Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria que provoca el desgaste de

algunas células nerviosas del cerebro. Las personas nacen con el gen defectuoso pero los
síntomas no aparecen hasta después de los 30 o 40 años. Los síntomas iniciales de esta
enfermedad pueden incluir movimientos descontrolados, torpeza y problemas de equilibrio.
Más adelante, puede impedir caminar, hablar y tragar. Algunas personas dejan de reconocer
a sus familiares. Otros están concientes de lo que los rodea y pueden expresar sus
emociones.

Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, usted tiene un 50 por ciento de
posibilidades de tenerla. Un análisis de sangre puede indicar si tiene el gen de la
enfermedad y si la desarrollará. La consejería genética puede ayudarlo a evaluar los riesgos
y los beneficios de someterse al análisis.

No existe una cura. Hay medicinas que pueden ayudarlo a controlar algunos síntomas, pero
no pueden retrasar ni detener la enfermedad.

La enfermedad produce alteración psiquiátrica y motora, de progresión muy lenta, durante

un periodo de 15 a 20 años. El rasgo externo más asociado a la enfermedad es el
movimiento exagerado de las extremidades (movimientos coréicos) y la aparición de
muecas repentinas. Además, se hace progresivamente difícil el hablar y recordar. En las
etapas finales de la enfermedad, la duración de los movimientos se alarga, manteniendo los
miembros en posiciones complicadas y dolorosas durante un tiempo que puede prolongarse
hasta horas.

No obstante, los trastornos psíquicos graves, que anteceden normalmente a los musculares,
son los rasgos característicos de la enfermedad. Esta puede desencadenar episodios
depresivos reiterados con repercusiones negativas en el entorno de allegados. Las
facultades cognitivas disminuyen, así como la memoria, y la capacidad de concentración
empeora. La enfermedad termina siendo causa de demencia en los pacientes. También,
cabe decir que el sufrimiento acarreado por la propia enfermedad y sus secuelas puede
conllevar deseos de suicidio.

En 1872, el médico George Huntington, observó por primera vez esta enfermedad en una
familia americana de ascendencia inglesa y le dio el nombre de «enfermedad de
Huntington». El nombre alternativo de «corea» viene porque entre sus síntomas visibles
encontramos movimientos coréicos, es decir, movimientos involuntarios y bruscos de las
extremidades. Se cree que los orígenes debieron ser en el noroeste europeo y que desde allí
se extendió al resto del mundo, especialmente a América donde encontramos tasas elevadas
de esta afección. En 1933 se descubrió que el desencadenante de la enfermedad era una
mutación genética localizada posteriormente en el cromosoma 4,2 lo cual se publicó en la
revista Nature en 1982 por el equipo de genética de la Facultad de Medicina de la
Universidad Harvard, Boston.

La población más grande conocida con la Enfermedad de Huntington se encuentra en la

región de la Costa Occidental del Lago de Maracaibo - Estado Zulia, Venezuela, y se
estima que llegó allí a principios del siglo XIX y que, como consecuencia de un efecto
fundador, se ha mantenido y hay muchos miembros de la población que la padecen y los
que no, tienen un alto riesgo de padecerla. Gracias a esta población, y a las muestras para
análisis que cedieron sus miembros, en 1983, varios equipos de investigación entre los que
cabe destacar el de J.F. Gusella, descubrieron mediante técnicas de ligamiento la
localización exacta de esta enfermedad en el genoma humano. El gen responsable es el
llamado «gen de la huntingtina» que encontramos cerca del telómero del brazo corto del
cromosoma 4.

Se calcula (2006) que en toda Europa hay unos 45.000 afectados. En Norteamérica, unos
30.000.

Tras llegar a la mayoría de edad, cualquier individuo puede hacerse un examen predictivo y
obtener así la seguridad o no de su presencia con años e incluso decenios de anticipación a
sus primeros síntomas. El examen genético es infalible pues todo portador de esa mutación
genética se convertirá, antes o después, en víctima de la enfermedad.

Actualmente, existe también el diagnóstico preimplantacional: en una fertilización in vitro,

se analiza cuál de los embriones que se han comenzado a desarrollar presenta la
enfermedad, y cuál no, implantando únicamente el sano, de tal manera que el hijo deseado
no estará afectado por esta enfermedad.