PRINCIPIOS FISIOPATOLÓGICOS DE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

María Isabel Amar – ENF 212

Introducción:

Las enfermedades neurodegenerativas afectan a las distintas actividades que realizamos como
personas ya sea el hablar, caminar, moverse, memorizar y entre otras. Estas enfermedades
también se caracterizan por no tener un comienzo claro y una pérdida progresiva y selectiva de las
funciones neuronales. La enfermedad de Huntington, que es la que se verá a continuación,
pertenece a esta clase de enfermedades. Es una enfermedad hereditaria caracterizada por corea
progresiva, cambios psicológicos y demencia, afecta a hombres y a mujeres entre la de edad de 20
a 50 años y su diagnóstico se realiza mediante estudios genéticos.

Cuadro clínico:

La enfermedad de Huntington tiene síntomas psicológicos y motores, los cuales son:

- Manifestaciones psicológicas: Las más comunes y de manifestación temprana son;

depresión y cambios de personalidad, también se pueden manifestar un comportamiento
impulsivo, cambios anímicos, tendencia a estallidos emocionales y conductas antisociales.
- Manifestaciones motoras: corea, distonía, movimientos oculares lentos o anormales,
dificultad para hablar o tragar, postura, marcha y el equilibrio alterado.

Mecanismo patológico:

En esta enfermedad, se atrofia el núcleo caudado, por lo que sus neuronas son las primeras y más
afectadas junto al putamen de los ganglios basales. Esto hace que disminuya las concentraciones
de GABA, los receptores de este y de la sustancia P. También se ha visto una reducción de
concentración de acetilcolina.

La enfermedad se asocia con una mutación en el gen huntingtin en el cromosoma 4, que produce
una repetición anormal de la secuencia CAG del ADN. El producto genético resultante es la
huntingtina, la cual es una proteína grande con un tramo largo, el cual se acumula dentro de las
neuronas y producen la enfermedad.

Tratamiento

No existe cura para la Enfermedad de Huntington, pero el tratamiento es en gran medida

sintomático. En el manejo de corea el uso de bloqueadores dopaminérgicos se ha visto un
resultado beneficioso. También se usan los antidepresivos y neurolépticos para el control de
depresión asociada y síntomas sicóticos.

Referencias Bibliográficas:

1. Grossman S. Porth. Fisiopatología: alteraciones de la salud: Conceptos básicos. 9a ed.

la Ciudad Condal, España: Lippincott Williams & Wilkins; 2014.
2. Gonzales-Usigli HA. Enfermedad de Huntington [Internet]. Manual MSM versión para
profesionales. 2020 [citado el 16 de julio de 2022]. Disponible en:
https://www.msdmanuals.com/es/professional/trastornos-neurol%C3%B3gicos/
trastornos-del-movimiento-y-cerebelosos/enfermedad de
huntington#:~:text=Fisiopatolog%C3%ADa%20de%20la%20enfermedad%20de,GABA)
%20y%20de%20sustancia%20P.

3. De Huntington AC. Enfermedad de Huntington [Internet]. huntington.cl. 2020 [citado el 16

3.
de julio de 2022]. Disponible en: http://www.huntington.cl/la-enfermedad/