UNIVERSIDAD AUTONOMA DE

NUEVO LEON
FACULTAD DE ENFERMERIA

BIOLOGIA MOLECULAR Y GENETICA

EVIDENCIA DE APRENDIZAJE

ALUMNO: CHRISTOFER JESUS CRUZ ALFARO

MATRICULA 1968637

GRUPO 05

DRA PAULA JANET MACIAS HERNANDEZ

 INTRODUCCION

En esta actividad podremos conocer sobre una enfermedad cromosómica

hereditaria, sobre las causas, los síntomas y signos de esta enfermedad, su
prevalencia en el mundo, también veremos los que provoca esta enfermedad y los
porcentajes de ella.
 SINDROME DE HINTINGTON

Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno genético en el cual las

neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran. La
enfermedad se transmite de padres a hijos.

Causas

La EH es causada por un defecto genético en el cromosoma 4. El defecto hace

que una parte del ADN ocurra muchas más veces de las debidas. El defecto se
llama repetición CAG. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28
veces. Pero en personas con la EH, se repite de 36 a 120 veces.

A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones

tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor
será la posibilidad de que una persona presente síntomas a una edad más
temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, los
síntomas se desarrollan a edades cada vez más tempranas.

Hay dos formas de la EH:

La más común es la de aparición en la edad adulta. Las personas con esta forma
de la enfermedad generalmente presentan síntomas a mediados de la tercera y
cuarta década de sus vidas.

Una forma de la enfermedad de aparición temprana representa un pequeño

número de personas y se inicia en la niñez o en la adolescencia.

Si uno de sus padres tiene la EH, usted tiene un 50% de probabilidad de recibir el
gen. Si usted recibe el gen de sus padres, también puede transmitir el gen a sus
hijos, quienes también tendrán un 50% de probabilidades de heredar el gen. Si
usted no recibe el gen de sus padres, no es posible que usted pueda pasar el gen
a sus hijos.
Síntomas

Los síntomas de la enfermedad de Huntington por lo general aparecen de

manera sutil y suelen comenzar entre los 35 y los 40 años de edad, pero a veces
lo hacen antes de la edad adulta.

Durante las primeras etapas de la enfermedad de Huntington, la cara, el tronco y

las extremidades se pueden mover involuntariamente y de forma rápida. Al
principio, los afectados pueden combinar los movimientos anómalos involuntarios
con los intencionados, de manera que los movimientos anómalos son apenas
perceptibles. Sin embargo, con el tiempo, los movimientos se hacen más
evidentes.

Los músculos pueden contraerse de forma breve y rápida, haciendo que los
brazos u otra parte del cuerpo se sacudan repentinamente, en ocasiones veces
varias veces y en fila.

Los afectados caminan de manera armoniosa o exageradamente airosa, como

una marioneta. Hacen muecas, agitan las extremidades y parpadean con mayor
frecuencia. Los movimientos se vuelven descoordinados y lentos. Finalmente,
todo el cuerpo queda afectado, lo que dificulta mucho la marcha, permanecer
quieto mientras se está sentado, comer, hablar, tragar y vestirse.

Las alteraciones mentales aparecen con frecuencia antes o a la vez que los
movimientos anormales. Estos cambios al inicio son sutiles. Las personas se
vuelven gradualmente irritables, excitables y agitadas. Se pierde el interés por
las actividades habituales. También se es incapaz de controlar los impulsos, se
pierde la paciencia, aparecen fases de desánimo o se vuelve promiscuo.

A medida que la enfermedad de Huntington avanza, la persona afectada puede

comportarse de forma irresponsable y con frecuencia deambula sin rumbo. Con
el transcurso de los años se suele perder la memoria y la capacidad de pensar
de forma racional. También es posible que se presente una depresión grave y
que se intente el suicidio. La persona afectada también puede presentar
ansiedad o trastorno obsesivo-compulsivo.
En las fases avanzadas de la enfermedad, la demencia es grave y los afectados
se encuentran confinados en cama. Se necesita asistencia a tiempo completo o
una residencia sanitaria. Por lo general, la muerte suele ocurrir entre 13 y 15
años después del inicio de los síntomas.

Los comportamientos anormales pueden ocurrir antes de que se desarrollen

problemas de movimiento y pueden incluir:

Comportamientos antisociales

Alucinaciones

Irritabilidad

Malhumor

Inquietud o impaciencia

Paranoia

Psicosis

Los movimientos anormales e inusuales incluyen:

Movimientos faciales, incluso muecas

Girar la cabeza para cambiar la posición de los ojos

Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y

otras partes del cuerpo

Movimientos lentos e incontrolables

Marcha inestable, incluso con "pavoneo", y amplia

Demencia que empeora lentamente, incluso:

Desorientación o confusión

Pérdida de la capacidad de discernimiento

Pérdida de la memoria

Cambios de personalidad

Cambios en el lenguaje, tales como hacer pausas al hablar

Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad
incluyen:

Ansiedad, estrés y tensión

Dificultad para deglutir

Deterioro del habla

Síntomas en los niños:

Rigidez

Movimientos lentos

Temblor

Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico y puede hacer

preguntas acerca de los síntomas y los antecedentes familiares de la persona.
También se llevará a cabo un examen del sistema nervioso. :

Otros exámenes que pueden mostrar signos de enfermedad de Huntington son:

Pruebas psicológicas

Tomografía computarizada o resonancia magnéticade la cabeza

TEP (isótopos) del cerebro

Hay disponibilidad de pruebas genéticas para determinar si una persona es

portadora del gen de la enfermedad de Huntington.
Tratamiento

No existe cura para la EH. No hay una forma conocida de detener el

empeoramiento de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es reducir los
síntomas y ayudar a la persona a valerse por sí misma por el mayor tiempo
posible.

Se pueden recetar medicamentos según los síntomas.

Los bloqueadores de la dopamina pueden ayudar a reducir los comportamientos y

movimientos anormales.

Medicamentos como amantidina y tetrabenazina se usan para tratar de controlar

los movimientos adicionales.

La depresión y el suicidio son comunes entre las personas con EH. Es importante
que los cuidadores vigilen los síntomas y busquen ayuda médica para la persona
de inmediato.

A medida que la enfermedad progrese, la persona necesitará asistencia y

supervisión, y con el paso del tiempo, es posible que requiera atención durante las
24 horas.

Expectativas (pronóstico)

La EH causa discapacidad que empeora con el tiempo. Las personas con EH

generalmente mueren al cabo de 15 a 20 años. Con frecuencia, la causa de la
muerte es una infección. El suicidio también es común.

Es importante tener en cuenta que la EH afecta a las personas de manera

diferente. El número de copias o repeticiones CAG del gen puede determinar la
gravedad de los síntomas. La gente con pocas copias o repeticiones pueden tener
movimientos anormales leves más tarde en la vida y progresión lenta de la
enfermedad. Aquellas con un número mayor de repeticiones pueden resultar
gravemente afectadas a una edad temprana.

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con su proveedor si usted o un miembro de la familia presenta síntomas
de EH.

Prevención

Se aconseja la asesoría genética si existen antecedentes familiares de la EH. Los

expertos también recomiendan la asesoría genética para parejas con
antecedentes familiares de esta enfermedad que estén contemplando la
posibilidad de tener hijos.

Nombres alternativos

Corea de Huntington

CONSEJERIA DE ENFERMERIA

Comprensión de los cuidados paliativos

La atención paliativa es la atención médica especializada para personas con una
enfermedad grave como la enfermedad de Huntington. El objetivo de los
cuidados paliativos es mejorar la calidad de vida tanto del paciente como de su
familia. Lo hace al aliviar los síntomas y el estrés de una enfermedad grave como
la enfermedad de Huntington.

Los cuidados paliativos son proporcionados por un equipo de especialistas en

cuidados paliativos, que incluye médicos, enfermeras y trabajadores sociales. El
equipo trabaja junto con sus otros médicos para brindar una capa adicional de
apoyo. Es apropiado a cualquier edad y en cualquier etapa de su enfermedad y
puede tenerlo con todos los demás tratamientos.
Síntomas y tratamiento de la enfermedad de
Huntington: cómo pueden ayudar los cuidados
paliativos
Los síntomas de la enfermedad de Huntington pueden empeorar con el tiempo a
medida que envejece. Los síntomas físicos pueden incluir:

• Falta de cordinacion
• Movimientos en sus brazos, piernas o cuerpo que no puede controlar
• Sacudidas musculares dolorosas
• Problemas para tragar o respirar

La enfermedad de Huntington también puede causar trastornos mentales. Estos

pueden incluir:

• Cambios de personalidad
• Cambios de humor
• Nerviosismo
• Demencia

Los cuidados paliativos pueden marcar una gran diferencia. El equipo de

cuidados paliativos puede controlar los síntomas y los efectos secundarios del
tratamiento. Pueden proporcionar medicamentos para aliviar los espasmos
musculares, calmar el nerviosismo y controlar la dificultad para respirar. A veces,
las sondas de alimentación son necesarias para la nutrición si se dificulta la
deglución.

Los especialistas en cuidados paliativos son expertos en el tratamiento de los

síntomas de la enfermedad de Huntington y los efectos secundarios de los
tratamientos. Pueden ayudarlo a adaptarse, comprender información médica
compleja y ayudarlo a adaptar sus opciones de tratamiento a sus necesidades y
objetivos. Y dedicarán todo el tiempo que sea necesario. Es importante recordar
que su equipo de cuidados paliativos está 100 por ciento allí para usted y su
familia.
Por otro lado, según la información encontrada, algunos cuidados de enfermería frente a la EH es
garantizar el

confort, seguridad, dignidad y autonomía del paciente de la siguiente manera:

 - Confort: Manejo del dolor, manejo de distres emocional, depresión, necesidades espirituales,
facilitar las actividades de relajo y distracción y mantener la familia involucrada en el cuidado del
paciente.

- Seguridad: Consideraciones del ambiente físico, al sentarse, al dormir, en el servicio higiénico, al

alimentarse, al interactuar con otros miembros de la familia

- Dignidad: Los cuidados incluyen higiene, habilidades de comunicación, incluir a la persona en

toma de decisiones y plan de cuidado, escuchar sus preferencias y preocupaciones, preparar
planes a futuro incluida la muerte .

- Autonomía: Reconocer y respetar el derecho del paciente de tomar decisiones, respecto al

sueño, hábitos alimenticios y actividades diarias, manejar aspectos como conductas sexuales,
higiene u otros hábitos.

Estas intervenciones se ofrecen de manera directa e indirecta, ya que se menciona una triada que
es fundamental resaltar y que enfermería esta de forma transversal por medio de las funciones ya
mencionadas como la comunicación, gestión, administración y modo de intervención entorno al
cuidado, con el fin de lograr un mantenimiento de la salud con 29 respecto al: paciente (siendo
quien padece la enfermedad), su cuidador (quien ejecuta los planes terapéuticos) y el equipo de
salud (encargados de definir los planes terapéuticos).
 Conclusión

En conclusión sobre esta actividad realizada conocimos mas sobre

este síndrome sobre algunos de los tratamientos y sobre la consejería
o las acciones a seguir para cuando en nuestra carrera o en nuestro
trabajo nos enfrentemos con enfermedades y saber como
sobrellevarla ya que esto nos ayudara mucho, también fuera del
hambito laboral y académico podremos reconocer sobre las
enfermedades.
 BIBLIOGRAFIAS

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