Enfermedad de Huntington

Título: ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
Autor:
Pastro Tonaco Hermida Lara (201500322)
Delgadillo Vasquez Selena (201500781)
Padilla Cadima Maria Lorena (201314591)
Zamora Castedo Wendy Romina (201500236)
Campos de Lima Polyanna
Galvao Gomes Adelicio
Ribeiro Gonçalves Silva Rafaela
Zeballos Mendez Ninoska Nicold (201500177)
Odaka Viana Rick Nobuyuki (201500739)
Soria Valdivia Deysi (201501138)
Fecha: 18/05/2016
Carrera: Medicina
Asignatura: Genética Medica
Grupo: I
Docente: Juana Rivera
Periodo Académico: Tercer Semestre
Subsede: Santa Cruz de la Sierra-Bolivia

GRUPO: I
AUTOR: DELGADILLO VASQUEZ SELENA
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INDICE
1. RESUMEN ..................................................................................................................... 3
2. INTRODUCCIÓN .......................................................................................................... 4
2.1. JUSTIFICACION .................................................................................................... 4
2.2. OBJETIVO GENERAL ........................................................................................... 5
2.3. OBJETIVO ESPECIFICO ....................................................................................... 5
3. MARCO TEÓRICO ....................................................................................................... 5
3.1. ¿QUÉ ES LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON?............................................ 5
3.2. CAUSA GENETICA ............................................................................................... 5
3.3. SINTOMATOLOGIA ............................................................................................. 6
3.3.1. ALTERACIONES NEUROPSIQUIÁTRICAS ............................................... 7
3.3.2. DETERIORO COGNITIVO ............................................................................ 8
3.3.3. DEPRESIÓN .................................................................................................... 8
3.3.4. APATÍA E IRRITABILIDAD ......................................................................... 9
3.3.5. PSICOSIS ....................................................................................................... 10
3.3.6. SÍNTOMAS OBSESIVOS COMPULSIVOS ................................................ 10
3.3.7. DELIRIUM ..................................................................................................... 11
3.3.8. TRASTORNOS SEXUALES ........................................................................ 11
3.4. AVANCE GENETICO PARA SU CURACION .................................................. 11
4.-METODOLOGÍA ............................................................................................................ 13
5.-CONCLUSIÓN ................................................................................................................ 13
6.-.BIBLIOGRAFÍA ............................................................................................................. 14
Asignatura: GENETICA MEDICA 2

Carrera: MEDICINA
GRUPO: I
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1. RESUMEN
La enfermedad de Huntington (EH), también conocida como Corea de Huntington, se llama

así por Dr. George Huntington, que en 1872 describió a numerosos individuos afectados en
un gran grupo de personas emparentadas en Estados Unidos. Su informe, publicado en la
revista The Medical and Surgical Reporter de Filadelfia, contenía una descripción gráfica
del deterioro neurológico progresivo que dispenso a la EH su poco envidiables reputación
de ser uno de los trastornos hereditarios más desagradables y temidos de lo que se dan en
los seres humanos. La historia natural se caracteriza por la muerte selectiva, lenta y
progresiva de las células del sistema nervioso central, para lo que no existe cura ni
tratamiento eficaz. La prevalencia en casi todo el mundo es de aproximadamente 1 década
10.000, aunque se han observado cifras mucho más elevadas en algunas áreas, como
Tasmania y la región venezolana del lago Maracaibo.
En general, la EH es un trastorno de la edad madura o la vejez. Sin embargo, puede
aparecer en cualquier edad. Existe una forma juvenil rara, que se presenta a una edad más
temprana y con un cuadro clínico diferente. Este es uno de los varios aspectos enigmáticos
de la EH que ha sido explicado por el descubrimiento del defecto molecular subyacente.
La enfermedad de Huntington es un padecimiento neurológico degenerativo, de herencia
autosómica dominante, causado por una expansión CAG que codifica una secuencia de
poliglutamina en la proteína huntingtina. Su frecuencia varía de cinco a 10 afectados por
100 mil individuos en población caucásica. Clínicamente muestra manifestaciones motoras,
cognoscitivas, psicológicas y muerte en 10 a 15 años. Avances concretos se han logrado en
el conocimiento del mecanismo mutacional, alteraciones del producto proteico y su efecto
neuropatológico.

Carrera: MEDICINA
GRUPO: I
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2. INTRODUCCIÓN
La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante y
progresiva, que se manifiesta a través de alteraciones neurológicas y psiquiátricas y
trastornos cognitivos. Dicha enfermedad lleva este nombre en memoria del Dr. George
Huntington, quien en 1872 realizó la primera descripción de la enfermedad. Durante mucho
tiempo se ha conocido con el nombre de ‘corea’ –palabra de origen griego que significa
‘danza’– de Huntington, debido a que una de las principales características clínicas de esta
enfermedad son los movimientos involuntarios (coreoatetosis); sin embargo, en la
actualidad se ha optado por la denominación de EH, ya que no todos los pacientes afectados
presentan corea. El gen asociado a la EH se descubrió en 1993. Localizado en el brazo
corto del cromosoma 4, se denomina IT15 y contiene una expansión de repeticiones de
nucleótidos: la repetición trinucleica de citosina, adenina y guanina (GAC). El número de
repeticiones de dicho triplete es el que determina la aparición de la enfermedad: en los
cromosomas normales hay entre 9 y 39 repeticiones, aunque la mayoría suelen contener
menos de 30 (18-19 de media); las personas que han heredado dicho gen de manera
anormal presentan un número de tripletes GAC superior a 39 (hasta 120 o más). La edad de
inicio de la sintomatología se sitúa dentro de un amplio intervalo, que puede ir desde los 10
hasta los 60 años o más. Numerosos investigadores afirman que es frecuente que aparezca
en edades medias de la vida, entre los 35 y los 50 años, con una edad promedio de vida
restante de 10-20 años, y afecta de igual forma a hombres y a mujeres.
2.1.JUSTIFICACIÓN
Esta investigación se hace con el propósito de comprender y describir las características

significativas de la Enfermedad de Huntington, porque es muy importante adquirir
conocimiento y entender el tratamiento, su causa genética y la sintomatología.

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2.2. OBJETIVO GENERAL
Describir la Enfermedad de Huntington.
2.3.OBJETIVO ESPECIFICO
Comprender la causa genética de la Enfermedad de Huntington.

Investigar el avance genético para da Enfermedad.
Describir la sintomatología que presenta la Enfermedad.
Investigar el tratamiento que se debe realizar para la Enfermedad de Huntington.
3. MARCO TEÓRICO
3.1.¿QUÉ ES LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON?
La enfermedad de Huntington es una enfermedad autosómica dominante con

penetración completa, que se caracteriza por la tríada de sintomatología motora, cognitiva y
psiquiátrica.
3.2.CAUSA GENETICA
Se sabe que es causada por una mutación resultante en la repetición CAG (poliglutamina)
en la proteína del Huntington, huntingtina, almacenada en el brazo corto del cromosoma.
Los residuos de poliglutamato (poli-Q) son altamente tóxicos para las células neuronales
cuando entran al núcleo. Los mecanismos por los cuales inducen neurodegeneración
incluyen la unión de la proteína anormal (huntingtina) a la adenofosfatasa monofosfato
cíclica, que hace que falte la capacidad para iniciar la transcripción de otros genes, que son
necesarios para la actividad de la acetiltransferasa e inhiben la histona acetilasa de la
histona, lo cual altera el sistema ubicuitina-proteosoma, con la posterior manifestación de la
enfermedad.

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Por la extensión de las poliglutaminas, se expresa la huntingtina que se caracteriza por
poseer glutaminas extra en el extremo terminal de la proteína, lo cual la hace
antiapoptótica. Su función se desconoce y, posiblemente, es la responsable del déficit
neurotrófico, probablemente por la fusión anormal de las vesículas y las inclusiones
amiloideas en las células estriatales. La proteína mutante entra en el núcleo, pierde su
función antiapoptótica y genera productos tóxicos. La tasa de formación de fibrinas
amiloides aumenta a medida que las repeticiones poli-Q se expanden de un grado normal a
uno mutante, lo cual lleva a proponer que los procesos de agregación son fundamentales en
la patogénesis de la enfermedad de Huntington. Una proteína anormal, con más de 40
repeticiones de la tripleta, produce una enfermedad clínica de Huntington.
Las mutaciones de gran expansión también se han asociado con alteración en el
metabolismo de los tejidos periféricos, con aumento de los agregados neuronales. En
contraste con otras enfermedades genéticas, la variabilidad de la repetición de tripletas
apunta a un espectro neurobiológico y comportamental, asociado a una carga genética
importante. La compleja interacción de este defecto genético particular con múltiples
factores ambientales, implica que existan múltiples fenotipos entre pacientes con la misma
enfermedad. De ahí que lo tradicionalmente conocido para la enfermedad de Huntington,
corea más demencia, no se encuentre fácilmente en los estadios iniciales de la enfermedad.
Las alteraciones patofisiológicas incluyen la degeneración de la cabeza del núcleo caudado
y otras áreas del cuerpo estriado, así como atrofia cortical frontal altamente pronunciada sin
compromiso temporal, pérdida selectiva de las neuronas GABAérgicas y degeneración de
las capas profundas de la corteza, principalmente frontales.
3.3.SINTOMATOLOGÍA
Los síntomas aparecen generalmente hacia la cuarta o quinta década de la vida. Las
manifestaciones más importantes son movimientos involuntarios incontrolados,
alteraciones psicológicas y conductuales, y pérdida de las funciones intelectuales
(demencia). Las manifestaciones más tempranas suelen ser los movimientos coreiformes
involuntarios en cara, manos y hombros, los cuales suelen preceder a la demencia y rara

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vez faltan cuando la enfermedad está muy avanzada. La expresión de la enfermedad, en
general, es muy variable.
En la llamada forma juvenil, las primeras manifestaciones aparecen antes de los 20 años de
edad, en tanto que en la forma infantil los síntomas inician antes de los 10 años; juntas
representan 5 a 12% de los pacientes con enfermedad de Huntington. Clínicamente, el
comportamiento de la forma de inicio temprano es diferente a la forma adulta clásica. Los
pacientes con inicio juvenil o infantil muestran predominio de rigidez-acinesia con
movimientos coreicos menos prominentes, demencia temprana, epilepsia, mioclonus y
temblor en el transcurso de su padecimiento.
Los estudios de laboratorio muestran aumento en la creatinina urinaria. El
electroencefalograma muestra actividad de punta de onda de 4 a 5 Hz de alta-amplitud, con
dominancia occipital. La tomografía axial computarizada y la resonancia magnética de
cráneo muestran dilatación de los cuernos frontales de los ventrículos laterales, con atrofia
del núcleo caudado y el putamen, así como de los surcos de la convexidad cerebral,
predominantemente a nivel frontal.
3.3.1. ALTERACIONES NEUROPSIQUIÁTRICAS
En su descripción original, George Huntington había establecido que los pacientes tenían
“tendencia a la locura y el suicidio”. Un amplio rango de alteraciones psiquiátricas se ven
en la enfermedad de Huntington. Un estudio encontró que se presentan alteraciones del
ánimo en aproximadamente 98% de los pacientes en el mes previo a la evaluación. En
muchos pacientes las alteraciones psiquiátricas son las primeras en aparecer, lo que podría
ser consecuencia de los cambios tempranos producidos por la enfermedad en las regiones
estriatales más ventrales que reciben las aferencias de la corteza prefrontal, involucrada en
procesos comportamentales. En pacientes presintomáticos, con diagnóstico genético de la
enfermedad, se ha encontrado una mayor frecuencia de alteraciones psiquiátricas. Sin
embargo, muchas de éstas eran subclínicas en número y gravedad. Se ha encontrado que las
alteraciones comportamentales son las que mayor estrés imponen al cuidador y las que más
atención reciben del personal médico que atiende a los pacientes con enfermedad de
Huntington.

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3.3.2. DETERIORO CÓGNITIVO
La demencia fue el principal hallazgo descrito por Huntington. De acuerdo con las
descripciones fundamentales de Brandt y Blysma, la demencia de la enfermedad de
Huntington comprende la reducción inicial de las funciones complejas (memoria y
planeación), así como las cognitivas básicas (atención); el deterioro mental parecer estar
restringido a los estados avanzados de la enfermedad. Sin embargo, en hallazgos recientes
sea mostrado que hay deterioro cognitivo en el curso temprano de la enfermedad y que las
primeras alteraciones que se producen se dan en la atención, la memoria de trabajo, el
aprendizaje verbal, la memoria verbal a largo plazo y el aprendizaje de asociaciones
aleatorias. Las alteraciones de la morfología cerebral y de las habilidades motoras inician
simultáneamente, 15 años antes aproximadamente de que la enfermedad sea diagnosticada
por sus síntomas motores. Posteriormente, ocurrirían disfunciones ejecutivas claras. Este
patrón sugiere la presencia de una demencia subcortical. Sin embargo, en las
investigaciones que se han realizado hay hallazgos equívocos: mientras que en algunos
estudios se ha encontrado una relación entre las alteraciones comportamentales y las
medidas de gravedad de la enfermedad, en los otros no. Esto ha llevado a algunos
investigadores a concluir que, a pesar de los aspectos cognitivos y motores de esta
condición, los cambios motores son “heterogéneos, episódicos y sin una progresión
temporal adictiva clara”.
3.3.3. DEPRESIÓN
Se estima que la prevalencia de la depresión en la enfermedad de Huntington varía

ampliamente, entre 95 y 63%. A diferencia de la enfermedad de Huntington, la depresión es
una enfermedad tratable. Sin embargo, a pesar de su frecuencia, no se le da adecuada
importancia. Ya que el diagnóstico de la enfermedad implica alteración de los movimientos
incapacitantes, vergonzante, progresiva y con un 50% de probabilidad de transmitirla a los
hijos, se acepta que la depresión haga parte de la enfermedad. Además, las tasas de suicidio
son cinco veces mayores que las encontradas en la población general y se consideran
incluso no sorprendentes, dado el curso de la enfermedad y lo común de la depresión. Se ha

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encontrado que los períodos de mayor riesgo para el suicidio de esta enfermedad son dos, el
primero inmediatamente después. Se desconoce la etiología de la depresión en la
enfermedad de Huntington. Puede estar causada, además de las causas psicosociales, por la
pérdida neuronal temprana en el núcleo caudado medial, y estar relacionada con disfunción
del circuito límbico-caudado y fronto-caudado. La tomografía por emisión de positrones
(PET) ha demostrado que la depresión en la enfermedad de Huntington se asocia con
hipometabolismo prefrontal y disfunción selectiva de regiones paralímbicas frontales. La
aparición de la depresión no se correlaciona con el deterioro cognitivo, con los síntomas
motores o con la longitud de la repetición CAG. Sin embargo, los síntomas depresivos se
asocian con un deterioro más rápido de la funcionalidad.
3.3.4. APATÍA E IRRITABILIDAD
La agresión es un motivo común de hospitalización de los pacientes con enfermedad de

Huntington. Puede deberse a diferentes causas, como el cambio orgánico de la personalidad
secundario a la disfunción subcortical, la depresión, la manía y la psicosis.
La apatía se puede encontrar en cualquier momento del curso de la enfermedad y empeora
con el tiempo después de que aparece. La irritabilidad y la agresividad también son
frecuentes la irritabilidad grave ocurre hasta en una tercera parte de los pacientes. También,
se ha encontrado irritabilidad y hostilidad en sujetos con alto riesgo de desarrollar la
enfermedad de Huntington. Se ha encontrado que el comportamiento violento y criminal en
los pacientes masculinos con enfermedad de Huntington es más frecuente que en los
parientes sanos, lo que puede sugerir que el comportamiento violento de los primeros es de
causa genética, pero mediado por los cambios de personalidad producidos por la
enfermedad. También, el deterioro cognitivo puede preceder la aparición florida de la
enfermedad; este deterioro se correlaciona con el número de repeticiones del trinucleólido,
lo que podría sugerir que el deterioro cognitivo puede aportar en algo a la alteración
comportamental. Sin embargo, estos comportamientos se presentan con una baja frecuencia
en los pacientes, a pesar de ser más frecuentes que en la población general. Los estados
amotivacionales, como la apatía y la abulia, también son comunes en la enfermedad de

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Huntington. La apatía aparece como parte del cambio de personalidad que ocurre en la
progresión de la enfermedad.
Se presenta en 48% de los pacientes y puede ser secundaria al uso de antipsicóticos, pero la
mayoría de las veces es un síntoma independiente. La apatía puede manifestarse como
abandono de las situaciones sociales, disminución en la iniciativa y la motivación, y
descuido del cuidado personal. Este síntoma también se conoce como “apatía situacional”,
porque mejora con ambientes estimulantes.
3.3.5. PSICOSIS
Los síntomas psicóticos son menos comunes que otros síntomas psiquiátricos en pacientes
con enfermedad de Huntington. La prevalencia de la psicosis en la enfermedad de
Huntington es de 4 a 12%. Los síntomas psicóticos incluyen paranoia pobremente
sistematizada, estados delirantes aislados y episodios psicóticos similares a los de la
esquizofrenia. Parece ser que el inicio temprano de la enfermedad de Huntington se
relaciona con un mayor riesgo de psicosis. Se ha encontrado también un patrón de
agregación familiar de los síntomas psicóticos en la enfermedad de Huntington. Es posible
que la psicosis se deba a la relativa hipodopaminergia que resulta de la degeneración
neuronal asociada a la alteración de circuitos subcorticales. También, parece que hay una
disminución en el metabolismo anterior bihemisférico, evidenciado en la PET de pacientes
psicóticos con enfermedad de Huntington, similar a la hipofrontalidad de los
esquizofrénicos. Es posible que la atrofia temprana del núcleocaudado medial aporte a la
etiología de la psicosis.
3.3.6. SÍNTOMAS OBSESIVOS COMPULSIVOS
Se ha reportado su comorbilidad con la enfermedad de Huntington. Sin embargo, un

verdadero trastorno obsesivo compulsivo es raro en la enfermedad de Huntington. Los
pacientes frecuentemente se encuentran preocupados por la limpieza y la realización
particular de sus actividades. Se ha sugerido que el desarrollo de los síntomas se explica
con la lesión del núcleo caudado asociada directamente con la patofisiología de la
enfermedad de Huntington, pero también, podría presentarse por alteración en las vías

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frontoestriatales. Hubo reporte de un caso de inicio tardío de enfermedad de Huntington,
asociado a la presentación de trastorno obsesivo compulsivo. Existe también un reporte de
incremento de la presencia de síntomas obsesivos en la fase preclínica de la enfermedad.
3.3.7. DELIRIUM
El delirio es común en la enfermedad de Huntington. Los pacientes en estadios tardíos de la

enfermedad tienen muy limitada la movilidad y la ingestión oral, lo que puede llevar a una
depleción de volumen, pobre nutrición, complicaciones médicas, alteraciones metabólicas y
uso de medicaciones que producen, a su vez, efectos adversos. Por lo general, su origen es
multifactorial. Con frecuencia, puede imitar otras enfermedades psiquiátricas, ya que puede
acompañarse de alucinaciones, paranoia o labilidad afectiva. Los pacientes con
somnolencia pueden impresionar como deprimidos, pero, al ser interrogados
cuidadosamente, no reportan un ánimo deprimido.
3.3.8. TRASTORNOS SEXUALES
El deseo sexual inhibido y la inhibición del orgasmo se han reportado en hombres con una
frecuencia de 63 y 56%, respectivamente. En las mujeres, se ha reportado disminución del
deseo en 75% e inhibición del orgasmo en 42%. También, se han descrito otras alteraciones
como violación, pro miscuidad, incesto, exhibicionismo y voyeurismo. Estas alteraciones
pueden deberse a síndromes psiquiátricos específicos como la manía, al déficit de
neurotransmisores o a los efectos de medicaciones.
3.4.AVANCE GENETICO PARA SU CURACION
Desde el descubrimiento de la falla genética causante de la enfermedad de Huntington, se

ha intentado encontrar una cura para la enfermedad sin que esto haya sido posible. A pesar
de esto, las opciones de diagnóstico diferencial se han expandido desde la caracterización
del locus genético en 1993.
Actualmente, el tratamiento se dirige al control de los síntomas que se presentan con la
enfermedad. No hay evidencia suficiente para concluir cuál es el tratamiento de las

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alteraciones neuropsiquiátricas en Huntington. En 2004, Bonelli y colaboradores revisaron

la evidencia disponible y no encontraron datos de relevancia clínica. Sobre la evidencia
disponible, deciden recomendar: riluzola, olanzapina y amantadita, para el tratamiento del
trastorno de movimiento; inhibidores de la recaptación de serotonina y mirtazapina, para el
tratamiento de la depresión mayor, y antipsicóticos atípicos, para el tratamiento de los
síntomas psicóticos y las alteraciones comportamentales. Proponen también psicoterapia,
fisioterapia y terapia del lenguaje como ayudantes.
Otros autores sugieren usar dosis pequeñas de neurolépticos de alta potencia, como el
héiloperidol y la flufenazina o tetrabenazlna (que causan disminución de catecolaminas),
para suprimir la corea. Sin embargo, deben administrarse con precaución por la posibilidad
de causar distonía aguda, parkinsonismo. También se ha utilizado exitosamente para el
control de la corea, sin que se incremente la bradiquinesia, la estimulación bilateral del
globo pálido.
Se ha propuesto la posibilidad de que los ácidos grasos no saturados pueden disminuir la
agregación poliQ, con la disminución de la neurodegeneración de esta enfermedad.
Es de resaltar que en investigaciones recientes han encontrado que los ácidos grasos
esenciales (AGE), como el ácido cis-linoleico y el alfa-linolénico, ambos de cadena arga,
disminuyen los movimientos involuntarios inducidos por la terapia crónica con
antipsicóticos (disquinesia tardía). Estos pacientes tienen concentraciones bajas de AGE en
las membranas celulares de la línea roja. Estas bajas concentraciones se correlacionan con
aparición de movimientos involuntarios que no han sido expuestos a un antipsicótico. Estos
hallazgos han llevado a proponer que el tratamiento con AGE disminuye estos movimientos
en pacientes con enfermedad de Huntington. Pareciera que los AGE disminuyen en parte
las interacciones proteína-proteína, al proveer un ambiente lipídico poliinsaturado con
disminución en la agregación celular.
Los estudios realizados al respecto en pacientes con enfermedad de Huntington han
mostrado disminución en los movimientos anormales con cambios en las imágenes de RM
cerebral, al compararlos con un grupo placebo. En el futuro se espera poder recurrir a
nuevos enfoques terapéuticos que examinan el beneficio del trasplante estriatal fetal, ya el
manejo de esta enfermedad hasta el momento es enteramente sintomático.

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4.-METODOLOGÍA
Este trabajo es:
 DESCRIPTIVO Donde de describirá la enfermedad de Huntington, su signos y

síntomas.
 PROPOSITIVO Por en el avance genético que hay para su curación.
5.-CONCLUSIÓN
La EH es una enfermedad hereditaria degenerativa del cerebro lo que significa que causa
muerte progresiva de las células nerviosas en el cerebro .La EH es causada por la mutación
por un defecto genético en el cromosoma 4 El defecto hace que un par de ADN llamada
repetición esto hace que se repita muchas más veces de lo debido normalmente la
repetición es 10-35 veces pero en una persona con la EH se repite de 36-120 veces .La EH
es causada por la mutación del gen que codifica una proteína llamada huntintina esta
mutación hace que se produzca una forma alterada de la proteína Htt. Lo que conlleva la
muerte de las células nerviosas .La EH suele aparecer en la mediana edad de 30-50 años y
en los niños de 10-25 son alteraciones motoras que hace movimientos involuntarios tiene
dificultad para comer.
Esta enfermedad no tiene cura. Aún faltan muchos estudios genéticos y moleculares para
entender completamente la mutación de la proteína huntingtina y su afectación en las vías
de señalización que perjudica en las neuronas, para poder tener un diagnóstico y un
tratamiento más efectivo. A pesar de que la enfermedad de Huntington no tiene cura, existe
la posibilidad de que los nuevos tratamientos permitan tener mejores beneficios además del
control de los síntomas. Sin embargo se necesitan de más estudios para tratar de asegurar
una buena calidad de vida en los pacientes con EH.

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6.-.BIBLIOGRAFÍA
Reynoso,M.A.R, Nunez, P.B., Diagnóstico molecular de la Enfermedad de

Huntington, Gac Med Mex,, vol.144, n. 03, 2008, disponible en:
http://www.scielo.sa.cr/pdf/amc/v50n1/3703.pdf, visualizado en 10/04/2016.
Pupo, J.M.R, Rojas, Y.V.D, Rodriguez, Y.R, Baptista, Y.R, Arias, E.N.,
Actualización en Enfermedad de Huntington, CCM vol.17 supl.1 Holguín 2013,
disponible en http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1560-
43812013000500003, visualizado en 10/04/2016

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Describir la Enfermedad de Huntington.

Comprender la causa genética de la Enfermedad de Huntington.

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La enfermedad de Huntington es una enfermedad autosómica dominante con

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3.3.1. ALTERACIONES NEUROPSIQUIÁTRICAS

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3.3.2. DETERIORO CÓGNITIVO

Se estima que la prevalencia de la depresión en la enfermedad de Huntington varía

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3.3.4. APATÍA E IRRITABILIDAD

La agresión es un motivo común de hospitalización de los pacientes con enfermedad de

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3.3.6. SÍNTOMAS OBSESIVOS COMPULSIVOS

Se ha reportado su comorbilidad con la enfermedad de Huntington. Sin embargo, un

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El delirio es común en la enfermedad de Huntington. Los pacientes en estadios tardíos de la

3.3.8. TRASTORNOS SEXUALES

3.4.AVANCE GENETICO PARA SU CURACION

Desde el descubrimiento de la falla genética causante de la enfermedad de Huntington, se

Asignatura: GENETICA MEDICA 11

alteraciones neuropsiquiátricas en Huntington. En 2004, Bonelli y colaboradores revisaron

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