se encuentra fundamentalmente en el citoplasma, asociada
con membranas o citoesqueleto en el soma o cuerpo celular, dendritas, axones y
terminales nerviosas.

CUADRO CÍNICO
Trastornos psiquiátricos. Muchas veces constituyen el primer síntoma de la EH
y hacen que los enfermos sean recluidos en centros psiquiátricos, incluyen
cambios de personalidad, trastornos afectivos (depresión y menos frecuentemente
manía), ilusiones y alucinaciones, paranoia y cuadros esquizofreniformes,
agitación o apatía, disminución de la libido, inatención para seguir conversaciones,
descuido del aseo personal y trastornos del sueño como somnolencia diurna e
insomnio nocturno. Es frecuente la tendencia al suicidio.
Trastornos cognitivos. Inicialmente consisten en alteración de la memoria
reciente y el juicio, hasta desarrollar demencia que lleva a la incapacidad para
realizar las actividades de la vida diaria. La demencia es de tipo “subcortical”, con
predominio de bradifrenia (enlentecimiento del pensamiento), déficit de atención y
de funciones ejecutivas con ausencia de alteraciones corticales como afasia,
apraxias y agnosias.
Trastornos motores. Los Movimientos anormales son los síntomas más visibles.
Las primeras señales de la EH pueden incluir torpeza, pérdida de equilibrio e
inquietud. Los problemas del movimiento pueden incluir movimientos involuntarios
rápidos, conocido como corea, posturas con torsión conocida como distonía,
reducción en la velocidad y la 22 precisión de los movimientos finos. Los
trastornos del movimiento de la EH a menudo se acentúan con el estrés o la
excitación.

MÉTODOS DIAGNÓSTICOS
El diagnóstico se basa en síntomas y signos clínicos compatibles en un individuo
con un progenitor con Enfermedad de Huntington probada, y se confirma mediante
análisis genético.
El diagnóstico presintomático debería realizarse tan solo por equipos
multidisciplinares, en individuos adultos sanos con riesgo de padecer la
enfermedad que quieran saber si son portadores de la mutación.
El diagnóstico diferencial comprende otras causas de corea, incluyendo
enfermedades sistémicas y causas iatrógenas. Se han observado fenocopias
(casos diagnosticados clínicamente de Enfermedad de Huntington sin la mutación
genética).
El diagnóstico prenatal es posible mediante el muestreo de vellosidades coriónicas
o amniocentesis. El diagnóstico preimplantacional con fertilización in vitro se
ofrece en varios países.

TRATAMIENTO
El manejo debe ser multidisciplinario y se basa en el tratamiento de los síntomas
con el fin de mejorar la calidad de vida.
La corea se trata con bloqueadores de los receptores de dopamina o con agentes
depresores de dopamina. Puede ser necesario el uso de medicación y cuidados
no médicos para la depresión y el comportamiento agresivo.
Los medicamentos para controlar el movimiento: Tetrabenazina (Xenazine) y la
deutetrabenazina.
Los medicamentos antipsicóticos: Haloperidol (Haldol) y la flufenacina
Medicamentos para trastornos psiquiátricos:
Antidepresivos:  citalopram (Celexa, Lexapro), fluoxetina (Prozac, Sarafem) y
sertralina (Zoloft).
Los medicamentos antipsicóticos: Quetiapina (Seroquel), risperidona (Risperdal) y
olanzapina (Zyprexa).
Los medicamentos estabilizadores del estado de ánimo: Valproato (Depakote), la
carbamazepina (Carbatrol, Epitol, otros) y la lamotrigina (Lamictal).

La EH es una enfermedad compleja y progresiva que requiere un cuidado

planificado de un equipo multidisciplinario:
Un psicoterapeuta -para ayudar con los problemas de comportamiento.
Un terapeuta del habla- puede ayudar al paciente a utilizar dispositivos de
comunicación, también pueden tratar las dificultades con los músculos que se
utilizan para comer.
Un fisioterapeuta puede enseñar ejercicios seguros que aumenten la fortaleza,
flexibilidad, equilibrio y coordinación.
Un terapeuta ocupacional puede ayudar la persona y a sus familiares con los
dispositivos de asistencia.

ROL DE ENFERMERÍA FRENTE A LA EH

Comenzando con algunas funciones que demanda la profesión de enfermería,
algunos aportes encontrados fueron qué; de acuerdo a la salud pública; teniendo
en cuenta que esta patología ha aumentado en los últimos años, desde el ámbito
de la salud pública se podría realizar una observación de casos y una notificación
correspondiente para comenzar a tener datos certeros sobre la prevalencia de
esta enfermedad.
Las enfermeras pueden ser un recurso vital para las personas con EH, donde al
ser una enfermedad crónica, tenemos que reconocer que los cuidados se darán
habitualmente dentro del ámbito domiciliario, donde para esto es de vital
importancia asegurar que los cuidados que reciba esta persona sean los
adecuados y así no generar que el mantenimiento del bienestar de la salud sea
por medio sitios hospitalarios, como consecuencia de un mal manejo de los
cambios ya sean comportamentales cognitivos o motores, donde enfermería
termina siendo un patrón de intercomunicación en la situación de quien padece la
enfermedad, quien cuida a quien la padece y el equipo profesional que interviene.
Por otro lado, según la información encontrada, algunos cuidados de enfermería
frente a la EH es garantizar el confort, seguridad, dignidad y autonomía del
paciente de la siguiente manera:
- Confort: Manejo del dolor, manejo de distres emocional, depresión, necesidades
espirituales, facilitar las actividades de relajo y distracción y mantener la familia
involucrada en el cuidado del paciente.
- Seguridad: Consideraciones del ambiente físico, al sentarse, al dormir, en el
servicio higiénico, al alimentarse, al interactuar con otros miembros de la familia13
- Dignidad: Los cuidados incluyen higiene, habilidades de comunicación, incluir a
la persona en toma de decisiones y plan de cuidado, escuchar sus preferencias y
preocupaciones, preparar planes a futuro incluida la muerte.
-Autonomía: Reconocer y respetar el derecho del paciente de tomar decisiones,
respecto al sueño, hábitos alimenticios y actividades diarias, manejar aspectos
como conductas sexuales, higiene u otros hábitos.
Estas intervenciones se ofrecen de manera directa e indirecta, ya que se
menciona una triada que es fundamental resaltar y que enfermería esta de forma
transversal por medio de las funciones ya mencionadas como la comunicación,
gestión, administración y modo de intervención entorno al cuidado, con el fin de
lograr un mantenimiento de la salud con 29 respecto al: paciente (siendo quien
padece la enfermedad), su cuidador (quien ejecuta los planes terapéuticos) y el
equipo de salud (encargados de definir los planes terapéuticos).
Escala funcional de la enfermedad de Huntington
Estadio 1 • Mantiene su ocupación habitual.
• Capacidad total para manejar asuntos financieros.
• Capacidad total para asuntos domésticos y para
AVD.
• Puede ser cuidado en su domicilio.
Estadio 2 • Menor nivel en su ocupación habitual.
• Requiere cierta asistencia para manejar asuntos
financieros.
• Capacidad total para asuntos domésticos y para
AVD.
• Puede ser cuidado en su domicilio.
Estadio 3 • Gran dificultad en su ocupación habitual.
• Requiere asistencia para manejar asuntos
financieros.
• Dificultad para manejar responsabilidades
domésticas.
• Levemente incapacitado para realizar AVD.
• Puede ser cuidado en su domicilio.
Estadio 4 • Incapaz de realizar su ocupación habitual.
• Incapaz de manejar asuntos financieros y
responsabilidades domésticas.
• Moderadamente incapacitado para realizar AVD.
• Puede ser cuidado en su domicilio o en una
institución.
Estadio 5 • Incapaz de realizar su ocupación habitual.
• Incapaz de manejar asuntos financieros y
responsabilidades domésticas.
• Gravemente incapacitado para realizar AVD.
• Precisa ser cuidado en una institución.
Escala Funcional de MYERS en Enfermedad de Huntington
• 100. Normal.
La enfermedad no es aparente
• 90. Signos mínimos.
Ligeros movimientos coreicos en la cara o extremidades.
• 80. Realiza las actividades de la vida diaria normalmente, aunque
con esfuerzo.
Alteración de la marcha.
• 70. Limitación en sus actividades, caídas ocasionales, corea
evidente.
Reducción del lenguaje con disartria.
Dificultades ocasionales al deglutir.
• 60. Puede caminar sin ayuda por los alrededores de su domicilio y
se le puede dejar solo durante algunas horas.
Caídas fáciles.
• 50. Requiere ayuda para caminar. Deambulación restringida a
su domicilio.
Dificultades para comunicarse y tragar.
• 40. Requiere ayuda para caminar, realizándolo con mucha
dificultad.
Murmura solamente algunas palabras.
• 30. Confinado a una silla de ruedas.
Lenguaje ininteligible.
Se atraganta con facilidad.
• 20. Encamado.
Anartria.
• 10. Posturas fijas.
Requiere ayuda completa.
Gastrostomía o sonda nasogástrica.
2 y 4 puntos

2 puntos

3 y 2 puntos

3 puntos
2 puntos
1 punto
1 punto
2 puntos
1 punto
1 punto
1 punto

PUNTUACION: 25

ESCALA "ASIA" PARA LA EVALUACION DE LA

 FUERZA MUSCULAR
(Escala cuantitativa de defecto motor, creada en 1992 por la
American Spinal cord Injury Association).
Permite hacer un estimado bastante objetivo de la fuerza
muscular en los 4 miembros (independientemente del
examinador), y tomarlo como punto de partida para
ulteriores comparaciones.
Los niveles de fuerza van desde un mínimo de 0 hasta la
normalidad con 5.
0----Parálisis total (no contracción visible, ni palpable).
1----Ligera contracción muscular (visible, palpable o
detectable por técnicas electrofisiológicas; pero sin
movimiento articular).
2----Movimiento articular en el plano horizontal
(con la gravedad y roce eliminados).
3----Movimiento articular contra gravedad (sin extensión
completa).
4----Movimiento activo contra gravedad (extensión
articular completa contra la gravedad; pero no contra
resistencia).
5----Fuerza normal (fuerza y amplitud articular completas,
contra la resistencia del examinador. Tener en cuenta la
edad, desarrollo físico y lateralidad del examinado).
Cuando se utiliza la escala debe recogerse en cada uno de
los 4 miembros: superiores e inferiores, derechos e
izquierdos.
Ej. de un paciente con una hemiparesia izquierda a
predominio braquial.
MSD =5
MID =5
MSI =2
MII =4
 ESCALA DE GLASGOW PARA COMA (EGC)
Escala creada para hacer una evaluación cuantitativa del estado de la
conciencia.
Introducida por Jennet y Teasdale a principios de la década del 70 con la
intención inicial de usarla en el traumatismo craneoencefálico. Posteriormente
ha sido extendida su aplicación para evaluar la conciencia en lesiones no
traumáticas del encéfalo.
Es una de las escalas más utilizadas en neurocirugía.
Utiliza 3 parámetros del examen clínico: Apertura ocular, respuesta verbal
y respuesta motora.
MEJOR APERTURA          4----Abre los ojos espontáneamente
OCULAR       3----Abre los ojos al estímulo verbal
      2----Abre los ojos al estímulo doloroso
      1----No hay apertura ocular

Nota: Se escoge la mejor de las respuestas en caso de que los 2 ojos no

respondan igual. Debe aclararse si el paciente presenta algún trauma, edema
palpebral, etc. que impida o dificulte la apertura ocular.
MEJOR RESPUESTA       5----Orientado y conversa
VERBAL       4----Desorientado y conversa
      3----Palabras inapropiadas
      2----Sonidos incomprensibles
      1----No hay respuesta verbal     

Nota: Se escoge la mejor de las respuestas durante el examen neurológico.

Debe aclararse si hay disfasia/afasia; si hay traqueostomía o intubación; o si hay
algún factor que no dependa del nivel de conciencia que pueda influir
negativamente en la respuesta verbal.
MEJOR RESPUESTA       6----Obedece órdenes
MOTORA       5----Localiza el dolor
      4----Retirada en flexión
      3----Flexión anormal (rigidez de decorticación)
      2----Extensión anormal (rigidez de
descerebración)
      1----No hay respuesta motora

Nota: Se escoge la mejor de las respuestas en los 4 miembros. Debe aclararse

si hay fracturas de huesos largos o lesiones de columna que impidan la
movilidad de los miembros.

  Mejor respuesta ocular:    3

  Mejor respuesta verbal:    5
  Mejor respuesta motora:  5
                                      EGC: 13   
  Si EGC: 15-----------------------Consciente
  Si EGC: 13-14-------------------Estupor ligero
  Si EGC: 11-12-------------------Estupor moderado
  Si EGC:  9-10--------------------Estupor profundo
  Si EGC:   7-8---------------------Coma superficial
  Si EGC:   5-6---------------------Coma moderado
  Si EGC:   3-4---------------------Coma profundo 

Importancia:
  1-Tiene valor pronóstico.
  2-Permite comparar en el tiempo a un paciente para determinar si   está estable,
si se ha deprimido o si ha mejorado su nivel de conciencia.
  3-Permite establecer medidas terapéuticas
4-Es insertada en otras escalas en las que uno de los parámetros a tener en
cuenta sea el nivel de la conciencia.
 CONCLUSION:
Con esta revisión de tema se buscó identificar no solo el rol de enfermería en el
cuidado de pacientes con EH, sino también en los cuidadores ya que son quienes
desempeñan un papel crítico en el mantenimiento del bienestar del paciente;
adicionalmente el cuadro clínico es progresivo y normalmente genera una
dependencia física y mental por parte de los cuidadores por no tener los
conocimientos ni la intervención profesional clara, oportuna y suficiente.
Además, mostrar la importancia de que enfermería investigue y se puedan realizar
intervenciones especificas hacia esta enfermedad debido al alto impacto que tiene
en la calidad de vida de la persona que la padece, como de sus familiares y
cuidadores. Teniendo en cuenta que enfermería es uno de los medios de
transmisión de conocimiento y cuidados especiales dentro del proceso de atención
en salud, teniendo como prioridad satisfacer las necesidades de la persona.
Finalmente, el conocer este tipo de enfermedades, denominadas “raras”, ofrece al
profesional de enfermería, continuar con el aporte investigativo sobre el rol de
enfermería en pacientes con EH y sus cuidadores. Además de poder tener un
pensamiento crítico acerca de esta enfermedad y diferenciarla de otras
enfermedades para que las intervenciones que se generen sean individualizadas y
dirigidas con seguridad, manteniendo el bienestar de la persona que padecede la
enfermedad y de su cuidador

BIBLIOGRAFÍAS:

ROL DE ENFERMERÍA EN LA ATENCIÓN DEL PACIENTE CON LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON Y

SUS CUIDADORES. Mografía María Fernanda Ruiz EH.pdf;sequence=1 (udca.edu.co)